简介：摘要无创产前检测虽已广泛普及，但存在一定的局限性，而作为产前诊断"金标准"的染色体G显带核型分析耗时且费力。荧光原位杂交作为一种借助非放射性荧光信号对样本进行检测的技术，无需细胞培养，分析周期短，能够快速诊断13、18、21、X、Y等染色体的非整倍性异常，有助于解决以核型分析为主的产前诊断服务能力不足、诊断周期长等问题。为规范国内实验室产前荧光原位杂交各技术环节，加强实验室质量管理，卫健委临床检验中心产前筛查与诊断实验室室间质评专家委员会和新生儿遗传代谢病筛查实验室室间质评委员会特组织专家制订了本共识。

简介：摘要荧光原位杂交（FISH）技术是经典的分子病理诊断技术，具有周期短、操作简便、灵敏度高、特异度强等特点，是检测染色体异常及基因变异的常用工具之一。一个健全的质量管理体系是医疗安全管理的基础环节，是保证FISH检测结果准确、可靠和及时的前提。该文结合作者工作体会对如何做好FISH实验室的质量管理与质量控制进行了介绍，旨在提高FISH实验室的规范化管理与标准化建设。

简介：摘要目的比较免疫组织化学（IHC）、DNA荧光原位杂交（FISH）及RNA原位杂交不同检测方法检测程序性死亡配体1（PD-L1）之间的一致性。方法收集南京大学医学院附属鼓楼医院病理科2014—2018年诊断为EB病毒相关性胃癌（EBVaGC）59例，EB病毒阳性弥漫性大B细胞淋巴瘤（EBV+DLBCL）27例和三阴性乳腺癌（TNBC）30例。分别运用IHC、FISH及RNA原位杂交（RNAscope）检测PD-L1的状态。结果所有样本均成功进行上述3种方法学检测，59例EBVaGC中PD-L1 IHC阳性率为84.7%（50/59），FISH阳性率为10.2%（6/59），RNAscope显示81.4%（48/59）为高表达；27例EBV+DLBCL中PD-L1 IHC阳性率为74.1%（20/27），FISH阳性率为7.4%（2/27），RNAscope显示66.7%（18/27）为高表达；30例TNBC中PD-L1 IHC阳性率为66.7%（20/30），FISH阳性率为16.7%（5/30），RNAscope显示81.5%（22/30）为高表达。检测结果相关性分析显示：IHC与RNAscope相关性为0.759（P<0.01），IHC和FISH相关性为0.759（P=0.040），FISH与RNAscope相关性为0.077（P=0.031）。结论PD-L1不同检测方法中，RNAscope与IHC检测一致性较强，FISH与IHC和RNAscope的一致性均较差，单纯依靠IHC诊断PD-L1状态存在误诊的可能，利用RNAscope技术可以检测其mRNA的表达水平。RNAscope是一种评价PD-L1状态的相对准确和客观的方法。

简介：摘要目的探讨恶性间皮瘤（MM）p16基因缺失情况及荧光原位杂交（FISH）检测p16基因缺失在MM诊断及鉴别诊断中的应用价值。方法收集复旦大学附属肿瘤医院病理科2015年9月至2018年12月48例MM的临床病理资料，24例良性间皮病变/肿瘤作为对照组。FISH法检测上述病例p16基因缺失情况。结果48例MM中p16基因总缺失率为35.4%（17/48），其中纯合性缺失7例，杂合性缺失10例。腹膜、胸膜和睾丸间皮瘤p16基因缺失比例分别为12/34（35.3%）、4/11和1/2。上皮样型、肉瘤样型、双相型和未分类间皮瘤p16基因缺失比例分别为9/33（27.3%）、4/8、2/5和2/2。对照组8例反应性间皮增生、15例高分化乳头状间皮瘤和1例多囊性间皮瘤均无p16基因缺失。结论p16基因缺失相对特异地发生于MM，但灵敏度偏低。不同部位及组织学亚型之间，p16基因缺失率存在一定差异，即胸膜MM略高于腹膜MM，肉瘤样型、双相型高于上皮样型。FISH法检测p16基因缺失有助于MM与反应性间皮增生、高分化乳头状间皮瘤的鉴别诊断。

