简介：无

简介：摘要目的探讨Investigator®DIPplex系统中30个插入/缺失(insertion/deletion，InDel)位点在福建畲族群体的遗传多态性及其在福建畲族群体的遗传学应用。方法应用Investigator®DIPplex系统对200名福建地区畲族健康无关个体进行30个InDel位点的等位基因分型，计算等位基因频率、群体遗传学参数，并与国内外其他群体进行比较。结果经Bonferroni校正，30个InDel位点在福建畲族群体中均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。各位点杂合度为0.45~0.82，多态信息含量为0.2~0.37，个体识别力为0.385~0.645。30个InDel位点的累积个体识别率为0.999 999 999 996 8，三联体累积非父排除率为0.986 245 8，二联体累积非父排除率为0.954 322 5。福建畲族群体InDel位点的等位基因频率与华东汉族、西藏藏族、维吾尔族、哈萨克族等4个国内群体相比，分别在3个、8个、6个、6个位点上差异具有统计学意义；与波兰、美国、德国、非洲等4个国外群体相比，分别在19个、13个、13个、11个位点上差异具有统计学意义。结论Investigator®DIPplex系统中的30个InDel位点在福建畲族群体分布具有较好的遗传多态性，可独立应用于福建畲族个体识别的遗传学研究。

简介：摘要目的通过系统检索、评价与总结关于成年人鼻胃管留置长度测量方法的研究证据，为临床护理实践提供依据。方法计算机检索Cochrane Library（CD-SR、DARE）、Joanna Briggs（JBI）、PubMed（MEDLINE）、Web of Science电子数据库、中国生物医学文献数据库（CBM）、万方数据库、中国知网等，检索时间从建库至2018年12月。由2名研究者独立文献质量进行评价和数据资料的提取。结果本研究共纳入9篇文献，推荐的测量插入胃管长度的解剖标志包括XNE、NEX、XJN、Hanson方法、GWNUF模型、耳垂至剑突至肚脐-鼻尖至耳垂、NEX+10 cm共7种测量方法，Hanson方法、GWNUF模型、XEN + 10 cm 3种测量方法得出的鼻胃管的尖端及其所有侧孔定位均在胃中的可能性更大。结论NEX虽然是目前被广泛应用于临床的一种外部测量方法，但被证明是不够准确以及存在相当大的风险，因此应谨慎选择测量鼻胃管插入长度的方法在实践中的教授或使用。

简介：摘要目的通过系统检索、评价与总结关于成年人鼻胃管留置长度测量方法的研究证据，为临床护理实践提供依据。方法计算机检索Cochrane Library（CD-SR、DARE）、Joanna Briggs（JBI）、PubMed（MEDLINE）、Web of Science电子数据库、中国生物医学文献数据库（CBM）、万方数据库、中国知网等，检索时间从建库至2018年12月。由2名研究者独立文献质量进行评价和数据资料的提取。结果本研究共纳入9篇文献，推荐的测量插入胃管长度的解剖标志包括XNE、NEX、XJN、Hanson方法、GWNUF模型、耳垂至剑突至肚脐-鼻尖至耳垂、NEX+10 cm共7种测量方法，Hanson方法、GWNUF模型、XEN + 10 cm 3种测量方法得出的鼻胃管的尖端及其所有侧孔定位均在胃中的可能性更大。结论NEX虽然是目前被广泛应用于临床的一种外部测量方法，但被证明是不够准确以及存在相当大的风险，因此应谨慎选择测量鼻胃管插入长度的方法在实践中的教授或使用。

简介：摘要为加速全球结核病预防性治疗扩展，世界卫生组织于2021年6月发布了全球结核病防治2.0版行动计划，要求各国政府和利益相关者积极行动，加大投资力度，扩大结核病筛查范围和发现力度，积极推进结核病预防性治疗，确保实现2018年联合国高级别会议政治宣言承诺的目标。为此，笔者结合我国结核病防治工作需要，系统梳理了开展结核病预防性治疗的必要性和紧迫性，结核病预防性治疗现状和进展，并结合全球结核病防治行动计划提出我国结核病防治的对策和建议。

