简介：摘要DNA甲基化一般与基因的沉默(genesilence)相关，而去甲基化(demethylation)往往与一个沉默基因的重新激活(reactivation)相关。当机体衰老或呈病理状态，特别是肿瘤发生时，抑癌基因CPG岛以外的CPG序列非甲基化程度增加，而CPG岛中的CPG则呈现高度甲基化，致使抑癌基因表达的失活及染色体螺旋程度增加。笔者通过对基因组DNA甲基化理论研究进行综述，使广大医学研究工作者掌握DNA甲基化如何影响染色体结构、基因的沉默与重新激活、基因印记、以及遗传病和癌症发生发展的规律。

简介：摘要肺癌的发病率和死亡率一直居于癌症相关发病率及死亡率的首位，已成为影响我国居民健康的重大疾病。DNA甲基化作为重要的表观遗传机制，在肺癌的发生发展过程中起到了重要的作用，本文就DNA甲基化与肺癌的疗效评价及预后判断进行综述。

简介：摘要虽然目前的表观遗传学药物开发仍然局限于靶向DNA甲基化，但新的证据表明组蛋白甲基化是另一种主要的基因表达的表观遗传学决定因素，并且在急性髓系白血病（AML）中经常失调。最近，组蛋白甲基化靶向治疗AML方面的研究进展为有效治疗白血病提供了新的机会。本文将综述组蛋白甲基化修饰靶向治疗AML的研究进展。

简介：摘要目的建立一种无创性甲基化PCR对亨廷顿病HTT基因(CAG)n重复序列进行检测的基因诊断方法。方法通过采集患者口腔粘膜脱落细胞，提取DNA。使用亚硫酸氢盐修饰试剂对DNA进行修饰，降低其CG%。然后进行亚硫酸氢盐测序法PCR（BSP）和琼脂糖凝胶电泳。结果患者的（CAG）n片段皆可顺利扩增，并且能检测出高达90次重复的(CAG)n的样品。结论通过分子水平上使用无创性甲基化PCR方法，对(CAG)n片段长度进行检测。对未发病的有亨廷顿病家族史的人群和疑似患病的散发患者进行早期基因诊断和鉴别诊断具有重要意义。

简介：摘要慢性阻塞性肺疾病（ChronicObstructivePulmonaryDisease，COPD）是现代社会常见病和多发病。随着生活环境的日益恶化，COPD受到广泛关注。研究发现COPD是一种慢性系统性疾病，其发展与遗传和环境因素及其相互作用有关，且越来越多的研究表明表观基因组是遗传和环境暴露之间的重要纽带。因此，本文就表观遗传学中的DNA甲基化和环境暴露共同作用对于COPD的影响进行探讨。

简介：摘要目的研究不明原因自然流产患者绒毛组织中H19启动子区域甲基化水平与正常早孕绒毛的差异，并分析其可能的发生机制。方法收集不明原因自然流产及正常早孕的绒毛组织各30例，对组织中H19基因启动区域甲基化水平进行检测及对照分析，并对两组绒毛组织中的三种甲基转移酶的表达水平进行对照分析。结果H19上游DMR中甲基化水平检测结果提示两组间绒毛组织中H19启动子区域甲基化水平存在差异，自然流产组中甲基化水平明显低于对照组，差异有显著性（P<0.01），自然流产组绒毛组织DNMT1mRNA及蛋白的表达量与正常早孕组无明显统计学差异（P>0.05），而自然流产组绒毛组织DNMT3a及DNMT3b的mRNA及蛋白的表达量明显低于正常早孕组，差异有显著性（P<0.01）。结论自然流产患者绒毛组织中H19DNA甲基化水平的明显下降，下调DNA甲基转移酶中DNMT3a与DNMT3b的表达可能是甲基化水平差异的重要机制之一。

