简介：摘要目的探讨针灸推拿联合高压氧治疗对脑瘫患儿脑血流及智力发育水平的影响。方法选取2016年1月至2019年1月烟台市中医医院收治的90例脑瘫患儿，按照随机数字表法分为联合组和对照组，每组45例，对照组采用针灸推拿治疗，联合组采用针灸推拿联合高压氧治疗，治疗时间均为3个月。比较2组患儿的粗大运动功能测试量表（GMFM）与肌张力评分、临床疗效、脑血流动力学、智力发育指数和发育商以及治疗不良反应。结果治疗后2组患儿的GMFM评分均高于治疗前，且联合组高于对照组（P<0.05）；肌张力评分均低于治疗前，且联合组低于对照组（P<0.01）。治疗后2组患儿疗效等级分布比较差异显著，且联合组患儿的治疗总有效率高于对照组（P<0.05）。治疗后2组患儿的收缩期峰流速度（Vs）、平均血流速度（Vm）均高于治疗前，且联合组患儿高于对照组（P<0.05或P<0.01）；血管搏动指数（PI）、血管阻力指数（RI）均低于治疗前，且联合组低于对照组（P<0.01）。治疗后2组患儿的智力发育指数和发育商均高于治疗前，且联合组高于对照组（P<0.01）。2组患儿治疗期间均未发生明显不良反应。结论针灸推拿联合高压氧治疗脑瘫患儿能够改善其运动功能、脑血流及智力发育水平，疗效确切。

简介：摘要智力发育落后是高度异质性疾病，具有复杂的遗传学病因。拷贝数变异和单基因疾病是导致智力发育落后发生的主要病理性遗传改变。而染色体微阵列技术和外显组测序技术的临床应用则显著提高了智力发育落后患儿的病因诊断率。

简介：摘要目的客观评价生酮饮食（KD）治疗智力发育障碍（IDD）患儿的临床效果。方法选择2018年1月至2019年12月收集的符合研究标准的本院IDD患儿共101例，征得家长同意后，纳入对照组48例，治疗组53例。两组患儿均进行综合康复训练，治疗组在此基础上给予KD方案治疗。治疗前及治疗后3、6个月采用中国韦氏儿童智力测试（C-WISC）、婴儿-初中学生社会生活能力量表（S-M量表）、年龄别身高Z评分（HAZ）、年龄别体质量Z评分（WAZ）评价临床疗效及不良反应。结果治疗组治疗后6个月C-WISC的语言商（VIQ）、操作商（PIQ）评分在优于对照组［（44.75±13.68）分比（44.45±13.56）分、（54.05±12.66）分比（52.43±13.89）分，均P＜0.05］，治疗组治疗后6个月总智商（FIQ）评分虽较治疗前有升高，但两组差异无统计学意义［（50.16±14.87）分比（50.21±15.24）分，P＞0.05］；治疗组治疗后6个月S-M量表评分优于对照组［7（6，9）分比7（6，8）分，P＜0.05］；两组治疗后6个月HAZ、WAZ评分差异无统计学意义［（－0.22±0.92）分比（－0.08±0.89）分、（－0.41±1.23）分比（－0.29±1.20）分，均P＞0.05］。治疗组KD不良反应发生率为20.75%（11/53），且不良反应会随时间延长逐渐消失。结论KD治疗可改善IDD患儿的神经行为发育及生活能力，且不影响生长发育。

简介：摘要目的总结多模态MRI技术在儿童脑发育及神经发育障碍（NDDs）中的应用研究进展。方法在中国知网、万方数据、PubMed及Web of Science 等中英文数据库，以“儿童脑发育”“神经发育障碍”“磁共振成像”以及“brain development” “neurodevelopmental disorders” “children” “MRI”等为关键词，检索1999年1月—2021年1月有关脑发育及NDDs疾病的MRI研究的相关文献，共检索到7 974篇文献，排除内容不相符、无法获取全文、质量较低、证据等级不高、重复研究的文献，最终纳入49篇英文文献，对其进行总结、分析。结果多模态脑影像学技术（如形态学、解剖学及功能MRI）结合当前机器学习分析技术（如脑年龄预测）和影像遗传学技术，从结构到功能、从局域到网络性质，描绘了正常和异常儿童脑发育的轨迹，促进了对NDDs病理生理机制的理解。结论结合定量化分析的多模态MRI技术，可用于对NDDs疾病的大脑结构及功能改变进行观察和对NDDs疾病机制的研究，并提供影像生物标志物，在儿童脑发育及NDDs疾病的早期诊断、分类和预后方面具有较高的应用价值。

