简介：摘要血泪是指各种原因导致眼部流出血性泪液的症状，其病因复杂多样，涉及多学科多专业，而病因不同，临床诊疗方法迥异。为了让临床医师更多了解和掌握血泪及相关疾病的临床诊疗方法，提高临床诊疗水平，在征集中国医师协会眼科医师分会泪器病学组和中国中西医结合学会眼科专业委员会泪器病学组全体委员及青年委员意见的基础上，本文结合临床实际，对血泪的病因、临床特征及相关疾病的诊疗流程和方法进行了全面阐述。（中华眼科杂志，2021，57：876-880）

简介：摘要细胞是组织、器官的基本结构单元，细胞衰老是老年病发生发展的主因之一。衰老细胞氧化应激水平、p16INK4a等衰老相关基因表达水平等均明显升高，从而加快Aβ沉积和tau聚集，促进动脉粥样硬化斑块形成；衰老细胞晚期糖基化终末产物（AGE）累积，触发并加快晶状体变性，使葡萄糖代谢下降；同时，细胞衰老可导致胰岛素合成下降，成骨细胞生成降低等。衰老相关基因、AGE等部分细胞衰老相关标志物具有成为老年病预警、诊断和预后生物标志物的潜能。

简介：摘要许多患者主诉在接受乳房硅胶假体植入手术后出现了系统性的全身症状，加之网络和社交媒体的推波助澜，引发了人们对于硅胶假体安全性的关注。研究者们将这些症状统称为乳房假体相关疾病(BII)，主要包括结缔组织疾病、恶性肿瘤、乳房假体相关的间变性大细胞淋巴瘤、神经性疾病以及乳房假体对患者的子代和精神影响等。该文作者对相关研究进行了分析和总结，发现并没有确切的证据表明乳房植入物和大部分特定疾病过程之间有直接联系。作者认为对于BII的探索非常重要，需要医患双方、制造商、监管机构共同合作，建立健全乳房假体的监测体系，对BII进行全面、长期的评估。

简介：摘要抗磷脂综合征是一种自身免疫病，相关临床表现涉及多个器官，其中肺部表现尤为广泛，包括肺栓塞、肺高压、急性呼吸窘迫综合征、弥漫性肺泡出血、肺纤维化以及相关罕见表现。对APS患者可能出现的相关肺部表现，及其发病机制、诊断、治疗进行综述。

简介：摘要随着高压氧(HBO)医学的发展，HBO疗法在临床疾病方面的应用越来越广泛。国内外大量研究显示，HBO在骨科领域应用广泛，对开放性骨创伤、软组织挤压伤、骨折及骨折后骨愈合不良、骨坏死、断肢再植术后、皮瓣移植、骨髓炎、脊髓及周围神经损伤、脊髓压迫症、关节运动损伤、骨放射性损伤等均具有较好的治疗效果。笔者主要从HBO疗效确定的骨科相关疾病如挤压伤(CI)、骨筋膜室综合征(SMCS)、糖尿病足、皮瓣移植、骨髓炎、股骨头坏死(ONFH)、脊髓损伤(SCI)等进行综合阐述，为临床治疗提供参考。

简介：摘要细胞焦亡是一种新的程序性细胞死亡，为半胱氨酸蛋白酶-1/半胱氨酸蛋白酶-4/5/11依赖，并伴有细胞膨胀破裂、大量炎症因子释放的炎性反应过程。国内外研究显示细胞焦亡在心血管病、免疫性疾病、感染性疾病、肿瘤等发生发展过程中发挥着重要作用。焦亡机制的研究有望为疾病治疗提供新的方向与策略。本文就细胞焦亡在相关疾病中的研究进展做一综述。

