简介:摘要报告1例VEXAS综合征患者。患者男,63岁。以结节红斑、耳痛、间断低热起病,激素治疗有效,减停后反复再发。查血色素90 g/L,平均红细胞体积111.8 fL,C反应蛋白77.6 mg/L,红细胞沉降率101 mm/1h。自身抗体均阴性。皮肤活检病理符合结节红斑。骨扫描见鼻骨炎性病变。尿游离λ链阳性。骨髓及外周血涂片中可见部分单核细胞、淋巴细胞存在异常空泡。综合软骨炎及结节红斑等自身免疫表现和血细胞中特征性的空泡表现,全外显子组测序检测到UBA1基因c.122T>C(p.Met41Thr)的杂合突变,VEXAS综合征诊断明确。予甲泼尼龙24 mg/d治疗后,患者右耳肿痛迅速消退,听力恢复,结节红斑好转。
简介:摘要McCune-Albright综合征是一种累及多脏器的罕见病,其发病机制与GNAS基因编码的鸟嘌呤核苷酸结合蛋白α亚基基因突变有关。该综合征主要引起内分泌异常(包括性早熟、甲状腺功能亢进、Cushing综合征等)、多发性骨纤维结构不良、皮肤牛奶咖啡斑三个典型表现,此外对消化系统、血液系统等均有影响。本文对其发病机制、临床表现及诊治的最新进展做一综述,以期为临床诊治和长期管理提供新思路。
简介:摘要VEXAS综合征是一种新近定义的难治性成人发病自身炎症综合征,由造血干细胞中UBA1编码泛素激活酶的基因的蛋氨酸体细胞突变引起,导致催化缺陷的UBA1亚型表达。患者由此出现一系列全身炎症表现和血液系统症状—反复发热、肺部浸润、皮肤症状、大细胞性贫血、血栓栓塞性疾病和仅限于髓系和红系前体细胞胞质的空泡。到目前为止,除了大剂量糖皮质激素外,对多数免疫抑制药物的效果很差,持续有效的治疗方法尚未确立,而且也缺乏足够的临床研究,因此需要对VEXAS综合征进行深入的研究。本文旨在描述VEXAS综合征的临床新进展、治疗选择以及预后,以便更好地了解VEXAS综合征发病机制和靶向治疗及改善预后。
简介:摘要胎母输血综合征是近年来逐渐被认识和重视的一种产科并发症,发病隐匿,无特异性临床表现,早期宫内诊断困难,严重影响围产儿预后,现将其临床表现检测方法进行综述,以提高临床诊断,改善预后。
简介:摘要目的探讨、分析妊娠高血压综合征发生危险因素以及临床治疗的方法。方法本次临床诊治探究中,主要选取我院2014年1月至2014年7月妇产科收治的48例妊娠高血压综合征产妇为观察的对象,选取同期48例妊娠健康的产妇作为参照的对象,并将两组产妇分别命名为康复组和对照组。将两组患者临床治疗结果和致使产妇产生妊娠危险因素进行相比较,以此观察两组患者中存在的差异。结果通过将两组患者观察数据进行相比较,可知造成产妇发生妊娠高血压综合征的危险因素主要有产妇年龄、身体质量指数、产期系统检查、高血压家族史以及产妇的不良情绪。并对康复组的48例妊娠高血压综合征患者进行相应的治疗,在治疗后并没有出现孕产妇以及胎儿死亡现象,其中出现低体重儿5例,占10.4%;围生儿2例,占4.2%;胎盘功能低下7例,占14.6%。结论综上结果可知产妇年龄、身体质量指数、产期系统检查、高血压家族史以及产妇的不良情绪是造成产妇发生妊娠高血压综合征的危险因素,在临床治疗中应采用有效措施对其进行干预,以期达到预防妊娠高血压综合征发生的目的。在临床治疗过程中采用硫酸镁对妊娠高血压综合征患者进行治疗有确切的治疗效果,应在临床治疗中推广应用。
简介:摘要急性呼吸窘迫综合征(acute respiratory distress syndrome,ARDS)是常见的重症临床综合征,往往导致重症患者预后不良。ARDS呼吸驱动异常增加与肺损伤密切相关,及时控制ARDS过强的呼吸驱动,有助于减轻肺损伤并且改善临床预后。ARDS呼吸驱动异常增加发生的机制有低氧血症、高碳酸血症、肺泡塌陷引起的牵张反射及炎症刺激等,临床可以结合患者的临床表现、生理学指标和呼吸力学指标进行评价,并且可以通过镇痛镇静联合肌肉松弛、高呼气终末正压(PEEP)及俯卧位的治疗控制自主呼吸,根据ARDS患者呼吸驱动评估的结果制定个体化管理尤为重要。本文就ARDS患者呼吸驱动的评估方式及患者的管理进行综述。
简介:摘要目的探究分析妊娠高血压综合征病人的护理对策。方法随机选取2013年1月~2014年1月在我收治的妊娠高血压综合征病人62例,将其分为研究、对照两组,给予对照组常规护理,研究组则实施综合护理干预,比较分析两组护理效果。结果护理后,研究组并发症发生率、护理满意度等,与对照组比较,存在统计学方面的意义(P<0.05)。结论给予妊娠高血压综合征病人综合护理干预的效果较好,值得在临床上推广应用。
简介:摘要目的探讨TAFRO综合征的临床特征、治疗及预后。方法收集2011年12月至2019年4月间北京大学人民医院病理明确诊断Castleman病患者31例,分析其中符合TAFRO综合征的6例病例的临床资料,结合国内外文献,总结该病的临床表现、实验室检查、病理学特点、治疗方案及预后。结果纳入TAFRO综合征诊断的患者6例(男5例),平均年龄41.5岁(27~59岁)。患者表现为急性或亚急性起病,发热、血小板减少、多浆膜腔积液、器官肿大和(或)全身水肿、肾功能损害。1例合并噬血细胞综合征,1例合并甲状腺功能低下,6例(6/6)白细胞介素6均升高,4例行血管内皮生长因子检查均升高,6例HIV均阴性,4例行人类疱疹病毒8检查均阴性,6例病理诊断中浆细胞型3例,混合型2例,透明血管型1例。2例患者行肾脏活检,1例符合血栓性微血管病肾损害伴亚急性肾小管间质肾炎,另1例为继发性毛细血管内增生性肾小球肾炎。2例行CHOP方案化疗,1例糖皮质激素治疗,3例糖皮质激素联合单抗类药物治疗,其中1例5年后死于病情进展,另5例患者病情稳定。结论TAFRO综合征发病罕见,临床表现为多系统受累,早期识别并及时给予针对性的治疗利于改善患者的预后。