简介：摘要α-地中海贫血(α-地贫)为常染色体隐性遗传病，也是血红蛋白病中相对常见的一种。重型α-地贫(又称Hb Bart’s水肿胎综合征)以及中间型α-地贫(又称Hb H病)是我国南方地区最常见的出生缺陷之一。在高发地区进行携带者筛查并实施大人群预防计划，能够显著降低患儿的出生率。本指南的编写在参考了国内外相关领域的基础研究、临床研究和其他国家指南共识的基础上，结合了中国人群的实际资料，旨在总结有关α-地贫的医学遗传学知识和临床诊治要点，以提高临床医师对于该病的诊断水平，并对患者的规范化管理提供建议。

简介：摘要β-地中海贫血(β-地贫)为常染色体隐性遗传病，也是分子基础被最早阐明的单基因遗传病之一。该病主要分布于包括我国南方地区在内的热带和亚热带地区。重型β-地贫患儿出生时无明显症状，但发病后常因严重贫血且缺乏有效的治疗于幼儿期死亡。本病可通过产前诊断阻止受累患儿的出生。严重贫血的患者可借助终生规范输血和除铁治疗长期生存，造血干细胞移植可以治愈该病，基因治疗也展现出良好的应用前景。本文基于中国人群的表型和遗传突变数据，聚焦于对β-地贫的临床诊断和遗传咨询进行阐述，并概述了该病临床治疗和人群预防的要点，旨在为临床医师及实验室人员提供指导实践的规范性文本，提高β-地贫的临床诊治水平。

简介：摘要地中海贫血（简称地贫）是指由珠蛋白基因缺陷（突变、缺失）导致的一种或多种珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性慢性溶血性贫血，是临床上最常见的单基因遗传病之一。地贫基因携带者妊娠期发生与贫血相关的产科合并症与并发症的风险增加；若夫妻双方均为同型地贫基因携带者，生育重型地贫患儿的风险增加。因此在参考国内外最新指南和文献的基础上制定本共识，旨在为规范育龄夫妇地贫基因携带者的筛查、遗传咨询、产前诊断和妊娠期管理提供指导。

简介：摘要目的了解江西萍乡市人群α和β珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)的基因型携带和分布特点。方法采用PCR扩增和反向斑点杂交技术对江西萍乡2558例地贫初筛阳性孕妇进行α和β地贫基因携带分析。结果地贫基因携带者共1222例，携带检出率47.8%。其中α地贫基因携带者(包括纯合患者)645例，携带检出率25.2%，占总携带率52.8%，按分布高低依次是--SEA/αα、--3.7/αα、--4.2/αα；β地贫基因携带者539例，携带检出率为21.1%，占比由高至低依次是IVS-II-654、CD41-42、CD17、CD28、CD27-28、βE、CD71-72；α复合β地贫基因携带者38例，占比1.5%。结论江西萍乡地区的α和β地贫基因携带患者比例较高，应注意孕前地贫筛查，将地贫筛查项目纳入出生缺陷防控体系中，有效控制和降低中重度地贫患儿的出生。

简介：摘要目的利用临床基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱仪Clin-Tof-II构建多肽模型，研究地中海贫血胎儿羊水的多肽质谱变化规律。方法选取2015年6月-2016年6月来深圳市龙岗区妇幼保健院进行介入性产前诊断的同型地中海贫血基因携带孕妇83例为研究对象，留取羊水标本5 mL并分组。根据α、β基因缺失情况分为轻型地中海贫血(地贫1组)50例，重型地中海贫血(地贫2组)33例，同时以50例正常羊水标本为对照组，进行多肽组学测序分析。结果通过对正常对照与地贫1和地贫2羊水多肽质谱数据分析，得到134(P<0.05)个差异多肽峰，其中显著性差异多肽峰(P<0.01)32个，极显著性差异多肽峰(P<0.001)102个。其中89号(M/Z 3239.9)和14号(M/Z 1173.9)差异峰的重现性较好。根据极显著差异多肽峰14号(M/Z 1172.4)和89号(M/Z 3239.9)，建立K-近邻模型KNN和径向基函数网络RBF，为评估高危地贫胎儿提供临床价值。结论羊水多肽质谱模型能够准确区分正常对照与地中海贫血患者，但尚需更进一步研究证实。

