简介：摘要目的探讨NEB基因突变致杆状体肌病的临床、肌肉病理和基因突变特点。方法回顾性分析2019—2021年于山东大学齐鲁医院神经肌肉病理研究室确诊的3例杆状体肌病患者的临床表现、辅助检查、肌肉病理和基因检测的结果，同时结合相关文献进行复习。结果3例患者均为青春期起病，起病症状均为双下肢无力，体格检查均可见高腭弓和狭长脸，肌电图提示肌源性损害。3例患者的肌肉活组织检查（活检）均可见肌营养不良样表现和肌纤维内杆状体结构堆积。病例1 ATP酶染色可见Ⅰ型纤维优势和群组化。基因检测发现病例1存在NEB基因c.21522+3A>G和c.3471dupC（p.N1158Qfs*5）2种突变；病例2存在c.21522+3A>G和c.18991_18992delAG（p.Q6332Afs*8）复合杂合突变；病例3存在c.21522+3A>G和c.3448A>T（p.K1150*）复合杂合突变。3例患者的NEB基因均存在c.21522+3A>G突变，文献复习发现该突变仅在中国人群中有报道；c.3471dupC（p.N1158Qfs*5）、c.18991_18992delAG（p.Q6332Afs*8）和c.3448A>T（p.K1150*）经查阅文献目前国内外均无报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南的相关内容，c.21522+3A>G、c.3471dupC（p.N1158Qfs*5）、c.3448A>T（p.K1150*）和c.18991_18992delAG（p.Q6332Afs*8）均被评级为致病变异。结论杆状体肌病的起病年龄和症状表现具有异质性，肌肉活检和基因检测是杆状体肌病最重要的诊断方法。NEB基因c.21522+3A>G突变可能在中国人群中是较常见的突变。

简介：摘要目的分析3个FKRP基因变异导致肢带型肌营养不良2I型(limb girdle muscular dystrophy type 2I，LGMD2I)家系的临床表型和基因变异特点。方法收集3例先证者的临床资料并对其进行肌肉活检。提取先证者及其家系成员的外周血样，采用全外显子组测序技术筛查先证者致病基因，确定可疑致病变异后对家系成员采用Sanger测序进行验证。结果先证者1和先证者2均存在双下肢无力的症状，其中先证者1行走能力丧失伴有肺通气功能障碍。先证者3存在下肢疼痛和剧烈运动后心悸、憋喘症状。3例先证者肌肉病理可见肌营养不良表现和α-抗肌萎缩相关糖蛋白分子的表达量降低。基因测序结果显示先证者1 FKRP基因存在c.545A>G(p.Y182C)和c.1391A>T(p.N464I)复合杂合变异，先证者2存在c.545A>G(p.Y182C)和c.941C>T(p.T314M)复合杂合变异，先证者3存在c.545A>G(p.Y182C)和c.161G>A(p.R54Q)复合杂合变异。C.545A>G(p.Y182C)、c.1391A>T(p.N464I)和c.941C>T(p.T314M)变异已有文献报道，c.161G>A(p.R54Q)变异尚未见报道。结论3个家系中患者的发病原因均为FKRP基因复合杂合变异。全外显子组测序对LGMD2I的诊断有重要价值。新的FKRP基因复合杂合变异位点的发现也丰富了该基因的变异谱。

简介：摘要：在社会经济持续发展背景下，汽车行业高速发展，汽车数量大幅度增长，已经成为一种大众代步工具。在汽车生产过程中，钣金件冲压成型工艺的有效应用和实施，有助于提高汽车品质，因此，在工艺应用环节，需要明确生产流程，落实工艺要点，减少产品质量病害。本文对钣金件冲压成型工艺进行分析研究，并且提出了几点浅见。

简介：摘要建筑企业工程成本管理就是对企业在施工生产经营活动中所发生的工程成本，有组织、有系统地进行计划、核算控制、分折等一系列的科学管理工作。因此加强工程造价管理，合理确定和有效控制工程造价，提高投资效益是全过程管理工程项目的主要内容。本文中笔者根据工作经验针对建筑工程造价成本控制工作中的几个特点以及影响因素做了详尽分析，提出了一些意见及建议。

简介：摘 要：关于我国的油品化工化验这个工程，我国的经济、科技一直在一个迅速发展的阶段，在这样的一个前提下，我国的工业化的脚步也在加快，但是石油化工化验却是一个对环境污染严重的一个工业，不仅仅是对空气环境、水环境有危害，更对生态环境有很大的影响。而我们现在需要做的就是尽可能的实现石油化工化验无污染研究，无污染的化验也顺应了时代发展的要求，也是在现代化脚步下的必然趋势。本文将对油品化工化验的进行相关的分析，并且针对石油化工化验关于污染方面的问题进行研究，并制定关于石油化工无污染化验的相关建议与解决污染问题的措施，希望本篇文章能够对石油化工化验的发展以及环境保护方面有所帮助。

