简介:目的:对一例酪氨酸血症患儿进行临床表现和基因突变的分析。方法:采用血氨基酸液相色谱-串联质谱法和尿液有机酸气相色谱-质谱分析患儿血尿代谢情况,采用PCR和一代测序技术分别对患儿的FAH基因和HPD基因的外显子及其旁翼区进行序列分析。结果:检测出先证者血液中酪氨酸水平为404.6μM、甲硫氨酸(Met)水平为126.4μM、苯丙氨酸(Phe)水平为514.8μM,三者浓度均明显高于正常水平;尿液中检测出4-羟基苯乙酸(+)、4-羟基苯乳酸(+)和4-羟基苯丙酮酸(++);基因序列分析FAH基因未见异常,HPD基因上发现突变位点c.G97A(p.A33T)。结论:根据患儿的临床表现及血尿代谢检测结果,提示患儿为酪氨酸血症患者,进一步的基因检测结果提示患儿可能为罕见的Hawkinsinuria症。
简介:目的:探讨人肝癌组织中细胞因子信号转导抑制因子-3(SOCS-3)的表达。方法:应用RT—PCR法测定8例人正常肝组织、10例肝硬化组织及10例肝癌组织中SOCS-3mRNA的表达。结果:与正常肝组织和肝硬化相比较,肝癌组织SOCS-3mRNA的表达明显降低(P〈0.05)。肝硬化组织与正常肝组织SOCS-3mRNA的表达无明显差异(P〉0.05)。结论:SOCS-3表达下降与肝癌的发生、发展密切相关。
简介::随着人们对天然、绿色、安全性化妆品的日益需求,天然香料在化妆品中也随之被广泛应用。天然香料主要分为植物性天然香料和动物性天然香料。本文主要介绍了天然香料的定义及其分类,天然香料在化妆品中的应用以及国内外可用于化妆品的天然香料工业发展等,并且根据天然香料在化妆品中应用存在的问题,提出几点建议。其中,在对天然香料的定义和分类中,除了明确天然香料的定义外,还根据其中含有的不同类型和功效的成分,分为天然香料中的芳香成分、药用成分、营养成分和其他成分。天然香料在化妆品中的应用,主要介绍目前市场上应用最广泛的动物类天然香料以及花类、叶类和果实类等植物性天然香料。此外,从三方面对天然香料在化妆品中的应用提出建议,主要为新资源综合利用及开发,改进技术并提高天然香料产量和质量,开发治疗性、保健性天然化妆品等。
简介:目的:对客观记录的脑电图数据进行仅波功率谱分布特性的研究,为正确划分正常人α波的主要分布范围提供基础实验依据和理论根据,并为以此为依据而进行的其他研究做基础分析。方法:对α波显著出现的后头部及枕部电极得到的脑电图数据进行相关运算、功率转换和曲线拟合,得出脑电图数据功率和频率之间的二维关系图以及α波不同相关系数下的拟合图形,通过这些研究得出α波的主要分布范围。结果:相关系数在(1,0.45]内时仅波显著出现,在(0.1,0.45]内时不能确定是否出现,而小于0.1时判定为不出现。结论:自相关系数越高,α波出现就越显著并且分布集中,随着自相关系数的降低直至为零,α波的出现也越见减少并且松散。逐渐至不出现的状态。
简介:目的:探讨衣原体感染与血清中抗精子抗体(AsAb)、抗心磷脂抗体(ACA)、抗子宫内膜抗体(EMAb)之间的关系。方法:用ELISA法检测120例衣原体感染不育男性(男性衣原体感染组)和55例正常生育男性(男性正常对照组)的血清中AsAb、ACA;检测142例衣原体感染不孕女性(女性衣原体感染组)和60例正常生育女性(女性正常对照组)的血清中AsAb、ACA、EMAb。结果:男、女衣原体感染组AsAb、ACA检出率高于相应对照组,具有显著性差异(P值均〈0.05);女性衣原体感染组EMAb检出率高于女性对照组,具有显著性差异(P〈0.05)。结论:生殖道衣原体感染和与不孕不育有着密切的相关性,且AsAb、ACA、EmAb的产生与衣原体感染有关。
简介:目的:探讨耳内镜下应用瑞济生物羊膜这一新型材料进行鼓膜修补术的可行性,为临床鼓膜修补术探索新的、更为理想的修复材料提供新的思路。方法:临床筛选18例(24耳)鼓膜紧张部中央性穿孔患者,在耳内镜下进行手术,修补材料应用瑞济生物羊膜作为移植材料,全部采用内植法行鼓膜修补术。移植材料内外均有明胶海绵支撑,术后10天取出外耳道填塞物。结果:术后随访6个月,除2例(2耳)术后感染而穿孔未愈外,其余16例(22耳)全部一期愈合,鼓膜形态完好,无手术并发症发生,成功率97.1%。结论:内镜下经外耳道鼓膜成形术具有创伤小、术后恢复快、疗效好的优点。瑞济生物羊膜来自同种异体,成分单一,抗原少,免疫排斥小,可规模化、标准化生产,手术应用操作简单方便,成功率高,可作为鼓膜修补术较为理想的移植修复材料,值得临床推广应用。