简介：摘要本文讲述了利用WebExtensions为Firefox浏览器开发扩展插件的基本方法，包括manifest.json配置文件的主要配置参数、扩展内部、外部本地应用程序相互之间的消息通信机制等。

简介：摘要目的观察皮下组织蒂隧道插入皮瓣在同侧鼻翼缺损修复中的临床疗效。方法回顾性分析2018年1月至2020年1月20例经皮下组织蒂隧道插入皮瓣修复同侧鼻翼基底细胞癌切除后缺损患者的临床资料，男11例，女9例，年龄48 ~ 76岁，平均60.6岁。结节溃疡型13例，浅表型4例，色素型3例，皮损0.4 cm × 0.5 cm ~ 0.9 cm × 1.1 cm。采用手术扩大切除肿瘤，同时行皮下组织蒂隧道插入皮瓣修复术后缺损，皮瓣大小0.7 cm × 0.8 cm ~ 1.2 cm × 1.4 cm。结果20例患者皮瓣全部成活，鼻翼缺损完全修复，术后切口均为一期愈合。术后随访6 ~ 24个月，鼻翼处肿瘤无复发，瘢痕增生不明显，鼻部形态良好，外形美观。结论对于肿瘤或其他原因导致的鼻翼缺损，行同侧鼻唇沟皮下组织蒂隧道插入皮瓣修复能达到较佳的治疗及美学效果。

简介：摘要目的右侧游离壁旁路伴心房多插入点是一种罕见的旁路类型，本研究旨在探讨右侧游离壁旁路伴心房多插入点的电生理特点。方法纳入2011年1月至2018年1月于北京安贞医院行射频消融术的右侧游离壁心房多插入点旁路患者8例（多插入点旁路组），同时连续纳入行射频消融术的典型右侧游离壁旁路患者24例（对照组）。在三维电解剖标测系统指导下，收集最早激动点的个数、位置及放电次数等数据，描述旁路的电生理特点及消融过程，术后对患者进行12个月以上的随访。结果14例多插入点旁路组患者均为既往常规消融后复发，右心房内径显著大于对照组[（40.4±5.3） mm对（34.8±6.2） mm，P=0.03]。激动标测结果显示，多插入点旁路组8例患者平均同时合并3（2，4）[M（P25，P75）]个相互独立的心房最早激动部位。所有的心房最早激动部位均远离三尖瓣环。对单个"最早"激动部位消融并不改变心动过速的周长，平均需要2.5（2，3）次反复标测，在3.0（2.5，4.5）个消融位点通过21（14，33）次放电之后，旁路前传和逆传功能成功阻断，平均总消融时间（787.0±445.4） s。随访期间多插入点旁路组患者均未复发心动过速，术后1年复查超声心动图示右心房内径较术前明显缩小[（40.4±5.3） mm对（38.4±6.9） mm，P=0.02]。结论右侧游离壁旁路的心房侧可具有多个插入部位，通过对右心房进行完整地结构重建可准确识别各插入点位置并指导消融。

简介：摘要目的选择尿毒症患者透析导管插入深度的预估方法以及最佳尺寸通径。方法评估了两种在胸部X光检查(CXR)上预估透析导管插入深度以及根据插入深度选择最佳导管尺寸的方法。方法一：58例患者在术前胸部X光检查上计算从预期的静脉头部(Cavoatrial结下方3.5 cm)到预定的皮肤穿刺点(右侧锁骨上方1.5 cm)的距离作为预估导管插入深度；方法二：54例患者通过将皮肤穿刺点与锁骨上缘之间的长度和锁骨上缘至预设静脉头部的长度相加得到预期导管插入深度。都采用术后胸部X光检查计算Cavoatrial结至动脉头部的距离。结果Cavoatrial结至动脉头部的距离分别为(12.106±7.96)、(11.33±3.19) mm。结论这两种方法均可很好地预测尿毒症患者血液透析导管插入深度并选择最佳尺寸通径。

