简介：摘要OBSL1基因编码细胞骨架适配蛋白，其在连接细胞膜结合胞核蛋白中发挥细胞质支持网络作用，与3M综合征等疾病密切相关，目前的研究多与此有关，而在其他疾病的研究中少见。本文旨在对OBSL1基因的结构、功能、与3M综合征及肿瘤相关的研究现状进行综述。

简介：

简介：摘要目前的一系列研究均表明BMI-1作为癌基因，可能参与恶性血液疾病的发生、发展过程，对于正常及恶性造血干细胞的自我更新能力的维持上起着重要的作用。对于此基因的进一步深入研究，可能为开拓血液恶性疾病新的治疗方法，提高患者的治愈率，延长生存期提供理论依据。

简介：摘要肯尼迪病，是一种x连锁隐性遗传性下运动神经元变性疾病，是一种少见的遗传晚发性疾病，表现为缓慢进展的肌无力,延髓部、面部及肢体部肌肉菱缩,伴有男性乳房发育和生殖功能降低等雄激素不敏感表现。目前肯尼迪病的确诊均需要进行基因检测。该病致病基因定位于X染色体长臂近侧端（Xq11-12），编码雄激素受体(androgenreceptor,AR)蛋白。当编码区域内的三核苷酸序列CAG的重复次数病态扩增超过一定限度时即导致疾病的发生。

简介：摘要目的实现APP/PS1双转基因阿尔茨海默病（AD）小鼠的繁殖并采用多对引物同时进行的多重PCR对子代小鼠进行基因型鉴定。方法将阳性转基因雄鼠与野生型雌鼠一对一进行交配，利用多引物多重PCR鉴定子代小鼠的基因型。结果在合适的PCR条件下三引物体系可以准确有效鉴定出子代小鼠的基因型。结论正确饲养繁殖及利用多引物同时进行的多重PCR对子代小鼠进行基因鉴定可以快速有效获得APP/PSl双转基因小鼠，为后续研究提供有效的AD动物模型。

简介：摘要目的观察红花蜂花粉多糖(PBPC)对荷S180肉瘤小鼠的肿瘤抑制作用。方法通过建立小鼠S180肉瘤模型，观察PBPC的体内抗肿瘤活性及对小鼠免疫器官的影响，用ELISA法测定荷瘤小鼠血清中肿瘤坏死因子α（TNF-α）的含量。结果以50，100，150mg?kg-1剂量的PBPC灌胃给药，连续14d,能明显抑制小鼠S180肉瘤生长，抑制率分别为36.99%、41.78%与49.32%。PBPC对小鼠的免疫器官具有保护作用，PBPC100，150mg?kg-1的剂量能明显增加荷瘤小鼠的胸腺和脾腺指数。另外，PBPC50，100，150mg?kg-1剂量组均能使荷瘤小鼠血清TNF-α显著升高，TNF-α含量分别为314.62，357.34与363.42pg.L-1。结论PBPC能明显抑制小鼠S180肉瘤的生长，增加荷瘤小鼠的胸腺和脾腺指数及血清TNF-α含量。提示PBPC促进荷瘤小鼠血清TNF-α的分泌从而引起肿瘤的坏死，可能是其抗肿瘤作用的途径之一。

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简介：摘要目的探讨TXNIP基因与Kiss-1基因在结直肠癌中表达的相关性以及TXNIP基因与结直肠癌临床病理特性的关系。方法采用免疫组化方法检测71例结直肠癌组织中TXNIP基因与Kiss-1基因的蛋白表达水平，RT-PCR方法分析51例结直肠癌组织中TXNIP与Kiss-1基因基因的mRNA水平。结果免疫组化和RT-PCR结果均表明在结直肠癌组织中TXNIP基因与Kiss-1基因的表达呈明显正相关性(P<0.05)。在结直肠癌组织中，伴淋巴结转移组、远处转移组和DukesC、D组TXNIP基因阳性表达率低于无淋巴结转移组、无远处转移组和DukesA、B期组(P<0.05)。结论TXNIP基因与Kiss-1基因在结直肠癌组织中的表达可能存在正相关，TXNIP基因可能与结直肠癌转移抑制基因Kiss-1具有相近的生物学功能，对结直肠癌的转移存在抑制作用。

简介：摘要目的检测Bmi1在肺癌干细胞组织中的表达，探讨其与肺癌病理病机的关系。方法收集100例肺癌术后患者及30例正常肺组织标本，对肺癌干细胞进行培养、分离、鉴定，免疫组化SP法检测Bmi1的表达并分析结果。结果肺癌干细胞组织中Bmi1的表达均显著高于正常肺组织(P<0.01)，其与肺癌的分化程度及淋巴结转移有关(P<0.05)，而与年龄、组织学类型无显著关联。结论Bmi1参与了肺癌的发病及进程，是探讨治疗方法的一个新的突破口。