简介：摘要目的探讨脂肪肉瘤中DDIT3荧光原位杂交（FISH）分离探针判读陷阱及其意义。方法收集DDIT3端粒侧信号簇状扩增的脂肪肿瘤18例，回顾其HE形态、免疫组织化学及临床病理资料，加做MDM2、CDK4扩增FISH检测，结合临床资料、形态学、免疫学、分子结果对其重新诊断。结果18例DDIT3端粒侧信号扩增的脂肪肿瘤均应诊断为高分化脂肪肉瘤或去分化脂肪肉瘤，其MDM2、CDK4基因扩增FISH结果均为阳性。对照说明书探针设计细节并辅以MDM2、CDK4基因扩增FISH实验论证，发现DDIT3分离双色探针位于DDIT3基因两侧，均不覆盖DDIT3基因本身，而DDIT3基因及CDK4基因都位于第12号染色体长臂，距离很近，DDIT3分离探针的端粒侧探针覆盖CDK4基因；因此，当DDIT3分离探针不出现红绿信号分离结果，而覆盖CDK4基因的端粒侧信号出现簇状扩增，不能提示DDIT3基因存在异常，无法支持黏液样脂肪肉瘤/圆细胞脂肪肉瘤的诊断，反而能提示CDK4基因存在扩增改变，因此可支持高分化脂肪肉瘤/去分化脂肪肉瘤的诊断。结论基于临床工作观察，发现脂肪肉瘤中DDIT3 FISH分离探针判读存在陷阱，可能对脂肪肉瘤诊断产生误导。

简介：摘要目的建立应用荧光原位杂交技术（FISH）筛查成人Ph样急性淋巴细胞白血病（ALL）的体系。方法根据Ph样ALL的遗传学特征，设计了针对ABL1、ABL2、JAK2、EPOR、CRLF2、CSF1R、PDGFRB、P2RY8等基因断裂重排的FISH探针；对BCR-ABL1、ETV6-RUNX1、MLL基因断裂重排和E2A断裂重排均阴性的B-ALL，采用FISH进行Ph样ALL筛查，并结合流式免疫表型、靶向二代测序突变检测和RNA测序进行Ph样ALL诊断分析。结果2016年1月至2019年4月，南方医院血液科收治189例成人B-ALL，经FISH和（或）PCR检测，BCR-ABL1、ETV6-RUNX1、MLL断裂重排或E2A断裂重排阳性者共83例；其余106例患者接受Ph样ALL FISH探针筛查，其中，12例（11.3％）检出典型的Ph样ALL特异基因断裂重排，2例检出基因缺失。经RNA测序进一步验证，FISH检测Ph样ALL基因断裂重排结果灵敏度为71.4％，特异度为95.8％。综合免疫表型、靶向二代测序突变检测和RNA测序，共诊断融合基因阳性Ph样ALL 14例（13.2％）。结论FISH技术检测Ph样ALL具有较高的特异性，结合免疫表型和测序技术可完善诊断体系。

简介：无

简介：摘要目的探讨多基因组合联合CDKN2A及MYC基因荧光原位杂交（FISH）检测在黑色素瘤中的辅助诊断价值。方法对2017至2019年于复旦大学附属肿瘤医院确诊的56例黑色素瘤及36例良性黑色素细胞痣进行包括6p25（RREB1）、6q23（MYB）、11q13（CCND1）和CEP6基因位点的第一代组合FISH检测及9p21（CDKN2A）、8q24（MYC）基因FISH检测，根据Gerami学者所建立的阳性标准对FISH结果进行判读，分别统计不同基因组合FISH检测在黑色素瘤辅助诊断中的灵敏度及特异度，并进一步分析不同临床病理特征与FISH检测灵敏度的关系。结果56例黑色素瘤病例中有52例可准确判读FISH结果，第一代4色组合FISH检测阳性病例为36例（69.2%），其中最常见的基因异常为RREB1信号扩增（30/52，57.7%），其次分别为CCND1信号扩增（20/52，38.5%）、MYB信号<CEP6信号（18/52，34.6%）及RREB1信号>CEP6信号（17/52，32.7%）；进一步联合9p21、8q24及CEP9组合探针检测结果显示CDKN2A纯合性缺失8例（8/52，15.4%），MYC扩增19例（19/52，36.5%）。36例良性黑色素细胞痣病例中共有34例FISH结果可准确判读，第一代4色组合及CDKN2A、MYC基因FISH检测结果均为阴性。联合CDKN2A及MYC基因FISH检测可将在黑色素瘤诊断中的灵敏度从69.2%（36/52）提升至76.9%（40/52），特异度保持为100.0%。52例黑色素瘤病例组中统计分析显示，不同组织学类型之间FISH检测灵敏度差异具有统计学意义（P<0.05），肢端雀斑样型及结节型病例中组合FISH检测的阳性率高于浅表扩散型及恶性雀斑样型病例；且Breslow厚度>2.0 mm病例中FISH检测阳性率显著高于Breslow厚度≤2.0 mm病例。结论多基因组合FISH检测在鉴别良恶性黑色素细胞病变中具有较高临床应用价值，在第一代4色组合FISH检测基础上联合CDKN2A及MYC基因FISH检测可在一定程度提高辅助诊断的灵敏度且保持高度特异度；在Breslow厚度>2.0 mm及肢端雀斑样、结节型黑色素瘤患者中FISH检测阳性率较高。但仍需更多研究进一步探索多基因组合FISH检测在诊断不明确病变中的应用价值。

