简介:摘要目的分析Xp21临近基因缺失综合征1例及基因缺失。方法采用回顾性分析方法,收集1例Xp21临近基因缺失综合征患儿的临床资料,根据临床表现及辅助实验室检查,采用安捷伦外显子芯片捕获+高通量测序分析确定基因缺失范围。结果IL1RAPL1、NROB1、GK、FTHL17、DMD基因存在缺失变异,符合Xp21临近基因缺失综合征致病基因。结论采用安捷伦外显子芯片捕获+高通量测序分析有助于明确区域缺失范围,且明确致病基因,可为其诊断提供新方法。
简介:(淳安县梓桐镇政府计划生育服务站浙江淳安311711)摘要本文结合实践经验流动人口管理与服务工作中存在的问题进行探讨,并提出对策和建议。
简介:摘要目的本文的主要目的在于分析影响流动儿童计划免疫接种的一些原因。方法在各大儿童医院、社区、人口流动较多的地方,选取了在本市居住超过了3个月以上的流动儿童200名作为调查对象,调查他们对于国家计划免疫接种的情况,并且研究影响影响他们接种情况的因素。结果在被接受调查的200名儿童之中,国家规定的6种疫苗全部进行了接种的儿童占85.15%,没有完全接种6种疫苗的儿童占了10.29%,而一种疫苗都未接种的儿童占了4.56%。结论通过对影响流动儿童计划免疫接种的因素进行分析和探讨,加大对我国流动儿童进行免疫接种的教育和宣传,旨在提高我国流动儿童计划免疫接种率,减少一些易患疾病的发生,保证我国流动儿童能够健康茁壮成长。
简介:摘要目的探讨静脉血栓栓塞症管理组的临床应用对预防VTE的护理管理效果。方法我院于2012年成立了VTE管理组,通过建立规范的VTE管理和组织架构、制定完善的预防护理流程和质量标准并对全院护士开展知识和技术培训,从而提高护士对VTE的认知水平,规范对VTE预防护理的管理。并于2015年7月建立网络信息上报平台,以对全院VTE的发生情况进行统计、分析,积极探索建立院内VTE防治管理的长效机制。骨科为VTE的高发科室,选择2016年及2017年入住我院骨科的患者,统计其VTE发生率及有症状血栓发生率。结果通过VTE管理组的规范化管理,临床护士进行早期评估、预防和积极有效的干预来预防、减少VTE的发生。2016年骨科住院患者VTE发生率为3.23%,2017年降至3.20%,2016年骨科住院患者有症状血栓发生率为7.55%,2017年降至为2.79%(P<0.05)。其中关节外科2017年上半年发生了34例深静脉血栓,下半年仅发生了2例深静脉血栓。结论VTE管理组承担着院内VTE护理的全过程管理,对临床起到了支持、指导和示范作用。通过规范院内VTE的护理工作,为患者提供规范、统一的VTE护理,从而减少了VTE的发生,同时为住院患者提供优质、安全、有效的护理。随着管理工作的深入开展,并借助科学的管理工具,VTE管理组将持续改进,不断提高临床VTE预防护理水平。
简介:摘要MicroRNAs(miRNA)是一类约20~22碱基大小的小分子非编码RNA。是一类新发现的在转录后水平负性调控基因表达的基因调控因子。miRNA在多种肿瘤中都存在表达异常。miRNA表达异常可能在胰腺癌的发生中起到了重要作用。本课题假设miRNA的基因序列在胰腺癌中存在变异,因此检测了8种miRNA在胰腺癌组织及肿瘤细胞株中前体的基因序列。总共发现了4种新的基因序列的变异。miRNA定量分析显示,miR-21在20例胰腺癌病例标本及6种肿瘤细胞株中均有显著的高表达。新发现的一个位于pre-miR-21基因下游29个碱基处的A-G突变导致了其附近二级结构的改变,并引起miR-21的相对低表达。这些结果显示miRNA可能在胰腺癌的发生中起到了重要的作用,但是其基因序列的变异引起表达异常的分子机制仍待进一步的研究。