简介：摘要α-地中海贫血(α-地贫)为常染色体隐性遗传病，也是血红蛋白病中相对常见的一种。重型α-地贫(又称Hb Bart’s水肿胎综合征)以及中间型α-地贫(又称Hb H病)是我国南方地区最常见的出生缺陷之一。在高发地区进行携带者筛查并实施大人群预防计划，能够显著降低患儿的出生率。本指南的编写在参考了国内外相关领域的基础研究、临床研究和其他国家指南共识的基础上，结合了中国人群的实际资料，旨在总结有关α-地贫的医学遗传学知识和临床诊治要点，以提高临床医师对于该病的诊断水平，并对患者的规范化管理提供建议。

简介：摘要β-地中海贫血(β-地贫)为常染色体隐性遗传病，也是分子基础被最早阐明的单基因遗传病之一。该病主要分布于包括我国南方地区在内的热带和亚热带地区。重型β-地贫患儿出生时无明显症状，但发病后常因严重贫血且缺乏有效的治疗于幼儿期死亡。本病可通过产前诊断阻止受累患儿的出生。严重贫血的患者可借助终生规范输血和除铁治疗长期生存，造血干细胞移植可以治愈该病，基因治疗也展现出良好的应用前景。本文基于中国人群的表型和遗传突变数据，聚焦于对β-地贫的临床诊断和遗传咨询进行阐述，并概述了该病临床治疗和人群预防的要点，旨在为临床医师及实验室人员提供指导实践的规范性文本，提高β-地贫的临床诊治水平。

简介：摘要地中海贫血（简称地贫）是指由珠蛋白基因缺陷（突变、缺失）导致的一种或多种珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性慢性溶血性贫血，是临床上最常见的单基因遗传病之一。地贫基因携带者妊娠期发生与贫血相关的产科合并症与并发症的风险增加；若夫妻双方均为同型地贫基因携带者，生育重型地贫患儿的风险增加。因此在参考国内外最新指南和文献的基础上制定本共识，旨在为规范育龄夫妇地贫基因携带者的筛查、遗传咨询、产前诊断和妊娠期管理提供指导。

简介：摘要目的了解江西萍乡市人群α和β珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)的基因型携带和分布特点。方法采用PCR扩增和反向斑点杂交技术对江西萍乡2558例地贫初筛阳性孕妇进行α和β地贫基因携带分析。结果地贫基因携带者共1222例，携带检出率47.8%。其中α地贫基因携带者(包括纯合患者)645例，携带检出率25.2%，占总携带率52.8%，按分布高低依次是--SEA/αα、--3.7/αα、--4.2/αα；β地贫基因携带者539例，携带检出率为21.1%，占比由高至低依次是IVS-II-654、CD41-42、CD17、CD28、CD27-28、βE、CD71-72；α复合β地贫基因携带者38例，占比1.5%。结论江西萍乡地区的α和β地贫基因携带患者比例较高，应注意孕前地贫筛查，将地贫筛查项目纳入出生缺陷防控体系中，有效控制和降低中重度地贫患儿的出生。

简介：摘要目的利用临床基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱仪Clin-Tof-II构建多肽模型，研究地中海贫血胎儿羊水的多肽质谱变化规律。方法选取2015年6月-2016年6月来深圳市龙岗区妇幼保健院进行介入性产前诊断的同型地中海贫血基因携带孕妇83例为研究对象，留取羊水标本5 mL并分组。根据α、β基因缺失情况分为轻型地中海贫血(地贫1组)50例，重型地中海贫血(地贫2组)33例，同时以50例正常羊水标本为对照组，进行多肽组学测序分析。结果通过对正常对照与地贫1和地贫2羊水多肽质谱数据分析，得到134(P<0.05)个差异多肽峰，其中显著性差异多肽峰(P<0.01)32个，极显著性差异多肽峰(P<0.001)102个。其中89号(M/Z 3239.9)和14号(M/Z 1173.9)差异峰的重现性较好。根据极显著差异多肽峰14号(M/Z 1172.4)和89号(M/Z 3239.9)，建立K-近邻模型KNN和径向基函数网络RBF，为评估高危地贫胎儿提供临床价值。结论羊水多肽质谱模型能够准确区分正常对照与地中海贫血患者，但尚需更进一步研究证实。