简介：摘要目的探讨ATXN8OS基因CTA/CTG三核苷酸重复扩展突变患者的临床表型与遗传学特征。方法研究对象为中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心2005—2017年收集的1 689例临床拟诊为脊髓小脑性共济失调（SCAs）的患者。首先排除其SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA17和DRPLA基因动态突变，之后对ATXN8OS基因非编码区CTA/CTG三核苷酸重复序列进行分析检测，并与100名健康对照进行对比。针对携带扩展突变的患者进行临床表型及遗传特征分析。结果共发现有21例患者携带异常扩展的ATXN8OS基因CTA/CTG重复序列，其中CTA/CTG三核苷酸重复扩展≥80次者18例，常见首发症状为走路不稳，逐渐出现言语不清、饮水呛咳，4例患者伴有头部或肢体震颤；CTA/CTG三核苷酸重复扩展70~79次者3例，首发症状为走路不稳，逐渐出现言语不清，尚无饮水呛咳，不伴有震颤。100名健康对照的ATXN8OS基因CTA/CTG重复扩展为19~42次。头颅MRI检查21例患者除1例显示胼胝体发育不良外，其余均显示中到重度小脑萎缩，部分患者脑干轻度萎缩。结论携带ATXN8OS基因CTA/CTG重复扩展突变的大部分SCA患者具有共济失调、构音障碍等临床表型，头部MRI显示明显小脑萎缩，提示该突变与SCA8基因相关。

简介：无

简介：摘要目的探讨扩展Barthel指数(EBI)与功能独立性量表(FIM)在评定脑卒中患者日常生活活动(ADL)功能等级中的对应关系。方法于2020年3月至2020年6月期间在苏州大学附属第一医院、昆山市康复医院招募脑卒中康复期患者86例，采集患者一般资料信息，并分别采用FIM和EBI量表评定入选患者ADL功能等级，将两量表的ADL功能等级结果进行统计学对应分析。结果EBI评价者间信度组内相关系数ICC为0.866，EBI以FIM量表为校标评估脑卒中患者ADL功能等级的Spearman相关系数r为0.972(P<0.001)。对应分析结果提示EBI的4个ADL功能等级与FIM量表的8个ADL功能等级间具有较强的相关性(χ2＝187.029，P<0.001)，FIM的完全依赖和极重度依赖(18～35分)对应EBI的ADL完全需要帮助，FIM的重度依赖和中度依赖(36～71分)对应EBI的ADL需要很大帮助，FIM的轻度依赖、有条件独立或极轻度依赖(72～107分)对应EBI的ADL需要部分帮助，FIM的基本独立和完全独立(108～126分)对应EBI的ADL基本自理。结论EBI具有较高的信效度，其ADL功能等级与FIM量表ADL功能等级间具有较好的对应关系，故EBI具有广阔的临床应用前景。

简介：摘要目的探讨伴非典型插入易位的急性早幼粒细胞白血病（APL）患者的临床特点及预后。方法回顾性分析靖江市人民医院收治的2例染色体核型正常伴非典型插入易位的APL患者的临床表现、遗传学检查结果及治疗经过，并进行文献复习。结果2例患者均为老年男性，染色体核型均正常，荧光原位杂交（FISH）检测示插入型ins（15；17），反转录聚合酶链反应（RT-PCR）结果提示PML-RARα融合基因阳性，诊断为APL经诱导治疗后，达细胞形态学、分子生物学及细胞遗传学完全缓解。结论伴非典型插入易位的APL少见，伴ins（15；17）患者治疗效果同经典型APL，预后较好。

简介：摘要文章在对农机推广培训工作的重要作用进行介绍之后，分析目前农机推广培训工作开展中存在的问题，针对这些问题，提出了提升农机推广培训工作的对策，以供参考。

简介：摘要目的探讨一种扩展性强的医用急救工作车在临床中的应用。方法设计一种扩展性强的医用急救工作车，可以增减设置各种大小的仪器，具有可收纳、可展开、可伸缩的操作平台和吊瓶架。结果一种扩展性强的医用急救工作车适应各种使用状况，为抢救提供最大的便利空间。结论一种扩展性强的医用急救工作车有利于提高急救车的管理质量、工作效率，全院急救工作车同质化管理，确保护士对车内药品、物品非常熟悉，利于配合抢救。

