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  • 简介:目的:探索心脏瓣膜置换的汉族患者中华法林相关基因SNPs的分布。方法:人选2012年至2013年上海市在中山医院行心脏瓣膜置换手术后,需长期服用华法林进行抗凝治疗的汉族患者110例.通过『蒯读文献筛选得到华法林相关基因及相应SNPs位点(CYP2C9rs1799853C/T、CYP2C9rsl057910A/C、VKORClrs9923231G/A、VKORClrs9934438C/T、CYP4F2rs2108622C/T、GGCXrsl2714145A/G、EPHXlrsl877724C/T、EPHXlrS2292566A/G、EPHXlrs4653436A/G)。使用直接测序法检测SNPs,采用Hardy-Weinbe职遗传平衡检验验证群体代表性。结果:CYP2C9基因rsl799853、rs1057910等位基因频率分别为0.45%、5.00%;VKORCl基因rs9923231、rs9934438等位基因频率均为91.36%;CYP4F2基因rs2108622等位基因频率为28.64%:GGCX基因rsl2714145等位基因频率为33.18%;EPHXl基因rs1877724、rs2292566和rs4653436等位基因频率分别为30.00%、24.55%、26-36%。结论:探索华法林相关基因CYP2C9、VKORCl、CYP4F2、GGCX、EPHXl的9个SNPs的频率在行心脏瓣膜置换术的患者人群中的分布.对建立和实施华法林个体化治疗具有重要意义。

  • 标签: 华法林 单核苷酸多态性 心脏瓣膜置换 中国汉族人群
  • 简介:摘要目的总结湖南地区汉族人中艾滋病相关卡波西肉瘤的临床特征。方法长沙市第一医院从2010年1月至2016年9月连续收治11例艾滋病相关卡波西肉瘤患者,收集整理其临床资料,对其一般特征、临床表现、辅助检查、治疗方式、疗效和生存情况等相关临床资料进行回顾性分析总结。结果11例艾滋病相关卡波西肉瘤患者的平均年龄为(42.55±8.59)岁,均为男性,汉族,治疗前CD4+T淋巴细胞计数中位数43个/μL(11-625个/μL);所有病人均有皮肤损害,8例患者有口腔紫红色结节。8例病人出现死亡,3例好转。化疗患者共5例,死亡3例,2例选用多柔比星脂质体方案化疗后好转。结论汉族人中艾滋病相关卡波西肉瘤发病率较低,好发于CD4淋巴细胞计数低的MSM青壮年男性,均有皮肤及黏膜损害,并迅速发生远处转移。在治疗上,多柔比星脂质体的单药治疗方案可能具有较佳的疗效。

  • 标签: 艾滋病 卡波西肉瘤 临床特征