简介：摘要目的查找影响男性不育的原因。方法对来就诊的98例不育患者的精液标本进行检验。结果通过对检验结果的统计分析，将不育原因进行分类，归纳出影响男性不育的诸多因素。结论男性不育是较为复杂的临床综合征，很多因素会影响到男性精液质量，查找男性不育的病因，为临床上合理治疗不孕不育提供了科学依据。

简介：摘要目的探讨11β-羟化酶缺乏症（11β-OHD）的临床特点和诊断。方法回顾性分析1例11β-OHD患儿的临床资料及基因检测结果。结果9岁男性患儿，男性性早熟、高血压、低血钾，伴有双侧肾上腺增生。基因检测发现CYP11B1基因移码突变，确诊为11β-羟化酶缺乏症。结论11β-羟化酶缺乏症是一种罕见病，诊断主要是通过临床表现，实验室检测及CYP11B1基因检测。

简介：摘要目的探讨MACC1基因在胃癌中的表达情况以及临床意义。方法2008年2月到2011年2月来我院手术的50例胃癌患者的癌灶及癌旁正常组织，采用PCR技术进行检测MACC1-mRNA的表达水平。结果MACC1-mRNA表达与临床分期、浸润深度、淋巴结转移以及组织学分级等具有显著的关系（P＜0.05），与肿瘤大小、年龄等没有关系（P＞0.05），结论MACC1在胃癌中的表达明显高于癌旁正常组织，并且与胃癌的病理分期和预后具有密切的联系，MACC1基因的表达可作为预测胃癌转移以及预后的指标。

简介：摘要目的探讨宫腔镜诊治不孕不育的效果。方法分析本院2017年3月－2018年3月收治的80例不孕不育患者临床资料，随机分为两组均40例，对照组采取常规诊治，观察组采取宫腔镜诊治。结果两组诊断准确性无显著差异（P＞0.05）；观察组治疗总有效率（95.00%）显著高于对照组（80.00%），P＜0.05。结论宫腔镜诊断准确性高且效果好。

简介：摘要本文主要对男性不育的原因及预防分析给予探讨。近年来，现代化自动化发展很快，环境气候发生了很大变化，由于各种物理因素和化学因素，使现代人类的生殖能力受到较大影响，尤其是男性生殖能力，男性不育的现象越来越多，社会各界对男性不育的原因、影响因素及预防分析都比较重视，其实只要患者及时到医院治疗，保持良好的生活习惯，改掉一些不良嗜好，男性不育就可以得到有效预防。

简介：摘要Xp11.2易位性肾癌是一种罕见的肾恶性肿瘤,现目前缺乏特异性临床症状及影像表现，部分患者体检发现，该病报道较少，CT检查发现病灶为主要手段，手术切除为主要治疗手段，术后随访。总之，早期发现、早期根治性治疗乃是提高生存率的关键。

简介：摘要铂化疗是目前对非小细胞肺癌行之有效的化疗方案。但是有多种因素会对铂化疗效果产生影响，其中切除修复交叉互补基因ERCC1的作用不可忽视。ERCC1是核苷酸切除修复家族中的一个重要成员，在核苷酸的切除修复中起着举足轻重的作用，但是其表达水平又对化疗效果产生截然不同的影响。本文分组讨论了不同表达水平的ERCC1对单纯化疗患者、单纯手术患者以及术后化疗患者生存期的影响。在单纯化疗患者及术后化疗患者中，ERCC1的高表达会导致机体化疗耐药性增强，而使五年生存率及总生存率减低；而对于单纯手术未接受化疗的患者，ERCC1的高表达能够提高五年生存率以及总生存率。

简介：摘要目的研究四川人群X线修复交叉互补基因1(XRCC1)Arg194Trp、Arg280His多态性与宫颈癌风险的关系。方法采用病例－对照研究方法，PCR-RFLP检测123例宫颈癌病人及性别、年龄相匹配的175例正常人群XRCC1Arg194Trp、Arg280His多态性分布及与宫颈癌风险的关系。结果病例组和对照组Arg194Trp基因型频率分布有显著性差异（P＜0.05），Arg194Trp多态性可能与个体患宫颈癌风险相关，等位基因Trp可能增加个体患宫颈癌的风险（OR＝1.617，95%CI＝1.101～2.374，P＜0.05），Arg280His在两组中分布无显著性差异（P＞0.05）。结论Arg194Trp多态性可能与宫颈癌风险相关，Arg280His多态性与宫颈癌易感性无关。

简介：摘要目的了解不孕不育患者的心理特征及其护理方法。方法对我院2011年12月至2013年12月收治的不孕不育患者进行抽样，选取67例患者随机分成2组进行对比观察，其中对照组进行常规护理，实验组在常规护理的基础上予以心理综合干预，采用症状自评量表，评价两组患者心理变化与生活质量等情况。结果在对67例患者进行护理后，实验组心理状况评分、生活质量评分较对照组而言明显得到改善，差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论加强对不孕不育患者的心理护理干预，能够显著缓解各种不良心理情绪，提高治疗效果，值得临床推广与应用。