简介：摘要捕获再捕获法作为一种经济、简便的方法，在估计人群规模、估计及校正发病率或患病率等研究中广泛应用。本文对经典捕获再捕获法以及方法的改进、在人群规模估计中的应用等方面进行综述，为后续开展相关工作提供参考。

简介：摘要目的探讨已建立的二代测序技术进行人全外显子组测序项目对变异的检出性能。方法对4例实验室能力比对验证样本和4例已知结果样本进行全外显子组检测，分析点变异和插入缺失变异，从检测准确度、检测灵敏度、检测特异性、精密度和可报告范围等方面进行性能评估。数据质量控制以目标区域覆盖率、捕获特异性和平均深度为基础。结果数据输出量大于8G，实现了目标序列区域99.7%以上的覆盖率，捕获特异性86%以上，平均测序深度100×以上，Q30大于90%，对SNV的检出率达100%，50 bp以下Indel检出率达100%。结论本标准操作在验证范围内对变异的检出能力达到应用的要求。

简介：摘要目的比较不同平台3个全外显子组探针的性能，为以后建立标准流程提供数据支撑。方法提取人EDTA全血或FFPE组织gDNA，通过酶切方法将gDNA片段化，并为每一个样本的片段化后的DNA加上特异序列的接头，利用IDT、Human Exome和MedExomed三种不同的液相探针的方法将目标基因捕获出来，用Illumina的NextSeq 500二代测序仪进行测序；分析测序数据，比较不同捕获探针的靶向覆盖率、捕获特异性、变异检出能力等。结果本研究所选入组的3种探针，IDT和MedExome展示了对CCDS和Refseq数据库很好的覆盖率(均>95%)；都表现了对靶区域很高的覆盖率(均>99%)；IDT探针对血样gDNA捕获特异性(76.96%±0.75%，n=6)，明显高于Human Exome (67.63%±1.62%，n=6) (P<0.001)；IDT对FFPE标准品捕获特异性为84.48%±0.64%(n=3)，明显高于MedExome的71.07%±0.91%(n=3)(P<0.01)。变异输出数量上，Human Exome最高。结论IDT探针的捕获特异性明显高于其它2种，而在变异输出数量上，Human Exome探针最高。

简介：摘要目的建立基于原位捕获反转录实时定量PCR方法（in situ capture real time quantitative reverse transcription PCR，ISC-RT-qPCR）检测感染性A组轮状病毒（group A rotavirus，RVA）的体系，并对其进行评估。方法以自行构建的NSP3重组质粒为对象，绘制标准曲线；通过优化ISC-RT-qPCR体系中猪胃粘膜提取物（porcine gastric mucin，PGM）包被浓度、孵育时间、孵育缓冲液pH和封闭时间的参数，建立、完善RVA的ISC-RT-qPCR检测体系，并评估该体系的特异性、检测限及稳定性。结果ISC-RT-qPCR最佳试验参数分别为：PGM包被浓度为1.0 mg/mL、孵育时间为60 min、孵育pH为9.0、封闭时间为60 min；体系的检测限约为5拷贝/mL，检测特异性强、稳定性好。结论本研究所建立的ISC-RT-qPCR是一种可用于检测感染性RVA的方法，具有操作简单、绿色环保、可高通量检测等优点，适合于临床、尤其是低病毒载量的食品和环境样品中RVA的快速检测。

简介：摘要目的探讨乳腺癌甲醛固定石蜡包埋（formalin-fixed and paraffin-embedded，FFPE）穿刺样本杂交捕获法二代测序（next-generation sequencing）样本优选条件。方法纳入多中心乳腺癌FFPE穿刺样本共计435例，选取燃石36基因检测试剂盒二代测序数据分析。纳入样本保存时间、切片厚度、降解等级、建库后的浓度、核酸片段大小、下机数据质量等质控信息。结果435例样本中111例核酸总量低于30 ng，剩余28例DNA质量低于C级，最终296例进入质控分析。保存时间分布为：<1年188例；1~2年74例；>2~3年34例，其DNA降解程度分布为：A级（>2 500 bp）67例（22.6%）；B级（1 500~2 500 bp）155例（52.4%）；C级（<1 500 bp）74例（25.0%）。预文库质控合格样本（300 ng）的分布为：A级65例（97.0%）；B级138例（89.0%）；C级64例（86.0%）。终文库片段大小280 bp以上合格样本分别为：A级66例（98.5%）；B级151例（97.4%）；C级72例（97.3%）。保存<1年、1~2年、>2~3年样本根据下机数据插入片段质控合格（>170 bp），所占比率分别为：156例（83.0%）、45例（60.8%）和25例（73.5%）。降解程度分布分别为：A级 54例（80.6%）；B级 127例（81.9%）；C级 46例（62.2%）。结论FFPE穿刺样本杂交捕获法二代测序样本优选条件：（1）切片总厚度不低于50 μm；（2）保存时间优选<1年样本；（3）核酸降解优选A级。