简介：摘要目的探究综合护理对地中海贫血孕妇妊娠结局及心理状态的影响。方法选取2018年1月至2019年1月在惠州市第一妇幼保健院孕妇280例作为研究对象，根据产检时间分为研究组与对照组，各140例。对照组采用常规孕期护理干预，研究组在对照组基础上再给予孕期综合护理干预。对两组孕妇心理状态、妊娠结局及护理满意度进行比较分析。结果第1次产检时，两组孕产妇焦虑自评量表(SAS)、抑郁自评量表(SDS)评分比较，差异无统计学意义(P>0.05)；分娩后，研究组孕妇的SAS、SDS评分显著低于对照组，差异均有统计学意义(均P<0.05)。研究组孕妇的终止妊娠例数明显少于对照组，孕妇自然分娩例数明显多于对照组，孕妇护理满意度明显高于对照组，差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论综合护理干预应用于地中海贫血孕妇中，可有效缓解其不良心理状态，改善其妊娠结局，同时提高其护理满意度，具有较高的临床应用价值。

简介：无

简介：摘要目的对北京市某社区实行社区团体心理干预，了解其对辖区内老年人心理和睡眠健康的影响，为提高老年人心理和睡眠健康提供建议和依据。方法采用填写心理量表调查方式，在2018年10月15日至2019年1月2日之间，使用焦虑自评量表（SAS）、抑郁自评量表（SDS）以及匹茨堡睡眠质量指数量表（PSQI）对北京市丰台区开阳里社区施行社区干预前后老年人心理和睡眠健康进行调查分析。本问卷发放64份，有效问卷58份。干预措施为专业心理医师对社区老年人进行团体心理活动，每周1次，一共8周，每次活动时间为90 min。采用配对样本t检验比较干预前后各量表评分的差异。结果干预前，社区老年人SAS平均分（47.10±1.03）分，团体心理干预后为（43.60±1.03）分，干预后低于干预前评分，差异具有统计学意义（t=3.358，P=0.001）；干预前，社区老年人SDS平均分（53.16±1.47）分，团体心理干预后为（50.07±1.35）分，干预后低于干预前评分，差异具有统计学意义（t=2.056，P=0.044）；干预前，社区老年人PSQI总分平均分（6.16±0.52），团体心理干预后为（4.61±0.49）分，干预后低于干预前评分，差异具有统计学意义（t=4.360，P<0.001）。结论团体心理干预不仅可以改善社区老年人焦虑、抑郁情况，同时可以改善睡眠状况，值得采纳并推广。

简介：摘要目的评估高通量测序技术在地中海贫血(简称地贫)防控中的应用价值。方法应用高通量测序技术对3083例临床血常规初筛疑似地贫的样本进行基因测序，对检测为地贫罕见基因型和异常血红蛋白的样本回顾性分析血常规结果。结果3083例外周血中，检出地贫基因阳性1089例，地贫阳性检出率为35.32%(1089/3083)，其中α-地贫26.01%(802/3083)，β-地贫6.71%(207/3083)，α-复合β-地贫2.59%(80/3083)，检出罕见α-地贫基因型HBA2 c.123delG、HBA1 c.354_355insATC和Fusion gene及罕见β地贫基因型HBB c.-100G>A和HBB c.316-90A>G。另检出异常血红蛋白19例，主要包括Hb Hamilton、Hb Hekinan II、Hb Shizuoka 、Hb Owari、Hb New York、Hb J-Bangkok和Hb Port Phillip等。结论高通量测序对于提高地贫的防控效果和建立健全地贫筛查防控体系具有积极的影响。