简介：摘要目的探究综合护理对地中海贫血孕妇妊娠结局及心理状态的影响。方法选取2018年1月至2019年1月在惠州市第一妇幼保健院孕妇280例作为研究对象，根据产检时间分为研究组与对照组，各140例。对照组采用常规孕期护理干预，研究组在对照组基础上再给予孕期综合护理干预。对两组孕妇心理状态、妊娠结局及护理满意度进行比较分析。结果第1次产检时，两组孕产妇焦虑自评量表(SAS)、抑郁自评量表(SDS)评分比较，差异无统计学意义(P>0.05)；分娩后，研究组孕妇的SAS、SDS评分显著低于对照组，差异均有统计学意义(均P<0.05)。研究组孕妇的终止妊娠例数明显少于对照组，孕妇自然分娩例数明显多于对照组，孕妇护理满意度明显高于对照组，差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论综合护理干预应用于地中海贫血孕妇中，可有效缓解其不良心理状态，改善其妊娠结局，同时提高其护理满意度，具有较高的临床应用价值。

简介：无

简介：摘要目的评估高通量测序技术在地中海贫血(简称地贫)防控中的应用价值。方法应用高通量测序技术对3083例临床血常规初筛疑似地贫的样本进行基因测序，对检测为地贫罕见基因型和异常血红蛋白的样本回顾性分析血常规结果。结果3083例外周血中，检出地贫基因阳性1089例，地贫阳性检出率为35.32%(1089/3083)，其中α-地贫26.01%(802/3083)，β-地贫6.71%(207/3083)，α-复合β-地贫2.59%(80/3083)，检出罕见α-地贫基因型HBA2 c.123delG、HBA1 c.354_355insATC和Fusion gene及罕见β地贫基因型HBB c.-100G>A和HBB c.316-90A>G。另检出异常血红蛋白19例，主要包括Hb Hamilton、Hb Hekinan II、Hb Shizuoka 、Hb Owari、Hb New York、Hb J-Bangkok和Hb Port Phillip等。结论高通量测序对于提高地贫的防控效果和建立健全地贫筛查防控体系具有积极的影响。

简介：摘要目的分析广东河源地区客家人群α-地中海贫血(简称地贫)基因变异类型及其特点。方法采用缺口PCR(Gap-PCR)技术和PCR-反向斑点杂交(reverse dot blot，RDB)技术分别对α-地贫基因缺失变异和点变异进行检测，采用巢式PCR法对香港型α-地贫基因进行检测，并就α-地贫基因变异类型与广东省内19个地级市进行比较。结果18 276例被检样本中确诊6913例α-地贫患者(37.83%)，共检出23种基因变异类型，其中前5位的基因型依次为--SEA/αα(69.15%)、-α3.7/αα(16.11%)、-α4.2/αα(6.25%)、--SEA/-α3.7(2.17%)、αCSα/αα(2.00%)，其中香港型检出4例(0.06%)。广东全省均以--SEA/αα和-α3.7/αα变异最为常见，但是各地级市变异频率有所差异。本地区检出变异类型最多，珠海检出变异类型最少。结论河源地区客家人群α-地贫发病率高于广东省大部分地级市，23种检出基因类型中以--SEA/αα和-α3.7/αα变异最为常见。

简介：摘要目的分析佛山地区人群3种少见地中海贫血[简称地贫，αβ复合型地贫、非缺失型α地贫及血红蛋白H病（HbH病）]的基因突变类型及血液学特征。方法采用回顾性分析方法，选取2011年1月至2019年11月到南方医科大学附属佛山市第二人民医院进行地贫基因检测的人群作为研究对象。采用Sysmex XT-5000全自动血细胞分析仪进行血常规分析。采用PCR+导流杂交法检测α、β地贫基因并进行分析。结果共检测4 563人，其中经基因诊断确诊为地贫的患者人数为1 829例。aβ复合型地贫检出81例，阳性率为1.8%；非缺失型α地贫检出18例，阳性率为0.4%；HbH病检出23例，阳性率为0.5%。αβ复合型地贫中较常见的基因型分别为--SEA/αα\β41-42/βN（17.3%，14/81），-α3.7/αα\β41-42/βN（14.8%，12/81），--SEA/αα\β654/βN（11.1%，9/81）；血液学主要表现为正常或轻度贫血（93.8%，76/81），只有β地贫双重杂合子合并α地贫时表现为重度贫血。佛山地区非缺失型α地贫以ααCS/αα\βN/βN基因型常见（50.0%，9/18），血液学表现为无阳性表型或典型的小细胞低色素症。佛山地区HbH病患者基因型主要为-α3.7/--SEA\βN/βN（65.2%，15/23）；单纯的HbH表现为中度贫血（87.0%，20/23）；HbH病合并β地贫的患者表现为正常或轻度贫血（13.0%，3/23）。结论佛山地区αβ复合型地贫基因型多样复杂，血液学主要表现为轻度贫血或正常。非缺失型α地贫以ααCS/αα\βN/βN基因型常见，临床主要表现为无症状基因携带者。本地HbH病患者基因型主要为-α3.7/--SEA\βN/βN，血液学主要表现为中度贫血。

