简介：目的探讨超声引导下真空辅助微创旋切系统治疗乳腺良性叶状肿瘤的有效性及安全性。方法按随机数字表法选取2009年1月至2011年1月在首都医科大学附属复兴医院治疗的乳腺良性叶状肿瘤（直径≤30mm）患者42例进行前瞻性研究,均为女性。根据患者意愿分为超声引导下真空辅助微创旋切手术组（微创组,21例）及常规局部切除手术组（对照组,21例）。手术时间、术中出血量、伤口长度等指标为偏态分布,采用Mann-Whitney检验,两组术后感染、出血、瘀斑、局部复发例数的比较采用χ2检验。结果微创组患者手术时间、术中出血量、伤口长度等指标均优于对照组[（28.57±5.04）min比（37.62±10.44）min,（20.00±9.49）ml比（31.90±14.70）ml,（4.00±0.89）mm比（20.00±4.47）mm,Z=-2.896,-2.739,-5.650,P均〈0.050]。微创组患者术后感染、出血、瘀斑及局部复发例数分别为1、1、2、4例,对照组为4、3、4、2例,差异无统计学意义（χ2=0.908、0.276、0.194、0.194,P均〉0.050）。微创组患者均对乳房术后外观表示满意（100%,21/21）,对照组15例满意（71.4%,15/21）,差异有统计学意义（χ2=4.861,P=0.027）。结论超声引导下真空辅助微创旋切系统治疗直径≤30mm的乳腺良性叶状肿瘤,具有手术切除范围准确、手术创伤小、术后恢复快、美容效果好等优点,优于传统局部扩大切除术。

简介：目的探索无创产前基因检测（NIPT）微缺失微重复综合征（MD）阳性病例的产前诊断以及咨询方法。方法对NIPT筛查MD阳性的病例进行产前超声检查、遗传咨询并进行有创性产前诊断,送检核型分析以及基因芯片（CMA）或者多重连接探针扩增技术（MLPA）检查,验证NIPT的结果,同时抽取双亲血样进行核型分析以及MLPA。结果2015年1-5月期间送检1191例NIPT检查,9例MD筛查阳性,其中3例MD筛查阳性病例完成验证检查。NIPT提示18q21.31-q23.23处23M缺失的一例病例,经验证为18q22.3-q23处8.6M的微缺失;另一例NIPT提示9p24.3-9p13.2处36M重复的病例,经验证除了该处有37M左右重复外,另外还有两处5M以下的MD。1例证实为假阳性,该假阳性病例母亲血测序发现有微重复。两名证实MD病例超声检查均发现异常,孕妇选择引产。假阳性病例继续妊娠。结论NIPT可以筛查较大片段的缺失和重复,但对较小的缺失或重复检出能力欠佳,母体背景可以干扰结果。应建议筛查阳性的病例接受有创性产前诊断取样进行验证。

简介：目的研究会阴侧切对经阴道分娩结局的影响,有效降低会阴侧切率,促进自然分娩。方法选取2013年10月至2014年10月在江苏省中西医结合医院行会阴侧切经阴道分娩的产妇200例作为观察组,同期经阴道分娩非会阴侧切产妇200例作为对照组,比较两组产妇分娩后的会阴水肿、疼痛、愈合、感染情况,产后24h出血量,性生活情况,压力性尿失禁及脏器脱垂等情况。结果对照组产妇出血量（343.94±69.55）mL少于观察组（404.75±89.87）mL（P〈0.05）。两组第二产程时间、新生儿Apgar评分比较差异均无统计学意义（P〉0.05）。对照组会阴裂伤多为I度裂伤（159/200）,观察组产妇伤口疼痛分级（≥2级82例）明显高于对照组（≥2级17例）,两组产妇会阴伤口水肿情况相当,且均出现了盆底功能障碍性疾病的临床表现,但观察组分娩后压力性尿失禁、阴道前后壁脱垂、子宫脱垂发生率较高。结论经阴道非会阴侧切的分娩结局优于会阴侧切经阴道分娩者,低危孕妇不建议会阴侧切经阴道分娩。

