简介：血型是人类的一种遗传性状,具有多态性和复杂性的特征.由于种族和地区的差异,ABO及RhD血型在地域分布上同样具有很大的差异.笔者对济南市10606名汉族人群的ABO及Rh血型抗原分布情况进行了调查,现报告如下.

简介：目的调查河北地区汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体（KIR）的基因频率分布情况。方法收集河北地区无血缘关系汉族人群血液样本288份,采用PCR-SSP法检测KIR基因型,统计基因频率。结果河北地区汉族人群中KIR框架基因2DL4、3DL2、3DL3、3DP1的基因频率均为100.00%,2DL1、2DL3、3DL1、2DS4、2DP1的频率较高,均〉92.00%,而2DL2、2DS2、2DS3、2DS5的频率则较低;在河北汉族人群中共发现51种组合型,KIR组合型2DL4＋3DP1＋3DL2＋3DL3＋2DL1＋2DL3＋2DP1＋3DL1＋2DS4所占比例最大,约为43.75%。结论河北汉族人群中KIR基因频率与其他亚洲人群相似,不同于其他民族。KIR组合型2DL4＋3DP1＋3DL2＋3DL3＋2DL1＋2DL3＋2DP1＋3DL1＋2DS4所占比例最大。

简介：目的分析大连地区汉族人群血小板特异性抗原HPA-15基因多态性，探讨其在血小板输注中的临床意义。方法采用PCR-SSP法对大连地区100名汉族无血缘关系血小板捐献者的HPA-15系统进行基因分型。结果大连地区汉族人群HPA-15aa、HPA-15ab、HPA-15bb基因型频率分别为0.3600、0.4400、0.2000。HPA-15a、HPA-15b的基因频率分别为0.5800、0.4200。与我国其他地区汉族人群比较，分布差异无统计学意义。在随机输血中，HPA-15抗原不配合概率为0.3685。结论在随机输血中，HPA-15抗原不配合概率高，在血小板输注中应加以重视。

简介：目的通过调查江苏地区汉族人群人类白细胞抗原-E（HLA-E）等位基因多态性分布情况,为探讨HLA-E基因多态性与疾病关联奠定基础。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR-SSP）方法,调查217例江苏地区汉族献血人群HLA-E的表达。结果检测到HLA-E的2个等位基因,分别是HLA-E＊01：01和HLA-E＊01：03,分布频率为41.47%和58.53%;基因型HLA-E＊01：01/01：01、01：01/01：03和01：03/01：03的频率分别为14.74%、53.46%和31.80%,分布符合Hardy-weinberg平衡定律。结论江苏地区汉族人群HLA-E高度保守,仅有2种基因型。

简介：目的：建立ABO血型系统基因分型方法，研究上海汉族人群ABO血型的基因型分布，并对A等位基因进行较为深入的研究。方法：采用多重聚合酶链反应（PCR）和限制性片段长度多态性（RFLP）方法，单管扩增ABO基因第6和第7外显子，然后用KpnⅠ和MspⅠ两种限制性内切酶同时消化多重PCR产物。结果：在中国汉族符合Hardy-Weinber平衡的随机群体（60人）中，检出A102，A101，B、O1四种等位基因，其基因频率分别为20．8％、2．5％，24．2％，52．5％。基因型频率为BB10．0％、O1O121．7％、A102A1021．7％、A101A1021．7％、A102O133．％、A101O13．3％、BO125．0％、A102B3．3％，未检测到O2基因。3名血清学疑为A2亚型的个体中有1名经PCR－序列特异性引物（SSP）法证实存在A467（C→T）及1060位单个碱基C缺失的移码突变。结论：上海汉族人群A型以A102占优势。