简介：摘要目的分析广东河源地区客家人群α-地中海贫血(简称地贫)基因变异类型及其特点。方法采用缺口PCR(Gap-PCR)技术和PCR-反向斑点杂交(reverse dot blot，RDB)技术分别对α-地贫基因缺失变异和点变异进行检测，采用巢式PCR法对香港型α-地贫基因进行检测，并就α-地贫基因变异类型与广东省内19个地级市进行比较。结果18 276例被检样本中确诊6913例α-地贫患者(37.83%)，共检出23种基因变异类型，其中前5位的基因型依次为--SEA/αα(69.15%)、-α3.7/αα(16.11%)、-α4.2/αα(6.25%)、--SEA/-α3.7(2.17%)、αCSα/αα(2.00%)，其中香港型检出4例(0.06%)。广东全省均以--SEA/αα和-α3.7/αα变异最为常见，但是各地级市变异频率有所差异。本地区检出变异类型最多，珠海检出变异类型最少。结论河源地区客家人群α-地贫发病率高于广东省大部分地级市，23种检出基因类型中以--SEA/αα和-α3.7/αα变异最为常见。

简介：摘要目的分析佛山地区人群3种少见地中海贫血[简称地贫，αβ复合型地贫、非缺失型α地贫及血红蛋白H病（HbH病）]的基因突变类型及血液学特征。方法采用回顾性分析方法，选取2011年1月至2019年11月到南方医科大学附属佛山市第二人民医院进行地贫基因检测的人群作为研究对象。采用Sysmex XT-5000全自动血细胞分析仪进行血常规分析。采用PCR+导流杂交法检测α、β地贫基因并进行分析。结果共检测4 563人，其中经基因诊断确诊为地贫的患者人数为1 829例。aβ复合型地贫检出81例，阳性率为1.8%；非缺失型α地贫检出18例，阳性率为0.4%；HbH病检出23例，阳性率为0.5%。αβ复合型地贫中较常见的基因型分别为--SEA/αα\β41-42/βN（17.3%，14/81），-α3.7/αα\β41-42/βN（14.8%，12/81），--SEA/αα\β654/βN（11.1%，9/81）；血液学主要表现为正常或轻度贫血（93.8%，76/81），只有β地贫双重杂合子合并α地贫时表现为重度贫血。佛山地区非缺失型α地贫以ααCS/αα\βN/βN基因型常见（50.0%，9/18），血液学表现为无阳性表型或典型的小细胞低色素症。佛山地区HbH病患者基因型主要为-α3.7/--SEA\βN/βN（65.2%，15/23）；单纯的HbH表现为中度贫血（87.0%，20/23）；HbH病合并β地贫的患者表现为正常或轻度贫血（13.0%，3/23）。结论佛山地区αβ复合型地贫基因型多样复杂，血液学主要表现为轻度贫血或正常。非缺失型α地贫以ααCS/αα\βN/βN基因型常见，临床主要表现为无症状基因携带者。本地HbH病患者基因型主要为-α3.7/--SEA\βN/βN，血液学主要表现为中度贫血。

简介：无

简介：摘要目的应用构建的南京地区社区基层医疗机构护理质量控制标准体系对南京市社区基层医疗机构护理质量进行评价，使社区基层有统一的标准可依，更好地促进社区护理的发展。方法通过德尔菲法进行2轮函询构建了南京地区社区基层医疗机构护理质量标准控制体系(下称标准化质控)，包含门诊和病房2个质控标准体系，2018年应用该标准体系对南京城区6个区共24家社区基层医疗机构护理质量进行评价，同时与2017年6城区同样24家社区基层医疗机构护理质量得分进行比较。结果标准化质控后，不含病房的社区基层医疗机构得分高于标准化质控前得分差值11.18～18.05分(t值13.38、12.96、10.75、15.40、14.68、22.09、13.05、19.01、13.21、21.20、14.10、10.37，均P<0.01)；含病房的社区基层医疗机构得分均高于标准化质控前的得分差值8.03～19.17分(t值11.2、17.73、12.63、17.19、9.83、12.32、15.85、8.65、11.53、14.62、10.43、15.11，均P<0.01)，标准化质控后患者满意度和护士满意度均高于标准化质控前(均P<0.0，5)。结论构建的社区护理质量控制标准体系能有效促进社区护理统一发展，有利于提高社区护理质量。