简介：摘要目的探讨去铁胺、去铁酮治疗重型β-地中海贫血铁过载患者的临床疗效。方法选择2015年6月1日至2016年5月31日，广西贵港市人民医院血液科收治的52例重型β-地中海贫血铁过载患者为研究对象。按照采取的去铁治疗方法，将其分为去铁胺组(采用去铁胺治疗，n＝17)、去铁酮组(采用去铁酮治疗，n＝20)和联合治疗组(采用去铁胺联合去铁酮治疗，n＝15)。采用回顾性研究方法，观察3组患者治疗前、治疗12个月后的心、肝MRI T2*值变化，以及治疗前和治疗3、6、9、12个月后的血清铁蛋白(SF)值变化。组内治疗前、后比较采用配对样本t检验，3组间比较采用单向方差分析，两两比较采用最小显著差异(LSD)法。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①治疗12个月后，去铁胺组、去铁酮组和联合治疗组患者心MRI T2*值分别为(22.71±2.57)、(26.50±3.32)和(34.93±8.26)ms，分别较治疗前的(13.76±3.85)、(13.60±3.73)、(14.30±2.95)ms显著升高，差异均有统计学意义(t＝－11.697、－11.352、－9.449，P<0.001、0.001、0.001)；3组患者治疗12个月后心MRI T2*值比较，总体差异有统计学意义(F＝23.885，P<0.001)。其中，联合治疗组患者心MRI T2*值，分别高于去铁胺组及去铁酮组，并且差异均有统计学意义(联合治疗组比去铁胺组：LSD-t＝5.806，P<0.001；联合治疗组比去铁酮组：LSD-t＝5.213，P<0.001)。②治疗12个月后，去铁胺组、去铁酮组和联合治疗组患者肝MRI T2*值分别为(8.30±1.07)、(8.27±1.25)和(9.04±1.01)ms，均较治疗前的(4.27±1.06)、(4.24±1.01)、(4.23±0.99)ms显著升高(t＝－12.378、－13.384、－12.619，P<0.001、0.001、0.001)。治疗12个月后，3组患者肝MRI T2*值比较，总体差异无统计学意义(F＝2.423，P＝0.099)。其中，联合治疗组患者肝MRI T2*值分别大于去铁胺组及去铁酮组，并且差异均有统计学意义(联合治疗组比去铁胺组：LSD-t＝－2.339，P＝0.026；联合治疗组与去铁酮组比较LSD-t＝－2.057，P＝0.048)。③治疗12个月后，去铁胺组、去铁酮组和联合治疗组患者的SF值分别为(3 051.88±233.44)、(2 891.70±101.54)、(2 800.60±202.99)μg/L较治疗前的(3 442.88±137.91)、(3 443.30±150.79)、(3 460.27±227.52)μg/L显著降低(t＝22.33、6.142、22.744，P<0.001、0.001、0.001)。治疗后12个月，3组患者SF值比较，总体差异有统计学意义(F＝7.825，P＝0.001)。其中，联合治疗组SF值分别显著低于去铁胺组及去铁酮组，差异亦有统计学意义(联合治疗组比去铁胺组：LSD-t＝2.855，P＝0.008；联合治疗组比去铁酮组：LSD-t＝2.359，P＝0.024)。结论去铁胺、去铁酮及二者联合治疗均可以有效缓解重型β-地中海贫血铁过载患儿的机体铁负荷。其中，去铁胺和去铁酮联合治疗在降低该类患者SF值、心铁过载效果较单药更优。