简介：背景：硬腭黏膜是牙周整形手术中结缔组织瓣的主要来源,其厚度是影响手术效果的关键。目的：分析中国汉族人群硬腭黏膜厚度,并比较CBCT图像分析法与探查法的测量一致性。方法：共招募30位汉族志愿者,总计300个牙位,使用CBCT图像分析法和探查法分别测量硬腭黏膜厚度,并分析两种方法的一致性。结果与结论：（1）CBCT法测和探查法测得尖牙、第1前磨牙、第2前磨牙、第1磨牙及第2磨牙的硬腭黏膜厚度具有较高的一致性;（2）随着距离龈缘的距离增加硬腭黏膜逐渐增厚;（3）从尖牙到第2磨牙不断增厚,在尖牙处最薄,到第2磨牙处达到最厚;（4）研究首次测量中国汉族人群硬腭黏膜厚度,并证明探查法与CBCT图像分析法具有较高的一致性。

简介：摘要目的探究彝族和汉族人群２型糖尿病患病率及其影响因素.方法选取彝族人群８５０人,设为彝族组,汉族人群９２０人,设为汉族组.对所有人群进行问卷调查同时对其身高以血压、空腹血样以及空腹血糖等进行检测.结果经调查发现,彝族组中男性以及女性的发病率经比较差异显著,具有统计学意义(P＜０．０５),汉族组中男性以及女性的发病率经对比无显著差异,不具有统计学意义(P＞０．０５).结论彝族人群在移居城镇之后,其生活习惯发生了转变,从而增加了２型糖尿病的发生率,其发生率明显大于汉族人群.关键词彝族;汉族;２型糖尿病;影响因素AbstractObjectiveToexploretheprevalenceoftype２diabetesanditsinfluencingfactorsintheYinationalityandHannationality．Methods８５０peoplewereselectedfromtheYinationalitygroup,andtheHannationalitygroupwas９２０people,whichwereHannationality．AquestionnairesurveywasconductedaＧmongallthepeople,andtheheightofthepopulationwasmeasuredbybloodpressure,bloodpressureandfastingbloodglucose．ResultstheincidencerateofmaleandfemaleintheYigroupwassignificantlylowerthanthatintheYigroup(P＜０．０５),andtheincidencerateofmaleandfemaleintheHangroupwasnotsignificantlydifferent,anditwasnotstatisticallysignificant(P＞０．０５)．Conclusionaftermovingtothetown,theYiPeople＇slivinghabitschanged,whichinＧcreasedKetyhewionrcdisdenceoftype２diabetes,theincidencewassignificantlygreaterthantheHanpopulation．TheYinationality;Hannationality;Type２diabetes;Influencefactors中图分类号R１９５．４文献标识码B文章编号１００１－５３０２(２０１５)０９－０６９９－０１

简介：目的评价血管紧张素转换酶（angiotension—convertingenzyme，ACE）基因多态性与中国汉族人群脑出血的关系。方法计算机检索中国学术期刊全文数据库、中国生物医学文献数据库、重庆维普中文科技期刊全文数据库、万方科技期刊全文数据库等，检索时间范围为1997年1月至2009年1月。按纳入、排除标准选择纳入ACE基因I／D多态性与脑卅血的病例对照研究，评价纳入研究质量，并采用RevMan4．3进行定量分析。结果共纳入13个病例对照研究。Meta分析结果表明，中国汉族人群携带至少一个D等位基因的个体发生脑出血危险性的合并OR值为1．42[95％CI（1．13，1．78）]。携带DD、II基因型的个体发生脑出血危险性的合并OR（95％CI玢别为1．9f1．32，2．74）和0．80（0．63，1．01）.结论ACE基因多态性与我国人群脑出血的易感性密切相关。

