简介:摘要:目的:本研究通过对ABCA3外显子10进行基因测序和分析,初步探讨ABCA3 exon10区域上是否有基因变异或多态性位点分布,探讨其与新生儿呼吸窘迫综合征(neonatal respiratory distress syndrome,NRDS)发病的相关性,从基因水平探讨NRDS的发病机制。方法:收集于2017年9月-2021年3月在海淀妇幼保健院新生儿重症监护病房住院的NRDS患儿26例作为病例组,同时间段、同群体中26例非NRDS新生儿作为对照组。分别提取两组基因组DNA,PCR扩增ABCA3 exon10,并将扩增产物进行直接测序,分析两组ABCA3 exon10 是否有变异或多态性位点存在。结果:在ABCA3 exon10 rs13332514(F353F)位点存在单个碱基点突变C>T,密码子由TTC变为TTT,第353编码位点氨基酸未发生改变。病例组和对照组均存在该位点点突变,其中NRDS组共有16例,变异率为30.2%,非NRDS组共有7例,变异率为13.2%,NRDS组显著高于非NRDS组(X2=4.498,P=0.034),差异具有统计学意义;结论: ABCA3外显子10区域上rs13332514 (F353F)位点存在单个碱基点突变C>T,该位点变异可能与新生儿发生NRDS有相关性,等位基因T可能是增加新生儿发生NRDS的易感因素之一。
简介:[摘要]目的:探讨补体C3、C4、肝纤维化4项及无创诊断模型与乙肝肝硬化Child-Pugh分级相关性。方法:选择2019年1月至2020年12月经本院收治100例乙肝肝硬化患者为观察组,同期选择50例健康体检者为对照组,比较两组补体C3、C4水平,且根据Child-Pugh分级分作A级组、B级组及C级组,测量各组补体C3、C4、肝纤维化4项水平,计算无创诊断模型,经Spearson分析补体C3、C4、肝纤维化4项水平、无创诊断模型与Child-Pugh分级的相关性。结果:观察组补体C3、C4水平高于对照组(P<0.05);经Spearson分析,补体C3、C4与Child-Pugh分级呈负相关,肝纤维化4项水平、无创诊断模型与Child-Pugh分级呈正相关。结论:补体C3、C4在乙肝肝硬化患者中呈低表达,且与Child-Pugh分级密切相关。
简介:摘要:人源肿瘤异种移植(patient-derived tumor xenograft, PDX)模型是通过手术方式获取患者来源的新鲜肿瘤组织,然后移植到动物体内从而构建一个移植瘤模型。该模型保留原始肿瘤的生物学特性和肿瘤微环境,避免重复传代对肿瘤异质性的影响,并且能反映患者的遗传多样性。PDX模型可用于追踪治疗前后肿瘤基因组、信号通路以及代谢变化,为儿童肿瘤包括颅外实体肿瘤、血液肿瘤、中枢神经系统肿瘤的治疗研究带来希望。该文就PDX模型在儿童肿瘤中的临床应用进展予以综述。
简介:【摘要】 目的 讨论使用悬浮床护理对骶尾部压疮V-Y皮瓣移植术后恢复效果观察。 方法 选取2021.5-2023.8我院接收的20例(干预组和对照组各10例)骶尾部压疮患者进行研究,对照组患者入组后接受常规护理模式,干预组患者使用悬浮床护理。将两组患者使用不同方法护理后治疗效果和并发症发生率进行比较。 结果 患者手术后使用悬浮床护理后,可以使负压引流管引流液较少,缩短拔管时间;皮瓣干燥,控制感染好;能减少皮瓣表的压强,提高皮瓣表面温度, 增加皮瓣血液循环,缩短愈合时间,与对照组相比治疗效果较好。差异有统计学意义(P<0.05)。使用悬浮床护理后,患者产生皮瓣缺血、坏死等并发症的发生率较对照组明显降低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 对骶尾部压疮V-Y皮瓣移植术后的患者采用卧悬浮床护理,可显著较少引流管的留置时间,皮瓣血运好,缩短愈合时间。促进患者术后快速恢复。使患者的生活质量得到明显改善。
简介:摘要:目的 采用综合生物信息学方法构建骨肉瘤患者预后预测模型。 方法 从国际公开的数据库收集骨肉瘤转录组原始数据。采用 R语言分析基因表达量与预后关系。筛选预后相关基因表达水平构建风险模型。结果 筛选 9个基因预测模型。结论 构建的预后风险预测模型可预测骨肉瘤患者预后。