简介:遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症(Hereditarypersistenceoffetalhemoglobin,HPFH)是成人红细胞中持续存在过量的胎儿血红蛋白(Fetalhemoglobin,HbF),血液学检查正常的遗传综合征。携带者常无临床症状。HPFH具有高度的遗传异质性,分子机制主要涉及11p15上β-类珠蛋白基因的遗传缺陷导致的HbF异常高表达。最近的研究表明,HPFH具有数量性状遗传特点,其发生机制可能不局限于单纯的β-类珠蛋白基因上的遗传缺陷,HPFH还与多个基因座的异常有关,具有数量性状位点(quantitativetraitloci,QTL)的遗传特征。主要包括QTL6q23和QTL2p15等的异常。通过HPFH来探索珠蛋白基因的网络化表达调控机制,为镰状细胞性贫血、重型地中海贫血等疾病的治疗研究开拓了新路径。
简介:治疗相关性白血病(therapy-relatedleukemia,TRL)是指原发恶性肿瘤或非恶性疾病因接受化疗和(或)放射治疗所致的白血病。该病常因原发肿瘤的诊治而被忽视。临床常见为急性髓性白血病(acutemyeloidleukemia,AML)和骨髓增生异常综合征(myelodysplasticsyndrome,MDS),急性淋巴细胞白血病(acutelymphoblasticleukemia,ALL)的发生比较少见[1]。乳腺癌治疗后发生非霍奇金淋巴瘤(non-Hodgkin’slymphoma,NHL),并发生淋巴瘤细胞白血病(lymphomacellleukemia,LCL)者罕见。现将本院收治的乳腺癌化疗后继发淋巴瘤细胞白血病1例报道如下。