简介：矮小症是儿科的一种发育性疾病，中医认为此病归咎于先天因素和后天因素，病因主要责之于脾肾，旁责心肝。在防治矮小症方面，无论中西医都基本达成早发现、早诊断、早治疗的共识。同时有临床报道显示，中医辨证论治对于矮小症具有较好的临床疗效，但尚存在中医研究范围相对局限、临床经验尚未形成规范的辨证论治体系等问题，仍有待进一步探索。

简介：目的探讨甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症（简称合并型MMA）患儿存在心血管系统受累的临床特点及预后。方法回顾性分析10例合并型MMA存在心血管系统受累患儿的临床资料,并对其转归进行随访。结果10例患儿中,4例以气促、呼吸困难等心血管系统症状首发,3例以水肿、血尿、蛋白尿等泌尿系统症状首发,3例以发育落后、抽搐等神经系统症状首发。10例患儿存在不同类型、不同严重程度的心血管系统损害。经过3个月至8年的治疗和随访,2例先天性心脏病缺损自然闭合;1例心律失常患儿无明显变化;5例高血压患儿中,1例失访,3例血压已正常;5例肺动脉高压患儿中,2例死亡,2例肺动脉压力恢复正常,1例肺动脉压力仍轻度升高。7例进行了MMACHC基因检测,5例存在c.80A〉G突变。结论对于以气促、呼吸困难起病的不明原因肺动脉高压和高血压患儿应注意代谢性疾病的可能。心血管系统受累的严重程度可能是影响合并型MMA预后的重要原因。患儿心血管系统受累可能主要与MMACHC基因c.80A〉G突变相关。

简介：孤独症谱系障碍（ASD）为一类广泛性神经系统发育障碍,以社会交往及交流障碍、兴趣狭窄、刻板与重复行为为主要特点。目前ASD的发病率呈显著上升趋势,早期合理的个性化综合干预治疗可明显改善患儿预后。由于ASD的病因不明,目前尚无特效药,主要以行为与教育干预为主;对ASD的伴发症状,如易激惹、自伤行为、注意缺陷多动障碍、睡眠问题等,合理应用一些药物,可改善ASD患儿的行为干预效果。随着ASD发病机制的深入研究,布美他尼、催产素、维生素D及高压氧治疗,可有望改善ASD核心症状。该文对目前针对ASD的行为与发展干预及治疗方法进行了综述。

简介：目的：评估改良Morin超声测量法在婴儿髋关节发育不良（DDH）筛查中的作用。方法分别运用改良Morin、Graf超声测量法对4318名6月龄以内婴儿8636侧髋进行筛查。采用一致性检验、Kappa系数检验筛查DDH的效果；统计5名主治医师和5名住院医师测量10例可疑DDH的股骨头覆盖率（FHC），通过组内相关系数了解不同经验水平的超声医师运用改良Morin法是否存在差异。结果①运用改良Morin、Graf法DDH检出率分别为0．8‰、1．3‰。改良Morin法筛查出正常与异常髋关节（松弛、半脱位、脱位）比例为99．92％、0．08％；Graf法筛查出正常（Ⅰ、Ⅱa型）与异常髋关节（Ⅱb、ⅡC、D、Ⅲ、Ⅳ型）比例为99．87％、0．13％。②两种筛查方法筛查DDH的效果一致性好。③不同经验者运用Morin法可靠性接近。结论改良Morin法以百分数的表达方式、简单的分型标准，达到传统Graf法筛查婴儿DDH的效果，不同经验者均可进行诊断，可以作为筛查婴儿DDH的首选简便手段。