简介：【摘要】目的 探讨异基因造血干细胞移植（ALLｏ-HSCT）术后皮肤移植物抗宿主病（GVHD）的临床特征和相关危险因素，并提出防治皮肤GVHD的护理对策。方法 回顾性分析2021年1月至2022年12月在接受ALLｏ-HSCT一次成功且随访半年以上的152例患者的临床资料。记录患者移植相关数据资料，采用随访方式。皮肤GVHD患者根据其分级或严重程度不同给予个性化的综合护理干预措施。结果 152例ALLｏ-HSCT术后患者，共确诊94例皮肤GVHD，发生率为61.84%，其中急性者36例（23.68%），慢性者69例（45.39%）。多因素分析中，高危患者、血型不相合、HLA配型不合和发生系统性慢性GVHD是皮肤GVHD的重要危险因素。结论 皮肤GVHD严重影响患者的日常生活和预后，应优先选择血型相合、HLA配型相合的供者，同时需制定出有效的护理干预方案以减轻患者皮肤损伤程度。

简介：【摘要】目的：通过肿瘤基因组图谱和基因共同表达网络鉴定乳腺癌的关键基因。方法：利用肿瘤基因组图谱（TCGA）和加权基因共表达网络分析（WGCNA）寻找乳腺癌的关键基因，并使用免疫组化或PCR对其进行验证，从而鉴定出该癌症新的生物标志物或潜在的治疗靶点。结果：从WGCNA中，我们发现了53个与乳腺癌转移相关的基因。其中，ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达，而DDX5在TCGA伴转移的乳腺癌样本中也有高表达。结论：ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达，可能为乳腺癌的关键基因。

简介：【摘要】目的：通过肿瘤基因组图谱和基因共同表达网络鉴定乳腺癌的关键基因。方法：利用肿瘤基因组图谱（TCGA）和加权基因共表达网络分析（WGCNA）寻找乳腺癌的关键基因，并使用免疫组化或PCR对其进行验证，从而鉴定出该癌症新的生物标志物或潜在的治疗靶点。结果：从WGCNA中，我们发现了53个与乳腺癌转移相关的基因。其中，ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达，而DDX5在TCGA伴转移的乳腺癌样本中也有高表达。结论：ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达，可能为乳腺癌的关键基因。

简介：摘要：NRGN基因是大鼠NG/RC3基因的人类同源物，定位于染色体11q24，该基因编码一种在端脑神经元中表达的大脑特异性蛋白质，神经颗粒素（Neurograin）【1】,除了是一种神经元突触后蛋白外，神经颗粒素还存在于肺、骨髓和上皮细胞中【2】。近年来研究发现，NRGN基因可参与多种疾病的发生发展，尤其是神经系统疾病及肿瘤性疾病。本文就近些年来对NRGN基因与疾病关系的研究进展进行综述。

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简介：摘要：目的：本研究通过药物基因检测技术个体化选择降压药物,为高血压患者提供个体化精准药物治疗方案。方法：选取符合研究条件的我院2023年3月至6月收治的60名高血压患者，采用随机分组的方式将其分为观察组和对照组，其中每组30人。对观察组患者进行基因检测，根据基因检测结果，对观察组采用个体化用药方案，例如调整药物种类、剂量和给药时间。对照组按照常规治疗方案进行用药。对两组患者进行一定时间的随访观察，记录患者入院4d的血压合格率，药物副作用发生率以及患者生活质量评分。结果：观察组的各项指标均优于对照组，差异具有统计学意义（P<0.05）。结论：本研究结果表明，基于基因检测的个体化用药方案在高血压患者中具有显著的临床效果。个体化用药方案能够根据患者的基因检测结果进行药物种类、剂量和给药时间的调整，提高了患者的血压合格率，减少住院所需时间并减少了药物副作用的发生率，改善了患者的生活质量。因此，通过药物基因检测技术,个体化精准的给予降压药物,有利于高血压患者更快更好的控制血压。

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简介：摘要：在遗传性出生缺陷中，单基因病较为常见，可引起儿童残疾、畸形、死亡。隐性遗传病高发于无症状与无家族史的致病变异基因携带者家庭，通过筛查携带者有效预防遗传病。本文将重点分析单基因病携带者筛查现状与挑战，为临床实践提供理论依据。

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简介：【摘要】肺腺鳞癌（Lung adenosquamous carcinoma，LASC）是一种罕见的非小细胞肺癌（NSCLC）亚型，占所有患者的0.4-4% 。根据世界卫生组织第五版《肺肿瘤分类》，LASC被定义为混合型肿瘤，由腺癌和鳞状细胞癌组成 。然而，它在病理上是异质性的，因此被广泛认为是一种非小细胞肺癌亚型，比传统的肺腺癌（LUAD）和鳞状细胞癌（LUSC）更难治疗，通常预后较差 。许多研究表明，基因突变是肺癌的发生和发展的重要原因之一，一些诱发和维持恶性肿瘤的分子改变被称为驱动基因，包括EGFR，KRAS，HER2，PIK3CA，BRAF，MET基因突变和ALK，ROS1和RET基因重排。RET属于原癌基因，负责编码一种称为RET的跨膜蛋白，该蛋白属于一种受体酪氨酸激酶，具有独特的细胞外结构域，在120个氨基酸序列中包含4个钙粘蛋白样结构域和16个半胱氨酸残基 。RET基因发生致病性突变或重排，进而激活RET基因，并可能编码出具有异常活动的RET蛋白，其将传递异常信号并造成多方面的影响：包括细胞生长、生存、侵袭、转移等。持续的信号传递会造成细胞的过度增殖，因此导致肿瘤的发生与进展 。本文将报道1例RET基因突变型肺腺鳞癌患者诊治的临床病例，报告如下。

