简介:目的:通过对1例2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症患儿的临床表现及检查结果的分析,提高对此类疾病的认识,为该病的及时诊断和治疗提供依据。方法:采用回顾性方法对我院收治的这名患儿的临床症状和体征、实验室常规检查结果、血、尿串联质谱和气相质谱检查结果、X光胸片、彩超、头颅MR、脑电图以及诊疗情况进行回顾和分析。结果:患儿3岁,主要临床表现初期以腹泻、呕吐为主,后来出现嗜睡、意识障碍,气促、难以纠正的代谢性酸中毒等。头颅MRI显示双侧侧脑室轻度扩张,脑沟、脑裂稍增宽。脑电图检查结果为界线性幼儿期脑电图,额、中央区尖波数次发放。血串联质谱检查天冬氨酸等氨基酸升高,尿气相质谱2-甲基-3-羟基丁酸明显增高,但未发现甲基巴豆酰甘氨酸和2-甲基乙酰已酸的异常,基因检测结果为hadh2基因第4外显子p.R130C突变。结论:2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症极为罕见,对有不明原因的难于纠正的代谢性酸中毒、高氨血症、或不明原因的精神萎靡、意识障碍等神经系统症状患儿应警惕该病,可送血或尿标本进行串联质谱、气相质谱及基因分析,以便早期诊断及治疗。
简介:目的:通过DEM对内皮细胞二甲基精氨酸二甲胺水解酶(DDAH)活性的影响,探讨内皮细胞NO通路功能障碍的可能机制及其在动脉粥样硬化发病中的作用.方法:在内皮细胞培养中加入不同浓度DEM、作用不同时间,以求出能明显降低细胞内GSH浓度、但却不明显影响细胞存活率的最适DEM剂量和时间.以最适DEM剂量和时间顸处理内皮细胞后,继续培养24小时,检测各时间段的GSH含量、DDAH活性及NO产量.细胞存活率检测用MTT法;细胞内GSH含量用荧光测定法;DDAH活性用酶反应后分光光度法检测L-瓜氨酸的生成量;用NO试剂盒检测上清液中NO含量.结果:MTT结果显示DEM最佳的作用浓度为0.6umol/L,时间为半小时,该浓度DEM处理内皮细胞30分钟后,GSH含量已明显降低,但内皮细胞生存率仅比对照组轻微下降,未明显影响细胞存活率;GSH浓度的检测显示,经DEM预处理后半小时细胞内GSH含量已较对照组明显降低(降低28.7%,p<0.05),随后逐步回升,12小时反超正常水平,随后回落,至24小时时恢复至正常水平;DDAH活性的检测显示,经DEM预处理后DDAH活性随之降低,至2小时时达最低值(降低80.07%,p<0.01),以后DDAH活性逐渐恢复,24小时后亦出现反超,呈类似于GSH改变的趋势,但时间略滞后;培养液中NO含量在DEM预处理后持续下降,同样于2小时时达最低水平,随后逐步回升,变化趋势与DDAH基本相似.上述三者相似的变化规律提示,DDAH酶活性中心-SH受损可能是内皮细胞NO通路功能障碍的重要机制.结论:氧化应激造成NO系统功能障碍的机制可能与DDAH巯基的损伤密切相关.提示保护DDAH的巯基、修复巯基损伤应是对抗各种NO通路损伤因素、包括氧化应激损伤的重要途经之一.
简介:目的:对国产司帕沙星颗粒剂的体内外抗菌作用进行试验考察.方法:采用琼脂二倍稀释法测定司帕沙星颗粒对临床分离290株革兰阳性、阴性细菌的体外抗菌活性及体内保护作用,并与司帕沙星原料及环丙沙星进行比较.结果:司帕沙星颗粒剂体内外均具有其原料药相同的抗菌作用.对所试甲氧西林敏感金葡菌(MSSA)和甲氧西林耐药金葡菌(MRSA)菌株及表皮葡萄球菌、嗜血流感杆菌均具有较强抗菌活力,MIC50依次为0.125、0.125、0.06,0.06mg·L-1;本品对革兰氏阴性杆菌的MIC50<0.5(0.03~0.5)mg·L-1.司帕沙星颗粒剂口服对金葡菌98192,铜绿假单胞菌98212感染小鼠的ED50分别是0.30mg·kg和7.1mg·kg-1与原料药的0.29mg·kg-1与7.2mg·kg基本相同.结论:国产司帕沙星颗粒和司帕沙星原料有相同的体内外抗菌作用.
简介:脑电图(EEG)检查在临床上应用多年,对各类癫痫、脑炎等疾病的诊断有重要意义,脑瘤、脑损伤及肝、肾性脑病等也能有EEG的异常反应,但对于过敏反应导致的EEG异常改变报道不多。笔者将见到的两例药物过敏导致EEG异常改变病例报告如下。病例1王××,男,19岁,建筑工人,1992年6月1日下千因齿龈肿痛口服复方新明磺导致过敏反应,阴囊水肿,两大腿内侧大片荨麻疹。给予停服新明磺,口服息斯敏片治疗。第二天早8点,患者以头痛、呕吐而二次就诊,经检查除过敏反应外无其它异常表现,但EEG却显示异常,顶区、枕区见到散发或短程阵发的5—6Hz,中或低波幅慢波。继续抗过敏治疗,并加服维生素B1,C片剂口
简介:目的:对在LPS、TNF-α刺激下,人β-防御素-2基因5'-端转录调控机制进行初步分析.方法:将HBD-2基因5'-端上游序列连接入无启动子的pEGFP-1质粒,构建了系列5'端缺失的pEGFP-1/HBD-2报告质粒.pEGFP-1/HBD-2质粒转染细胞后给予LPS、TNF-α刺激,用RT-PCR检测pEGFP的mRNA浓度.结果:显示HBD-2基因上游-241段有较强的启动子活性;LPS、TNF-α刺激后,即使上游序列缩短至-241位点时,报告基因pEGFP的mRNA表达量仍明显增高.说明HBD-2基因上游-241区域含有LPS、TNF-α刺激后激活的转录因子作用位点.计算机分析表明-232/-222区域有一同源性极高的NF-kB结合元件,提示NF-kB结合元件可能调控HBD-2的增强表达.