简介：摘要冠心病是一种复杂的多因素疾病，动脉粥样硬化是冠心病发生发展的中心环节，炎症和氧化应激反应是其主要病理机制。近年来发现DNA甲基化异常可能调控抗炎及抗氧化应激反应过程。核转录因子PPARγ因具有抗炎和抗氧化作用成为冠心病研究的热点，研究PPARγ启动子甲基化与冠心病的相关性，本文就PPARγ启动子甲基化与冠心病之间的相关性进行简单综述，旨在更深入的了解动脉粥样硬化的表观遗传学机制，为寻找冠心病新的治疗方法提供一定的理论基础。

简介：摘要目的检测与分析宫颈癌组织中Ras相关区域家族2A基因启动子甲基化状态，同时分析Ras相关区域家族基因甲基化特点及其与临床病理关系。方法选取本院所收治的92例宫颈癌患者和76例宫颈上皮内瘤变患者及50例正常宫颈组织人群进行研究，并采用甲基化特异性PCR对研究对象的Ras相关区域家族基因启动子甲基化状态进行检测。结果经检测和统计分析，宫颈癌组织中Ras相关区域家族基因甲基化率明显高于正常宫颈组织及宫颈上皮内瘤变(P<0.05)。Ras相关区域家族甲基化阳性率与淋巴结转移呈正相关性(P<0.05)。Ras相关区域家族甲基化与年龄、组织分级、临床分期、病理类型无相关性(P>0.05)。结论临床上，Ras相关区域家族基因启动子甲基化为常见情况，同时其可能与临床宫颈癌发生及淋巴结转移存在紧密联系，进而临床宫颈癌分子诊断及预后判断提供重要参考价值。

简介：摘要目的研究口腔脱落细胞RASSF1A基因甲基化在口腔鳞癌病情及预后评估中的价值。方法采用甲基化特异性PCR检测口腔鳞癌患者（鳞癌组）和正常健康人（对照组）口腔脱落细胞RASSF1A基因甲基化状态并比较，分析口腔鳞癌患者不同临床病理因素中RASSF1A基因甲基化率的差异。结果鳞癌组患者RASSF1A基因甲基化率显著高于对照组正常健康人（P＜0.001）。口腔鳞癌患者RASSF1A基因甲基化率在吸烟史、分化程度、肿瘤最大径和TNM分期中的差异均具有统计学意义（P＜0.05）。有吸烟史、分化程度低、肿瘤最大径≥3cm和Ⅲ+Ⅳ患者RASSF1A基因甲基化率显著高于无吸烟史、中＋高分化程度、肿瘤最大径＜3cm和Ⅰ+Ⅱ患者。结论RASSF1A基因甲基化可能与口腔鳞癌发病机制密切相关，在病情及预后评估中具有重要价值。

简介：摘要目的分析羧甲基纤维素钠眼液对白内障患者术后干眼症治疗效果。方法选取我院在2017年1月—12月期间收治的白内障术后干眼症患者共70例。随机将70例患者分为对照组与实验组各35例，对照组患者采用常规药物治疗，实验组患者采用羧甲基纤维素钠眼液治疗。结果治疗前两组患者SIT无显著差异（P＞0.05），治疗后实验组患者SIT有明显改善，临床缓解优于对照组，差异具有统计学意义（P＜0.05），两组患者治疗后总有效率比较，实验组患者治疗总有效率显著高于对照组，差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论使用羧甲基纤维素钠眼液可有效预防和治疗术后干眼症。

简介：摘要目的研究与分析胰腺癌Syk基因启动子区?5’CpG岛甲基化改变的临床特点，并探讨其与临床特征间关系。方法选取64例癌旁正常胰腺组织与64例胰腺癌组织进行研究，并采用甲基化特异性PCR(MSP)法对Syk基因启动子甲基化情况进行检测。结果经检测后，64例癌旁正常胰腺组织中未检测到Syk基因启动子甲基化；而胰腺癌组织中，Syk基因启动子甲基化率为43.75%(28/64)；2者比较(P<0.05)。淋巴结转移胰腺癌组织Syk基因启动子甲基化率为66.67%(20/30)明显高于未产生淋巴结转移者23.53%(8/34)，2者比较(P<0.05)。然Syk基因启动子甲基化与患者肿瘤大小和组织分化程度及肿瘤位置无关(P>0.05)。结论Syk基因失活的原因为Syk基因启动子甲基化，同时Syk基因启动子甲基化可能会导致胰腺癌发生及发展。因此，临床可通过检测Syk基因启动子甲基化来判断患者病情和预后，为临床诊断及预防及治疗提供重要参考价值。