简介：摘要目的探讨去铁胺、去铁酮治疗重型β-地中海贫血铁过载患者的临床疗效。方法选择2015年6月1日至2016年5月31日，广西贵港市人民医院血液科收治的52例重型β-地中海贫血铁过载患者为研究对象。按照采取的去铁治疗方法，将其分为去铁胺组(采用去铁胺治疗，n＝17)、去铁酮组(采用去铁酮治疗，n＝20)和联合治疗组(采用去铁胺联合去铁酮治疗，n＝15)。采用回顾性研究方法，观察3组患者治疗前、治疗12个月后的心、肝MRI T2*值变化，以及治疗前和治疗3、6、9、12个月后的血清铁蛋白(SF)值变化。组内治疗前、后比较采用配对样本t检验，3组间比较采用单向方差分析，两两比较采用最小显著差异(LSD)法。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①治疗12个月后，去铁胺组、去铁酮组和联合治疗组患者心MRI T2*值分别为(22.71±2.57)、(26.50±3.32)和(34.93±8.26)ms，分别较治疗前的(13.76±3.85)、(13.60±3.73)、(14.30±2.95)ms显著升高，差异均有统计学意义(t＝－11.697、－11.352、－9.449，P<0.001、0.001、0.001)；3组患者治疗12个月后心MRI T2*值比较，总体差异有统计学意义(F＝23.885，P<0.001)。其中，联合治疗组患者心MRI T2*值，分别高于去铁胺组及去铁酮组，并且差异均有统计学意义(联合治疗组比去铁胺组：LSD-t＝5.806，P<0.001；联合治疗组比去铁酮组：LSD-t＝5.213，P<0.001)。②治疗12个月后，去铁胺组、去铁酮组和联合治疗组患者肝MRI T2*值分别为(8.30±1.07)、(8.27±1.25)和(9.04±1.01)ms，均较治疗前的(4.27±1.06)、(4.24±1.01)、(4.23±0.99)ms显著升高(t＝－12.378、－13.384、－12.619，P<0.001、0.001、0.001)。治疗12个月后，3组患者肝MRI T2*值比较，总体差异无统计学意义(F＝2.423，P＝0.099)。其中，联合治疗组患者肝MRI T2*值分别大于去铁胺组及去铁酮组，并且差异均有统计学意义(联合治疗组比去铁胺组：LSD-t＝－2.339，P＝0.026；联合治疗组与去铁酮组比较LSD-t＝－2.057，P＝0.048)。③治疗12个月后，去铁胺组、去铁酮组和联合治疗组患者的SF值分别为(3 051.88±233.44)、(2 891.70±101.54)、(2 800.60±202.99)μg/L较治疗前的(3 442.88±137.91)、(3 443.30±150.79)、(3 460.27±227.52)μg/L显著降低(t＝22.33、6.142、22.744，P<0.001、0.001、0.001)。治疗后12个月，3组患者SF值比较，总体差异有统计学意义(F＝7.825，P＝0.001)。其中，联合治疗组SF值分别显著低于去铁胺组及去铁酮组，差异亦有统计学意义(联合治疗组比去铁胺组：LSD-t＝2.855，P＝0.008；联合治疗组比去铁酮组：LSD-t＝2.359，P＝0.024)。结论去铁胺、去铁酮及二者联合治疗均可以有效缓解重型β-地中海贫血铁过载患儿的机体铁负荷。其中，去铁胺和去铁酮联合治疗在降低该类患者SF值、心铁过载效果较单药更优。

简介：摘要目的探讨中孕期胎儿心脏周长(HC)Z-评分、面积(HA)Z-评分在预测重型α-地中海贫血中的价值。方法对2014年2月至2019年3月广西壮族自治区妇幼保健院233例孕15～23周具有重型α-地中海贫血风险的胎儿进行超声心动图检查，测量胎儿心脏HC、HA及心胸比(CTR)，并将前两者换算成Z-评分。绘制三者ROC曲线进行分析，对比心脏HC Z-评分、HA Z-评分、CTR预测胎儿重型α-地中海贫血的效能，最后通过最佳截断值获取其敏感性、特异性、阳性预测值及阴性预测值。结果①患病组为确诊重型α-地中海贫血胎儿65例，对照组为轻型及正常胎儿168例。②与对照组比较，患病组胎儿心脏HC Z-评分、HA Z-评分及CTR明显增高，两组间差异有统计学意义(均P<0.001)。③HA Z-评分ROC曲线下面积最大，且预测效能最高(与HC Z-评分、CTR比较的Z值分别为2.144、2.517，P<0.05)。④以HC Z-评分>1.67、HA Z-评分>2.06、CTR>0.53为最佳截断值，对预测15～23周重型α-地中海贫血胎儿的敏感性分别为92.31%、100%、89.23%，特异性分别为94.05%、95.83%、93.45%，阳性预测值分别为84.43%、89.00%、84.05%，阴性预测值分别为96.91%、100%、95.57%。结论胎儿心脏HC Z-评分及HA Z-评分是安全、有效预测重型α-地中海贫血的超声新指标，尤其HA Z-评分预测效能明显高于传统CTR，可在产前提高重型α-地中海贫血胎儿的检出率，减少侵入性检查。