简介：目的探讨无创DNA产前检测在产前诊断中的应用及价值。方法对2012年1月至2014年12月在西京医院妇产科做羊水穿刺的病人资料回顾性分析,发现因无创阳性做羊水穿刺的孕妇84例,用羊水染色体核型分析和FISH对其结果进行验证,并对两者不一致的结果进行电话随访。结果无创DNA84例阳性结果中21-三体48例,经羊水穿刺后确认为假阳性的有2例;18-三体11例,经羊水穿刺后确认为假阳性3例;13-三体4例,经羊水穿刺验证2例为假阳性;性染色体异常21例,经验证6例假阳性。结论孕妇外周血中游离胎儿DNA检测对21-三体检测准确率达95.8%,18-三体准确率73%,性染色体检出准确率71%,13-三体准确率50%。无创DNA是产前筛查21-三体的有效方法,对其他染色体异常的检测还需要进一步提高现有检测技术。

简介：来自荷兰的DickOepkes教授一直是胎儿大会的座上嘉宾,他的讲课也一直深受广大学员的喜爱。在第六届中国胎儿医学大会上,DickOepkes教授向我们分享了荷兰以及欧洲在开展产前无创筛查（NIPT）方面的政策和经验。荷兰是一个拥有1700万人口的欧洲小国,在医疗方面,荷兰实行全民医保,每个家庭都有自己的家庭医生;全国共80家医院,专科医生只接收由家庭医生转诊的病人,全年大约有18万孕妇。

简介：目的比较乳腺癌保留乳房和乳房全切手术患者的生活质量。方法回顾性收集首都医科大学宣武医院普通外科2006年1月至2013年12月间，由同一组手术医师连续完成的保留乳房或乳房切除手术的乳腺癌患者资料，按照人组和排除标准筛选出符合入组条件患者232例，使用欧洲癌症治疗研究组织（EORTC）制定的测量癌症患者生活质量量表（QLQ）-C30和QLQ-BR23对其生活质量进行评价。于2014年2月至2015年4月调查期间，发放并回收生活质量调查问卷207份，分为保留乳房组（101例）和乳房全切组（106例）。两组患者腋窝手术方式、化疗、放射治疗、内分泌治疗、文化程度等计数资料的比较采用x^2检验，肿瘤分期差异采用Z检验，生活质量数据差异采用t检验比较。结果问卷回收率为89％（207／232）。对比两组患者-般资料，结果显示，保留乳房组和乳房全切组在肿瘤分期、腋窝淋巴结手术情况、化疗、内分泌治疗情况等差异均无统计学意义（Z=～1．925，x^2=5．129、0．121、1．943，P均〉0．050），但保留乳房组的放射治疗比例明显高于乳房全切组[91．1％（92／101）比28．3％（30／106），x^2=84．248，P〈0．001]，且文化程度高者（高中及以上学历）占80．2％（81／101），显著高于乳房全切组的60．3％（64／106）（x^2=9．684，P=0．017）。QLQ—c30结果显示，两组患者在总体生活质量、躯体功能、角色功能、情绪功能、认知功能、社会功能领域及疲乏、恶心与呕吐、疼痛、呼吸困难、睡眠障碍、食欲、便秘、腹泻、经济困难等子量表的评分差异均无统计学意义（t=0．456、2．297、2．106、-1．529、-0．400、0．689、-1．050、0．354、-1．219、-0．473、1．027、-0．118、0．623、0．179、-1．066，P均〉0．050）。QLQ-BR23结果显示，保留乳房组患者的体象评分（83．2±19．6）显著高于全切�

简介：目的研究荧光原位杂交技术与无创DNA检测在快速诊断胎儿染色体数目异常的价值。方法使用荧光原位杂交技术（FISH）,应用特异性探针对包含5例无创DNA确诊异常病例的372例胎儿羊水细胞进行荧光原位杂交。结果荧光原位杂交共检出染色体数目异常20例,异常率为5.4%,包括唐氏患儿14例,占全部异常数的70%,18-三体综合征3例,45,X2例,XXY1例,其中无创DNA送检的5例异常病例中有4例均为唐氏患儿,比例为80%,荧光原位杂交检测结果与羊水细胞核型分析结果相比较,在染色体数目异常方面两者符合率为95.2%（20/21）。结论FISH技术用于快速诊断羊水细胞13、18、21、X,Y染色体数目时具有较高的临床价值,但不能作为单独的方法检测染色体异常,而无创DNA检验可作为产前筛查新技术向特定孕妇推广。

简介：一直以来,人们致力于开发一种早期、安全、准确的产前筛查方法以排查胎儿染色体异常,降低新生儿出生缺陷率。传统的介入性产前诊断方法有0.5%~1%的流产风险。因此,人们开始寻找一种准确又无创的产前诊断途径。研究至今,在孕妇外周血中发现了胎儿有核红细胞、胎儿游离DNA、胎儿游离RNA等新兴的研究物质,为非介入性产前诊断提供可能,

