简介：摘要肢端肥大症作为一种隐匿起病的内分泌代谢疾病，其诊断和治疗的延误使得并发症发生率明显增加，早期发现、早期诊断及治疗对于肢端肥大症患者的预后极为重要。《肢端肥大症诊治中国专家共识(2020版)》利用近年大量的循证医学证据，规范了肢端肥大症的诊断和治疗策略。在非手术治疗部分，根据药物的种类，对肢端肥大症药物治疗的适应证和选择、使用方法及注意事项等作出具体的推荐。希望新共识能够进一步指导和规范肢端肥大症的临床管理。

简介：摘要肢端肥大症是常见的功能性垂体肿瘤，对肢端肥大症的规范诊治关系着民众的健康。《肢端肥大症诊治中国专家共识(2020版)》的发布更新了我们对疾病的认识。本文针对肢端肥大症的分子机制和遗传特点部分进行解读，加深共识认识以进一步提高疾病管理水平。

简介：摘要2020年由中华医学会内分泌学分会发布了肢端肥大症的新版共识。现针对该共识中的治疗目标、手术治疗及放射治疗等三方面问题作一解读。

简介：摘要肢端肥大症是体内产生的过多生长激素(GH)长期作用于人体组织或器官导致容貌改变以及代谢和心血管等系统异常的一组综合征，其生化特征为血浆GH/胰岛素样生长因子1(IGF-1)水平升高，但至今GH/IGF-1的检测依然充满挑战。

简介：摘要肢端肥大症(acromegaly)是一种起病隐匿的慢性进展性内分泌代谢性疾病，可引起多系统并发症。肢端肥大症患者的死亡风险较一般人群增加2~3倍，既往传统的手术治疗并不能使死亡风险回归正常，术后仍有40%~50%的患者血清生长激素水平未缓解，这和患者死亡率增加密切相关。随着治疗药物的增多，已证明长效生长抑素受体配体(somatostatin receptor ligands，SRLs)、生长激素受体拮抗剂(GH receptor antagonist，GHRA)等药物可有效控制患者生长激素水平，进一步降低患者的死亡风险。本文对肢端肥大症患者的死亡风险及不同治疗方式对死亡风险的影响进行综述。

简介：无

简介：摘要肢端肥大症可引起骨关节病变、睡眠呼吸暂停综合征、糖脂代谢紊乱、心血管疾病和肿瘤等并发症。临床上诊断和治疗的延误使得并发症发生率明显增加。本文结合《肢端肥大症诊治中国专家共识(2020版)》对肢端肥大症合并症的评估、管理及随访这部分内容进行解读，以期指导和规范肢端肥大症合并症的管理，改善患者预后。

简介：无

简介：摘要目的观察肢端肥大症患者手术和(或)伽马刀、长效奥曲肽治疗前后心脏结构及功能变化。方法回顾性分析2016年1月至2019年10月在北京天坛医院诊断和治疗的62例肢端肥大症患者的一般临床资料和超声心动图检查结果，根据生长激素(GH)和胰岛素样生长因子-1(IGF-1)控制水平将治疗后患者分为病情控制组和未控制组，评估治疗前后心脏结构和功能变化。结果与治疗前相比，治疗后GH和IGF-1水平显著下降，30例患者达到临床完全缓解。超声心动图可见，治疗后患者室间隔厚度(IVST)、左心室舒张末期内径(LVIDd)、左心室后壁厚度(LVPWT)降低，二尖瓣口血流频谱峰值血流速度比值(E/A)显著升高(P均<0.05)；而右心室前后径(RVLD)和射血分数(EF)差异无统计学意义。进一步将治疗后患者分为GH控制组和未控制组，GH控制组治疗后RVLD显著下降、E/A显著升高(P均<0.05)，而未控制组RVLD和E/A差异无统计学意义。结论肢端肥大症患者经治疗后心脏肥大明显改善，GH控制达标可提高E/A比值，有助于改善心脏舒张功能。

