简介：摘要目的分析生长迟缓儿童的骨龄、维生素A、维生素D及胰岛素样生长因子(insulin-like growth factor，IGF-1)水平，探讨其在生长迟缓儿童筛查中的应用价值。方法选择南京医科大学附属江宁医院生长发育专科门诊2017年10月至2019年10月200例生长迟缓儿童作为观察组，选择同期200例正常身高儿童作为对照组。观察两组儿童骨龄发育水平、血清维生素A、维生素D达标率及水平差异，同时观察两组儿童血清IGF-1达中位数例数及水平差异。结果观察组骨龄落后2年的例数比例为26%，对照组骨龄落后2年的例数比例为12%，两组间骨龄发育水平及差值比较差异有统计学意义(χ2＝12.74，t＝5.42、7.92，P<0.01)。观察组较对照组相比血清维生素A、维生素D达标率下降，水平偏低，两组间维生素A、D达标率及水平比较差异有统计学意义(χ2＝26.85、13.65，t＝8.45、12.47，P<0.01)。观察组血清IGF-1达中位数例数为88例(44%)，对照组血清IGF-1达中位数例数为138(69%)，观察组儿童血清IGF-1水平偏低，两组间血清IGF-1达中位数例数及水平比较差异有统计学意义(χ2＝25.43，t＝32.31，P<0.01)。结论骨龄、维生素A、维生素D及IGF-1检测对生长迟缓儿童可能具有一定的临床价值。

简介：摘要对南京医科大学附属儿童医院诊治的1例PIK3R1基因突变致SHORT综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，女，11岁5个月，因"多食、多饮、多尿2个月"就诊。查体：面部脂肪少、三角脸、眼睛深陷、宽鼻梁、鼻翼小、鼻部下端小柱状低垂、嘴角下垂，颈部、腋下、肘窝、腘窝及腹股沟皮肤呈黑棘皮样皮肤改变及双肘轻度外翻、伸展过度。实验室检查提示胰岛素抵抗和糖尿病。全外显子组基因测序发现患儿携带PIK3R1基因杂合突变(c.1945C>T，p.Arg649Trp)。SHORT综合征为罕见的常染色体显性遗传病，以特征性面容、脂肪萎缩及胰岛素抵抗为临床特点，检测PIK3R1基因有助于诊断。SHORT综合征的诊治需要多学科管理，而早期诊断可减少并发症发生和减轻家庭负担。

简介：摘要对南京医科大学附属儿童医院内分泌科2018年10月接诊的1例Weaver综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，女，9岁2月龄，因"发现生长较快9年"就诊。患儿出生后发现生长较快，智力反应欠佳，言语不清，视物不清，脸型长，前额突，眼距宽，内眦赘皮，鼻梁塌陷，双手足有指垫，走路步态不协调，双足呈内"八"字。基因检测：EZH2基因15号外显子c.1720A>G(p.K574E)杂合变异，国内外尚未见报道，经Sanger测序验证，未检测到患儿父母携带该变异，由于该病系常染色体显性遗传，且患儿父母及胞哥均无相应症状，因此推断该突变为自发突变。结合患儿的特殊面容、临床表现及分子遗传学结果，诊断为Weaver综合征。

简介：摘要目的探讨中国汉族人群中白细胞介素2受体α（IL2RA）基因单核苷酸多态性（SNP）的分布特征及其与经典1型糖尿病（T1DM）的关系。方法收集2008年1月至2014年12月于南京医科大学第一附属医院和南京医科大学附属儿童医院就诊的T1DM患者和健康对照者。记录患者的血清C肽、锌转运体8抗体（ZnT8A）、谷氨酸脱羧酶抗体（GADA）、蛋白酪氨酸磷酸酶抗体（IA-2A）、IL2RA基因rs3118470和rs2104286位点的基因分型等检测结果。采用t检验、χ²检验和Kruskal-Wallis H检验比较T1DM组和健康对照组的一般资料以及各基因型T1DM患者的临床特征。采用logistic回归比较T1DM患者组和对照组之间等位基因及基因型的频率分布，并校正潜在混杂因素（如年龄和性别）。采用单因素logistic回归分析法分析不同模型（显性、隐性、超显性和加性模型）下各位点多态性与T1DM易感性的关联。结果IL2RA rs3118470位点次要等位基因C为T1DM的风险等位基因（P=0.026），在显性遗传和加性遗传模型下，IL2RA rs3118470位点多态性与T1DM易感性相关［OR（95%CI）分别为0.807（0.666~0.978）和0.880（0.783~0.989），均P<0.05］，但其不同基因型组间T1DM患者临床特征差异均无统计学意义（均P>0.05）。IL2RA rs2104286位点不同基因型组间T1DM患者ZnT8A阳性率的差异有统计学意义（P=0.035）。结论IL2RA rs3118470位点多态性与中国汉族人群T1DM易感性相关，其次要等位基因C是T1DM的风险等位基因，IL2RA rs2104286位点多态性与患者ZnT8A阳性率有关。