简介：由中国医师协会、上海交通大学医学院附属新华医院和中南大学湘雅医院共同发起的国内首个儿童罕见病临床研究项目最近启动。该项目将系统的评价全基因组测序在不明原因智力落后（发育迟缓）、多发性畸形等罕见未确诊儿童患者中的应用指征及诊断效果。

简介：＂仰望那片蔚蓝的天空,鸟儿自在的飞翔……＂13岁的纳西族小姑娘杨新英穿着崭新的衣服给大家演唱纳西族的民族小调,歌声清亮婉转,和她这一年的幸福生活相得益彰。杨新英家住云南丽江市永胜县松坪乡。

简介：目的：研究肿瘤坏死因子α（TNF-α）启动子基因多态性与子痫前期的关系。方法：选取本院2014年9月-2017年9月期间收治的子痫前期患者156例作为研究组,另选取同期来本院产检无并发症的正常妊娠孕妇150例作为对照组,对两组研究对象进行TNF-α启动子基因检测,分析TNF-α启动子基因多态性与子痫前期的关系。结果：重度子痫前期患者血清TNF-α表达水平为（3.96±0.78）pg/mL明显高于轻度子痫前期的（3.22±0.71）pg/mL;轻度子痫前期患者血清TNF-α表达水平明显高于对照组的（2.43±0.64）pg/mL,差异均有统计学意义（P〈0.05）。研究组TNF-α-238启动子基因型分布情况与对照组对比,差异均无统计学意（P〉0.05）;研究组TNF-α-308启动子GA和AA基因型分布率均明显高于对照组,GG基因型分布率明显低于照组,差异均有统计学意义（P〈0.05）。GG、GA＋AA基因型在不同程度子痫前期患者中对比,差异均无统计学意义（P〉0.05）。GA＋AA基因型患者血清TNF-α表达水平为（4.31±0.46）pg/mL,明显高于GG基因型的（3.25±0.63）pg/mL,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：TNF-α-308启动子基因多态性可影响细胞因子的表达水平,可能参与了子痫前期的发病过程。

简介：摘要及时启动院前急救预案，开放绿色通道，成功抢救重症患者1例，救治成功。

简介：目的探讨冠心病ATP结合盒转运体Gl（ATPbindingcassettetransporterG1,ABCG1）基因启动子区rs1378577位点A/C多态性对血管内皮功能的影响。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析156例冠心病患者ABCG1基因启动子区rs1378577位点的基因型,依据基因型分为AA组、AC组和CC组,血管超声检测肱动脉血流依赖性舒张功能（FMD）,生化分析仪测定血脂水平,实时荧光定量PCR检测血细胞ABCG1mRNA的表达水平。结果与AA组ABCG1mRNA/GAPDH比值（0.278±0.009）相比,AC组比值（0.255±0.010）降低（P〈0.01）,CC组比值（0.257±0.008）降低（P〈0.01）。与AA组（11.115±0.283）%相比,AC组（9.018±0.233）%降低（P〈0.01）,CC组（8.976±0.301）%降低（P〈0.01）。ABCG1mRNA/GAPDH比值与FMD相关性分析,AA组呈正相关（r=0.953,P〈0.01）,AC组呈正相关（r=0.867,P〈0.01）,CC组呈正相关（r=0.813,P〈0.01）。结论AA基因型相比,冠心病患者ABCG1基因启动子区rs1378577位点AC和CC基因型其血管内皮功能下降,与ABCG1mRNA表达下降有关。