简介：摘要目的分析儿童EB病毒(Epstein-Barr virus，EBV)相关淋巴组织增殖性疾病的临床特点，提高对该病的认识。方法对浙江大学医学院附属第一医院2014年1月至2018年12月收治的确诊EBV相关淋巴组织增殖性疾病患儿的临床资料以及治疗进行回顾性总结。根据疾病病程和严重程度分为轻症组和重症组。采用χ2检验、秩和检验分析两组临床特征。结果共收集到114例(男53例，女61例)病例资料，中位年龄6岁(范围0～17岁)，轻症组107例(93.86%)，其中EBV感染38例、传染性单核细胞增多症69例；重症组7例(6.14%)，以T细胞或NK细胞增殖为主(6例)。重症组反复发热时间明显较长，EBV-DNA的拷贝数较高，与轻症组比较，差异无统计学意义(χ2＝0.957，P>0.05)。重症组的IgM水平低于轻症组，秩和检验结果差异有统计学意义(Z＝-2.041，P<0.05)。重症组IgA水平、CD8＋细胞数低于轻症组，IgG水平、CD4＋细胞数、IgE水平高于轻症组，秩和检验差异无统计学意义(P均>0.05)。轻症组患儿经抗病毒等治疗后转归良好。重症组中1例确诊为种痘样水疱病样EBV相关淋巴组织增殖性疾病(HV-like LPD)，抗病毒治疗效果欠佳，经大剂量丙种球蛋白冲击和硼替佐米联合甲泼尼龙治疗后病情好转；1例失访；1例EBV相关噬血细胞综合征化疗后死亡，另1例EBV相关噬血细胞综合征和1例EBV相关淋巴瘤在移植后死亡。结论EBV相关淋巴组织增殖性疾病常表现为反复发作"传染性单核细胞增多症"样症状。EBV感染伴有免疫功能紊乱如免疫球蛋白IgM、IgA降低，高DNA拷贝数和高IgE，或所感染的淋巴细胞类型为NK或T细胞的病例可能进展为重症EBV相关淋巴组织增殖性疾病，应提高警惕。移植和化疗对重症EBV相关淋巴组织增殖性疾病可能有效，但仍不确切。

简介：摘要补体C1q/肿瘤坏死因子相关蛋白(complement-C1q/tumor necrosis factor-related protein，CTRP)家族是一类主要由脂肪组织分泌的脂肪因子超家族，结构特征相似，具有抗炎、胰岛素增敏、调节代谢和免疫等生物学功能。目前已经发现的CTRP家族成员包括CTRP1～15。研究发现CTRP家族与代谢相关疾病如糖尿病、肥胖、冠心病等密切相关。

简介：摘要一组免疫相关的肠道疾病，主要病变在黏膜，临床表现为明显的慢性腹泻，但影像学或内镜可以没有明显的异常，给诊断带来困难。本文总结了乳糜泻、普通变异性免疫缺陷、自身免疫性肠病、淋巴细胞性肠炎和胶原性肠炎的临床病理学特点，期望帮助提升对这组疾病的认识。

简介：摘要小眼畸形相关转录因子（microphthalmia-associated transcription factor，MITF）是一种具有碱性螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链结构的转录因子，它在神经嵴源性黑素细胞的生存、增殖和分化以及黑色素的合成、转运和分布过程中起着至关重要的作用。MITF基因突变会影响黑素细胞的功能，从而导致与黑色素相关的疾病。了解MITF对黑素细胞的作用机制可为这些疾病的治疗提供一些线索。本文就MITF基因的表达调控、对黑素细胞的调控作用以及其导致Waardenburg综合征的机制做一综述。

简介：摘要目的通过对乙型肝炎病毒（hepatitis B virus，HBV）相关的肝脏疾病以及其不同阶段中血清超敏C反应蛋白（hypersensitive C reactive protein，hs-CRP）水平进行动态检测，能够及时、准确地诊断鉴别肝病患者，对肝病进行有效的早期干预，防止肝病向肝硬化乃至肝癌发展。方法收集2019年2月至2020年2月期间肝病门诊及肝病科住院部HBSAg阳性标本（急性乙型肝炎、慢性乙型肝炎、肝硬化、肝癌）患者共65例作为观察组，选择同期保健中心进行健康体检的各项身体指标均正常的受检者65例作为正常对照组，对两组受试者实施血清超敏C反应蛋白（hs-CRP）项目的检测。结果观察组血清中hs-CRP含量（16.17±4.73）mg/L，明显高于对照组的（2.15±0.59）mg/L，差异有统计学意义（t＝23.713，P＜0.001）。肝癌患者血清中hs-CRP含量明显高于肝硬化、急性乙型肝炎、慢性乙型肝炎患者（均P＜0.001），肝硬化患者血清中hs-CRP含量高于急性乙型肝炎患者与慢性乙型肝炎患者（均P＜0.001）。结论乙型肝炎病毒（HBV）相关的肝脏疾病患者hs-CRP表达异常，不同的肝脏疾病患者hs-CRP表达不同，能够较为理想地反映肝病的良恶与病变程度，具有及时、准确地诊断鉴别肝病患者、观察临床疗效与判断预后的重要价值。