简介：无

简介：摘要目的讨论银离子对大肠埃希菌BL21(DE3)宿主中第一类整合子整合频率的影响。方法将pUCINT及pACINAD两种重组质粒依次转化大肠埃希菌BL21(DE3)，命名为HS2。实验组分别使用含0.3 μg/ml、0.6 μg/ml和0.8 μg/ml银离子LB液体培养基，对照组使用普通LB液体培养基，银离子通过硝酸银提供，培养条件为37℃培养24 h。菌株培养完成后均用实时聚合酶链反应(qPCR)测定发生重组反应的整合子拷贝数和总的整合子拷贝数，二者比值即为整合频率。同时通过3次独立表型筛选法分析整合频率变化并利用质谱分析菌株蛋白质表达情况。结果qPCR测定的对照组HS2菌株的整合频率为1.79×10-5(1.44×10-5，3.13×10-5)，实验组中0.3 μg/ml银离子组整合频率为2.07×10-5(1.49×10-5，2.67×10-5)，0.6 μg/ml银离子组为2.25×10-6(1.47×10-6，4.54×10-6)，0.8 μg/ml银离子组为1.69×10-6(0.22×10-6，3.08×10-6)。实验组中0.6 μg/ml银离子组与0.8 μg/ml银离子组整合频率明显低于对照组，差异具有统计学意义(P<0.01)，但0.3 μg/ml银离子组整合频率与对照组比较差异无统计学意义。3次独立表型筛选法测定结果与qPCR结果一致且质谱分析得出经银离子作用的菌株蛋白质表达存在差异。结论一定浓度的银离子对细菌整合子捕获耐药性基因盒频率存在抑制作用。

简介：摘要目的探讨非小细胞肺癌（NSCLC）甲醛固定石蜡包埋（FFPE）组织样本的不同保存年限对DNA质量及靶向捕获二代测序的影响。方法收集上海市胸科医院经手术切除、FFPE后常规储存的NSCLC标本共147例。这些标本按储存年限分为<1年（n=43）、1~3年（n=40）、>3~5年（n=37）、>5年（n=27）4组，采用磁珠法提取DNA，然后对其进行靶向捕获二代测序。分析不同保存时间对DNA片段化程度、文库产量、文库复杂度、测序成功率及测序突变类型的影响。结果随标本保存年限的增长，DNA片段化程度增高；文库总产量、总建库复杂度、测序成功率降低；测序单碱基突变类型C>T（G>A）频率最高。结论在常规FFPE标本储存条件[可控的低湿度室温（20~25 ℃）环境]下，3年内的FFPE标本能够进行二代测序且结果高度可信；>3~5年的FFPE标本可进行二代测序，但存在假阴、阳性结果；5年以上的FFPE标本大部分仅可尝试进行二代测序检测。

简介：内容摘要关口计量点是各电网经营企业之间进行电量贸易结算和电量内部考核的计量分界点，在电网的电能计量中承担着非常重要的责任，一旦计量关口电能表出现问题，就将严重影响贸易双方的利益，因此应当加强对关口电能表的现场管理，确保计量的准确可靠。

简介：

简介：摘要目的探讨维生素D受体（VDR）基因多态性与寻常型银屑病的关系。方法2018年3月至2020年2月在海南医学院第二附属医院皮肤性病科和体检中心分别收集101例海南籍汉族寻常型银屑病患者与79例海南籍健康对照。采用靶基因捕获测序法对VDR基因及其上、下游各2 kb进行全长测序，对于最小等位基因频率大于1%的单核苷酸多态性（SNP）进行基于SNP和单倍型的关联分析。采用生物信息学方法预测风险位点对基因功能的影响。结果基于SNP的关联分析显示，40个SNP（29个位于内含子区、1个位于外显子区及10个位于基因间区）为银屑病的易感位点，其OR值为0.148（95% CI：0.016~1.294）~2.779（95% CI：1.260~6.130），P < 0.001~0.976。生物信息学预测显示位于外显子2上的rs2228570可引起氨基酸改变（蛋氨酸→苏氨酸），继而导致基因功能改变。基于单倍型的关联分析显示，10个单倍型为寻常型银屑病的保护性单倍型，在健康对照组和银屑病患者组中的频率分别为5.150%~45.570%、1.110%~33.170%，其OR值为0.198（95% CI：0.040~0.985）~0.630（95% CI：0.419~0.947），P值0.002~0.048。结论在海南籍汉族人群中，发现40个寻常型银屑病相关的风险SNP，分别位于内含子区、外显子区及基因间区域，同时发现10个保护性单倍型。

简介：摘要本文主要从电能计量系统基本构成出发，根据电能计量系统的特点与功能，从结构、硬件设备任务、支持与应用软件、电表处理器的工作原理、功能配置以及设备管理等方面，对面向电力市场的电能量计量系统进行深入地研究，以此来合理优化我国的能源配置，促进我国的电力市场朝着更好地方向前进。