简介：摘要碘是合成甲状腺激素的必需元素，而儿童的正常脑发育依赖于甲状腺激素，其关键期在生命最初3年间。碘缺乏是造成儿童脑神经发育障碍已知、最大和可预防因素。因此，对孕妇碘营养和甲状腺功能与后代脑发育关系的研究，一直是碘缺乏病研究与防治的热点，但是孕妇隐匿性碘缺乏（尿碘为100~150 μg/L）、亚临床甲状腺功能减退和低甲状腺素血症等甲状腺功能障碍对后代脑发育影响及其程度一直未见明确结论。本文对该领域研究重新进行梳理，回顾缺碘、补碘和碘过量对儿童脑发育影响的研究，并介绍孕期补充碘和甲状腺素的预防及治疗效果。

简介：摘要目的对1例伴脑桥和小脑发育不良的智力障碍和小头畸形(mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia，MICPCH)的患儿及其家系成员进行临床表型及基因变异分析。方法详细记录患儿的临床表型，对其进行全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)，并用Sanger测序对患儿及其家系成员进行验证。结果患儿临床表现为运动障碍、发育滞后、小脑发育不全、双侧听觉障碍。WES检测提示其携带CASK基因c.1641_1644delACAA(p.Thr548Trpfs*69)杂合致病变异。Sanger测序提示，患儿父母均未携带同样的变异。结论CASK基因致病变异可能是患儿发生MICPCH的分子基础。WES有助于明确神经系统发育异常的诊断，为遗传咨询提供依据。

简介：摘要目的探究循证护理联合亚低温干预对缺氧缺血性脑病(HIE)新生儿症状改善、运动功能及智力发育的影响。方法选取2016年3月至2018年3月在湖南省儿童医院进行HIE治疗的68例新生儿，随机分为常规组及联合组(n＝34)。对两组患儿均实施亚低温干预，对常规组患儿行常规护理，对联合组患儿行循证护理，比较两组患儿症状改善时间，护理前及护理6个月后患儿智能发育指数(MDI)及运动发育指数(PDI)评分及护理后1年内后遗症发生情况。结果联合组患儿意识、肌张力、反射恢复时间及惊厥改善时间显著优于常规组，差异均有统计学意义(均P<0.05)，且两组患儿护理前MDI及PDI评分比较差异均无统计学意义(均P>0.05)，护理6个月后，联合组患儿MDI及PDI评分均显著优于常规组，差异有统计学意义(均P<0.05)，护理后1年内，联合组患儿后遗症情况均显著优于常规组，差异有统计学意义(P<0.05)。结论对HIE新生儿实施循证护理联合亚低温干预，能够有效促进其症状的改善，并提高其运动功能及智力发育，对促进患儿正常的生长发育具有重要意义。

简介：摘要美国乳品科学协会在2018年会上举行了哺乳/泌乳相关的生物学研讨会，本文摘译其中牛乳磷脂与人类营养相关性的文章，主要包括牛乳磷脂作为常规乳品添加成分的前沿营养研究，重点关注牛乳磷脂对婴幼儿肠道健康及脑发育的影响。

简介：摘要目的探讨脑瘫患儿智力发育水平与感知觉训练效果的相关性。方法抽取驻马店市中心医院2018年1月至2020年1月收治的163例脑瘫患儿作为研究对象，均于治疗前评估患儿的智力发育水平，实施常规治疗及感知觉训练，分析患儿智力发育水平与感知觉训练效果的关系。结果163例脑瘫患儿经感知觉训练后治愈0例，显效31例，有效97例，无效35例，治疗总有效率为78.53%；感知觉训练无效患儿血清生长激素水平及智力测试发育商(DQ)评分均低于训练有效患儿，差异有统计学意义(P<0.05)；经二元Logistic回归分析后建立多元Logistic回归模型，结果显示，脑瘫患儿治疗前血清生长激素水平、DQ评分均是感知觉训练无效的影响因素(OR>1，P<0.05)。智力发育水平影响感知觉训练效果的风险因子OR值高于血清生长激素水平。结论脑瘫患儿血清生长激素水平及智力发育水平均与感知觉训练效果密切相关，其中智力发育水平对感知觉训练效果的影响更为明显。