简介：摘要目的探讨生长抑素受体配体(SRLs)对肢端肥大症患者骨代谢的影响。方法回顾性分析接受手术治疗或单纯使用SRLs治疗3个月的100例肢端肥大症患者临床资料。比较患者治疗前及治疗后生长激素(GH)、胰岛素样生长因子1(IGF-1)、骨钙素(OC)、骨钙素N端中分子片段(N-MID)、Ⅰ型前胶原氨基端肽(P1NP)及Ⅰ型胶原C端肽降解产物(CTX)的变化。根据治疗方法将患者分为药物组和手术组。根据用药后GH下降程度，进一步将药物组患者分为药物敏感组和药物不敏感组。结果药物组治疗后平均动态GH、IGF-1指数较治疗前均显著降低(均P<0.05)，治疗后CTX较治疗前显著下降[1.25(0.67，1.40)ng/mL对1.34(0.57，1.68)ng/mL, P<0.05]。手术组治疗后平均动态GH、IGF-1指数、OC、N-MID、P1NP及CTX较治疗前均显著下降(均P<0.01)。手术组治疗前后GH差值(ΔGH)与N-MID差值(ΔN-MID)呈正相关(r＝0.454, P＝0.026)，IGF-1差值(ΔIGF-1)与CTX差值(ΔCTX)呈正相关(r＝0.339, P＝0.036)。治疗后，药物组平均动态GH、IGF-1指数、CTX、P1NP、N-MID均显著高于手术组(均P<0.001)。药物敏感组CTX、N-MID在治疗后降幅显著高于药物不敏感组(35.3%对7.2%, P<0.001；24.1%对11.8%, P<0.05)，且ΔGH与ΔCTX呈正相关(r＝0.328, P＝0.004)。结论SRLs治疗肢端肥大症可以降低患者的骨形成标志物N-MID及骨吸收标志物CTX，从而改善其骨代谢高转换状态，该作用与降低GH和IGF-1水平有关。

简介：摘要肢端肥大症患者恶性肿瘤的发生风险与死亡风险可能升高，但不同临床研究结论尚不一致。甲状腺癌和结直肠癌为研究热点。研究发现患者年龄和肿瘤家族史与升高的恶性肿瘤风险显著相关。尚未证实生长激素和病程等其他肢端肥大症相关因素与恶性肿瘤风险的关联。为提高临床医生对肢端肥大症患者恶性肿瘤发生风险的关注，对肢端肥大症患者恶性肿瘤发生风险与相关危险因素的最新研究进展进行综述。

简介：摘要回顾性分析1例在深圳市人民医院内分泌科就诊的肢端肥大症致继发性糖尿病患者使用司美格鲁肽治疗的诊疗过程并进行文献复习。患者为55岁男性，因“发现肢端肥大23年，血糖升高19年”入院，患者明确诊断肢端肥大症、继发性糖尿病及肥胖症。垂体生长激素瘤经历手术后复发、伽马刀及生长抑素治疗，生长激素及胰岛素样生长因子-1已达标，予二甲双胍0.5 g、3次/d，阿卡波糖50 mg、3次/d联合甘精胰岛素36 U睡前控制血糖，血糖不达标，予调整降糖方案为司美格鲁肽1 mg、1次/周联合二甲双胍0.5 g、3次/d后血糖控制良好，体重下降8 kg，且未出现明显不良反应，患者满意。司美格鲁肽是一种新型长效胰高糖素样肽-1受体激动剂，以葡萄糖浓度依赖的方式刺激胰岛素分泌、抑制胰高糖素分泌，并能够延缓胃排空，通过中枢性的食欲抑制来减少进食量，从而达到降糖减重的作用，并且每周1次的用药方式大大提高了患者的用药依从性。

简介：摘要目的分析肢端肥大症患者手术治疗后生长激素（GH）控制不完全缓解，应用长效生长抑素治疗对其血糖、血脂、胰岛素抵抗程度及胰岛功能的影响。方法采用治疗前后病例自身对照研究，选择2016年1月至2018年1月在首都医科大学附属北京天坛医院明确诊断并手术治疗的肢端肥大症30例患者，所有患者术后因GH水平控制不完全缓解，均应用长效生长抑素治疗1年以上，治疗前及治疗1年后行75 g葡萄糖胰岛素C肽释放试验及口服葡萄糖抑制试验，应用稳态模型评估胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）和胰岛β细胞功能指数（HOMA-β），评价注射用醋酸奥曲肽微球治疗对患者胰岛素抵抗及胰岛功能的影响。结果注射用醋酸奥曲肽微球治疗1年后，患者GH、胰岛素样生长因子1（IGF-1）、HOMA-IR、HOMA-β、三酰甘油（TG）较治疗前均有下降[（2.8 ± 2.5）μg/L比（12.1 ± 10.5）μg/L、（356.8 ± 209.2）μg/L比（698.1 ± 207.3）μg/L、1.56 ± 1.08比2.71 ± 1.52、1.01 ± 0.97比4.87 ± 3.57、（1.12 ± 0.49）mmol/L比（1.76 ± 0.92）mmol/L]，差异有统计学意义（P < 0.05）；治疗后空腹血糖较治疗前升高[（5.83 ± 1.19）mmol/L比（5.11 ± 1.73）mmol/L]，差异有统计学意义（P < 0.05）；而治疗前后口服葡萄糖耐量试验2 h血糖、糖化血红蛋白、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇和高密度脂蛋白胆固醇水平比较差异无统计学意义（P > 0.05）。结论注射用醋酸奥曲肽微球治疗可有效改善肢端肥大症患者的胰岛素敏感性，胰岛素抵抗有所改善，β细胞功能减低，使患者空腹血糖轻度升高，但对糖化血红蛋白无不良影响，可降低患者的TG水平。

