简介:目的了解广西钦州地区地中海贫血罕见基因型的类型及所占比例,以更好地指导基因诊断及产前诊断。方法选取2011年12月至2014年3月在钦州市及周边辐射地区经地贫筛查并在钦州市妇幼保健院(广西地中海贫血产前诊断分中心)进行基因检测的对象12374例。在常规地中海贫血基因检测的基础上,采用MLPA、DNA测序、Gap-PCR、深度测序等技术对血液学表型与基因型不符的样本作罕见基因型检测。结果检出各类罕见基因型占全部检出基因型的0.46%,α-地中海贫血罕见基因型检出22例,其中--THAI9例,含HKαα基因型3例,含αααanti3.7或αααanti4.2基因型5例,-α4.2-QThailand基因型2例,有2例基因型为同一家系,为新发现的-αQINZHOU基因型。β-地中海贫血相关的罕见基因型17例,其中点突变9例,遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症东南亚缺失型(HPFH-SEA)5例,δβ地贫中国型缺失2例,有2例为调铁素调控基因发生的突变。有6例因夫妻双方为同型携带者需要做产前诊断,其中1例胎儿为基因型复杂的中间型地贫。结论除常见及常规检测的地中海贫血基因型外,出现血液学表型与基因型不符时,应注意进一步做罕见基因型的检测以避免漏诊或误诊。
简介:目的分析非ST段抬高型急性冠脉综合征(NSTE-ACS)患者中医证型分型特点,探讨不同中医证型患者冠状动脉病变积分差异。方法选取80例非ST段抬高型急性冠脉综合征患者为研究对象,对其进行中医辨证分型,比较各证型患者冠状动脉Gensini积分和病变支数。结果80例患者中,痰浊内阻型患者26例,占33.12%;心血瘀阻型患者15例,占18.62%;痰浊内阻型患者中3支冠脉病变患者比例最高,占65.4%;不同证型患者3支病变比例差异有统计学意义(P<0.05)。中医辨证发现,实证患者53例,虚证患者27例;实证与虚证患者冠脉病变Gensini积分比较,差异无统计学意义(P>0.05)。痰浊内阻型患者冠脉病变积分最高,心肾阳虚型患者次之;不同证型患者冠脉病变积分比较,差异有统计学意义(P<0.01)。结论STE-ACS患者中医证型与冠状动脉Gensini积分存在一定的关系。痰浊内阻型NSTE-ACS患者3支以上病变较多见,病情重,是胸痹心痛的危险证型,心梗风险最高,需谨慎对待。
简介:目的总结Ⅰ型和Ⅱ型捆绑式胰肠吻合术在胰十二指肠切除术中的应用效果及经验。方法回顾性分析2005年1月至2009年12月行捆绑式胰肠吻合术的38例患者临床资料,其中行Ⅰ型捆绑式胰肠吻合术20例,行Ⅱ型捆绑式胰肠吻合术18例。比较Ⅰ、Ⅱ型术式的手术时间及术后患者住院天数、早期病死率、并发症发生率。结果Ⅰ型捆绑式胰肠吻合术的手术时间为(91±20)min,Ⅱ型术式为(63±21)min,两者相差显著(P〈0.05)。Ⅰ型术式的早期病死率、并发症发生率及术后患者住院天数分别为10.0%(2/20)、45.0%(9/20)和(20±2)d,Ⅱ型术式分别为5.6%(1/18)、38.9%(7/18)和(23±2)d,两种术式间无显著差异。Ⅰ型术式发生胰瘘2例(10.0%),Ⅱ型术式发生1例(5.5%),两者间亦无显著差异。结论Ⅰ型和Ⅱ型捆绑式胰肠吻合术的手术效果无差别,有区别地选择Ⅰ型和Ⅱ型术式有利于捆绑式胰肠吻合的顺利实施。
简介:甲状腺功能的衰竭需要补充甲状腺激素治疗,通过监测血浆甲状腺素和/或甲状腺刺激激素水平相对来说比较容易调节到模拟正常的生理状态。相反,胰腺β细胞功能衰竭需要胰岛素治疗,适当的替代治疗也需要监测,不是监测缺乏的激素(胰岛素),而是监测其作用的底物(葡萄糖)。事实上葡萄糖水平也受其他的几种(反调节)激素、营养的摄入、能量的消耗和许多还没有被了解的社会心理的应激因素调节,加上当前应用的胰岛素替代治疗方案的不恰当,意味着在发现胰岛素将近80年后的今天,胰岛素治疗还没有达到真正的生理性替代治疗的目标。本文集中地讨论1型糖尿病患者的治疗租为达到治疗目的所提供的工具方面。
简介:目的观察盐酸阿罗洛尔对杓型及非杓型原发性高血压患者的24h动态血压的影响.方法选择符合入选条件的1~2级原发性高血压患者47例.平均年龄(49.6±7.8)岁(18~70岁).服用安慰剂1周后,测量24h动态血压,根据夜间血压下降程度将患者分为杓型组和非杓型组,其中杓型组23例,非杓型组24例.所有患者给予盐酸阿罗洛尔治疗,每次10~15mg,2次/d,连续4~6周,治疗结束时再测量一次24h动态血压.结果治疗4周后两组偶测血压均较治疗前有显著降低,杓型组的治疗总有效率为78.2%,非杓型组为54.2%;动态血压各项指标:24h平均收缩压(24hMSBP)、24h平均舒张压(24hMDBP),白天平均收缩压(dMSBP)、白天平均舒张压(dMDBP)和血压负荷均有显著降低,同时全天的心率也较治疗前明显下降;治疗后,非杓型组24例患者中,有12例(50%)血压节律改变为杓型.结论盐酸阿罗洛尔是一种有效的抗高血压药物,在影响血压节律方面,能够更显著地降低非杓型患者的夜间血压水平.
简介:目的探讨老年人群慢性病伴发的抑郁及其相关的影响因素。方法选取2011年1月至2012年5月西安地区部分年龄大于60岁的慢性病住院患者和病情稳定的社区老年人群,应用老年抑郁量表(GDS)和已确诊的各种慢性病及相关因素进行评估与分析。结果757例老年慢性病患者中,有抑郁症状者为40例,抑郁症状的发生率为5.28%。女性、文盲、重体力劳动者抑郁症状发生率显著高于男性、小学文化程度及以上者、脑力劳动者(P〈0.05),而不同年龄组之间抑郁症状的发生率差异无统计学意义(P〉0.05)。老年人抑郁症状发生率与慢性疾病具有一定的相关性。有慢性胃肠疾病者抑郁症状的发生率显著高于无胃肠疾病者(P〈0.05),其余各类疾病抑郁症状的发生率差异未见统计学意义。结论西安地区老年人慢性病患者抑郁症状的发生主要与慢性胃肠疾病相关,提示应该加强该类患者的心理疏导与关怀,以预防老年抑郁症状的发生。