简介：摘要目的通过检测子宫肌瘤组织与相邻的正常子宫肌层组织的P16基因启动区甲基化状态的差异性，探讨P16启动子区甲基化与子宫肌瘤的发生、发展与治疗后肌瘤复发等关系，以及期望激素受体成为子宫肌瘤药物控制的靶点。方法对2011年9月至2012年12月来我院就医的30例子宫肌瘤患者，取同体子宫肌瘤组织与其相邻的正常子宫肌层组织。对上述标本应用甲基化特异性聚合酶链式反应（Methylation-SpecificPCR,MSP）法检测P16基因启动区域CpG岛异常甲基化；采用组化分析肌瘤细胞和正常对照组织的雌、孕激素受体；并采用统计方法分析数据。结果30例子宫肌瘤中P16基因启动子区甲基化率为26.6%（11/30），子宫肌瘤旁正常组织中甲基化率6.66%（2/30），两者之间有统计学差异。30例中雌激素受体表达增高的个体占40.0%（12/30），孕激素受体表达增高的个体占33.3%（10/30），两者均同时表达增高的个体占26.7%（8/30）。结论子宫肌瘤及其临近的肌层组织的均出现P16基因启动子区的甲基化状态，子宫肌瘤组织总体呈现出低甲基化；子宫肌瘤对雌激素以及孕激素都具有较高的应答性,而且雌激素受体(estrogenreceptor，ER)以及孕激素受体(progesteronereceptor，PR)高表达。子宫肌瘤的无限生长与诸多因素有关，值得进一步探讨。

简介：摘要近年发现，表观遗传改变是除基因突变外导致基因表达沉默的另一种重要途径，其中DNA甲基化修饰是表观遗传调控的重要方式。大量研究证实分泌性卷曲蛋白1(sescretedfrizzleded-relatedprotein1，SFRP1)异常甲基化在结直肠癌的发生、发展过程中具有重要作用。同时，具有催化和维持基因甲基化的DNA甲基转移酶（DNAmethyl-transferase，DNMTs）被发现在结直肠癌中也有不同程度升高，可能参与结直肠癌的发展。现对SFRP1异常甲基化及DNMT3a、3b过表达在结直肠癌的发生、发展中的作用以及两者可能存在的关系进行综述。

简介：摘要尿素法合成O-甲基异脲硫酸盐。在合成O-甲基异脲硫酸氢盐时采用了用氯仿做溶剂，克服了没有溶剂反应时温度难以控制的问题；采用了正辛醇做析晶溶剂，使得产品的质量和收率得到提高。O-甲基异脲硫酸氢盐再与碱中和可得到高纯度的O-甲基异脲硫酸盐。

简介：摘要目的分析女性甲基苯丙胺滥用者在戒毒后的心理状态。方法选取2017年10月—2018年10月在江苏省女子强制隔离戒毒所经过戒毒治疗后的甲基苯丙胺滥用者100例（A组）作为研究对象，对其心理状态进行评估，并与100例健康女性（B组）的心理状态评估结果进行比较。结果A组和B组的综合总分分别是（165.39±23.55）分、（129.57±15.79）分，两组差异显著（P＜0.05），A组在躯体化、人际敏感、抑郁、焦虑、敌对、偏执和精神病性大于B组，具有显著差异（P＜0.05）。结论女性甲基苯丙胺滥用者在治疗后的心理状态比较差，需要加强心理护理和心理健康教育，采取心理干预方法，改善心理状态，避免再次出现复吸。

