简介:摘要鼻咽癌是我国常见的恶性肿瘤之一,其相关性因素有EB病毒感染,化学致癌因素,遗传因素,其中鳞状细胞癌比较常见,为此众多学者对其作出了广泛的研究和关注。虽然目前鼻咽癌的病因尚未知晓,但大多数学者认为其病因如同其他很多恶性肿瘤一样,鼻咽癌的发生、发展是各种致癌因素共同作用的结果,地域,生活习惯、职业、暴露致癌物质情况、发病年龄,癌基因与抑癌基因失控以及机体的免疫功能状况等因素1。这种病在早期鼻咽癌有多种症状。常见临床症状为鼻塞、涕中带血、耳闷堵感、听力下降、复视及头痛等,或回吸后咳出血痰。由于早期症状并不明显,所以这些症状被误认为是鼻炎或鼻窦炎,所以很容易被忽视。而我国的鼻咽癌发病率则是世界上最高的国家之一,西方基本上没有患者患有鼻咽癌。根据统计,世界上将近八成的鼻咽癌患者都是发生在中国的,南方的鼻咽癌发病几率要比比方比较高,主要在广东,广西,福建等地发生,浙江也属于鼻咽癌的高发地,鼻咽癌的发生几率其实和遗传环境还有生活习惯有着紧密的联系,鼻咽癌患者有三成左右都有家族的历史。其中华南地区、广东和香港等地属于高发地区,比其他国家高出100倍以上。目前还未查出鼻咽癌的发病机制,大多人认为是遗传、病毒感染和环境等因素导致的。有学者提出三次打击学说对鼻咽癌进行解释某些家族性病例会携带种系突变,再加上EB病毒和环境因素的综合作用造成鼻咽癌的发生。而且鼻咽癌具有鲜明的家族聚集性特征,某个家族出现鼻咽癌病史,其他的家族成员患上鼻咽癌的几率比正常人要高出很多。我国的鼻咽癌高发区居民移居他国后,其发病率就会有所降低,但与当地居民相比还是略高一筹,这种情况充分说明鼻咽癌受到了遗传因素的影响。因此本文就鼻咽癌与MTS1基因分子的相关性进行了研究,现报道如下。
简介:摘要目的研究并分析常染色体显性遗传性多囊肾的综合治疗措施。方法将2014年1月~2016年12月我院收治的34例ADPKD患者纳入到本组研究中,均采用腹腔镜囊肿去顶减压术联合肾脏被膜剥脱术的治疗方式,总结本组患者相关指标的变化情况。结果本组患者在手术前与术后6个月血肌酐、收缩压、血尿素氮、疼痛评分上,有显著差异(P>0.05),上述数据组间比较差异显著(p<0.05),差异有统计学意义。结论对于ADPKD患者,采用腹腔镜囊肿去顶减压术联合肾脏被膜剥脱术疗效理想,但是由于本组样本量较少,没有与单纯去顶减压术的对比,临床结论需要进一步检验,还需要进行深层次的临床研究。
简介:【摘要】目的:通过对 9号染色体臂间倒位患者临床特征的回顾性分析,以期为优生优育提供临床指导的理论依据。方法:对 2010年 1月 -2015年 6月期间就诊于我院进行染色体检查的患者的染色体结果及临床特征进行回顾性分析。结果: 27680例患者中共检出 440例 inv( 9)患者,检出率为 1.59%,高于一般人群中的检出率,其中有 2例为臂内倒位,臂间倒位亚型分类中以 p11q12占比最多, p11q12次之。且此类患者中有早期流产、胚胎停育者占比为 54.33%,不孕患者占 20.02%。结论: 9号染色体臂间倒位与不良妊娠史和不孕不育存在一定关联,应对具有不良妊娠史的夫妇和原因不明的不孕不育夫妇进行染色体检查。
简介:摘要:目的:分析甘肃汉 族人群 21 个 STR基因座的遗传多态性,并评价其 法医学应用价值。方法:采用
