简介：摘要：目的：分析专科护理对再生障碍性贫血患者心理状态及并发症的影响。方法：以我院在2019年3月至2021年3月接收的66例再生障碍性贫血患者为试验样本，以抽签法分组，对照组33例给予常规护理，试验组33例给予专科护理，对比两组患者心理状态改善情况和并发症发生率。结果：试验组患者

简介：【摘要】目的 分析口腔医疗设备的维护、管理效果。方法 对口腔医疗设备进行维护，并给予有效的管理方法，分析管理前后仪器评价使用寿命、故障发生率。结果 实施前后口腔医疗设备平均使用寿命、故障率对比，差异具有统计学意义，P

简介：摘要：随着我国城市化进程的加快，土地资源越来越稀缺，在建筑工程中运用深基坑支护施工技术既能有效解决用地紧缺问题，又能提升建筑工程的建筑质量，确保工程结构安全稳固。本文分析了深基坑工程的特点，探究了深基坑支护施工技术在建筑施工中的运用，为同领域内的施工技术运用，提供一些有价值的参考资料。

简介：摘要本文以地热井施工技术为研究对象，以其现状和应用为研究目标。首先，对我国地热井施工技术现状以及其施工过程中存在的问题进行了简单介绍和分析；其次，针对地热井施工中的定向井施工技术，分析了其具体应用，同时提出了施工中的环保措施，希望能够为我国地热资源的高效开发和利用带来一定帮助作用。

简介：摘要：当前，我国正处于经济快速增长期，随着城市功能不断完善，各种工程项目不断开工，建设规模逐步扩大，大量的工程机械设备运用到辅助施工中，有效缩短了工程施工周期，进一步提升施工单位经济效益。但工程机械设备因为自身结构复杂，需要各种零部件相互配合才可以保证设备安全稳定运行。在具体施工中，由于工程进度要求紧，工程机械设备长期使用导致设备零部件磨损、老化严重，再加上容易受到外部环境因素的不良影响，常常因为零部件更换不及时，严重影响到设备的运行性能，如若机械设备出现故障，将延误工期，甚至酿成生产安全事故。鉴于此，文章结合笔者多年工作经验，对机械设备故障分析与诊断技术及发展趋势提出了一些建议，仅供参考。

简介：摘要：本文针对发射机高低压配电系统的可靠性问题进行了深入的分析与研究。首先对发射机高低压配电系统进行了详细介绍，然后基于故障模式分析和故障树分析方法，通过实际运行数据的统计和分析，对发射机高低压配电系统的可靠性进行了量化评估，并提出了相应的优化措施。

简介：摘要目的探讨1个遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria，DSH)家系患者的临床特点及基因变异，明确其致病原因。方法采集先证者及其母亲的外周血样，应用PCR扩增结合Sanger测序的方法分别对先证者和母亲的ADAR基因进行变异分析，确定疑似致病变异。同时以100例与本家系无关的正常人作为对照。结果该病例符合DSH的典型表现，表现为发生在手背，脚和面部色素沉着、色素减退斑、色素异常斑。Sanger测序显示家系先证者及其母亲均携带ADAR基因第9外显子c.2762+1G>T杂合变异，100名健康对照均未发现上述变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南，ADAR基因c.2762+1G>T剪接变异被判定为致病性(PVS1+PM2+PP4)。结论ADAR基因c.2762+1G>T变异可能为该家系患者的致病原因，上述结果丰富了ADAR基因的变异谱。

简介：摘要目的分析4～12岁不同类型脑瘫患儿粗大运动功能、手功能和语言交流功能分级水平及其相关性。方法选取诊断及分型明确，年龄在4岁以上能够配合检查的脑瘫患儿318例(痉挛型双瘫132例、四肢瘫27例、偏瘫32例、不随意运动型54例，共济失调型41例、混合型32例)，均进行粗大运动功能(GMFCS)、手功能(MACS)、交流功能(CFCS)的分级。用Spearman′s相关系数分析不同类型脑瘫的GMFCS、MACS和CFCS中每2个分类系统间的相关性和总的关联。结果脑瘫类型不同，GMFCS、MACS和CFCS三种功能分级系统的功能级别分布也不同，痉挛型双瘫、偏瘫的总体功能障碍最轻，而痉挛型四肢瘫、不随意运动型功能受限最严重。三个功能分类系统的相同分级的总一致性为39.31%(125/318)。三种功能分级呈中度相关，在不同脑瘫类型间的相关程度也不同。GMFCS水平与MACS水平在四肢瘫和不随意运动型患儿相关性最高(rs四肢瘫＝0.95；rs不随意＝0.93, P<0.05)，在偏瘫患儿中不具相关性(P>0.05)。GMFCS水平与CFCS在偏瘫和四肢瘫儿童高度相关(rs偏瘫＝1.00、rs四肢瘫＝0.82，P<0.05)，但是在双瘫患儿中不具相关性(rs＝0.15, P>0.05)。MACS与CFCS在四肢瘫和混合型患儿的相关性最高(rs四肢瘫＝0.86和rs＝0.82, P<0.05)，但是双瘫和偏瘫患儿中未发现相关性(P>0.05)。结论脑瘫类型不同，三种功能分级系统的功能级别的分布不同，且三种功能分类系统在不同脑瘫类型的相关性也不同，其联合应用可对脑瘫患儿日常生活中的表现提供更全面功能框架的描述。