简介：摘要目的评价液基薄层细胞制片在荧光原位杂交（FISH）技术检测尿路上皮癌中的应用价值。方法收集解放军第八一医院2016年8月至2018年12月就诊的42例尿路上皮癌患者的新鲜晨尿。应用荧光标记的第3、7、17号染色体着丝粒探针及p16位点探针，用液基薄层细胞制片及传统离心滴片两种预处理方式对尿液进行富集。比较两种处理方式的FISH结果。结果液基薄层细胞富集方法收集细胞数多于传统离心滴片方法，差异有统计学意义[（312.0±28.6）个比（283.0±36.8）个，t=1.86，P=0.035]；传统离心滴片方法预处理FISH制片合格率为90.5%（38/42），液基细胞学预处理制片合格率为95.2%（40/42），两组比较差异无统计学意义（χ2=0.02，P=0.90）。结论液基薄层细胞制片的细胞富集效果好，操作判读简单，耗时短，成本低，结果可靠，可用于尿路上皮癌临床FISH检测。

简介：摘要目的利用八探针荧光原位杂交技术（Fluorescence in situ hybridization，FISH）比较成人ALL与儿童ALL细胞遗传学的差异。方法回顾性分析2016年1月至2019年6月在本院住院治疗的急淋患儿275例，本院住院治疗的成人急淋患者66例；应用八探针荧光原位杂交技术（CMYC、P16、E2A、CHIC2/D10Z1/D17Z1、TEL/AML1、MLL、BCR/ABL与IGH的DNA探针），比较其细胞遗传学差异。结果八探针FISH技术共检出成人ALL 37例异常，总阳性率为56.06%；儿童ALL共检测出153例异常，总阳性率为55.63%，二者检测阳性率比较，差异无统计学意义（P>0.05）；成人ALL中，CMYC断裂基因阳性率3.03%、P16缺失阳性率16.67%、MLL断裂基因阳性率6.06%、BCR/ABL融合基因阳性率21.21%、IGH断裂基因阳性率7.58%，均高于儿童ALL；儿童ALL中，E2A断裂基因阳性率5.09%、CHIC2/D10Z1/D17Zl多倍体八探针阳性率14.55%、TEL/AMLl融合基因阳性率15.27%，均高于成人ALL；其中BCR/ABL融合基因、CMYC断裂基因、CHIC2/D10Z1/D17Zl多倍体、TEL/AMLl融合基因、IGH断裂基因在成人ALL与儿童ALL之间比较，差异均有统计学意义（均P<0.05）。结论成人ALL与儿童ALL在遗传学上异常分布各有不同，其预后也不同，八探针FISH技术具有高效、省时、灵敏等优点。临床上ALL患者初诊时检测八探针荧光原位杂交技术可以1次检测出多种异常，为临床个体化治疗提供更多的依据。

