简介：家族性高胆固醇血症（familialhyperch01esterolemia，FH）是一种常染色体显性遗传性疾病，基因变异是该病发病的重要原因之一。其临床常见特征主要是血浆低密度胆固醇（LDL-C）升高，皮肤／肌腱黄瘤的出现和早发冠心病（CAD）。FH患者患CAD风险极高，因此早期做出正确诊断并同时给予适当治疗控制LDL-C水平是至关重要的，这些成为全世界亟待解决的问题，本文对目前国内外FH致病的变异基因，FH的诊断标准、治疗目标及治疗方法的研究进展做了相关的综述，期望该文对FH患者提供早期诊断及治疗的方案有一定的。

简介：家庭性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)是人类最常见的常染色体单基因遗传疾病,常见的致病基因有低密度脂蛋白受体(LDLR)基因,载脂蛋白B(ApoB)基因,前蛋白转换酶枯草溶菌素9(PCSK9)基因和LDL受体衔接蛋白1(LDLRAP1)基因,其中LDLR基因突变直接导致LDLR功能受损或缺失。

简介：家族性甲状腺癌（familialthyroidcarcinoma,FTC）约占甲状腺癌的5％～15％,非髓样癌约占FTC的5％,髓样癌约占FTC的25％[1].目前针对FTC术式选择尚不统一,手术切除不彻底往往导致二次手术加重患者负担.现对2009年1月至2013年1月在吉林大学白求恩第一医院甲状腺外科经同一术者收治的FTC12个家系病例的临床病理特征、手术方式行总结,就治疗方法进一步探讨.关键词：甲状腺癌;家族性

简介：GDF15基因是TGF-β超家族成员之一，具有抗肿瘤、抗器官损伤等多种功能。最新文献报道，GDF15基因抑制心肌肥厚，对缺血／缺血再灌注中的心脏损伤亦有保护作用，是一个新的心脏保护因子。本文就GDF15基因在多种心血管疾病中的功能及其相关的信号通路做一综述。

简介：<正>趋化因子是一类具有趋化活性的细胞因子,除具有趋化活性这一基本功能外,还能够调控造血干/祖细胞的增殖,促进或抑制血管形成,参与肿瘤的发生、发展、转移。最近,北京大学医学部马大龙教授及韩文玲博士利用反向生物学途径,创建了一种发现新细胞因子基因的方法:即根据人髓性白血病U937细胞系在有丝分裂原植物血凝素(PHA)刺激下能够产生多种细胞因子,以及白细胞介素10(IL-10)能够广泛抑制细胞因子合成的生物学原理,利用抑制性减数杂交(SSH)技术,查找未被报道并受IL-10抑制的U937

简介：家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)是严重的遗传代谢性疾病,是国际公认的全球性疾病[1]。其主要临床特征包括:低密度脂蛋白胆固醇(low-densitylipoproteincholesterol,LDL-c)水平极度升高、皮肤肌腱等多部位出现黄色瘤,全身严重的动脉粥样硬化(atherosclerosis.As)[1,2],可导致较为严重的早发动脉粥样硬化性心血管病(atheros-clerosiscardiovasculardisease,ASCVD)甚至危及生命[3,4]。

简介：2型糖尿病（T2DM）的发病形势日趋严峻，被普遍认为是一种多因素导致的疾病，而糖尿病家族史是T2DM进展过程中的重要独立风险因素之一，可综合反映遗传易感性与共享环境因素对T2DM发病的影响，本文将针对遗传易感性和共享环境因素两方面阐述糖尿病家族史与T2DM发病风险的关联性。

简介：目的筛查早早发心肌梗死患者中的家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)发病率,FH各分型的临床特点,以及降脂治疗对FH的影响。方法连续入选1107例因首次心肌梗死行冠状动脉造影检查的患者。早早发心肌梗死的年龄标准定义为≤35岁。采用荷兰临床脂质网络标准进行FH分型。冠状动脉病变通过Gensini评分评估。结果无论是否经过降脂治疗,肯定的/很可能的FH组的低密度脂蛋白胆固醇水平均高于否认的FH组(P<0.001)。在肯定的/很可能的FH组中,FH患病率随着年龄的增加而降低(P<0.05)。与否认的FH组比较,肯定的/很可能的FH组年龄更小,接受降脂药物治疗,冠状动脉疾病家族史及极高危的比例更高,Gensini评分更高(P均<0.05)。在肯定的/很可能的FH组中,降脂药物治疗组的Gensini评分显著低于非降脂治疗组(P<0.05)。结论在早早发心肌梗死患者中肯定的/很可能的家族性高胆固醇血症者比例更高。尽早开始降脂治疗,无论是否达标,均可减轻冠脉病变。