简介：摘要目的研究山茱萸炮制过程对5-羟甲基糠醛(5-HMF)含量变化的影响。方法选择炮制过程中的蒸制时间、加酒量、蒸制温度等可能影响5-羟甲基糠醛含量的因素制成不同样品经80%甲醇超声波提取45min,利用HPLC分别在284nm,流速1.0mL?min-1,流动相乙腈-水（5∶95）条件下测定5-HMF的含量。同时以温度、湿度、光照等因素对5-HMF进行稳定性考察。结果山茱萸中5-羟甲基糠醛含量随蒸制时间及温度增高而增高，说明加热有助于5-羟甲基糠醛的生成。辅料用量为15%～20%较合适。湿度对5-羟甲基糠醛影响较小，温度对其含量影响最大。结论分析了酒山茱萸炮制对5-HMF含量的影响,为进一步研究山茱萸提供了依据。

简介：摘要5-甲基胞嘧啶在化学修饰中扮演中至关重要的角色。早期的观点认为，这种修饰是静态不变且只起到调控作用的，然而近期的科研进步展示了一幅更为动态的图景。5-甲基胞嘧啶被用于在真核生物的一系列细胞内反应中发挥关键或必要的条件。在文章中，我们简要回顾了这一领域的发展史，强调了胞嘧啶甲基化与去甲基化的机制，探索了其在真核生物中的功能阐明了5-甲基胞嘧啶作为化学修饰标记的优越性。

简介：摘要妊娠高血压症（简称妊高症），即以往所说的妊娠中毒症、先兆子痫等，是孕妇特有的病症，多数发生在妊娠20周与产后两周，约占所有孕妇的5％。其中一部分还伴有蛋白尿或水肿出现，称之为妊娠高血压综合症，病情严重者会产生头痛、视力模糊、上腹痛等症状，若没有适当治疗，可能会引起全身性痉挛甚至昏迷。目前，应用于妊娠高血压症患者的药物很多，有利尿剂；交感神经节阻断剂如甲基多巴、β受体拮抗剂（心得安）、α－肾上腺能拮抗剂（哌唑嗪）、混合的α、β－受体拮抗剂（柳胺苄心啶）；血管扩张剂（肼苯哒嗪）；Ca离子通道阻滞剂（心痛定、伊拉地平、硝苯地平等）和血管紧张素转化酶抑制剂等。本文仅对甲基多巴(methyldopa)在妊娠高血压症患者中的应用进展作一综述。

简介：摘要目的研究Graves病应用碘131核素联合甲基泼尼松龙的临床效果。方法抽选符合相关纳入标准的86例Graves病患者为此次研究的观察对象，参照随机双盲法将其分为对照组（43例）与研究组（43例），对照组仅应用碘131核素治疗，研究组同时还配合甲基泼尼松龙口服治疗，治疗期间各组还依据病情需要给予甲巯咪唑片及比索洛尔片对症处理，在完成为期6周的治疗后，以治愈率、治愈所需时间、甲巯咪唑片与比索洛尔片使用剂量以及复发情况等为标准来评析两组疗效。结果研究组的治愈率、复发率分别为83.7%、4.7%，相比于对照组的79.1%、9.3%均无明显差异（P＞0.05）；研究组治愈病例的甲巯咪唑使用量与比索洛尔使用量相比于对照组均明显更少（P＜0.05），且FT3恢复正常时间相比于对照组显著更短（P＜0.05）。结论Graves病应用碘131核素联合甲基泼尼松龙治疗可获得较高的治愈率，并能缩短病程，减少甲巯咪唑片与比索洛尔片的使用剂量，具有较高的临床推广价值。

简介：摘要目的评价相同剂量不同给药频次甲基强的松龙(甲强龙)治疗重症哮喘的效果及安全性。方法将68例重症哮喘患者随机分为A、B组，分别静脉应用甲强龙，A组40mg每8h静脉注射1次，B组120mg日1次静脉注射，观察两组患者入院第2天、第4天、第6天的临床疗效、肺功能改善及并发症情况。结果两组治疗后第2、4天治疗有效率（%）、最大呼气流量(PEF)、用力肺活量(FVC)、一秒钟用力呼气容积(FEV1)差异明显；第6天治疗有效率、PEF、FVC、FEV1无明显差异；两组并发症无明显差异。结论每8h静脉注射1次甲强龙治疗重症哮喘病人较为适宜。