简介：

简介：背景：特发性脊柱侧凸（idiopathicscoliosis,IS）是一种脊柱三维畸形,其特点是脊柱侧方弯曲的度数〉10°并伴有椎体的旋转畸形且已除外目前已知的所有致病原因。编码中心粒蛋白体-5（proteomeofcentrioles5,POC5）的POC5基因是在高加索人群IS患者中发现的第一个致病性基因,而在中国汉族人群IS患者中尚无关于该基因的罕见变异报道。目的：检测中国汉族人群IS患者中POC5基因的突变情况。方法：选取2010年10月至2017年10月在我院就诊的121例中国汉族人群IS患者作为实验组,选取50名健康中国汉族人作为对照组,使用Sanger测序法,对他们血液样本中的DNA进行POC5基因测序。结果：在2例中国汉族IS患者中发现位于POC5基因第10外显子（NM_001099271）上的错义突变,分别是c.C1139T（p.S380F）及c.A1132T（p.I378L）,而在50名健康人群中并未发现有POC5基因突变位点。结论：POC5基因第10外显子可能是中国汉族人群及高加索人群中,IS相关突变位点的热点区域。POC5突变在IS中的分子生物学发病机制,需要进一步的细胞功能及动物模型等研究进行验证。

简介：摘要目的旨在评价接受了TNF-α拮抗剂治疗的中国汉族人群强直性脊柱炎患者的副反应，为生物制剂的临床治疗提供参考依据。方法本研究纳入在我科接受了TNF-α拮抗剂治疗的369例中国汉族人群强直性脊柱炎，未完全跟踪随访给药1011次。所有患者均评估了用药后（2h）出现的副反应，对其中126人长期用药患者进行了（8周、12周、52周、104周）的随访。其中用药后（2h）的轻度副反应头痛、皮疹、眩晕、恶心；中度副反应发热、皮肤过敏、心悸、呼吸困难、腹痛、血压变化；重度副反应寒颤伴高热、头痛伴视物模糊、心悸伴血压升高。长期用药的副反应可能包括肺炎、尿路感染、中耳炎、反应迟钝、结核复发。结果所有接受1011次TNF-α拮抗剂治疗的369例AS患者652次（64.5%）重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体-抗体融合蛋白（益赛普，rhTNFR-Fc）、316次（31.3%）英夫利西单抗（类克，Remicade）、21次（2%）依那西普（恩利，Enbrel）、22次（2.2%）阿达木单抗（修美乐，adalimumab）。随访用药后（2h）共计30次发生副反应益赛普17次（2.6%）、类克12次（3.7%）、恩利0次（0%）、修美乐1次（4.5%）。其中轻度21次（益赛普12次，类克9次），中度5次（益赛普3次，类克1次，修美乐1次），重度4次（益赛普2次，类克2次），类克和益赛普引起短期(注射2h后)副反应相当（3.7%vs2.6%，P=0.31＞0.05）。126例（益赛普69例，类克57例）患者分别依次进行了第8周、12周、52周、104周的随访，共计39例发生副反应益赛普20例（51.3%）、类克19例（48.7%）。感染性疾病37例（94.9%）、神经系统病变1例（2.6%）、结核复发1例（2.6%），长期应用类克和益赛普（51.3%vs48.7%，P=0.69＞0.05）副反应相当，以感染性炎症发生为主，需要注意神经系统病变和结核复发可能。结论中国汉族人群强直性脊柱炎患者在接受TNF-α拮抗剂治疗应注意上述副反应的发生，接受类克和益赛普治疗的患者用药后2h内和长期（≥2年）治疗的副反应发生相当。

简介：摘要 目的：探讨 HDAC9 基因 rs2107595 位点多态性与东北地区汉族人群高脂血症之间的相关性。 方法：检测 60 例高脂血症患者（高脂血组）及 60 例无高脂血症的体检人群（对照组）的 HDAC9 基因 rs2107595 的单核苷酸多态性 （ SNPs ） ，分析其与高脂血症的关联性。 结果：HDAC9 基因 rs2107595 的等位基因 C 、 T 频率在高脂血组和对照组分别为 0.500 、 0.500 、 0.667 、 0.333 。基因型频率分布符合 Hardy-Weinberg 平衡。 rs2107595 位点 C/C 、 T/T 与 T/C+T/T 之间差异有统计学意义（ P=0.02 ）。 rs2107595 的等位基因 T 升高高脂血症发生的风险 （ OR =2.13 ， 95% 可信区间为 1.21~3.44 ）。 结论：东北汉族人群中 HDAC9 基因 rs2107595 的 单核苷酸多态性 与高脂血症相关。

