简介:摘要目的描述中国一个常染色体显性遗传的马凡氏综合征家系特征;方法对家系成员进行眼科、心血管等临床检查及5年的随访;结果在这个四代中国人的家系,6例患者均有晶状体半脱位、外斜视,未患病的家庭成员没有发现.结论在这个中国马凡氏综合征家系发现患者并发外斜视,这是一个新的发现;研究结果有助于研究马凡氏综合征的发病机制.关键词马凡氏综合征;晶体脱位;外斜视中图分类号R596文献标识码B文章编号1008-6315(2015)12-0244-01
简介:摘要:脊髓小脑共济失调2型( SCA2 )是一组具有临床和遗传异质性的神经系统遗传疾病,多呈常染色体显性遗传,主要表现为成年期发病、慢性进行性加重的肢体共济失调、构音障碍、眼扫视减慢及脑干“十字征”影像学症状。病变主要累及大脑、小脑、脑干及脊髓等,该病因 ATXN2 基因编码区CAG重复序列异常增多,导致细胞内包涵体中突变蛋白(ataxin-2)的异常积累。目前尚无有效的治疗手段,早期干预和对症治疗为主。
简介:【摘 要】目的:讨论医护家三位一体化诊疗护理管理模式对哮喘患儿康复效果的影响评价。方法:选择哮喘患儿80例,分为两组,实验组中使用医护家三位一体化诊疗护理管理模式,对照组中使用常规护理管理模式。结果:两组的治疗费用,住院时间,住院阶段,出院后1个月,出院后3个月的依从性,复发率相比(P