简介：摘要目的探讨维生素D依赖性佝偻病(VDDR)ⅠA型患儿的临床特征，以及CYP27B1基因突变情况。方法选择2019年3月至12月，于首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科确诊为VDDR ⅠA型的2例患儿(患儿1、2)为研究对象。采用回顾性研究方法，①分析其临床表现，基因检测、治疗、转归及随访结果等。②对2例患儿检出的新突变，采用MutationTaster、SIFT、PROVEAN、Polyphen-2等蛋白质功能预测软件，预测该基因新突变的致病性。按照2015年美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)制定的《ACMG遗传变异分类标准与指南》，对该基因新突变致病性进行分级。③通过比对8种灵长类及100种脊椎动物CYP27B1基因编码蛋白质序列，判断新突变位点在不同物种中的保守性。④利用Rosetta软件，对CYP27B1基因新突变后编码蛋白质建立同源3D模型，分析突变前、后蛋白质结构。本研究经首都儿科研究所伦理委员会批准(审批文号：首都儿科研究所SHERLL2020003)。结果①一般临床资料：患儿1、2均为男性患儿，年龄分别为5岁7个月和1岁8个月，分别因为"双下肢畸形3年"及"走路始步态不稳8个月"，于病例收集医院住院治疗。②入院查体：身高均低于同性别、年龄健康儿童，均存在肋下缘、双膝关节外翻，双下肢呈"X"型。患儿1存在方颅畸形、"鸡胸"、肋骨"串珠"样改变。③入院时实验室及影像学检查：血钙、磷均降低，25-羟维生素D3[25(OH)-D3]稍低(患儿1)或正常(患儿2)，碱性磷酸酶(ALP)、甲状旁腺素(PTH)均明显升高。腕、膝关节X射线摄片检查均可见尺、桡骨干骺端先期钙化带不规则，放射冠征、杯口征等佝偻病特征性改变。④基因检测：患儿1存在CYP27B1基因c.1358G>A与c.184C>T复合杂合突变；患儿2存在c.1325_1326insCCCACCC纯合突变，均遗传自其父母，被确诊为VDDR ⅠA型。⑤治疗及随访：对2例患儿采取骨化三醇及钙剂口服治疗后分别随访15个月和22个月，佝偻病相应症状、体征好转，出现追赶生长，实验室及影像学指标恢复正常，可见干骺端光整。⑥新突变致病性及其分级：CYP27B1基因c.184C>T在人类基因突变数据库(HGMD)(http：//www.hgmd.cf.ac.uk)中尚未收载，为新突变。采用MutationTaster、SIFT、PROVEAN、Polyphen-2蛋白质功能预测软件分析发现，该新突变具有致病性；根据《ACMG遗传变异分类标准与指南》，该新突变被判断为可能致病性突变。⑦新突变位点在不同物种中的保守性分析：对CYP27B1基因该新突变位点编码蛋白质序列，在8种灵长类及100种脊椎动物中的保守性分析发现，该位点高度保守。⑧新突变前、后编码蛋白质三维结构分析：采用Rosetta软件对CYP27B1基因c.184C>T突变前、后编码蛋白质同源3D模型发现，该位点突变后，第62位氨基酸由组氨酸突变成酪氨酸后，增加了与第491位苏氨酸残基的极性相互作用，可能引起编码蛋白质结构变化。结论对于血钙、磷均降低，伴有PTH升高，25(OH)-D3非明显降低患儿，需考虑VDDR ⅠA型可能，应采取CYP27B1基因检测确诊。如果CYP27B1基因c.184C>T突变后续被HGMD证明是新突变，则本研究将丰富CYP27B1基因突变类型。