简介：上海地区恶性肿瘤新发病例中,超过40%为消化系统恶性肿瘤[1],其中以胃癌和结直肠癌最为常见。胃癌是中国人群第2位常见的恶性肿瘤,占恶性肿瘤发病数的12.67%[2]。过去40年来,与世界多数国家一样,我国主要肿瘤登记点的胃癌年龄标化发病率都呈下降趋势[3],而结直肠癌已成为我国第3位常见的恶性肿瘤,占所有恶性肿瘤发病数的10.30%,

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简介：目的探讨老年人群慢性病伴发的抑郁及其相关的影响因素。方法选取2011年1月至2012年5月西安地区部分年龄大于60岁的慢性病住院患者和病情稳定的社区老年人群，应用老年抑郁量表（GDS）和已确诊的各种慢性病及相关因素进行评估与分析。结果757例老年慢性病患者中，有抑郁症状者为40例，抑郁症状的发生率为5．28％。女性、文盲、重体力劳动者抑郁症状发生率显著高于男性、小学文化程度及以上者、脑力劳动者（P〈0．05），而不同年龄组之间抑郁症状的发生率差异无统计学意义（P〉0．05）。老年人抑郁症状发生率与慢性疾病具有一定的相关性。有慢性胃肠疾病者抑郁症状的发生率显著高于无胃肠疾病者（P〈0．05），其余各类疾病抑郁症状的发生率差异未见统计学意义。结论西安地区老年人慢性病患者抑郁症状的发生主要与慢性胃肠疾病相关，提示应该加强该类患者的心理疏导与关怀，以预防老年抑郁症状的发生。

简介：目的了解广西钦州地区地中海贫血罕见基因型的类型及所占比例,以更好地指导基因诊断及产前诊断。方法选取2011年12月至2014年3月在钦州市及周边辐射地区经地贫筛查并在钦州市妇幼保健院（广西地中海贫血产前诊断分中心）进行基因检测的对象12374例。在常规地中海贫血基因检测的基础上,采用MLPA、DNA测序、Gap-PCR、深度测序等技术对血液学表型与基因型不符的样本作罕见基因型检测。结果检出各类罕见基因型占全部检出基因型的0.46%,α-地中海贫血罕见基因型检出22例,其中--THAI9例,含HKαα基因型3例,含αααanti3.7或αααanti4.2基因型5例,-α4.2-QThailand基因型2例,有2例基因型为同一家系,为新发现的-αQINZHOU基因型。β-地中海贫血相关的罕见基因型17例,其中点突变9例,遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症东南亚缺失型（HPFH-SEA）5例,δβ地贫中国型缺失2例,有2例为调铁素调控基因发生的突变。有6例因夫妻双方为同型携带者需要做产前诊断,其中1例胎儿为基因型复杂的中间型地贫。结论除常见及常规检测的地中海贫血基因型外,出现血液学表型与基因型不符时,应注意进一步做罕见基因型的检测以避免漏诊或误诊。

简介：目的探讨广东地区胰腺疾病在住院患者构成比中的变化。方法分别收集1994年至2003年（A组）和1984年至1993年（B组）两个10年间广东地区13家医院胰腺疾病发病情况，对比分析胰腺疾病在住院患者构成比例中的变化。结果A组胰腺疾病6172例，占住院患者总数1468794例的4．20‰；B组胰腺疾病1772例，占住院患者总数713986例的2．48‰，A组显著高于B组（P〈0．001）。A组胰腺炎患者4060例，占该组总住院患者的2．76‰；B组胰腺炎患者1110例，占该组总住院患者的1．55‰，两者差异显著（P〈0．001）。A组胰腺癌患者1621例，占该组总住院患者的1．01‰，B组胰腺癌患者497例，占该组总住院患者的0．70‰，两者差异显著（P〈0．001）。A组和B组胰腺假性囊肿为192例和29例，分别占同期胰腺炎的4．72％（192／4060）和2．61％（29／1110），差异显著（P=0．002）。结论广东地区近10年胰腺疾病在住院患者构成中的比例高于前10年，提示胰腺疾病的发病率有上升趋势。