简介：摘要目的评估拷贝数变异(copy number variations，CNVs)分析在智力障碍/发育迟缓(intellectual disability/developmental delay, ID/DD)患者遗传学病因诊断中的价值。方法对2015年1月至2019年12月本院确诊为ID/DD的530例患儿进行核型分析，对不能明确病因的120例核型正常或核型异常患儿应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)技术进行CNVs检测。结果530例ID/DD患儿中检出染色体异常104例，染色体异常检出率19.62%；120例患儿中检出CNVs 44例，检出率36.67%，其中致病性CNVs 20例，检出率16.67%，可能致病性CNVs 6例，临床意义不明CNVs 10例，可能良性CNVs 7例，杂合性丢失(loss of heterozygosity, LOH)1例。结论SNP-array可提高不明原因ID/DD患者的病因诊断率，为其预后咨询、早期干预及再发风险提供依据。

简介：摘要目的明确1例生长发育迟缓、智力障碍患儿的遗传学病因。方法应用常规G、C和N显带分析患儿外周血染色体，然后用单核苷酸微阵列芯片(single nucleotide polymorphisms array, SNP array)技术进行识别和定位，并应用荧光定量PCR技术验证。结果患儿染色体核型为46, XX, r(22)(p12q13)；SNP array拷贝数变异分析结果提示患儿染色体22q13.33区存在约1.4 Mb片段的拷贝数缺失：arr 22q13.33 (49 802 963～51 197 766)×1，缺失片段中包含已知致病性明确、影响神经系统发育的SHANK3等基因。荧光定量PCR结果提示患儿SHANK3基因第7、19和22外显子的拷贝数约为正常对照的1/2，提示患儿携带该片段的杂合性缺失。结论22号染色体q13.33区域的微缺失与患儿生长发育迟缓、智障等临床特征相关，遗传学分析为临床诊断提供了依据。

简介：摘要目的探讨不同性别缺氧缺血性脑损伤（HIBI）新生大鼠脑发育的差异。方法2018年1月1日至12月31日，新生7日龄SD大鼠60只（雌性30只、雄性30只），按随机数字表法将大鼠分为HIBI组40只（雄性20只、雌性20只），对照组20只（雌性10只、雄性10只）。HIBI组大鼠采用Rice-Vannucci方法制作缺氧缺血性脑损伤模型，分离左侧颈总动脉，双重结扎后切断，再置于8%O2和92%N2的混合气体的缺氧箱中90 min；对照组不进行任何处理。缺氧缺血处理后2周，应用步迹分析评价各组大鼠21日龄运动发育功能，头颅磁共振成像（MRI）测量大鼠脑组织的残存脑容量，透射电镜下分析运动区域神经元突触结构的破坏程度。采用方差分析和χ2检验进行组间统计学比较，同组步长及趾间距比较采用配对t检验。结果HIBI-雄性组大鼠的病死率明显高于HIBI-雌性组[20%（4/20）比10%（2/20），χ2=40.000，P=0.001]；HIBI-雄性组和HIBI-雌性组大鼠脑损伤对侧（右侧）步长及趾间距均明显小于对照组[（7.5±0.3）和（7.9±0.5）比（8.2±0.5）cm，（0.9±0.1）和（1.0±0.0）比（1.1±0.1）cm，F=9.605、71.437，P均<0.01]；且HIBI-雄性组均明显小于雌性组（P均<0.01）。HIBI-雄性组和HIBI-雌性组大鼠右侧步长及趾间距均明显小于同组左侧步长[（8.3±0.4）和（8.3±0.5）cm，t=5.289、10.580，P=0.001、0.010]及趾间距[（1.1±0.1）和（1.1±0.1）cm，t=7.953、6.435，P均<0.01]。HIBI-雄性组与HIBI-雌性组的残存脑容量明显小于对照组[（67±4）%和（75±5）%比100%，F=406.122，P<0.01]，其中HIBI-雄性组小于HIBI-雌性组（t=-5.281，P<0.01）。HIBI-雄性组和HIBI-雌性组左侧中央前回神经元突触间隙均明显大于对照组[（23.4±1.3）和（19.7±1.6）比（18.9±0.6）nm，F=71.719，P<0.01]，其中HIBI-雄性组大于HIBI-雌性组（t=7.645，P<0.01）。结论雄性新生大鼠更易受到HIBI的危害，具有更严重的脑损伤程度及偏瘫症状，对不同性别HIBI患儿应采用不同的更合适的治疗策略。

