简介：面对当前较为紧张的医患关系，国家层面出台了很多医改措施，以期解决患者看病难、看病贵、住院难的问题，提升患者对医疗服务的满意度，但仍然难以满足日益增多的就医需求和住院需求。

简介：SNP-发现的微缺失微重复以及单亲二倍体、染色体杂合性缺失等拷贝数正常的染色体异常,能够检测非整倍体和多倍体,但无法检测平衡易位。在本研究中,我们结合高分辨G显带核型分析,应用全基因组芯片技术检测了1例小脑发育不全的胎儿携带的5p部分单体合并17q部分三体,分析其可能发生小脑发育不全的原因,报告如下。

简介：首先向您致以诚挚的问候!我们还未曾谋面,但不久就将见面了。我要提前为我即将成为＂那些＂家长中的一员而致歉。您知道的,那些经常到学校来,可能过度保护犯错的孩子的家长。我要辩解的是,在整个上学这件事上,我觉得我比大多数家长知道的要多一点。

简介：<正>该文于2013年5月发表在《FetalDiagnosisandTherapy》杂志上。文章主要探讨在妊娠中期使用前额空间比(prefrontalspaceratio,PFSR)筛查21三体的潜在应用价值。作者收集2007年4月至2012年11月间在伦敦大学国王学院医院和大学学院医院行超声检查的妊娠16~23+6周240例整倍体胎儿及45例21三体胎儿,在其二维正中矢状切面分别测量D1、D2,并计算D1/D2(PFSR)。D1代表前额骨上缘与前额皮肤上缘的垂直距离,D2代表

简介：<正>1临床资料1.1一般资料病例1,孕妇26岁,G1P0,孕19+2周,产前筛查提示21三体高风险。病例2,孕妇29岁,G1P0,孕18+3周,产前筛查提示21、18三体及NTD(神经管缺陷)低风险,但free-β-HCG中位倍数(MOM)异常增高,为11.09。病例3,孕妇39岁,高龄,G2P0。1.2胎儿经腹部超声检查及诊断1.2.1病例1双顶径5.0cm,股骨长3.7cm,胎儿头颅内大脑镰部分缺如,单一脑室,丘脑融合,上

简介：染色体18P部分三体综合征是世界上罕见的一种染色体畸变,1967年由Jacobsen和Mikkelsen[1]首次报道,由于此综合征比较罕见,使得临床表型难以定义。本文通过对1例18P三体综合征患者进行出生后2年随访,探讨该病基因型与表型的关系。

简介：哈佛大学脂类研究中心的研究结果证实，人体内缺乏Q-3是肿瘤生长的主要原因之一。而在日常饮食中多“掺杂”一些富含Q-3的食物，如青菜、水果、深海鱼，能有效帮助预防癌症。青菜最好选择新鲜、无污染的蔬菜，其叶绿素等物质能有效降低致癌物质的毒性。如果难以确保无污染，也可以尽量增加青菜种类，如菠菜、西兰花、卷心菜等；

简介：目的探讨孕中期母血清筛查21-三体、18-三体高风险病例的染色体异常情况。方法对沈阳地区153910例怀孕15～20+6周的妇女采用时间分辨荧光法进行母血清常规二联筛查,风险值计算21-三体以1/270,18-三体以1/350为切割值,筛查出的高风险孕妇进行羊膜腔穿刺,细胞培养及染色体分析。结果153910例筛查中有8559例为高风险病例,占筛查总人数的5.56%。其中3546例进行染色体分析(占高风险总数的41.4%),发现76例异常核型,其中21-三体21例,18-三体15例,性染色体异常11例,其他核型异常29例,异常发生率2.14%。结论产前筛查和诊断能减少染色体异常患儿的发生,提高出生人口素质。

简介：腋静脉为位于腋动脉前内侧的大静脉，在行腋窝淋巴结清扫、静脉穿刺、神经阻滞、动静脉造瘘时，腋静脉的解剖和变异具有重要的临床意义。有关腋静脉变异，较少见文献报道。笔者在进行乳腺癌改良根治术时，发现腋静脉3支变异1例，为积累腋静脉变异资料，避免腋静脉损伤，现报告如下。