简介：摘要白细胞介素1受体超家族成员SIGIRR，又称为单个免疫球蛋白(Ig)相关受体，被认为在机体炎症发生及抗炎调节中起关键作用。有研究认为，SIGIRR的表达异常会导致肠道炎症、肾盂肾炎、系统性红斑狼疮等疾病的发生，但在其基因过表达情况下又会促进肿瘤生长并潜在引发抗肿瘤免疫损伤。因此，SIGIRR在疾病发生、发展中的作用被认为是一把双刃剑。目前，SIGIRR发挥生物学作用的详细分子机制尚不完全清楚，本文就目前已经发现并证实的SIGIRR在免疫相关疾病中的发生发展和免疫调节中的作用，以及相关的细胞信号通路进行综述。

简介：摘要慢性疼痛已成为困扰人们正常生活的主要原因之一，超过2/3的人在生活中曾经或正在经历慢性疼痛的困扰。但其发病机制及原因并不十分明确。近年来，随着人们对肠道菌群的研究，肠道菌群紊乱与某些慢性疼痛疾病密切相关。本文综述了肠道菌群紊乱与慢性疼痛相关疾病的研究进展。

简介：摘要由机体核糖体合成或功能障碍所导致的一组疾病称为核糖体病，多数为遗传性罕见病。其中，以造血衰竭为主要表现的核糖体病主要包括先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan anemia，DBA）、舒-戴综合征（Shwachma-Diamond syndrome，SDS）以及部分先天性角化不良（congenital dyskeratosis，DC）。由于该类疾病发病率低，临床异质性大，我国医师对其认识不够充分，此类疾病常被误诊、漏诊。本文从发病机制、临床特点及诊疗手段的角度，对核糖体异常相关造血衰竭疾病进行综述。

简介：摘要CEAP分类是一个基于慢性静脉疾病（CVD）临床表现、病因、解剖和病理生理功能障碍四个方面对下肢CVD进行分类和分级的专家共识。是一套国际公认的用于下肢CVD分类的标准工具。CEAP分类于1996年正式发布，2004年第一次修订版发布，2020年2月26日第二次修订的预印版在线发布。本文对CEAP的发展史及每次修订的内容进行了较详细的解读。

简介：摘要滑囊主要分布于皮肤、肌肉、肌腱、韧带与骨面之间，内覆有滑膜，通过分泌滑液减少摩擦，促进运动的灵活性。膝关节周围滑囊可分为膝前、膝后、膝内侧和膝外侧4组。滑囊相关的疾病包括感染、炎症、创伤、肿瘤、代谢及其他特发性病变等，可导致膝关节疼痛、肿胀积液和功能障碍等。本文介绍膝关节周围滑囊的解剖和相关疾病的MRI特点，旨在提高放射科、骨科和运动医学科医师的精准诊断能力。

