简介：目的观察中药微粒浸酒外用膀胱经及督脉治疗儿童反复呼吸道感染的临床疗效。方法111例儿童反复呼吸道感染发作间歇期患儿,按随机数字表法分为观察组60例和对照组51例。观察组给予中药微粒（基本方：三七、当归、川芎、防风、桂枝、白芍、羌活、甘草等）浸酒,外用膀胱经及督脉,加手法推拿15次;对照组给予孟鲁司特钠咀嚼片口服;两组均治疗半个月,比较两组疗效。结果随访6个月以上,观察组总有效率达到88.3%,对照组总有效率27.5%,观察组明显高于对照组,差异有统计学意义（P〈0.01）。结论中药微粒浸酒外用膀胱经及督脉治疗儿童反复呼吸道感染具有良好的疗效,值得临床推广应用。

简介：腹腔间隙综合征（AbdominalCompartmentSyndrome，ACS）是腹内压急性升高而导致的心血管、肺、肾、胃肠以及颅脑等多器官功能障碍。ACS常发生于严重创伤后，尤其是腹部创伤后需要大量液体复苏的患者。近年来，国内外已经认识到ACS的危险性，该综合征在儿科尤其是创伤后并非罕见，本文就外伤所致ACS的诊治进展作一介绍。

简介：呼吸机在临床中的应用越来越多,新生儿(尤其是早产儿)使用呼吸机的病例逐年增多.呼吸机的使用会对肺构成损伤,其病变包括:肺不张、肺水肿、肺泡内出血、炎性渗出、纤维素沉着、肺泡膜增厚和透明变性.

简介：目的观察胃肠安丸对小儿阿奇霉素所致胃肠道症状的防治作用及观察胃肠安丸临床应用的安全性。方法采用分层区组随机、双盲、安慰剂平行对照、多中心临床试验的方法,将112例阿奇霉素所致消化道症状受试者随机分为观察组55例和对照组57例,分别用胃肠安、胃肠安模拟剂进行治疗,观察治疗效果及症状改善情况。结果胃肠安丸防治阿奇霉素所致消化道症状的综合疗效消失率,用药3、4、5次后,观察组均高于对照组。经组间比较,第3、4次用药后两组等级疗效及第4次用药后的消失率的比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。两组症状计分和各访视点及其改善情况比较,第3、4次用药后,差异有统计学意义,观察组优于对照组。两组恶心、呕吐第3、4次药后等级疗效及第4次药后消失率,腹痛第2、3、4、5次用药后等级疗效及第3、4、5次用药后消失率,腹泻第3次用药后消失率的比较,差异均有统计学意义,观察组优于对照组。研究过程中未发现临床不良事件。结论胃肠安丸治疗小儿用阿奇霉素所致的胃肠道症状的治疗效果明显优于对照组,且临床应用安全性良好。

简介：目的报告1例KBG综合征患儿的临床表型和基因型特点,提高对本病的认识。方法采集1例KBG综合征患儿的临床资料,采集家系外周血行全外显子基因测序(WES),Sanger测序验证。检索中英文数据库中已报道的ANKRD11突变导致KBG综合征的病例,总结临床特征及基因突变谱。结果女,8岁,因“生长发育迟缓”就诊。生后匀称性矮小并有特殊面容,手短伴第5手指弯曲,语言发育迟缓;生长激素激发峰值5.7ng·mL^-1;WES检测发现ANKRD11基因c.6792dupC(p.P2271Pfs*8)杂合突变,导致ANKRD11蛋白自第2271位起后第8位编码天冬氨酸的密码子突变为终止密码子,使高度保守的羧基末端肽链合成提前终止,为有害突变。文献复习共检索到22篇(加上本文病例共155例KBG综合征患者),男∶女比1.5∶1,包括ANKRD11基因突变114例和16q24.3微缺失型41例,临床表现以颅面部异常如三角形脸(31.8%~64.2%)、眼距过宽(24.0%~61.7%)、鼻梁宽(31.3%~82.7%)、人中异常(52.4%~86.8%)、中枢神经系统异常如语言发育迟缓(92.6%~93.6%)、智力低下(66.7%~73.0%)、学习障碍(71.4%~75.0%),上颌中切牙过大(55.6%~84.4%)、骨骼异常如小指侧弯(53.5%~72.6%)和矮小(57.5%~72.6%)最为经典。ANKRD11突变型及16q24.3微缺失型分别检出先天性心脏病12.2%,28.9%;16q24.3微缺失型检出特发性血小板减少性紫癜(ITP)12.2%。结论语言发育迟缓、学习障碍、智力低下等中枢神经系统异常表现是KBG综合征特异性表型,如合并典型的颅面部异常(三角形脸、眼距过宽、鼻梁宽、人中异常)、上颌中切牙过大、矮小及小指侧弯,需考虑ANKRD11基因突变型;16q24.3微缺失型除表现中枢神经系统特异性表型外,常合并隐睾、先天性心脏病及ITP等异常。