简介：目的探讨三维超声诊断胎儿半椎体畸形的价值。方法回顾性分析2012年1月至2016年8月在北京妇产医院经超声诊断的48例胎儿半椎体的病例,包括本院超声筛查诊断的10例和外院来本院会诊的38例,并将三维超声图像与产前或产后影像学检查进行比较。结果在本院筛查病例中胎儿半椎体检出率为0.13‰。48例病例中,单发34例（颈椎l例、胸椎18例、腰椎13例、骶椎2例）,多发14例（胸椎3例、腰椎3例、胸椎合并腰椎6例、腰椎合并骶椎1例、颈椎合并胸椎和腰椎1例）;合并其他畸形16例,无合并畸形32例;足月分娩14例,引产34例。三维超声检查均可见脊柱排列异常,椎体形态改变,与产前或产后影像学检查比较,诊断准确率为91.67%（44/48）。结论三维超声对胎儿半椎体的诊断更准确、直观,是二维超声很好的补充,能为临床诊断、鉴别及预后的评估提供更可靠的依据。

简介：该文章于2017年发表在PrenatalDiagnosis杂志上。背景：一般而言，针对T21、T18和T13进行的NIPT检测假阳性率是很低的（0.1％～0．3％）。病例随访研究已经发现一些假阳性结果的潜在可能原因，包括消失的双胎、孕妇未诊断的肿瘤、母体嵌合及局限性胎盘嵌合。

简介：目的探讨产后抑郁症（postpartumdepression，PPD）产前、产时、产后三阶梯预防模式。方法收集2009年1月至2010年1月广东省第二人民医院孕妇310例为观察组，外院孕妇172例为对照组。产前：妊娠12周、28周、36周时分别进行焦虑和抑郁问卷调查，观察组除进行常规的孕妇学校培训外，发现焦虑和抑郁状态进行心理干预，对照组只进行常规的孕妇学校培训；产时：观察组在宫口开大3cm时进行硬膜外阻滞分娩镇痛，对照组常规产时护理；产后：3周、6周随访进行艾迪产后抑郁量表（Edinburghpostpartumdepressionscale，EPDS）评分，对焦虑和抑郁状态进行干预，PPD患者给予药物和心理干预相结合的治疗方法。结果两组妊娠12周抑郁自评量表（self-ratingdepressionscale，SDS）和焦虑自评量表（self—ratinganxietyscale，SAS）初筛评分差异无统计学意义（P〉0．05），28周、36周SAS和SDS评分差异有统计学意义（P〈0．05）；两组第3产程末雌二醇（estradiol，E2）、孕酮（progesterone，P）差异有统计学意义（P〈0．05），催乳素（prolactin，PRL）差异无统计学意义（P〉0．05），产后7天E2、P、PRL差异有统计学意义（P〈0．05）；产后3周、6周的EPDS评分和PPD的发病率比较差异有统计学意义（P〈0．05）。结论产前、产时、产后三阶梯预防PPD模式有效，并具有较好的可行性。

简介：

简介：<正>文章发表于2013年最新一期的《PrenatalDiagnosis》上。文章旨在通过对正常胎儿及21三体胎儿迷走右锁骨下动脉(ARSA)的发病率的研究来评估ARSA作为21三体超声标记物的潜在价值。文章作者在历时17个月的时间里,对2081例孕中期妇女进行筛查后发现,有23例(1.1%)患有

简介：目的：目的：探讨基因重组人生长激素治疗对特发性矮小患儿身高的影响。方法：24例特发性矮小患儿接受基因重组人生长激素治疗,平均年龄（9.47±2.03）岁,剂量0.15～0.17U/（kg.d）,睡前皮下注射,疗程3～14个月。结果：基因重组人生长激素治疗可使特发性矮小患儿身高、身高的标准差积分、生长速率明显提高。结论：基因重组人生长激素治疗对特发性矮小患儿身高增长有明显疗效。

简介：21-三体综合征作为一种最常见的染色体异常疾病,出生后缺乏有效的治疗方法,在产前作出诊断,减少和避免患儿出生是唯一途径。由于侵入性操作存在诸多弊端,人们倾向于寻找一种对母儿损伤较小的方法进行诊断。近几年来,通过母亲外周血的胎儿细胞进行诊断得到广泛关注,本文就利用母血中的胎儿细胞进行唐氏综合征的产前诊断作一综述。

简介：她是个坏女人。这几乎是所有人都认同的事实。坏到什么程度呢，十六七岁就早孕，然后被学校开除。

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简介：<正>本文于年发表在2011的《NatureMedicine》杂志上。使用甲基化DNA免疫沉淀(MeDiP)与realtime定量PCR相结合可以得到胎儿染色体剂量的评价,这可以通过对胎儿特异的特异性甲基化区域(DMR)的分析无创地进行。通过测定存在于母体外周血的对胎儿特异的DMR样本甲基化比例完成了21-三体无创的产前诊断。这种对胎儿特异的甲基化比例的应用对14个21-三体与26个正常案例给出了正确的诊断。