简介：摘要目的旨在评价接受了TNF-α拮抗剂治疗的中国汉族人群强直性脊柱炎患者的副反应，为生物制剂的临床治疗提供参考依据。方法本研究纳入在我科接受了TNF-α拮抗剂治疗的369例中国汉族人群强直性脊柱炎，未完全跟踪随访给药1011次。所有患者均评估了用药后（2h）出现的副反应，对其中126人长期用药患者进行了（8周、12周、52周、104周）的随访。其中用药后（2h）的轻度副反应头痛、皮疹、眩晕、恶心；中度副反应发热、皮肤过敏、心悸、呼吸困难、腹痛、血压变化；重度副反应寒颤伴高热、头痛伴视物模糊、心悸伴血压升高。长期用药的副反应可能包括肺炎、尿路感染、中耳炎、反应迟钝、结核复发。结果所有接受1011次TNF-α拮抗剂治疗的369例AS患者652次（64.5%）重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体-抗体融合蛋白（益赛普，rhTNFR-Fc）、316次（31.3%）英夫利西单抗（类克，Remicade）、21次（2%）依那西普（恩利，Enbrel）、22次（2.2%）阿达木单抗（修美乐，adalimumab）。随访用药后（2h）共计30次发生副反应益赛普17次（2.6%）、类克12次（3.7%）、恩利0次（0%）、修美乐1次（4.5%）。其中轻度21次（益赛普12次，类克9次），中度5次（益赛普3次，类克1次，修美乐1次），重度4次（益赛普2次，类克2次），类克和益赛普引起短期(注射2h后)副反应相当（3.7%vs2.6%，P=0.31＞0.05）。126例（益赛普69例，类克57例）患者分别依次进行了第8周、12周、52周、104周的随访，共计39例发生副反应益赛普20例（51.3%）、类克19例（48.7%）。感染性疾病37例（94.9%）、神经系统病变1例（2.6%）、结核复发1例（2.6%），长期应用类克和益赛普（51.3%vs48.7%，P=0.69＞0.05）副反应相当，以感染性炎症发生为主，需要注意神经系统病变和结核复发可能。结论中国汉族人群强直性脊柱炎患者在接受TNF-α拮抗剂治疗应注意上述副反应的发生，接受类克和益赛普治疗的患者用药后2h内和长期（≥2年）治疗的副反应发生相当。

简介：目的探讨中国汉族人群正常股骨远端髁间前后轴线与旋转轴线的对位关系及在全膝关节置换术中的临床价值。方法2012年10月—2013年7月，对北京、河北、新疆及重庆的288名健康汉族志愿者行双下肢全长CT扫描，共获得575个正常膝关节图像数据纳入研究进行分析。其中男148名，女140名；年龄17—65岁；左膝288个，右膝287个。通过垂直于股骨机械轴线的断层图像，进行轴线之间的测量，包括髁间前后轴线与外科上髁轴线夹角（ASA），髁间前后轴线与临床上髁轴线夹角（ACA），髁间前后轴线与后髁连线夹角（APA）；按性别和侧别分组进行统计学分析。结果ASA平均87．19°±1．92°，男性87．03°±1．95°，女性87．35°±1．87°，左膝87．33°±1．88°，右膝87．05°±1．95°；ACA平均90．93°±2．03°，男性90．68°±2．01°，女性91．19°±2．03°，左膝91．05°±1．93°，右膝90．81°±2．13°；APA平均83．99°±2．16°，男性83．86°±2．20°，女性84．12°±2．12°，左膝84．05°±2．09°，右膝83．92°±2．23°。其中ACA在男女性别中的差异具有统计学意义（t=3．000，P=0．003），女性比男性平均大0．51°，其余参数在性别及侧别中差异均无统计学意义（P值均〉0．05）。结论通过对较大样本的中国汉族人群正常膝关节影像学的CT测量，得到相对准确的汉族人群股骨远端轴线间的对位关系，可以指导术中股骨远端截骨操作，确定适当的股骨外旋。