简介：摘要目的探讨职业辐射接触与慢性代谢性疾病的相关性。方法于2020年3月，以整群抽样方法选择杭州市5所医院的医务人员作为研究对象，共572人。按是否接触电离辐射分为暴露组和非暴露组，另随机抽取同期同院体检的普通体检人员99人作为对照组；其中暴露组按辐射接触工龄分为<5年、5~10年、≥10年组。比较各组慢性代谢性疾病、糖尿病和代谢综合征的患病情况，采用二元logistic回归分析研究慢性代谢性疾病与辐射接触时间的相关性。结果随着辐射接触工龄延长，男性晶状体浑浊、胆囊结石、代谢综合征的患病率升高（P<0.05）；女性胆囊息肉的患病率升高（P<0.05）。logistic回归模型在调整了体重指数、年龄因素后，辐射接触工龄≥10年是FBG升高的独立危险因素（OR=3.052，P<0.05）。调整性别、年龄因素后，辐射接触工龄是MS的独立危险因素（OR=4.132，P<0.05）。结论长期电离辐射接触会增加慢性代谢性疾病患病风险。

简介：摘要机械转导是细胞功能的一项基本机制，在人类生长发育、生理及病理过程中具有关键作用，其分子机制一直是研究热点。Piezo2蛋白是一种机械敏感性的阳离子通道，近年来被证实是机械转导作用的重要组成元件，参与调节和维持呼吸节律、肠道运动、软骨应力、触觉等多项生理过程。在过去几年里，PIEZO2基因突变相关疾病逐渐被报道，其表型以远端关节挛缩、脊柱侧凸、肌张力低下、运动发育落后为主要特征。该文从PIEZO2基因突变相关疾病临床表现、诊断以及未来治疗方向等方面进行综述，旨在加深临床医生对于此类疾病的认识，使患者得到长期科学的管理，同时为该基因的基础研究和重要药物靶点的开发提供思路。

简介：摘要目的总结髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病（MOGAD）临床特点，比较不同疾病修正治疗药物的疗效差异。方法采用双向队列研究，收集2012年1月至2021年3月在北京大学第一医院儿科诊断为MOGAD的42例患儿，进行长期随访，分析其临床表型，并比较利妥昔单抗、吗替麦考酚酯及硫唑嘌呤等不同疾病修正治疗药物的疗效。采用Kruskal-Wall H检验比较不同时机启动疾病修正治疗的年复发率、末次随访时扩展残疾状态量表（EDSS）评分，Wilcoxon符号秩和检验比较加用疾病修正治疗前后年复发率差异，Log-rank（Mantel-Cox）生存曲线比较不同治疗方案治疗后复发比例。结果42例患儿中男22例、女20例，起病年龄为5.96（2.33~12.90）岁，起病至末次随访为4.46（1.25~13.00）年，共161次临床急性发作。急性播散性脑脊髓炎为首次发作和病程中所有发作的最常见表型［60%（25/42）和38%（61/161）］，整体病程的临床综合征归类最常见为视神经脊髓炎谱系疾病（50%，21/42）。42例患儿中5例（12%）表现为脑炎，6例（14%）合并抗N-甲基-D-天冬氨酸受体抗体重叠综合征。头颅磁共振成像（MRI）常受累部位为皮质下白质（71%，88/124）、皮质（26%，32/124）和脑室旁白质（26%，32/124）。脊髓MRI常受累为颈髓（70%，16/23）和胸髓（61%，14/23），43%（10/23）为长节段。34例患儿应用了疾病修正治疗药物，利妥昔单抗、吗替麦考酚酯、硫唑嘌呤治疗后年复发率均较治疗前下降（均P<0.05），各组间治疗后年复发比例差异无统计学意义（P=0.307）。结论儿童MOGAD首次发作及所有急性发作最常见临床表型为急性播散性脑脊髓炎，最常见临床综合征为视神经脊髓炎谱系疾病。利妥昔单抗、吗替麦考酚酯及硫唑嘌呤可降低年复发率，但何种治疗效果更佳尚不明确。

简介：摘要衰老始于生命早期阶段，是机体各器官功能随年龄增长出现普遍的、逐渐下降的不可逆过程。血管衰老作为机体衰老的一部分，在血管衰老相关疾病的发生发展中起重要作用。自噬通过降解受损、变性或衰老的蛋白质和细胞器来维持细胞内环境的稳态。研究发现，基础水平的自噬在调节正常血管功能方面发挥着重要作用，然而，异常自噬与血管衰老及其相关疾病的发生发展密切相关。本文旨在综述自噬在血管衰老相关疾病中的研究进展。