简介：保留乳头乳晕乳房切除一重建术是近年来乳腺癌外科治疗的新方向和热点问题。相比于传统改良根治术，保留乳头乳晕乳房切除一重建术保留乳腺癌患者形体上完整，弥补了患者乳房缺失的心理缺失。然而保留乳头乳晕乳房切除-重建术在乳腺癌外科治疗上的安全性一直广受争议，手术适应证也未完全明确，手术切口选择、切缘处理及重建方式选择失当导致的乳头坏死等问题也亟须进一步探讨。笔者将从以上几个角度探讨一下保留乳头乳晕乳房切除,重建术研究的最新进展。

简介：目的探讨高通量测序平台的无创基因检测技术应用于产前诊断的可行性。方法选择2012年4月到2013年5月在广东省妇幼保健院产前诊断中心就诊,孕龄12~32周的3711例单胎妊娠高危孕妇,记录临床指征、年龄、孕周等数据。采用高通量测序平台的无创产前基因检测技术对其外周血游离胎儿DNA进行分析。检测结果为高危的孕妇行羊膜腔穿刺或脐血穿刺术进行胎儿染色体核型分析。结果3711例孕妇中游离胎儿DNA高通量基因测序技术检测出74例染色体高风险胎儿,羊水/脐血核型分析证实其中59例为染色体异常,分别为41例21-三体和8例18-三体,4例13-三体,5例性染色异常,1例其他常染色异常,1例21-三体和7例其他染色体异常证实为假阳性。结论利用高通量测序平台的无创产前基因检测技术可快速、准确地检测出胎儿13、18、21染色体非整倍体异常,其敏感性、特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性。但是对于其他染色体异常准确性还有待技术完善来进一步提高,对于染色体微缺失、微重复的检测也日益受到众多专家学者的关注,这也是我们以后研究的方向之一。

简介：目的探讨传统血清学筛查、超声筛查及HTS检测应用于染色体非整倍体产前检测的检测效率,评价HTS及联合筛查对胎儿染色体非整倍体疾病检测的灵敏度和特异度及临床可行性。方法收集2013年1月1日至2013年12月31日进行HTS检测的低龄孕妇资料1612例。本研究以核型分析为金标准,血清学筛查高风险、超声筛查异常或HTS检测阳性者在知情同意基础上进行核型分析。其余病例随访至胎儿出生后。结果血清学筛查、超声筛查、HTS对低龄孕妇胎儿染色体非整倍体疾病检测的灵敏度分别为65%（13/20）、24%（6/25）、92%（23/25）,特异度分别为42.52%（608/1430）、91.50%（1442/1576）、99.56%（1569/1576）,阳性预测值分别为1.56%（13/835）、4.29%（6/140）、76.67%（23/30）。超声联合血清学筛查、超声联合HTS的检测灵敏度分别为68%（17/25）、96%（24/25）,特异度分别为40.55%（647/1576）、91.24%（1438/1576）,阳性预测值分别为1.78%（17/954）、14.81%（24/162）。结论HTS检测T21、T18的灵敏度高、假阳性率低,而且HTS可以检测13、X、Y染色体非整倍体等目前血清学筛查无法检测的染色体疾病,因此HTS检测应用于胎儿染色体非整倍体的产前筛查具有临床可行性;与血清学筛查、超声筛查相比,HTS检测效率较高,且无孕周限制,可避免因较高假阳性而造成的不必要的侵入性产前诊断;相比于超声联合血清学筛查,超声联合HTS具有更高的灵敏度、更低的假阳性率,可以缓解产前诊断工作的压力。

简介：染色体17q12缺失综合征（chromosome17q12deletionsyndrome）呈常染色体显性遗传,表型可为特殊面容、发育迟缓、多囊肾、肾功能异常、青少年发病的成人型糖尿病（maturity-onsetdiabetesoftheyoung5,MODY5）、自闭症、癫痫、精神分裂症、生殖和骨骼系统发育异常等。

简介：早在1954年Hughes首先报道了利用球囊介入阻断治疗控制腹部创伤患者的大出血获得成功,此后该技术被应用于包括产科因素大出血的止血等多种手术中。近年来由于剖宫产术后再次妊娠的孕妇增加,瘢痕部位胎盘植入所带来的致命性产后出血及育龄妇女子宫切除问题倍受关注,由此介入性血管内阻断术的应用亦愈加广泛。