简介：目的观察临床常规剂量雷公藤多苷（GTW）对幼年大鼠的生殖损伤,并探讨菟丝子黄酮、六味地黄丸对其睾丸组织损伤的干预作用及性成熟后生育能力的影响。方法雄性3周龄SD幼鼠72只,随机分为4组即空白组、雷公藤多苷组（多苷组）、六味地黄丸＋雷公藤多苷组（六味组）、菟丝子黄酮＋雷公藤多苷组（黄酮组）,每组18只;GTW按9mg/（kg.d）,六味地黄丸及菟丝子黄酮均按每日10g生药折算给药;12周后,前12只大鼠处死检测睾丸病理、TUNEL法检测生精细胞凋亡,余6只雄性大鼠按1∶1与成年雌性大鼠合笼,记录雌性大鼠受孕及产仔情况。结果（1）空白组睾丸组织病理正常,多苷组睾丸组织中曲细精管腔内上皮变薄,细胞层次紊乱,精原细胞、精母细胞明显减少,精子细胞及精子减少更加明显,六味组与黄酮组病理改变较多苷组为轻;（2）生精细胞凋亡方面,多苷组生精细胞凋亡最多,六味组及黄酮组次之,正常组最少,各组与多苷组相比差异均有统计学意义（P〈0.05）;（3）精原细胞及初级精母细胞数量方面,多苷组细胞数量减少最明显,六味组及黄酮组次之,正常组细胞数量最多,各组与多苷组相比差异均有统计学意义（P〈0.05）;（4）多苷组对应的雌鼠受孕率最低,黄酮组与六味组次之。结论常规剂量雷公藤多苷对幼年雄性大鼠具有一定的生殖损伤,其损伤较文献报道稍轻,菟丝子黄酮、六味地黄丸对其所造成的生殖损害具有一定的干预作用。

简介：目的报告采用Passerini-Glazel手术治疗先天性肾上腺皮质增生所致女性假两性畸形患儿的方法和效果。方法2009至2011年，作者采用Passerini-Glazel一期会阴成形术治疗患儿6例。术中经会阴整体游离尿生殖窦，利用阴蒂背侧皮肤和包皮瓣，结合背侧切开的尿生殖窦远端黏膜瓣，成形阴道口和小阴唇，采用阴囊褶重建大阴唇，同时行保留血管神经蒂的阴蒂短缩成形术。结果6例患儿术后无一例并发症，术后外形和早期功能均良好。结论一期Passerini-Glazel会阴成形在阴蒂成形的同时完成阴道和会阴成形，有较好的临床效果和安全性。

简介：目的评价枸橼酸和金钱草治疗三聚氰胺-三聚氰酸所致大鼠肾脏结石和急性肾功能损害的实验效果。方法40只sD幼龄鼠被随机分成4组。正常对照组（NC组）10只，常规喂养。三聚氰胺-三聚氰酸加自来水组（Mc组）、三聚氰胺-三聚氰酸加枸橼酸治疗组（CA组）、三聚氰胺-三聚氰酸加金钱草治疗组（HL组）各10只，三聚氰胺三聚氰酸悬浮液每日400／400mg／kg连续灌胃3d后，分别用自来水2mL／d、枸橼酸溶液每日1g／kg、金钱草溶液每日1g／kg连续灌胃10d。评价各组大鼠的平均体重、平均双侧肾重、肾重／体重、肾功能、肾脏组织病理学结果。结果MC组、CA组和HL组在三聚氰胺-三聚氰酸喂养期间平均体重进行性下降；停止喂养后分别用自来水、枸橼酸和金钱草溶液灌胃处理，平均体重逐渐上升。处理结束后3组平均体重显著低于NC组，平均双侧肾重、肾重／体重均明显高于NC组，肾功能明显受损，肾脏中均存在大量晶体。但MC组、CA组和HL组三组间平均体重、平均双侧肾重、肾重／体重、肾功能比较无统计学意义。结论三聚氰胺-三聚氰酸在大鼠肾脏中产生不溶性晶体并导致急性肾功能损害；短期的枸橼酸和金钱草治疗不能促进晶体排出或溶解晶体，不能改善肾功能。

简介：目的报告GFM1突变所致疾病的临床特征及验证基因型和临床表型关系。方法回顾性分析1例门诊就诊的GFM1基因突变儿童的临床及基因突变资料,结合文献归纳GFM1基因突变的临床特点,构建编码线粒体翻译因子G1（mtEFG1）空间结构图,检验GFM1基因错义突变位置与临床表型关系的假说。结果患儿,女,6个月28d。生长发育迟缓,急性肝衰竭。体格检查：反应差,嗜睡,全身皮肤黏膜黄染,腹平软,肝脾肿大。辅助检查：总胆红素、直接胆红素、转氨酶、碱性磷酸酶、血清γ-谷氨酰转肽酶和血氨升高,白蛋白下降,凝血酶原时间延长,血糖下降,酸中毒,血乳酸升高,血浆氨基酸及酰基肉碱谱示血中多种氨基酸升高,尿有机酸检查提示酮尿,头颅MRI示双侧丘脑、大脑脚、基底节区、枕叶前内侧异常信号。GFM1基因的复合杂合突变,第5外显子c.688G〉A点突变致蛋白质改变为p.Gly230Ser;第14外显子c.1686delG的移码突变致蛋白质改变为p.Asp563Thrfs＊24。mtEFG1空间结构图显示,p.Gly230Ser处于蛋白周边位置,预测表现应该为脑型。结论1例携带GFM1基因复合杂合突变（c.688G〉A和c.1686delG）的中国儿童,其临床表现为急性肝衰竭,不支持以往GFM1基因错义突变导致蛋白周边位置的氨基酸改变时临床表现为脑型的假设。

简介：目的了解小儿肺炎支原体感染引起传染性单核细胞增多综合征(传单综合征)的临床特征,及时做出诊断和对症治疗,防止误诊。方法对可疑传单综合征的11例患儿采用ELISA方法检测患儿血清肺炎支原体抗体(MP-IgM)、EB病毒(EBV)、巨细胞包涵体病毒(CMV)、柯萨奇病毒(CVB)、腺病毒(ADV)的特异性抗体(IgM),乙肝病毒表面抗原,嗜异凝集试验。结果10例MP-IgM呈≥1:80,为阳性,1例在上级医院确诊CMV合并MP感染,均应用红霉素治疗14-25d痊愈。结论MP感染可致传单综合征,临床症状复杂,引起多脏器多系统损害,若及时诊断,应用红霉素治疗预后较好。