简介：摘要目的探讨中孕期胎儿心脏周长(HC)Z-评分、面积(HA)Z-评分在预测重型α-地中海贫血中的价值。方法对2014年2月至2019年3月广西壮族自治区妇幼保健院233例孕15～23周具有重型α-地中海贫血风险的胎儿进行超声心动图检查，测量胎儿心脏HC、HA及心胸比(CTR)，并将前两者换算成Z-评分。绘制三者ROC曲线进行分析，对比心脏HC Z-评分、HA Z-评分、CTR预测胎儿重型α-地中海贫血的效能，最后通过最佳截断值获取其敏感性、特异性、阳性预测值及阴性预测值。结果①患病组为确诊重型α-地中海贫血胎儿65例，对照组为轻型及正常胎儿168例。②与对照组比较，患病组胎儿心脏HC Z-评分、HA Z-评分及CTR明显增高，两组间差异有统计学意义(均P<0.001)。③HA Z-评分ROC曲线下面积最大，且预测效能最高(与HC Z-评分、CTR比较的Z值分别为2.144、2.517，P<0.05)。④以HC Z-评分>1.67、HA Z-评分>2.06、CTR>0.53为最佳截断值，对预测15～23周重型α-地中海贫血胎儿的敏感性分别为92.31%、100%、89.23%，特异性分别为94.05%、95.83%、93.45%，阳性预测值分别为84.43%、89.00%、84.05%，阴性预测值分别为96.91%、100%、95.57%。结论胎儿心脏HC Z-评分及HA Z-评分是安全、有效预测重型α-地中海贫血的超声新指标，尤其HA Z-评分预测效能明显高于传统CTR，可在产前提高重型α-地中海贫血胎儿的检出率，减少侵入性检查。

简介：摘要目的探讨毛细管超速离心法在地中海贫血患者鉴定Rh血型的应用价值。方法对本院49名反复输血的重型地中海贫血患者血样本分别进行直接测定Rh血型和经毛细管超速离心法分离自身红细胞并鉴定Rh血型。对比前后检测结果，分析毛细管超速离心法在地中海贫血患者中分离自身红细胞的运用价值。结果反复输血的重度地中海贫血患者经毛细管超速离心技术分离鉴定Rh血型的成功率与输血间隔期呈正相关（r=0.844，P<0.01）。63.26%（31/49）重型地中海贫血患者可以经过毛细管超速离心法分离自身红细胞并成功鉴定Rh血型。经分离鉴定成功的Rh分型结果比例分布为CCDee>CcDEe>ccDEE>CCDEE。结论毛细管超速离心分离自身红细胞有助于反复输血的地中海贫血患者Rh血型的鉴定，为其Rh配型输血，减少同型免疫反应提供基础。

简介：摘要目的探讨广州北部地区αβ复合型地中海贫血人群基因突变类型和血液学特征。方法选择2018年1月至2019年12月在广州市花都区妇幼保健院进行地中海贫血基因检测的门诊、住院和体检的广州北部地区14 600例受检者，采用血常规联合血红蛋白电泳分析对受检者进行地中海贫血血液学筛查，对于初筛阳性者采用跨越断裂点聚合酶链式反应(Gap-PCR)＋导流杂交法检测常见α和β-地中海贫血基因型，对于少见型则采用三联体电泳或基因测序法进一步检测，在αβ复合型地中海贫血组(n＝254)患者中选择临床表现为β-地中海贫血的患者(n＝250)，与采用随机数字表法选取的单纯β-地中海贫血组(n＝250)进行血液学指标比较。结果在14 600例受检者中检测出254例αβ复合型地中海贫血基因携带者，群体发生率为1.74%(254/14 600)；共检出41种αβ复合型地中海贫血基因型，以--SEA/αα复合βIVS-Ⅱ-654/βN最多(40例)，其次是--SEA/αα复合βCD41-42/βN(32例)，-α3.7/αα复合βCD41-42/βN(25例)居第三位；在254例αβ复合型地中海贫血患者中，有250例患者表现为β-地中海贫血，对其红细胞(RBC)[(5.62±0.74) ×1012/L]、平均红细胞体积(MCV)[(67.64±5.52)fl]、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)[(21.68±1.73)pg]与单纯β-地中海贫血组[(6.10±0.85)×1012/L，(63.61±5.01)fl，( 20.49±1.89)pg]比较，均差异有统计学意义(t＝4.86，－6.14，－5.24;均P<0.01)；而血红蛋白(HGB)[(121.52±14.67)g/L]和血红蛋白A2(HbA2)[(5.23±0.51)%]与单纯β-地中海贫血组[(124.42±15.20)g/L，(5.29±0.55)%]比较，均差异无统计学意义(t＝1.55，0.79；均P>0.05)。结论广州北部地区αβ复合型地中海贫血基因型复杂多样，发病率高，具有高度的遗传异质性和多样性，缺乏特异性的血液学指标。血液学表型与基因检测结果不相符时，要考虑存在罕见型地中海贫血的可能，αβ复合型地中海贫血基因型的确诊还需依靠分子诊断的方法。