简介：摘要目的探讨应用荧光原位杂交(FISH)技术验证骨髓增生异常综合征(MDS)经传统染色体显带分析(CBA)检测到的非克隆性染色体异常(n-CCA)的价值。方法回顾性分析2011年10月至2020年12月北京大学人民医院CBA检测具有n-CCA的91例MDS患者的临床资料及染色体核型和FISH检测结果。结果在91例患者中，CBA共检测到94例次非克隆性+8、5q-、-7、7q-和20q-异常，其中43例次(45.7%)经FISH验证为阳性，+8、5q-、-7、7q-和20q-的验证率分别为47.6%(30/63)、25%(2/8)、41.7%(5/12)、40%(2/5)和66.7%(4/6)，FISH阳性的细胞占比为4% ~ 90%(中位7%)。将91例患者按CBA分析的中期分裂相数目分为3组，即≥ 20、10 ~ <20、< 10。3组的FISH验证率分别为43.7%(31/71)、33.3%(3/9)、63.6%(7/11)，未见明显差异(P>0.05)。对26例仅接受支持治疗的患者进行连续监测，结果显示91.7%(11/12)经FISH验证的异常持续存在，而92.9%(13/14)FISH验证为阴性的n-CCA属于一过性异常。结论约半数CBA检测到的n-CCA经FISH证实为克隆性异常，FISH验证的阳性率与CBA的中期分裂相数目无关。对于CBA检测出的n-CCA，建议通过FISH检测验证其克隆性并进行连续追踪观察。

简介：摘要目的探讨G显带核型分析与荧光原位杂交(FISH)技术在性染色体嵌合儿童检测结果中的符合率。方法选取2020年4月至2021年5月于深圳市儿童医院就诊、进行间期性染色体FISH且可追溯到G显带核型结果的可疑性染色体异常患儿157例为研究对象，比较两种方法在性染色体嵌合儿童中的诊断符合率。结果G显带核型分析与FISH的异常检出率分别为26.1%(41/157)与22.9%(36/157)(P>0.05)。G显带核型分析结果中，性染色体纯合组141例(89.8%)，其中仅5例(3.5%)与FISH不符；性染色体嵌合组16例(10.2%)，其中11例(68.8%)与FISH不符。两组间两种检测方法结果符合率差异存在统计学差意义(P<0.05)。结论G显带核型分析和FISH的染色体异常检出率差异无统计学意义，但二者在性染色体嵌合组中符合率远低于纯合组，差异具有统计学意义，临床应考虑结合这两种方法对患者进行综合诊断。

简介：摘要目的探讨免疫组化染色与荧光原位杂交法检测肺鳞状细胞癌中间变性淋巴瘤激酶基因(ALK)蛋白的表达。方法抽取2017年8月至2019年3月烟台市烟台山医院诊断为肺鳞状细胞癌的90例石蜡固体标本，采用免疫组化染色法检测标本ALK蛋白表达情况，对检测结果中呈阳性表达的标本采用荧光原位杂交法进一步检测，观察阳性标本信号分离显示情况。结果90例标本通过免疫组化染色检测共有11例标本呈阳性表达，其中ALK蛋白呈强阳性3例(3.33%)，中等阳性3例(3.33%)，弱阳性5例(5.56%)。对免疫组化染色检测结果呈阳性的11例标本采用荧光原位杂交法进一步检测，弱阳性及中等阳性标本未检测出EML4-ALK基因融合；强阳性表达标本检测结果显示超过15%细胞出现信号分离，具有EML4-ALK基因融合。结论EML4-ALK基因融合在肺鳞状细胞癌中少量表达，分子检查中通过免疫组化染色判断ALK结果较为困难，对其阳性表达判断不准确；荧光原位杂交对不同类型的ALK染色标本检测，只有免疫组化结果呈强阳性表达的标本才显示EML4-ALK融合基因，该法为临床病理提供参考依据。

简介：摘要目的探讨八探针荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）联合G显带染色体核型分析在儿童急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia）中的应用价值。方法应用八探针荧光原位杂交技术（CMYC、P16、E2A、CHIC2/D10Z1/D17Z1、TEL/AML1、MLL、BCR/ABL与IGH的DNA探针）和G显带染色体核型分析技术，对116例ALL患儿进行了联合检测。结果八探针FISH技术共检出75例患儿细胞遗传学改变，阳性率为64.65%，包括P16、E2A、CHIC2/D10Z1/D17Z1、TEL/AML1、MLL、BCR/ABL与IGH 7种细胞遗传学异常，但CMYC未检出。而G显带核型分析仅检出31例细胞遗传学异常，阳性率为26.72%。两种方法检出阳性率的差异有统计学意义（P<0.05）。结论八探针FISH技术较G显带染色体核型分析具有高效、省时、灵敏等优点。但G显带染色体核型分析检出面更为广泛，两者侧重面不同，与荧光原位杂交分析有效互补，两种技术相互补充可以提高检测效率，为临床个体化治疗提供更多的依据。