简介：摘要目的分析肢端肥大症患者手术治疗后生长激素（GH）控制不完全缓解，应用长效生长抑素治疗对其血糖、血脂、胰岛素抵抗程度及胰岛功能的影响。方法采用治疗前后病例自身对照研究，选择2016年1月至2018年1月在首都医科大学附属北京天坛医院明确诊断并手术治疗的肢端肥大症30例患者，所有患者术后因GH水平控制不完全缓解，均应用长效生长抑素治疗1年以上，治疗前及治疗1年后行75 g葡萄糖胰岛素C肽释放试验及口服葡萄糖抑制试验，应用稳态模型评估胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）和胰岛β细胞功能指数（HOMA-β），评价注射用醋酸奥曲肽微球治疗对患者胰岛素抵抗及胰岛功能的影响。结果注射用醋酸奥曲肽微球治疗1年后，患者GH、胰岛素样生长因子1（IGF-1）、HOMA-IR、HOMA-β、三酰甘油（TG）较治疗前均有下降[（2.8 ± 2.5）μg/L比（12.1 ± 10.5）μg/L、（356.8 ± 209.2）μg/L比（698.1 ± 207.3）μg/L、1.56 ± 1.08比2.71 ± 1.52、1.01 ± 0.97比4.87 ± 3.57、（1.12 ± 0.49）mmol/L比（1.76 ± 0.92）mmol/L]，差异有统计学意义（P < 0.05）；治疗后空腹血糖较治疗前升高[（5.83 ± 1.19）mmol/L比（5.11 ± 1.73）mmol/L]，差异有统计学意义（P < 0.05）；而治疗前后口服葡萄糖耐量试验2 h血糖、糖化血红蛋白、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇和高密度脂蛋白胆固醇水平比较差异无统计学意义（P > 0.05）。结论注射用醋酸奥曲肽微球治疗可有效改善肢端肥大症患者的胰岛素敏感性，胰岛素抵抗有所改善，β细胞功能减低，使患者空腹血糖轻度升高，但对糖化血红蛋白无不良影响，可降低患者的TG水平。

简介：摘要小阴唇肥大是一种女性常见的外阴发育畸形，不但影响会阴部外观形态，而且因其不易清洗产生异味、摩擦引起疼痛不适、影响尿流方向、性生活质量，给女性心身造成严重影响。随着女性对高质量生活需求的不断增加，女性对外阴部形态认识和感观美学意识迅速提高，会阴部整形美容手术逐渐为大众所接受。临床上多采用手术方式解决小阴唇肥大引起的功能障碍和美学缺陷。研究表明，非手术方式，如双极射频和激光治疗可填补女性追求小阴唇美学和功能改善，而无需手术治疗的空白。