简介：摘要多核苷酸重复扩展突变相关疾病是重要的神经遗传病之一，包括亨廷顿舞蹈病、脊髓小脑性共济失调、脆性X综合征等，多核苷酸重复扩展突变是这类疾病的病因。随着分子遗传学技术的发展，这类疾病的疾病谱在不断扩大。尽管此类疾病为罕见疾病，但在临床工作中也经常碰到。文中根据最近几年的研究进展，简述了多核苷酸重复扩展突变相关疾病的定义、分类、诊断与治疗新进展。

简介：摘要扩展性携带者筛查（ECS）在过去数年取得了长足发展，在国内外越来越多地的应用于临床，已帮助数百万夫妇做出了更适合的生育决策，从源头上减少了出生缺陷。随着ECS的广泛开展，其优越性日益明显，但同时也暴露出了诸多不足，更显现了遗传咨询的重要性。本文针对目前ECS临床遗传咨询面临的问题，结合国外相关专业指南，就ECS的咨询原则、流程及具体内容等进行阐述。

简介：摘要《干预试验方案报告标准》（SPIRIT）2013年版旨在通过提供基于证据的最低报告标准，来提高临床试验方案报告的完整性，并有助于提高评估新干预方法实施过程中的透明度。近年来，人们逐渐认识到，涉及人工智能（AI）的干预措施需要经过严格的前瞻性评估，以确认其对健康结局的影响。《人工智能干预试验方案报告标准》（SPIRIT-AI）扩展版是与配套指南《人工智能试验报告统一标准》（CONSORT-AI）同步编制的新的报告指南，适用于人工智能干预试验。这两部指南的制订均通过了多阶段的共识过程，首先基于文献回顾和专家访谈制订26个候选条目，进而由国际多方利益相关小组（103位利益相关者）在两轮Delphi调查中对这些条目进行投票，然后在31位利益相关者参与的共识会议上对最终条目达成共识。最后由34位参与者帮助优化。SPIRIT-AI扩展版包含15条在人工智能干预试验方案中重要且特有的新条目。除应报告SPIRIT 2013所有条目外，新条目也应该被报告。SPIRIT-AI要求研究者应详细描述将要评估的人工智能干预措施，包括操作指南和使用者需要具备的技能、人工智能干预运行需要的环境、管理输入和输出数据的注意事项、人机交互方式以及错误案例如何分析与处理。SPIRIT-AI有利于提高人工智能干预试验方案的透明度和完整性，且有助于期刊编辑、评审专家和普通民众读懂、理解和批判性评估临床试验设计以及可能存在的偏倚风险。

简介：摘要目的分析将扩展性无创产前检测(expanded non-invasive prenatal testing，NIPT plus)应用于孕期产前筛查的临床效果。方法回顾2018年9月至2019年12月在本中心自愿接受NIPT-plus检测的3700例孕妇的筛查结果、产前诊断以及妊娠结局。结果在3700例孕妇中，74例(2.0%)的结果为高风险，其中63例孕妇接受了侵入性产前诊断，确诊19例，阳性预测值为30.2%。NIPT-plus对于常见染色体三体的阳性预测值较高，对性染色体非整倍体和微缺失微重复的阳性预测值为中低水平。结论作为一种新的筛查技术，NIPT-plus较传统的方法具有更广阔的应用前景，可为临床医师和孕妇提供重要的参考。

简介：摘要遗传检测技术的进步，促进了携带者筛查技术在生殖领域的蓬勃开展。扩展性携带者筛查与传统的基于指南的携带者筛查相比，可以有效地识别出更多的高危夫妇。扩展性携带者筛查开展后，增加了单基因病胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）的转诊数量，丰富了疾病诊断类型。扩展性携带者筛查结合PGT技术，正在改变遗传风险评估的临床策略，通过准确识别生殖风险信息，合理安排生育计划，从而预防出生缺陷。