简介：摘要目的探讨毛细管超速离心法在地中海贫血患者鉴定Rh血型的应用价值。方法对本院49名反复输血的重型地中海贫血患者血样本分别进行直接测定Rh血型和经毛细管超速离心法分离自身红细胞并鉴定Rh血型。对比前后检测结果，分析毛细管超速离心法在地中海贫血患者中分离自身红细胞的运用价值。结果反复输血的重度地中海贫血患者经毛细管超速离心技术分离鉴定Rh血型的成功率与输血间隔期呈正相关（r=0.844，P<0.01）。63.26%（31/49）重型地中海贫血患者可以经过毛细管超速离心法分离自身红细胞并成功鉴定Rh血型。经分离鉴定成功的Rh分型结果比例分布为CCDee>CcDEe>ccDEE>CCDEE。结论毛细管超速离心分离自身红细胞有助于反复输血的地中海贫血患者Rh血型的鉴定，为其Rh配型输血，减少同型免疫反应提供基础。

简介：摘要目的探讨广州北部地区αβ复合型地中海贫血人群基因突变类型和血液学特征。方法选择2018年1月至2019年12月在广州市花都区妇幼保健院进行地中海贫血基因检测的门诊、住院和体检的广州北部地区14 600例受检者，采用血常规联合血红蛋白电泳分析对受检者进行地中海贫血血液学筛查，对于初筛阳性者采用跨越断裂点聚合酶链式反应(Gap-PCR)＋导流杂交法检测常见α和β-地中海贫血基因型，对于少见型则采用三联体电泳或基因测序法进一步检测，在αβ复合型地中海贫血组(n＝254)患者中选择临床表现为β-地中海贫血的患者(n＝250)，与采用随机数字表法选取的单纯β-地中海贫血组(n＝250)进行血液学指标比较。结果在14 600例受检者中检测出254例αβ复合型地中海贫血基因携带者，群体发生率为1.74%(254/14 600)；共检出41种αβ复合型地中海贫血基因型，以--SEA/αα复合βIVS-Ⅱ-654/βN最多(40例)，其次是--SEA/αα复合βCD41-42/βN(32例)，-α3.7/αα复合βCD41-42/βN(25例)居第三位；在254例αβ复合型地中海贫血患者中，有250例患者表现为β-地中海贫血，对其红细胞(RBC)[(5.62±0.74) ×1012/L]、平均红细胞体积(MCV)[(67.64±5.52)fl]、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)[(21.68±1.73)pg]与单纯β-地中海贫血组[(6.10±0.85)×1012/L，(63.61±5.01)fl，( 20.49±1.89)pg]比较，均差异有统计学意义(t＝4.86，－6.14，－5.24;均P<0.01)；而血红蛋白(HGB)[(121.52±14.67)g/L]和血红蛋白A2(HbA2)[(5.23±0.51)%]与单纯β-地中海贫血组[(124.42±15.20)g/L，(5.29±0.55)%]比较，均差异无统计学意义(t＝1.55，0.79；均P>0.05)。结论广州北部地区αβ复合型地中海贫血基因型复杂多样，发病率高，具有高度的遗传异质性和多样性，缺乏特异性的血液学指标。血液学表型与基因检测结果不相符时，要考虑存在罕见型地中海贫血的可能，αβ复合型地中海贫血基因型的确诊还需依靠分子诊断的方法。