简介：目的探讨子宫下段暂时性环扎在中央型前置胎盘术中出血处理的应用效果及安全性。方法回顾性分析2011年6月至2015年6月绵阳市妇幼保健院收治的中央型前置胎盘患者90例的临床资料,根据止血方式将其分为观察组（54例）与对照组（36例）,对照组产妇采取常规止血治疗,观察组产妇在剥离胎盘前及子宫局部处理或全切除前,迅速使用一次性硅胶尿管环扎子宫下段阻断子宫体血液供应,在子宫体血运阻断后进行常规止血操作,术后放开环扎尿管恢复子宫血供（排除子宫已切除患者）,比较两组产妇治疗效果及临床结局。结果两组产妇干预前出血量比较差异无统计学意义（P〉0.05）;观察组产妇卡前列素氨丁三醇用量、术中总出血量、总输血量、子宫切除率明显低于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）;两组患者止血成功率均为100%;两组患者子宫坏死、切口感染、宫腔积血等并发症发生率比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论子宫下段暂时性环扎术治疗前置胎盘分娩术中出血患者,止血效果较好,能迅速降低术中出血量,有效减少患者药物应用及输血量,止血成功率较高,同时子宫坏死等并发症发生率较低,应用安全性较高。

简介：目的探讨乳腺象限或大区段切除术中应用侧胸壁脂肪筋膜瓣即刻乳房成形的疗效及可行性。方法回顾性分析2014年2月至2015年11月安徽省肿瘤医院乳腺外科收治的96例行乳腺象限或大区段切除术的乳腺良性疾病患者临床资料，其中43例术中即刻应用侧胸壁脂肪筋膜瓣修复乳房外形（乳房成形组），37例未行侧胸壁脂肪筋膜瓣乳房成形（非乳房成形组），16例行皮下腺体切除术即刻假体植入重建乳房（假体重建组）。比较3组患者的手术相关特征、并发症及美容效果。偏态分布的数据用M（P2.5-P75）表示，组间比较采用多个独立样本的非参数检验（Kruskal-Wallis检验），组间多重比较采用Nemenyi检验。结果乳房成形组患者手术时间比假体重建组短[70．0（60．0～80．0）min比96．0（90．5—101．5）min，x^2=-4．338，P〈0．017]。并且，乳房成形组患者的住院时间与非乳房成形组相似[11．0（10．0—14．0）d比11．0（9．5～12．0）d，x^2=1．080，P〉0．017]。乳房成形组患者术后住院时间明显比假体重建组短[8．0（7．0～10．0）d比10．0（8．3—11．0）d，x^2=2．644，P〈0．017]，其引流管留置时间也无明显增加（x^2=3．176，P=0．204）。术后随访3—24个月（中位随访13个月），乳房成形组、非乳房成形组、假体重建组各感染5、3、0例，差异无统计学意义（x^2=1．640，P=0．486）。乳腺成形组患者术后总体满意度评分为9．2（9．0～9．5）分，优于非乳房成形组的8．5（7．3～8．7）分（x^2=7．388，P〈0．017）。结论对于需要行乳腺象限或大区段切除术的乳腺良性疾病患者，术中应用侧胸壁脂肪筋膜瓣修复乳房外形具有技术可行、美容效果好的优点，宜于临床推广应用。

简介：目的评价腹腔镜下卵巢打孔术（laparoscopicovariandrilling,LOD）治疗枸橼酸氯米芬（clomifenecitrate,CC）抵抗型多囊卵巢综合征（polycysticovarysyndrome,PCOS）不孕患者的临床效果。方法收集已经发表的有关LOD治疗CC抵抗型PCOS不孕患者疗效对比的随机对照临床试验,对筛选后纳入的的研究进行质量评价,对LOD及药物治疗后的排卵率、妊娠率进行荟萃分析。结果纳入9个研究共1362名CC抵抗型PCOS不孕患者,经统计,LOD与药物相比,治疗后排卵率（P=0.35,OR=0.88,95%CI0.67~1.16）、妊娠率（P=0.88,OR=0.98,95%CI0.78~1.23）均无明显差异;药物组多胎妊娠率高于LOD组（P=0.04）。结论LOD与药物治疗CC抵抗型PCOS不孕患者具有相似的临床效果。