简介：摘要16岁孪生兄弟，弟弟左眼视力下降6个月，哥哥双眼视力下降6个月。2例患者身高均为2.05 m，瘦高体型，蜘蛛状指（趾）；均双眼晶状体脱位，双眼豹纹状眼底；双眼生物学参数，包括角膜前后表面曲率和角膜曲率、角膜前后表面散光度数和角膜总散光度数、角膜厚度、眼轴长度等均较为一致。孪生兄弟临床诊断均为马方综合征和双眼晶状体半脱位，临床较为少见。弟弟因左眼视网膜劈裂行后巩膜加固术，术后视网膜基本复位。哥哥予以验光配镜治疗。（中华眼科杂志，2021，57：540-543）

简介：摘要化脓性关节炎、坏疽性脓皮病和痤疮(PAPA)综合征是脯氨酸-丝氨酸-苏氨酸磷酸酶相互作用蛋白1(PSTPIP1)基因突变导致的一种罕见自身炎症性骨病。由于常不被临床医师所认识，临床诊断困难，易误诊或漏诊。现报道一对双胞胎兄弟因反复出现发热及关节肿痛，多家医院诊断为化脓性关节炎，多次行关节腔切开负压引流手术及抗生素治疗无效。基因检测显示双胞胎兄弟PSTPIP1基因存在杂合突变p.E250K (NM003978.3；c.748G>A；p.Glu250Lys)。最终诊断为PAPA综合征，经糖皮质激素治疗好转。

简介：摘要技术架构是智慧医院建设中顶层设计的核心。广东省第二人民医院将医院智能孪生体作为医院全场景智慧建设的技术构架，在智能交互、智能联接、智能中枢和智能应用4个层面进行了建设实践，推动智慧医院建设进入智慧医疗、智慧服务、智慧管理的全场景智慧阶段。可为推进智慧医院建设、实现医疗行业数字化转型提供借鉴。

简介：摘要2018年12月22日，新疆维吾尔自治区人民医院收治伤后17 d由基层医院转入的一对同时严重烧伤的女性孪生患儿，年龄2岁。入院时体格检查见姐妹两人头面部、左上肢、足部等多处严重烧伤，且血型稀有，姐姐为B型Rh D变异血，妹妹为B型Rh阴性血，备血困难。妹妹烧伤总面积为15%体表总面积(TBSA)，左耳Ⅳ度烧伤，大部分耳廓脱落，入院后给予抗感染、补液抗休克及营养支持对症处理，分次手术移植左大腿刃厚皮片修复左上肢创面，右大腿薄中厚皮片封闭头面部创面，预留并保存右大腿薄中厚皮片3 cm×1 cm。姐姐烧伤总面积为22%TBSA，合并吸入性损伤，气管切开术后严重肺部感染，病情危重。入院后给予抗感染、补液抗休克及营养支持、雾化祛痰对症处理，一般情况基本稳定并备血充足后，用左大腿薄中厚皮片封闭头面部及左上肢创面，术中将妹妹预留的右大腿薄中厚皮片移植于耳后创面，术后皮片成活、扩展与自体皮无异。姐妹2人分别于住院24、21 d痊愈出院，随访6个月，手术效果较佳。

简介：摘要应用新的技术手段与方法，深耕医疗业务场景，提高诊疗效率和质量、提升运营管理水平与患者就医体验，是智慧医院建设进一步发展的方向。广东省第二人民医院基于医院智能孪生体技术框架进行了全场景智慧医院建设实践探索，建设医院智能运营中心、全场景智慧病房与智能安防消防一体化管理中心，促进了业务协同，实现了高效的万物互联体验，推进了安防消防一体化联动管理，可有效解决数据联通不足、应用场景碎片化、覆盖范围有限、移动性差等问题，为全场景智慧医院建设与应用提供借鉴。

简介：摘要目的对来自同一家系的两例塞克尔综合征1型患儿进行基因型与表型分析。方法收集患儿的临床资料，提取外周血进行全外显子与Sanger测序对患儿进行变异分析，通过文献复习了解本病的临床特征。结果患儿系足月小样儿，生长迟缓、发育落后、小头畸形、鸟头样面容。基因检测结果显示其ATR基因c.1A>G(p.M1？)和c.4853-18A>G复合杂合变异，分别来自患儿父母。两个变异均未见文献报道。结论c.1A>G(p.M1？)和c.4853-18A>G复合杂合变异可能是患儿的致病原因，两个新变异的检出丰富了ATR基因的变异谱。

简介：摘要目的整合慢性病儿童健康兄弟姐妹在与其患病同胞生活过程中的体验。方法计算机检索Cochrane Library、PubMed、Embase、Web of Science、CINAHL、PsycINFO以及中国知网、万方数据库、维普网、中国生物医学文献数据库有关慢性病儿童兄弟姐妹生活体验的质性研究文献，检索时限为建库至2022年1月5日。采用澳大利亚JBI循证卫生保健中心（2016）质性研究质量评价标准进行文献质量评价，采用汇集性整合的方法对结果进行整合。结果共纳入18项研究，提炼出32个完整的结果，将相似的结果进行归纳，得出9个新类别，最终汇总为4个整合结果，分别为整合结果1：健康的兄弟姐妹在与患病同胞生活的过程中面临的挑战和负担使其身心俱疲；整合结果2：自疾病确诊以来，家庭关系和家庭内部的生活发生了变化；整合结果3：健康的兄弟姐妹感知能力有限，渴望得到信息支持和社会支持；整合结果4：伴随着时间的推移，健康的兄弟姐妹不断进行自我调整与适应，发展了应对策略，获得了积极的个人成长。结论儿童患有慢性病会对其健康状况良好的兄弟姐妹的心理社会功能产生不利影响，建议政府、医疗卫生机构、社会公众及患儿家庭多关注慢性病儿童健康兄弟姐妹的心理社会需求和生活中的挑战，帮助其改善负性情绪，提高生活质量，进一步促进兄弟姐妹的健康成长。

简介：摘要麻疹孪生球菌是一种革兰阳性球菌，是寄生在人类口咽、上呼吸道、胃肠道、女性生殖道的条件致病菌，当机体免疫力下降时感染风险明显增加，易引起感染性心内膜炎、脑膜炎、心包炎、脓肿、败血症等多种疾病。现报道1例20岁男性患者无明显诱因出现发热伴乏力和意识不清，血培养和脑脊液高通量测序均为麻疹孪生球菌，头颅CT提示硬膜下脓肿和多发性脑脓肿，经脓肿穿刺引流和使用敏感抗生素治疗后，症状缓解出院。在6个月随访中未再发热，最终治愈。

简介：无