简介：摘要目的探讨超声联合磁共振成像(MRI)检查评估胎儿脑皮质发育异常(MCD)的临床诊断价值。方法选取2015年8月至2019年11月在南京医科大学附属妇产医院超声科检查提示胎儿颅脑发育异常后行MRI检查的胎儿为研究对象，共207例，回顾性分析胎儿的影像资料特点，并对超声漏诊的原因进行分析。结果207例胎儿中有11例诊断为MCD。产前超声提示MCD的有9例，其中半侧巨脑症2例，多小脑回1例，无脑回畸形1例，小头畸形3例，脑裂2例，后均经MRI检查证实；产前超声未提示MCD类疾病的有2例，均因侧脑室增宽行MRI，诊断为室管膜下结节性硬化。同时发生两种不同种类MCD的胎儿有2例，1例为半侧巨脑畸形的胎儿，MRI检查增加了右顶叶脑裂畸形的诊断；另1例是无脑回畸形的胎儿，MRI检查增加了灰质异位的诊断。结论超声是发现胎儿MCD疾病的重要检查手段，MRI可以进一步证实，并且是超声检查手段以外的重要补充，超声联合MRI对胎儿MCD疾病有重大的诊断价值。

简介：摘要对2020年2月山东大学附属儿童医院神经内分泌科收治的1例智力发育障碍伴畸形面容和行为异常患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，男，3岁6个月，因"惊厥发作1年余"就诊。体格检查发现面部畸形。Gesell发育量表提示适应性、大运动为重度发育迟缓，精细动作、语言、个人-社交为中度发育迟缓；头颅磁共振成像示脑裂；脑电图示双侧前头区为主的广泛性放电，监测到1次肌阵挛发作；基因检测：FBXO11基因存在杂合变异(c.2480_2484del)，为致病性变异。提示高通量测序技术增加了识别潜在遗传缺陷作为疾病原因的可能性，对于反复癫痫发作、多发畸形、全面发育迟缓的患儿，应该尽早行基因检测，以明确诊断、指导产前诊断和遗传咨询。

简介：摘要目的研究早期、多元化、综合性护理干预对脑瘫患儿运动和智力发育的影响。方法2017年7～11月，采用随机分组的方法对梅州市妇女儿童医院收治的142例脑瘫患儿均分为两组进行临床对照试验，分别为对照组(常规护理)和试验组(早期、多元化、综合性护理)，每组71例，比较两组患儿护理前、护理9个月时体格指标(身高、体重、头围)、智力和运动发育情况及社交功能、情感功能、生理功能和临床疗效的统计学差异。结果护理9个月后比较，试验组患儿身高、体重显著高于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)。护理前比较，两组患儿智能发育指数(MDI)、运动发育指数(PDI)差异均无统计学意义(P>0.05)；护理9个月后比较，试验组患儿PDI显著高于对照组，差异统计学意义(P<0.05)。护理前比较，两组患儿社交功能、情感功能、生理功能差异均无统计学意义(P>0.05)；护理9个月后比较，试验组患儿社交功能、情感功能、生理功能显著高于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)。试验组治愈率显著高于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)。结论早期、多元化、综合性护理对脑瘫患儿运动和智力发育更有利。

简介：摘要母乳是新生儿的最佳营养来源，可以为新生儿带来重要的营养和神经发育益处。研究表明，肠道与大脑密切相关，且这种紧密的关系从胚胎时期就已经建立。母乳喂养可能通过肠道对新生儿神经发育发挥积极作用。本文从脑肠轴视角出发，概述了母乳对新生儿出生后神经发育的影响及机制，以期进一步加深对母乳喂养的认识。

