简介：摘要神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）是神经系统的遗传性疾病，主要影响神经细胞组织的发育和生长。根据临床表现和基因定位，NF可分为神经纤维瘤病Ⅰ型（NF1）、神经纤维瘤病Ⅱ型（NF2）和神经鞘瘤病（NF3）。NF1占所有病例的96%，NF2占3%，NF3所占不到1%。NF1致病基因位于染色体17q11.2上，该基因编码一种肿瘤抑制蛋白，在Ras/MAPK和PI3K/mTOR信号通路起负性调节作用。NF2是由于22号染色体NF2基因功能缺失，导致其编码的merlin蛋白发生功能障碍。相比之下，NF3致病分子机制仍不清楚，主要认为与肿瘤抑制基因SMARCB1和LZTR1的基因突变有关。然而，尽管NF的机制研究在分子遗传学领域突破不断，但有不少研究发现非编码RNA在NF的发病中也起着至关重要的作用。有研究表明，非编码RNA在RNA加工过程中会引起基因突变水平、表达水平以及RNA水平变化，从而影响肿瘤的发生、生长和进展。其中，微RNA（microRNA，miRNA）在多种实体肿瘤中表达异常，对实体肿瘤的形成具有更为重要的意义。本文对近年来关于miRNA在NF中的研究进展进行总结，以了解miRNA在NF发生发展中的作用。

简介：摘要2型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 2，NF2）是一种常染色体的遗传性多发瘤性综合征，是由位于22号常染色体上的NF2抑癌基因突变引起的。大约有50%的NF2患者是遗传了父母携带的NF2突变基因，其余患者是在胚胎时期发生了偶发突变而引起的，大约有1/3的NF2偶发突变患者是体细胞突变的镶嵌体，而体细胞突变可能是发生在胚胎发育早期。NF2的发病率为1/21万，在不同年龄段的外显率存在差异，20岁时外显率大约为50%，但是到60岁时外显率接近100%。NF2患者常以神经系统肿瘤（神经鞘瘤、脑膜瘤、室管膜瘤、星形细胞瘤和神经纤维瘤）、周围神经病变、眼科病变（白内障和视网膜错构瘤）和皮肤病变（皮肤肿瘤）等为主要临床表现。现就近年来有关NF2发病的遗传学及相关分子机制研究进展综述如下。