简介： 摘要：电力营销业扩报装管理的工作质量能够直接影响电力企业发展，但是因为业扩报装涉及电力系统中的多个专业，与配电专业、营销专业等有着密切的关系，需要建立协同化的管理模式，但是当前我国部分电力企业管理方面还存在着一定的问题，服务模式不够完善，严重影响了电力企业发展。因此，需要不断完善业扩报装管理模式，不断提高电力服务质量和水平，从而为社会提供更加可靠、稳定的电力能源支持。

简介：摘要建筑企业工程成本管理就是对企业在施工生产经营活动中所发生的工程成本，有组织、有系统地进行计划、核算控制、分折等一系列的科学管理工作。因此加强工程造价管理，合理确定和有效控制工程造价，提高投资效益是全过程管理工程项目的主要内容。本文中笔者根据工作经验针对建筑工程造价成本控制工作中的几个特点以及影响因素做了详尽分析，提出了一些意见及建议。

简介：摘要：传统的畜牧业养殖多采用粗放式管理、简单化养殖技术，无法全面保障畜产品的品质，而采用生态养殖技术，借助生态技术替代传统的化学技术，不仅能达到节约养殖成本的作用，还能保证畜产品的品质。基于此，本文通过分析传统养殖技术、生态养殖技术，以及生态养殖技术在畜牧养殖中的应用，为畜牧养殖技术的优化和推动畜牧业绿色发展提供参考。

简介：　　摘要：建筑质量通病作为工程建设中突出问题，日渐引起人们的关注，直接影响到建筑物的外观质量和正常使用功能，影响到人民生命财产安全，处理不当易激发社会矛盾，破坏和谐稳定。为了避免给国家和使用者带来不必要的损失和生活不利影响，必须注重民用建筑的施工质量，对易发性问题和常见性通病应采取相应的防治措施，重视和加强质量管理，以提高建筑的施工质量，以满足人们日益增长的物质和文化生活需求。

简介：摘要信息技术的发展，推动各类应用软件的发展，对于制造企业来说，信息技术的发展更是推动其产品的研发以及制造周期，产品数据管理的发展与现状是制造企业信息技术革命的关键因素。

简介：摘要目的探究心理护理对ICU急性心肌梗死患者的临床效果。方法选取我院2016年3月-2017年3月收治的66例ICU急性心肌梗死患者作为研究对象，将所有患者分为对照组与观察组，各33例，给予对照组患者常规护理，而观察组患者则采用常规护理加心理护理，对比分析两组患者的康复效果。结果两组患者护理前的心理评分差异较小（P>0.05），护理后观察组患者的心理评分明显低于对照组，差异具有统计学意义（P<0.05）。结论心理护理能够有效改善ICU急性心肌梗死患者的负性情绪，有利于提高临床效果。值得推广使用。

简介：众所周知，建筑工程在实际施工过程中，安全问题一直备受关注。这不仅关系到工程建设质量，同时关系到施工成本问题，事实证明，在建筑施工过程中，对施工现场进行相关安全管理分析，不但能有效提高施工工作效率，同时，还能有效实现人、财、物的集约有效利用，减少建筑过程中可能发生的风险，真正实现建筑施工管理目的，促进建筑施工技术发展。

简介：摘要：本文旨在探讨语篇分析在高校英语阅读教学中的运用。语篇分析作为一种系统性的文本分析方法，能够帮助学生深入理解英语文章的结构、内容和语言特点，从而提高他们的阅读理解能力。本文将从三个方面探讨语篇分析在高校英语阅读教学中的运用策略，包括对文本结构的分析、语言特点的识别和阅读目的的解析。通过这些策略的实施，可以有效地促进学生的阅读能力提升，提高他们对英语文本的理解水平。

简介：摘要高压输电是我国非常重要的输电形式之一，其对我国的社会经济发展具有非常重要的影响。但是，由于高压输电线路是一种非常复杂的输电网络，其在设计的过程中经常会出现一些问题，进而影响电力线路的输电效果。对此，相关工作人员应该对其线路的设计问题进行明确，并落实科学的设计方法。

简介：摘要：在建筑工程施工前期，基础数据测量的准确性非常重要。本文通过对无人机测绘技术进行简单的介绍，结合其相较于传统测绘技术的优势，提出无人机测绘技术在建筑工程测量中的应用，以期为无人机测绘技术在建筑工程测量应用中的创新发展提供一定的理论基础，从而提高建筑工程中的测量效率，确保数据的准确性，保障无人机测绘技术的稳定、健康发展。