简介：摘要目的筛选EWSR1基因重排阴性的未分化小圆细胞肉瘤中的CIC重排肉瘤（CRS）或BCOR-CCNB3肉瘤（BCS），总结其临床病理特征。方法收集北京积水潭医院病理科2014年1月至2020年9月病理诊断为未分化小圆细胞肉瘤且疑为尤文肉瘤但荧光原位杂交（FISH）未检测到EWSR1基因重排的病例28例，采用FISH检测CIC基因断裂及BCOR基因断裂情况，从中筛选出CRS或BCS，部分BCS经逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）验证。结果筛选出CRS 5例，BCS 6例，各占EWSR1基因重排阴性的未分化小圆细胞肉瘤的17.9%（5/28）和21.4%（6/28），两者总占比为39.3%（11/28）。CRS 5例中男性4例，女性1例，年龄15~65岁。其中4例发生于软组织，1例发生于骨组织。肿瘤细胞稍大，泡状核，核仁明显，呈弥漫片状、分叶状或血管周生长，间质可见纤维间隔，部分黏液变。肿瘤细胞不同程度表达CD99，部分病例表达Fli-1、TLE1、DUX4、WT-1、Calretinin。5例CRS患者随访7~22个月，2例死亡，2例无瘤生存，1例失访。BCS 6例中男性5例，女性1例，年龄8~20岁。其中4例发生于骨组织，2例发生于软组织。肿瘤细胞短梭形或卵圆形，核染色质细腻，核仁不明显，排列成实性或束状生长，间质富于毛细血管网，间或有细胞稀疏区伴间质黏液变。肿瘤细胞表达TLE1、CCNB3，少部分病例表达CD99、Fli-1。3例经RT-PCR验证为BCOR-CCNB3基因融合。6例BCS患者随访1~68个月，1例死亡，5例无瘤生存。结论39.3%的EWSR1基因重排阴性的未分化小圆细胞肉瘤为CRS或BCS肉瘤，分子检测有助于其正确诊断。

简介：摘要目的应用胞浆轻链免疫荧光结合荧光原位杂交技术(cytoplasmic light chain immunofluorescence with fluorescence in situ hybridization, cIg-FISH)检测多发性骨髓瘤的染色体异常情况，并分析del(17p13)与新诊断的多发性骨髓瘤(newly diagnosed multiple myeloma, NDMM)患者的临床资料的关系、治疗反应及其对预后的影响。方法收集2010年12月至2018年6月收治的198例NDMM患者的临床资料，应用cIg-FISH技术，采用特异性探针(TP53)对其骨髓标本进行检测，分析其染色体异常情况，并与患者的临床指标进行相关性分析。结果在198例NDMM患者中，共发现19例(9.6%)存在del(17p13)，伴有del(17p13)患者的总生存期(overall survival, OS)和无进展生存期(progression-free survival, PFS)较不伴有del(17p13)患者差异有统计学意义(P<0.01)。Del(17p13)的多发性骨髓瘤患者采用硼替佐米为主方案与非硼替佐米为主方案相比，其OS和PFS差异均无统计学意义(OS: P＝0.873；PFS: P＝0.610)。结论cIg-FISH技术是一种简单方便的检测多发性骨髓瘤核型异常的技术。del(17p13)是多发性骨髓瘤患者不良的预后因素，硼替佐米不能改善伴有del(17p13)的生存劣势。

简介：摘要目的探讨多种分子细胞遗传技术联合应用在Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome，PKS)产前诊断中的应用价值，并探讨PKS产前病例的临床特征及遗传学特点。方法羊水穿刺取一例超声下肢畸形胎儿的羊水细胞，采用G显带核型分析、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)技术进行检测。结果G显带核型分析显示羊水细胞核型为mos47，XY，＋mar[55]/46，XY[10]；CMA结果显示arr[hg19]12p13.33p11.1(173 786-34 835 641)×4，即胎儿12号染色体12p13.33p11.1区域有34.6 Mb片段的四倍重复，但未显示嵌合率；FISH检测进一步确认12染色体短臂为为四体嵌合，嵌合率为70%。结论核型分析、CMA和FISH技术联合应用可为PKS病患提供精确的遗传诊断，应在临床应用中推广；胎儿下肢不等长是PKS肢体畸形的新的表型补充。