简介：目的研究家族性肥厚型心肌病（HCM）致病基因突变位点，分析基因型与临床表型的联系。方法利用靶向捕获加二代测序，对1个HCM家系的先证者进行26个致病基因的筛查。二代测序发现的突变，利用双脱氧末端终止法测序进行验证，并对家族中其他成员进行该突变位点的筛查，并分析其临床表型特点。结果遗传筛查发现先证者携带β肌球蛋白重链基因（MYH7）．c．1172A〉C（Asn391Thr）突变，该突变位于MYH7基因第12号外显子，导致β肌球蛋白重链的第391位氨基酸残基由天冬酰胺变为苏氨酸。该家系中接受调查的22例对象中8例携带MYH7基因Asn391Thr突变，其中6例患者均携带该突变，突变与疾病呈共分离，且在307名对照者中没有检出。携带者中有3例出现呼吸困难、心悸、胸痛、黑噱等心功能不全表现，所有患者发病年龄均小于40岁，其中Ⅱ9小于8岁（见图1）。家系中有4人早逝（〈50岁），其中3人确诊为HCM。结论MYH7基因Asn391Thr错义突变为HCM的一个恶性致病突变，携带该突变的患者应进行较积极的治疗和猝死预防。

简介：目的探讨我国广州地区胰腺癌相关抑郁症的临床发病状况。方法采用多中心、前瞻性调查设计，纳入2007年6月至2009年6月广州地区4家医院收治的50例胰腺癌、60例肝癌、50例食管癌、50例胃癌及52例结直肠癌住院患者。采用汉密顿抑郁量表-24（HAMD-24）评估患者的抑郁状况。结果胰腺癌伴发抑郁症的发生率为78．0％（39／50），显著高于肝癌的60．0％（36／60）、胃癌的36．0％（18／50）、食管癌的24．0％（12／50）、结直肠癌的19．2％（10／52）（P值均〈0．05）。其中胰腺癌患者中有24．0％（12／50）为严重抑郁症，明显高于肝癌的10．0％（6／60）、胃癌的4．0％（2／50）、食管癌及结直肠癌患者的0（P值均〈0．05）。胰腺癌晚期患者抑郁症发生率为94．3％，明显高于早期患者的46．7％（P〈0．01）；接受化疗患者的抑郁症发生率为92．3％，显著高于手术患者的62．5％（P〈0．05）。结论与消化系统其他癌症相比，胰腺癌相关抑郁症的临床发生率最高，且抑郁程度较重。

简介：2型糖尿病是具有广泛的遗传异质性的多基因疾病，已成为严重威胁人类健康的世界性公共卫生问题。我们用基因组扫描策略，研究中国汉族人本溪地区2型糖尿病相关基因在染色体上的位点，其中部分位点与国外报道一致，另有一些位点是中国汉族人所特有。

简介：同仁县位于青海省东南部,是以藏民族为主的多民族聚居地,属省定贫困县,县辖2镇10乡75个行政村,总人口8.03万人,全县共有13所卫生院(所),75个村卫生室,92名村医。是青海省结核病高发地区之一,群众对

简介：近年来有关因人体微量元素的缺乏而导致男性不育的报道越来越多，而精子的活动力与微量元素的含量有直接的关系。本研究结合我区海拔高、干旱半干旱地域特点，对193例男性精子功能及其精液中微量元素的含量进行了分析，为降低不育率和减少胎儿畸形率提供参考。

简介：目的观察我国北方汉族人β纤维蛋白原(BβFg)基因启动子区-455G/A多态性特点.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法测定153名大1连地区汉族人BβFg基因启动子区-455G/A等位基因及基因型.结果G-455等位基因频率为0.781,A-455等位基因频率为0.219,基因型GG、GA、AA的频率分别为0.588、0.386、0.026.结论大连地区汉族人群βFg基因-455G/A多态的等位基因及基因型频率与南方汉族人有差别,但与欧美白种人群相近.