简介：遗传学研究发现人类基因组DNA某些部位含有短串联重复序列(shorttandemofrepeats，STR)，STR的高度多态性可为人类基因组DNA的识别提供重要标记，适用于民族演变、法医学个体指认与亲子鉴定以及骨髓移植等研究领域。笔者采用扩增片断长度多态性(amplifiedfragment

简介：目的了解福建汉族人群D2S44、D10S28、D4S163VNTR多态性，为亲权关系概率计算提供基因频率。方法采用美国Lifecodes公司提供的VNTR检测试剂盒，应用RFLP技术首次对福建省9个地市103名汉族无关个体进行D2S44、D10S28、D4S163VNTR多态性研究，并将所得基因频率与中国台湾、香港、新加坡等地区进行比较。结果福建汉族人群三位点VNTR呈高度多态性，其杂合率分别为88．6％、86．3％、90．6％，呈孟德尔经典遗传，分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。结论福建、台湾、香港、新加坡华人互为比较，D2S44、D10S28位点基因频率没有显著性差别(P>0．500)。

简介：目的：探讨高分辨率MRI对颈动脉粥样硬化斑块性质、形态评估的准确性,以及影响斑块稳定性的病理学因素。方法对2013年2月—2015年2月聊城市人民医院103例颈动脉内膜剥脱术患者行前瞻性研究。术前均行颈动脉高分辨率MRI多序列扫描,术后对斑块切片行HE染色、油红O染色、Masson三染以及CD68免疫组织化学检测。根据病理结果,分为易损斑块组和稳定斑块组,并和MRI检测结果比较。结果103例颈动脉粥样硬化斑块中共有易损斑块42例、稳定斑块61例。与稳定斑块组比较,易损斑块组胶原含量明显降低（10.37%±3.19%vs17.02%±4.56%）,而脂质含量则明显升高（19.14%±3.26%vs13.99%±3.47%）,CD68表达明显增加,差异均有统计学意义（t=8.169、7.585,P值均〈0.01）。与稳定斑块组比较,易损斑块组平均管腔面积、最小管腔面积、平均管壁面积、最大管壁面积、平均管壁厚度、最大管壁厚度、平均标准化管壁指数、最大标准化管壁指数均明显升高或降低,差异均有统计学意义（t=5.099、7.513、4.068、2.535、3.182、3.503、10.868、6.233,P值均〈0.05）。与病理检查比较,MRI检查颈动脉粥样硬化斑块中富含脂质的坏死核、斑块内出血、钙化检出率偏低,而纤维帽表面破裂检出率偏高,但差异均无统计学意义（P值均〉0.05）。结论颈动脉粥样硬化易损斑块与稳定斑块在病理形态学方面存在显著差异,将高分辨率MR多序列技术相结合,能更准确、更全面地测量其管壁结构、斑块成分以及体积,可用于斑块的风险评估。

简介：目的研究CYP2C9-1075A〉C及VKORC1-1639G〉A基因多态性在服用华法林汉族人群中分布特性及其与药动学-药效学相关性。方法PCR-SSP法及基因测序技术检测CYP2C9-1075A〉C及VKORC1-1639G〉A基因型,UPLC-MS测定血药浓度,以国际标准化比值评价药效学。结果313例服用华法林患者中检测到CYP2C9＊3AC34例,CYP2C9＊2AC1例,基因突变率分别为10.86%和0.32%。CYP2C9＊2和CYP2C9＊3等位基因频率分别为2.86%和97.14%。VKORC1-1639G〉AAA261例,GA51例,基因突变率分别83.39%和16.29%。313例服用华法林患者血药浓度为（0.51±0.18）（0.21～2.51）mg·L-1,国际标准化比值为1.63±0.60（0.91～3.62）。基因多态性与药动学-药效学相关性研究为未显示具有统计学意义的差异。结论研究汉族人群CYP2C9-1075A〉C及VKORC1-1639G〉A基因多态性的分布特点,对制订安全有效的华法林给药方案具有重要的临床意义。