简介：摘要目的检测肢端肥大症患者血清骨源性激素骨钙素和脂质运转载蛋白2(LCN2)水平变化，及其在肢端肥大症糖代谢异常发生中的可能作用。方法南京鼓楼医院内分泌科2016年12月至2018年8月确诊的肢端肥大症患者50例(随访资料完整的术后患者41例)，同期年龄、性别及体重指数匹配的正常对照者30名。分析骨钙素及LCN2水平变化及影响因素，进一步探讨肢端肥大症患者骨源性激素与糖代谢指标相关性，以及胰岛素抵抗及胰岛功能变化的影响因素。结果与对照者相比，肢端肥大症患者骨钙素水平明显升高[(55.45±34.02对19.46±6.69)ng/ml, P<0.01]，LCN2水平显著下降[(34.15±9.95对57.50±29.75)ng/ml, P<0.01]，稳态模型评估的胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)增加(P<0.01)，而稳态模型评估的胰岛β细胞功能指数(HOMA-β)及葡萄糖耐量试验0～120 min的胰岛素曲线下面积(AUCINS)无明显变化(均P>0.05)。手术治疗后，随着血清生长激素(GH)及胰岛素样生长因子1(IGF-1)水平下降，术后骨钙素水平显著下降[24.79(18.39，32.59)对43.51(26.73，65.66)ng/ml, P<0.01]，LCN2显著升高[(45.15±15.33对37.03±9.73)ng/ml, P<0.05]。多元逐步回归显示，肌肉含量与血清LCN2呈独立正相关(β＝0.44, P＝0.015)，血清IGF-1水平与骨钙素呈独立正相关(β＝0.512, P<0.01)。骨钙素是HOMA-β独立影响因素(β＝0.519, P＝0.004)。LCN2(β＝－0.398, P＝0.017)和骨钙素(β＝0.553, P＝0.001)是AUCINS的独立影响因素，GH(β＝0.294, P＝0.029)和IGF-1(β＝0.428, P＝0.002)是HOMA-IR的独立影响因素。结论肢端肥大症患者血清骨源性激素骨钙素水平升高而LCN2水平下降，术后伴随生长激素水平下降上述异常一定程度恢复。血清骨钙素及LCN2水平与肢端肥大症患者胰岛功能变化密切相关。本研究为肢端肥大症中骨骼参与糖代谢调控增添新的证据。

简介：摘要报道1例未被识别的肢端肥大症合并糖尿病患者应用钠葡萄糖共转运蛋白2抑制剂（SGLT2i）后迅速出现非高血糖性糖尿病酮症酸中毒（euDKA）的诊治经过。患者以“口干、多饮、多尿”为首发表现就诊当地医院，使用SGLT2i降糖治疗后发生“恶心、呕吐1 d”就诊我院，检测患者血糖、血酮体、阴离子间隙、乳酸均增高，动脉血气分析pH为7.13，实际碳酸氢根降低，诊断为euDKA。立即停用SGLT2i，予以静脉补液、胰岛素持续泵入。生长激素及胰岛素样生长因子均升高，磁共振示鞍区巨大占位，诊断为肢端肥大症。经鼻蝶入路手术切除，组织病理检查示垂体生长激素腺瘤。我们整理该患者的诊治经过，以此警示临床医师在活动性肢端肥大症合并糖尿病患者中应用SGLT2i有发生euDKA的可能，慎重应用以减少药物相关不良结局的发生。

简介：摘要下颌角肥大截骨整形术口内入路是主流的手术方式，截骨的方法有下颌角直线截骨、多次直线截骨、弧形截骨与下颌骨外板矢状劈开截骨等。由于手术在狭窄的视野内完成，会发生血管损伤、神经损伤、髁突骨折、第二下颌角等并发症，术者要具备良好的美学观点，科学评估，微创操作，提高手术成功率。该文综述了下颌角肥大截骨整形的术式选择与并发症的处理。

简介：摘要报道1例系统性肥大细胞增生症累及肠道的患者，并探讨其临床病理学特点和鉴别诊断。患者为62岁老年女性，结肠镜示肠黏膜普遍充血水肿，粗糙不平，血管纹理欠清，横结肠散在点状糜烂，质稍脆。肠镜活检示小肠及结肠黏膜结构变形，隐窝排列不规则，可见分支，间质较多嗜酸性粒细胞浸润，固有层可见卵圆形及短梭形胞质浅染细胞。骨髓穿刺示梭形细胞增生。免疫组织化学示卵圆形及短梭形细胞类胰蛋白酶、CD117、CD25、CD2阳性表达，基因突变检测提示存在KIT基因第17号外显子错义突变（D816V）。予干扰素联合激素治疗后病情稳定，停药后随访1年余未见复发。系统性肥大细胞增生症在亚洲人群较少报道，正确诊断对治疗至关重要。其在肠镜活检中易漏诊，组织学形态需与嗜酸细胞性胃肠炎、炎症性肠病、Langerhans组织细胞增生症和肥大细胞性小肠结肠炎等鉴别。诊断需结合病史、临床症状、血清学检查、组织学及免疫组织化学和基因突变综合分析。

简介：摘要X连锁肢端肥大性巨人症(X-LAG)综合征是新近描述的由于Xq26.3微重复和G蛋白偶联受体101(GPR101)突变导致的早发性巨人症。与其他原因所致巨人症不同，X-LAG综合征发病年龄早，且具有特殊的组织病理学表现和严重的临床表型，早期识别、诊断和临床管理尤为重要且极具挑战性，本文对目前已有关于X-LAG综合征的研究进展进行综述，以期为该病机制的进一步研究和临床诊疗提供理论依据。