简介：摘要使用远程费控电能表也伴生一定的系统风险，不过可以通过实施管理创新，并充分利用现有的科技成果，变被动为主动，实现供电方和客户的双赢。远程费控电能表的风险管理工作不仅可以降低由于人工或者系统导致的风险，同时可以提高电力公司电费的回收效率与服务用电客户的水平，还可以减少业务工作人员的工作强度与难度，使得远程费控电能表系统趋于完善，从而为用电客户提供更好更为优质的用电环境，保障用电的安全，从而促进供电企业的发展。

简介：摘要目的探讨实验性自身免疫性甲状腺炎(EAT)小鼠中性粒细胞胞外捕获网(NETs)与T淋巴细胞的相关性及活性维生素D的干预作用。方法6周龄雌性BALB/c小鼠分为对照组、EAT组和骨化三醇干预组(VitD组；n＝6/组)。HE染色观察甲状腺病理，ELISA法检测血浆甲状腺球蛋白抗体(TGAb)、甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)、1，25(OH)2D3；流式细胞术检测外周血NETs形成率、脾脏Th1、Th2及Th17细胞比例；分析NETs形成率与Th1、Th2、Th17细胞比例的相关性。结果与对照组相比，EAT组甲状腺炎症评分、发病率、TPOAb、TGAb、NETs形成率、Th2(CD4+IL-4+或CD4+IL-13+)和Th17细胞比例显著升高(P分别<0.001、0.002、0.007、<0.001、<0.001、0.003、0.001、0.002)，1，25(OH)2D3水平、Th1细胞比例、Th1/Th2(CD4+IL-4+)、Th1/Th2(CD4+IL-13+)、Th1/Th17比值显著降低(P分别0.010、0.018、0.010、0.005、0.007)。与EAT组相比，VitD组甲状腺炎症评分、TPOAb、TGAb水平、NETs形成率、Th2(CD4+IL-4+或CD4+IL-13+)和Th17细胞比例显著下降(P分别0.044、0.007、<0.001、0.001、0.014、0.008、0.001)，Th1细胞比例、Th1/Th2(CD4+IL-13+)及Th1/Th17比值明显上升(P分别0.011、0.009、0.003)，Th1/Th2(CD4+IL-4+)升高但差异无统计学意义(P＝0.174)。NETs形成率与Th2(CD4+IL-4+或CD4+IL-13+)、Th17细胞比例呈正相关(r分别0.65、0.59、0.61，相应P分别为0.004、0.010、0.007)，与Th1细胞比例无相关性(r＝－0.47，P＝0.051)。结论EAT小鼠NETs形成增多，活性维生素D可能通过减少NETs形成进而改善EAT小鼠Th2和Th17细胞升高、Th1细胞下降的全身免疫失衡状态，并减轻甲状腺损伤及降低甲状腺抗体水平。

简介：摘要风力发电最大的优势是节能和环保，随着市场经济的发展科技水平得以不断提升，风力发电渐渐被人们所认可，成为了发电形式的主流。在未来的时间里，风力发电将走进人们的生活，改变人们的生活习惯。为了保障风力发电模式的顺利进行，我们实施了风力发电并网技术，其目的是将风力发电和电力控制相结合，为人们的日常用电提供保障。本文中，作者以风力发电并网技术作为切入点，总结了风电并网的运转运行实验状况，随即指出了风电并网对电网质量的影响，最终提出了合理的风力发电电能控制要点，为后续风力发电模式的发展奠定了基础。

简介：摘要文章在介绍电能质量的概念以及供电企业加强电能质量管理的重要性基础上，提出了供电企业加强电能质量高管理的有效措施，以及开展供电企业电能质量管理中实现节能降耗目的的有效措施，以供参考。

简介：随着社会的发展，电已成为我们生活密不可分的一部分。伴随着的是用电管理成为一大难题。而电能计量自动化系统的推出，有效的适应了社会时代的发展，解决了对电能需求的管理问题，促进了社会生产力的发展，也体现了我国电力行业在市场信息化方面的巨大进步。本文主要论述了电能计量自动化系统在用电管理中的应用。

简介：摘要文章在介绍电能质量的概念以及供电企业加强电能质量管理的重要性基础上，提出了供电企业加强电能质量高管理的有效措施，以及开展供电企业电能质量管理中实现节能降耗目的的有效措施，以供参考。

简介：摘要我国的供电企业在负荷控制、远程抄表、电费结算、市场管理中广泛应用电能计量自动化系统，并且使电力系统的现代化水平明显提高。电能计量系统的自动化综合多种技术于一体，能够有效提高电力系统的工作质量与运行效率，并且为电力企业带来更多的经济效益，因此电能计量自动化系统的应用对于提高电力营销水平至关重要。

简介：