简介:摘要目的分析加强孕中期产前筛查、遗传咨询和心理干预对优生产生的效果,总结并阐明且临床应用的价值和意义。方法选取门诊近半年的孕中期孕妇9826例作为研究对象,所选孕妇门诊均行产前筛查,加强对孕妇的遗传咨询和心理干预,统计分析产前筛查结果,分析孕妇的妊娠结局。结果经产前诊断,共有高危孕妇790例,21三体高危有697例,18三体高危57例,NTD高危38例,性染色体高风险10例,13三体高风险1例,其他高风险1例,阳性率为8.04%,共有非高危孕妇9036例;9826例孕妇中有48例异常妊娠孕妇。结论定期接受产前检查能够有助于患儿的确诊,加强对孕妇的遗传咨询和心理干预能够明显减少异常妊娠的发生,对于优生优育有重要的积极意义。
简介:摘要目的分析CD164在胶质瘤组织及细胞系中的相对表达水平,以及CD164对胶质瘤细胞上皮间质转化(epithelial-mesenchymaltransition,EMT)中的作用及其作用机制。方法采用westernblot检测CD164在45例胶质瘤组织和癌旁正常组织中的表达水平;利用westernblot检测CD164在胶质瘤细胞及人正常胶质细胞中的表达;构建沉默CD164的慢病毒载体,并将其感染至胶质瘤细胞株U251,Transwell实验检测细胞侵袭;westernblot法检测瞬转CD164shRNA后对CD164蛋白表达的影响。结果CD164在胶质瘤组织的表达较正常脑组织显著上调,差异有统计学(P<0.001);与NHA细胞相比较,CD164在人胶质瘤细胞系SF295、SHG-44、U87和U251细胞中的表达量明显增加,具有明显的统计学差异性(P<0.001);U251细胞感染CD164shRNA后可抑制U251细胞侵袭。结论CD164在胶质瘤组织和细胞系中的表达均显著上调,CD164与胶质瘤细胞EMT明显相关。
简介:摘要目的先天性心脏病(Congenitalheartdisease,CHD)是婴幼儿心脏疾患中最常见的疾病。大多数CHD是由遗传因素和环境因素相互作用引起的多基因遗传病。本文探讨湖南地区汉族人群MTHFR基因C677T多态性与先天性心脏病的关系。方法运用PCR+Sanger测序技术检测湖南地区180例正常对照组及167例无血缘关系汉族人群先天性心脏病组中MTHFRSNPC677T多态性。结果MTHFRSNPC677T中T等位基因的频率在先天性心脏病人中为65.27%,正常人群中为44.44%。基因型频率和等位基因频率在先天性心脏病组和正常对照组间具有统计学意义(P<0.05)。结论湖南地区汉族人群MTHFR基因C677T多态性与先天性心脏病具有相关性。
简介:【摘要】目的 研究转化糖电解质与常用药物的配伍问题。方法 检索万方数据库 2007年 1月至 2016年 12月转化糖电解质配伍问题的报道。结果 ①头孢曲松、头孢米诺、注射用头孢哌酮钠舒巴坦钠、头孢噻吩、头孢甲肟、洛美沙星、哌拉两林钠 /他唑巴坦钠、克林霉素可以与转化糖电解质注射液配伍; ②阿莫西林钠舒巴坦钠、头孢唑肟钠、阿洛西林钠、头孢地嗪、头孢曲松钠他唑巴坦钠、头孢噻利、夫西地酸钠、两性霉素 B、培氟沙星、氟罗沙星、阿奇霉素、炎琥宁、灯盏花素、痰热清注射液、丹参多酚盐、血栓通、血必净、卡络磺钠、多种微量元素、门冬氨酸鸟氨酸、多烯磷脂酰胆碱、奥美拉唑、呋塞米、亮甲菌素、帕瑞昔布钠不宜与转化糖电解质配伍。结论 转化糖电解质与多种药物配伍稳定性较差,做为药物稀释剂使用时应谨慎。