简介：【摘要】目的 分析在宫颈癌组织细胞中STK11基因的表达情况。方法 研究对象为30例宫颈癌患者，另选取30例正常宫颈患者，内参基因选取GAPDH，所有患者均接受RT-PCR技术检测，分析STK11基因在组织中的表达情况，讨论STK11基因与宫颈癌发生发展的关系，研究起止时间为2021年1月-2023年5月。结果 正常宫颈组较宫颈癌组的STK11基因表达量相比，存在明显差异（P<0.05）；两组经对比，在STK11QX、STK11HY、STK11总的位点中，甲基化率经对比，差异均有统计学意义（P＜0.05）。结论 在宫颈癌的发生过程中，STK11基因参与其中，与起到子甲基化有关。

简介：摘要：铁死亡是一种由铁催化的氧化应激引起的细胞死亡方式，与多种疾病的发生和发展有关。铁死亡信号通路包括铁调节蛋白2（IRP2）、铁响应元素结合蛋白（IREBPs）、铁载体蛋白（TfR1）、铁螯合剂（DFO）等，通过调节铁的摄取、储存和释放，影响细胞内铁的平衡和氧化应激的水平。前列腺癌是男性最常见的恶性肿瘤之一，其发病机制尚不明确，但与铁代谢紊乱有一定的关系。近年来，一些研究发现，铁死亡信号通路在前列腺癌的发生、发展和转移中起着重要的作用，同时也是前列腺癌治疗的潜在靶点。本文对铁死亡信号通路与前列腺癌预后的关联性研究进展进行了综述，旨在为前列腺癌的诊断和治疗提供新的思路和策略。

简介：摘要：黄精具有较高的药用价值、食用价值和经济价值，近年来需求量不断增加，野生黄精的产量难以满足市场需求,所以人工种植黄精成为解决这一矛盾的有力手段。黄精的种子具有休眠性且发芽率低，是黄精人工种植仍面临的技术难题。基于此，本文对黄精的繁殖技术、黄精种子休眠的破除方法等方面的研究成果进行综述，通过分析，探讨了各种繁殖方法的优势和不足，比较了破除种子休眠的方法，为建立更加高效的黄精繁殖技术体系提供了理论基础和基本方法。

简介：【摘要】目的：本研究旨在观察精神分裂症患者用药选用抗精神病药物基因检测指导和不选用抗精神病药物检测指导下用药两种方式的疗效性和安全性。方法：收集我院精神科自2019年6月-2021年12月收治的精神分裂症患者共120例。其中60例根据病情主治医生决策药物治疗作为对照组，期间可能根据病情和副反应调整用药。剩余60例采用核酸质谱方法对治疗药物的相关基因位点进行检测，根据检测结果和副反应及病情控制情况由主治医生调整抗精神病药物类型及计量，并作为观察组。比较两组患者经调整前和部分调整后第2周、4周、8周、12周的精神分裂症患者阳性和阴性症状量表（PANSS总分）、药物副作用量表总分（TESS）、社会功能缺陷选查量表(SDSS)、临床疗效总评量表（CGI）。结果：120例精神分裂症患者常用的精神疾病药物包括氯氮平、氨磺必利、奥氮平、利培酮、阿立哌唑以及喹硫平。其中观察组的60例患者CYP2D6异常共28例，突变率为46.66%。CYP1A2基因突变的异常11例，突变率为18.33%。CYP3A5

简介：摘要：目的 分析皮肤性病门诊患者HPV基因型分布特征研究,比较四价和九价HPV疫苗对HPV感染覆盖率的差异,为HPV感染防治提供临床依据。方法 采用导流杂交基因芯片技术对纳入研究者进行HPV21个常见型别检测并进行统计分析。结果 3303例入选患者中,男2101例(63.61%),女1202例(36.39%),检出HPV阳性1802例(54.56%)。1802例HPV阳性检出者仅高危型、仅低危型和高危型混合低危型感染分别占20.42%、47.39%和32.19%,且单基因亚型感染占58.44%(1053/1802);检出率居前5位亚型分别为:HPV6、11、16、52和58型。不同年龄组的HPV检出率差异有统计学意义(χ2=12.937,P=0.024);其中,>59岁就诊者检出率最高63.57%(82/129)。四价和九价疫苗有效覆盖例数分别为936例(51.94%)和1165例(64.65%),差异有统计学意义(χ2=59.851,P