简介：背景：欧、美、日等都先后实施和完成了相关的稀有血型筛选项目,但国内还有较大差距,研究主要集中在南方地区汉族人群,对新疆地区维吾尔族人群稀有血型基因频率用PCR-SSP方法进行系统研究的报道较少。目的：探讨新疆维吾尔族人群红细胞MNS、Duffv、Kell、Dombrock、Diego、Kidd、Scianna、Colton和Lutheran血型系统基因频率分布情况,为人类群体遗传学及临床科学调配合适血液提供战略支撑。方法：采用PCR-SSP法对158名新疆维吾尔族人群9个稀有血型系统进行基因分型和统计学分析。结果与结论：新疆维吾尔族人群9个稀有血型基因频率依次为M=0.5791,N=0.4209,S=0.1743,s=0.8009,Fy^a=0.6994,Fy^b=0.3006,K1=0.0158,K2=0.9842,Do^a=0.2342,Do^b=0.7658,Di^a=0.0474,Di^b=0.9526,JK^a=0.5412,JK^b=0.4526,Sc1=1.000,Sc2=0,co^a=0.994,Co^b=0.0059,Lu^a=0,Lu^b=1.000,Au^a=0.8102,Au^b=0.1899,用χ^2检验比较基因型分布的观察值与期望值符合Hardy-Weinberg平衡法则（P〉0.05）,且发现维族人群MNS血型系统基因表现型罕见存在S^-s^-4例频率为0.0253,Jk^（a-b-）1例频率为0.0063。结果表明新疆维吾尔族人群MNS、Duffy、Dombrock和Diego4种血型系统频率分布与其他种族明显不同,具有独特的自身分布频率特点;Kell、Kidd和Colton基因分布与报道的藏族、汉族其他人群分布相似又有差异;Scianna和Lutheran呈单态性分布,与藏族、汉族其他人群分布特点相同。该成果对探讨新疆维吾尔族人群起源进化、民族血液学研究以及稀有血型库的建设等方面提供了基本数据,具有重要意义。

简介：目的调查云南傣族人群的Rh、Duffy血型系统抗原表现型的分布及抗原频率，为云南傣族血型分布的多态性及防治Rh、Duffy血型系统引起的溶血症提供科学依据。方法采集云南省境内3代内无血缘的傣族人群200例（男女各100例）、汉族对照组100例（男女各50例）为无关人群，采集血样3ml（EDTA抗凝），采用微柱凝胶法检测Rh、Duffy及抗体筛选，Duffy血型系统基因分型检测采用PCR-SSP法，对比分析两人群间的差异。结果200例傣族人群中RhD阳性率为98.5%，RhD阴性率为1.5%，100例汉族人群100例（男女各50例）中RhD阳性率99.0%，RhD阴性率1.0%。Duffy基因分型检测结果：傣族200份样本中，Duffy血型各种表型分布为：Fy（a+b-）表型187例（93.5%），Fy（a+b+）表型12例（6.0%），Fy（a-b+）表型1例（0.5%），未发现Fy（a-b-）表型。基因频率为：Fya（0.965），Fyb（0.035）；汉族100份样本中，Duffy血型各种表型分布为：Fy（a+b-）表型92例（92.0%），Fy（a+b+）表型5例（5.0%），Fy（a-b+）表型3例（3.0%），未发现Fy（a-b-）表型。基因频率为：Fya（0.945），Fyb（0.055）。傣族人群抗体筛选阳性率为1.5%，均为同种抗体，其中2例E抗体。结论云南傣族人群的Duffy血型系统抗原分布状况及抗原分布特征与当地汉族人群基本相符，但也有本民族的自身特点，傣族族人群的RhD阴性率和不规则抗体检出率比当地汉族人群的不规则抗体检出率高，差异有统计学意义（P＜0.05）。