简介：摘要：水质化验分析是石油产业生产中较为重要的工作之一，对企业的正常运营具有极大的影响作用。石油化工企业的管理人员对水质化验分析工作极为重视，高度重视其质量控制工作。为保证其化验分析工作整体水平提高，相关工作员必须做好其质量控制工作。

简介：摘要目的评价新生儿黄疸筛查手机软件基于图像胆红素值(IBB)与经皮胆红素值(TcB)相比的相关性、一致性及安全性。方法选择2018年7月至10月在徐州市中心医院新生儿科住院及产科病房的日龄≤28 d、胎龄≥ 35周，且未经蓝光治疗的新生儿，随机分组交叉对照检测胸骨前皮肤黄疸值。试验Ⅰ组先用试验器械(iPhone 6手机和哪吒保贝™手机软件)，后用对照器械(JM-103经皮测黄疸仪)；试验Ⅱ组先用对照器械；后用试验器械。记录性别、日龄、胎龄、出生体质量和连续检测3次的均值。采用积矩相关性分析、Bland-Altman图一致性分析、t检验及受试者工作特性曲线(ROC)进行统计学分析。结果共纳入185例新生儿，其中男99例、女86例，日龄中位数5 d(3~8 d)，胎龄(37.6 ± 1.7)周，出生体质量(2 950±645) g。IBB与TcB有较好的相关性(r＝0.860，P<0.05)和较强的一致性(95.1%的样本落在95%一致性区间内)。在不同性别、日龄、胎龄和出生体质量等亚组也均有较好的相关性和较强的一致性。≤7 d、>37周和>2 500 g亚组的一致性相对更好。IBB预测TcB>256.5 μmol/L的能力好于预测TcB>171.0 μmol/L的能力，ROC曲线下面积为0.93，最佳预测界值为232.6 μmol/L，敏感性96.7%、特异性82.6%。IBB与TcB检测3次的均值的差值，小于IBB与TcB第1次检测值的差值[(12.0±34.4) μmol/L比(14.4±38.6) μmol/L，P＝0.038]。未出现医疗不良事件，未发生器械本身缺陷。结论IBB与TcB有较好的相关性及较强的一致性，IBB预测TcB>256.5 μmol/L的能力好于预测TcB>171.0 μmol/L的能力，使用安全。

简介：摘要目的研究分析针对妊娠合并甲状腺功能亢进症孕妇群体的孕期护理对策和临床护理效果。方法随机抽取我院妇产科在2017-2019期间收治的88名妊娠合并甲状腺功能亢进症孕妇，在孕妇自愿的前提下随机组成一号组和二号组，每组孕妇44名。一号组孕妇实施常规护理措施，二号组孕妇实施针对性的护理措施，比较两组孕妇的自然分娩率以及并发症发生率。结果一号组产妇的自然分娩率显著低于二号组产妇（P＜0.05）；一号组产妇的并发症发生率显著高于二号组产妇（P＜0.05）。结论针对性护理措施在妊娠合并甲状腺功能亢进症的孕妇群体的孕期护理中，具有良好的护理效果，对孕妇的分娩结局具有显著的改善作用。

简介：摘要：当前新时代下，我国高校的学生就业工作日益显得至关重要。然而面对社会变革和就业市场的挑战，高校学生就业指导工作存在诸多问题。通过对全国多所高校就业指导现状的实证调研，发现缺乏专业的就业指导人员，就业信息不畅通，以及就业服务平台功能不齐全等问题。

简介：摘要目的分析"4+7"带量采购政策下新乡市康复医院门诊冠心病患者药物使用情况，为临床药学服务和医院药事管理提供参考。方法采用回顾性分析方法，收集医院自执行"4+7"带量采购前1年及之后2年(2019年1月1日至2021年12月31日)门诊冠心病处方数据，对患者性别、年龄，用药种类、消耗量、用药频度(DDDs)和日均治疗费用(DDC)等进行统计分析。结果冠心病患者男女比例为2∶1，年龄60~69岁者占比由2019年的19.10%升至2021年的27.09%，为患病主体人群；"4+7"集采后，使用频度高的药品中有7种已执行"4+7"带量采购政策，DDC明显下降，其中瑞舒伐他汀钙片、阿托伐他汀钙片、厄贝沙坦片DDC值分别下降95.23%、93.06%、90.44%。结论"4+7"带量采购政策降低了患者用药的日均费用，切实减轻了冠心病患者的用药负担。