简介：摘要目的比较国际预后指数(IPI)、修订国际预后指数(R-IPI)、改良国际预后指数(NCCN-IPI)及西班牙淋巴瘤组/自体骨髓移植国际预后指数(GELTAMO-IPI)等预后分层模型对弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)的预后评估价值。方法回顾性收集2011年9月至2016年3月山西省肿瘤医院收治的238例初治DLBCL患者的临床资料，按IPI、R-IPI、NCCN-IPI及GELTAMO-IPI对患者进行危险分层和预后评估。采用Kaplan-Meier法进行生存分析，采用Cox回归分析比较各危险组患者发生进展和死亡的风险，采用Harrell′s C-incex法比较各危险分层模型的预测精确度。结果IPI低危组、中低危组、中高危组和高危组患者的3年无进展生存率分别为90.9%、67.5%、54.0%和52.4%，3年总生存率分别为93.9%、72.5%、58.0%和53.7%。预后很好组、预后好组和预后差组患者的3年无进展生存率分别为90.9%、79.8%和53.0%，3年总生存率分别为95.5%、83.3%和55.3%。NCCN-IPI低危组、中低危组、中高危组和高危组患者的3年无进展生存率分别为91.7%、76.5%、66.7%和41.1%，3年总生存率分别为95.8%、79.4%、70.0%和42.9%。GELTAMO-IPI低危组、中低危组、中高危组和高危组患者的3年无进展生存率分别为91.3%、76.3%、67.4%和32.7%，3年总生存率分别为95.7%、80.7%、67.4%和34.5%。Cox回归分析显示，IPI中低危组与低危组间患者的进展风险和死亡风险差异明显(HR分别为4.144和5.085)，R-IPI预后差组与预后好组患者的进展风险和死亡风险差异明显(HR分别为2.752和3.171)，但明显弱于IPI。NCCN-IPI和GELTAMO-IPI危险分层中，均显示高危组与中高危组患者的进展风险和死亡风险差异明显，但GELTAMO-IPI对于高危患者的甄别能力优于NCCN-IPI(NCCN-IPI危险分层的HR分别为2.290和2.309，GELTAMO-IPI危险分层的HR分别为3.084和2.966)。Harrell′s C-incex法分析显示，IPI、R-IPI、NCCN-IPI和GELTAM0-IPI预测DLBCL患者3年无进展生存的C-index分别为0.672、0.641、0.664和0.700(均P<0.001)，预测3年总生存的C-index分别为0.687、0.653、0.671和0.721(均P<0.001)，其中GETAMO-IPI的C-index最高，优于其他预测模型。结论GELTAMO-IPI和NCCN-IPI对高危DLBCL患者的甄别能力优于IPI和R-IPI，且GELTAMO-IPI尤佳。GELTAMO-IPI的预测精确度明显优于其他预后分层模型。

简介：摘要研究制订国际标准化组织(International Organization for Standardization, ISO)中草药国际标准已成为中药国际化和标准化的新热点，国际标准化组织/中医药技术委员会(ISO/TC249)为制定中草药标准提供了国际平台。青风藤作为疗效确切且在国际范围内有一定应用的传统中药材，也应通过制订国际标准的形式在全球层面建立统一的质量与安全控制标准。现有文献研究显示，青风藤存在较多别名，品种混淆与掺伪问题较严重。以青藤碱为主的生物碱是其主要药理活性成分。通过分析中国、日本、韩国及欧洲药典发现，中国、欧洲药典均以青藤碱作为青风藤的质量控制指标；日本、韩国药典对青风藤的质控要求较为相似，但韩国药典更偏重对安全性的要求。建议收集青风藤全球贸易数据和样本进行质量与安全性研究来制订青风藤ISO国际标准。

简介：摘要近年来，社区获得性肺炎流行调查显示其患病率及病死率逐渐增高，重症患者增多。而在临床诊疗上，存在病原学诊断不清、对血清学检测意义认识不足、严重程度评估欠准确、抗生素不合理应用等现象。本文参阅了大量近年来国内外发表的有关社区获得性肺炎的最新文献，在血清学、病原学、抗生素合理使用、是否应用激素、辅助治疗及诊治前沿新进展等方面进行综述。