简介：摘要人工关节假体周围感染的诊断一直是关节外科和微生物检验领域的难点，寻找快速，准确的微生物技术对诊断人工关节感染(PJI)至关重要。原位免疫荧光杂交(FISH)技术具有高敏感性与特异性，能够直观观察细菌及其生物膜形态，可检测多重感染及耐药基因，检测时间短，操作便捷等特点，为PJI诊断提供了新的方向。但FISH技术也存在一些缺点，如标本处理方式缺乏统一，自体荧光造成的假阳性率高等。FISH技术能否成为临床微生物的常规工作，仍需进一步研究。

简介：摘要目的探讨白蛋白RNAscope原位杂交检测在肝细胞癌诊断及鉴别诊断中的价值。方法选取上海交通大学医学院附属瑞金医院病理科2013年1月至2019年12月病理数据库中存档的152例肿瘤组织（包括肝细胞癌及组织形态与其相似的肿瘤）和33例不同部位肿瘤旁正常组织蜡块，制成组织芯片，使用RNAscope原位杂交法检测白蛋白mRNA的表达，观察并分析其表达情况。结果除肝脏外，其他器官的正常组织中均未检测到白蛋白mRNA表达。肝细胞癌无论分化程度如何，无论原发性还是转移性，均表达白蛋白mRNA（阳性率100.0%，54/54），其中90.7%（49/54）呈弥漫强阳性。肝细胞癌免疫组织化学染色HepPar-1阳性率、Arg-1阳性率及HepPar-1或Arg-1两者之一阳性的阳性率分别为87.0%（47/54）、85.2%（46/54）及92.6%（50/54）。肝内胆管细胞癌及双表型肝细胞癌白蛋白mRNA阳性占比分别为7/15及9/10，前者呈局灶或异质性表达，而后者呈弥漫强阳性表达。肝样腺癌白蛋白mRNA阳性占比8/19，可呈弥漫或局灶性表达。1例胃低分化腺癌及1例转移性结肠腺癌局灶表达白蛋白mRNA。结论白蛋白RNAscope原位杂交检测在肝细胞癌诊断及鉴别诊断中具有重要价值，将其与HepPar-1及Arg-1联合使用可以提高肝细胞癌诊断的灵敏度，而且根据其表达模式的不同对诊断具有不同的提示作用。

简介：摘要目的探讨荧光原位杂交（FISH）检测COL1A1-PDGFB隐匿性融合的隆突性皮肤纤维肉瘤（cryptic COL1A1-PDGFB fusion dermatofibrosarcoma protuberans，CC-DFSP）的临床病理及分子遗传学特征。方法收集四川大学华西医院2021年1至9月诊断的3例CC-DFSP，总结其临床病理特征，行二代测序、逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）及Sanger测序进一步验证，并复习相关文献。结果3例患者2例女性、1例男性，年龄分别为29、44和32岁，发病部位分别为腹壁、阴阜和肩胛。3例CC-DFSP具典型隆突性皮肤纤维肉瘤（dermatofibrosarcoma protuberans，DFSP）形态，肿瘤边界不清，浸润真皮或皮下脂肪组织，肿瘤细胞呈梭形、短梭形，并排列呈席纹状结构。3例肿瘤细胞CD34弥漫阳性，S-100蛋白、平滑肌肌动蛋白、Myogenin阴性，H3K27me3无缺失，Ki-67阳性指数10%~15%。FISH均未检出PDGFB重排及COL1A1-PDGFB融合，但检出COL1A1重排。例1经二代测序、RT-PCR及Sanger测序显示COL1A1第31号外显子-PDGFB第2号外显子融合及COL1A1扩增。3例患者均行扩大手术切除，例3手术切除后2年复发，余无复发及转移。结论FISH检测PDGFB重排及COL1A1-PDGFB融合已广泛应用于临床病理工作中。若遇到病理形态高度怀疑为DFSP而常规FISH检测阴性的病例时，建议加做其他分子检测如二代测序或至少行FISH检测COL1A1基因重排进一步分析，有助于发现隐匿性COL1A1-PDGFB融合甚至其他罕见融合。