简介：摘要目的探讨家庭早期干预管理模式对高危新生儿身体及智力发育、运动功能的影响。方法选取该院2017年6月21日至2019年6月20日入住新生儿重症监护病房的高危新生儿265例，采用随机数字表法将新生儿分成观察组(133例)和对照组(132例)。其中对照组采取常规的干预模式，观察组则在对照组基础上实施家庭早期干预管理模式。比较两组高危新生儿在干预后3个月、6个月的生长发育、智力发育、运动功能情况，采用婴幼儿智能发育量表评估高位新生儿的智力发育指数和运动发育指数。结果两组高危新生儿在干预6个月后的体质量及身长显著高于干预3个月后，差异有统计学意义(P<0.05)。在干预3个月后，观察组高危新生儿的体质量、身长显著高于对照组高危新生儿，差异有统计学意义(P<0.05)；在干预6个月后，两组高危新生儿在体质量、身长差异无统计学意义。观察组高危新生儿在干预3个月、6个月后的肌张力异常发生率显著低于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)。两组高危新生儿在干预6个月后的智力发育及运动功能评分显著高于干预3个月后，差异有统计学意义(P<0.05)。在干预1、2年后，观察组高危新生儿的智力发育及运动功能评分显著高于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)。结论相比于常规的干预模式，家庭早期干预管理模式有助于改善高危新生儿大脑损伤，提高其身体及智力发育、运动功能。

简介：摘要目的总结单基因全面性生长发育落后/智力障碍（global developmental delay/intellectual disability, GDD/ID）家系的产前诊断特点。方法回顾性分析2015年1月至2019年6月就诊于北京大学第一医院遗传咨询门诊的43个单基因GDD/ID家系的产前分子诊断结果。所有产前诊断结果在妊娠结束后进行子代致病变异位点验证，随访妊娠结局和子代健康状况。采用描述性统计分析。结果在43个家系中常染色体隐性遗传的GDD/ID家系24个，检测到胎儿携带2个致病变异（患胎）有6例（25%），携带1个致病变异（携带者）13例（55%），5例（20%）未携带变异。常染色体显性遗传家系13个，其中11例胎儿不携带变异，2例胎儿携带与先证者相同的变异（患胎），但仅在其中1个家系中检测到父亲外周血存在低丰度变异，另1个家系父母外周血未检出变异，故推测2例患胎的变异来自亲代生殖嵌合。X连锁遗传家系6个，1例胎儿为携带致病变异的男性（患胎），其余5例胎儿不携带变异。产前标本均经连锁分析以排除母源污染。妊娠结束后子代标本验证结果与产前诊断一致。9例患胎均引产终止妊娠，余34例胎儿已出生，且健康状况好。结论对于单基因GDD/ID家系，产前分子诊断可在早、中孕期诊断胎儿是否携带变异。对于新生变异致病的常染色体显性和X连锁遗传家系，需警惕隐匿的亲代嵌合情况，故也建议进行产前诊断。

简介：摘要目的了解顺行区域性脑灌注(antergrade cerebral perfusion，ACP)术后患儿学龄前期的神经发育状况，探究围术期可能与神经发育落后相关的因素。方法应用Griffiths神经精神发育评估量表中国版(Griffiths mental development scale-Chinese，GDS-C)评估ACP术后患儿学龄前期的神经发育水平；根据评估结果与正常同龄儿童相比将患儿分为发育正常组和发育落后组，回顾分析围术期临床资料，用单因素分析方法分析神经发育落后的围术期相关因素。结果符合纳入标准的患儿62例，19例接受GDS-C量表评估。总商低于正常同龄儿童者14例。各能区的评估结果：听力和语言能力(C)及实际推理能力(F)较低者13例，运动能力(A)和个人社会能力(B)较低者8例，手眼协调能力(D)较低者11例，表现能力(E)较低者10例。单因素分析提示神经发育落后组的体外循环和主动脉阻断时间较正常组长，差异有统计学意义。结论小婴儿ACP术后学龄前期神经发育落后发生率较高，听力、语言能力、实际推理能力较低，术中体外循环和主动脉阻断时间较长是神经发育落后的相关因素。

简介：摘要发育性癫痫性脑病（DEE）是一组严重威胁儿童身体健康的神经发育性疾病，治疗困难。为了规范激素在DEE治疗中的应用，中华医学会儿科学分会神经学组联合中华儿科杂志编辑委员会组织制订了“中国发育性癫痫性脑病激素治疗临床实践指南（2022版）”，对激素治疗DEE相关的10个临床问题进行解答，以期指导我国儿童神经科、神经内科医生的临床实践。