简介：摘要目的探讨维生素D受体(vitamin D receptor，VDR)基因多态性与抽动秽语综合征(Tourette syndrome，TS)之间的关系。方法对417例TS患者和442例健康人群的VDR中的三个多态性位点FokI(rs2228570)、BsmI (rs1544410)和Cdx2 (rs11568820)通过TaqMan等位基因实时鉴别技术进行基因分型，并进行病例对照分析。此外，对417例TS患者进行家系研究。使用IBM SPSS 23.0软件进行χ2检验和相对风险分析。结果FokI(rs2228570)具有三种基因型(CC＝109，CT＝235，TT＝73)，BsmI(rs1544410)具有三种基因型(AA＝2，AG＝45，GG＝370)，Cdx2 (rs11568820)具有三种基因型(AA＝71，AG＝200，GG＝146)，TS患者的FokI、BsmI和Cdx2的基因型(χ2＝5.516，P＝0.063；χ2＝3.466，P＝0.177；χ2＝0.561，P＝0.755)或等位基因频率(χ2＝0.840，P＝0.359；χ2＝3.376，P＝0.066；χ2＝0.051，P＝0.822)与对照组比较，均差异无统计学意义。在家系研究中进行传递不平衡检验分析(transmission disequilibrium test，TDT)，这三个多态性位点在417个TS家系中没有发现显著的过度传播(FokI：χ2＝0.009，P＝0.962；BsmI：χ2＝1.220，P＝0.320；Cdx2：χ2＝0.260，P＝0.646)。FokI、BsmI和Cdx2的单倍型相对风险(haplotype relative risk，HRR)分析与基于单倍型的单倍型相对风险(haplotype-based haplotype relative risk，HHRR)分析的等位基因频率分布和相对风险均差异无统计学意义(均P>0.05)。结论VDR受体基因多态性对中国汉族人群TS易感性没有影响。然而，VDR的潜在作用还需要在更丰富的多态性、不同的种族群体和更大的样本中探索。

简介：摘要目的探究语言障碍儿童语言表达、语言理解能力，为其诊断和鉴别诊断提供重要参考。方法选取2020年5月至2022年3月在青岛大学附属医院儿童保健科确诊的60例表达性语言障碍儿童、60例感受性语言障碍儿童作为试验组，同期门诊就诊的70例全面发育迟缓儿童作为疾病对照组，同期门诊体检的64例发育筛查正常的儿童作为正常对照组。表达性语言障碍组男38例、女22例，年龄（29.13±4.99）个月；感受性语言障碍组男36例、女24例，年龄（31.67±9.33）个月；疾病对照组男45例、女25例，年龄（29.44±7.95）个月；正常对照组男43例、女21例，年龄（30.05±6.64）个月。采用《婴幼儿语言发育进程量表》对语言的理解、表达能力进行评估，《0～6岁小儿神经心理发育量表》对神经心理发育进行评估。统计学分析方法采用单因素方差分析、SNK-q检验、χ2检验。结果表达性语言障碍组表达性语言月龄、理解性语言月龄、表达性语言分数、理解性语言分数分别为（15.962±7.410）个月、（22.863±6.235）个月、（52.885±19.216）分、（78.205±17.100）分，感受性语言障碍组分别为（16.183±7.253）个月、（18.770±7.652）个月、（49.050±14.038）分、（58.043±12.050）分，与正常对照组［（35.939±11.127）个月、（35.908±11.211）个月、（117.804±22.277）分、（117.857±22.498）分］、疾病对照组［（11.461±5.360）个月、（12.506±3.321）个月、（37.640±10.732）分、（44.353±14.106）分］相比，差异均有统计学意义（均P<0.05）。表达性语言障碍组与感受性语言障碍组理解性语言月龄、理解性语言分数相比差异均有统计学意义（均P<0.05）。表达性语言障碍组表达实际月龄差、理解实际月龄差、理解表达月龄差分别为（-13.172±4.225）个月、（-6.270±4.337）个月、（-5.622±5.274）个月，与正常对照组［（5.877±6.820）个月、（5.839±6.865）个月、（-0.188±1.053）个月］、疾病对照组［（-17.231±5.534）个月、（-16.866±7.317）个月、（-3.574±3.036）个月］、感受性语言障碍组［（-15.483±4.318）个月、（-12.897±4.048）个月、（-3.580±1.872）个月］相比，差异均有统计学意义（均P<0.05）。感受性语言障碍组与正常对照组相比在上述方面差异均有统计学意义（均P<0.05）。感受性语言障碍组与疾病对照组理解实际月龄差相比，差异有统计学意义（P<0.05）。结论表达性语言障碍和感受性语言障碍儿童的语言理解、表达能力均落后于正常对照组；表达实际月龄差、理解实际月龄差、理解表达月龄差对区分语言障碍类型有重要参考意义。

简介：摘要目的观察维生素D(Vitamin D，VD)对Tourette综合征(Tourette syndrome，TS)模型大鼠运动功能及刻板行为的影响。方法50只清洁级雄性SD大鼠按照随机数字表法分为正常对照组、TS模型对照组、TS模型＋不同剂量VD干预组(TS模型＋1.0 μg VD组、TS模型＋0.6 μg VD组、TS模型＋0.3 μg VD组)，每组10只。采用腹腔注射亚氨基二丙腈(iminodipropionitrile，IDPN)的方法建立TS大鼠动物模型。由两人采取双盲法观察不同组别大鼠运动行为及刻板行为，并通过ELISA法及组织Von kossa染色检测大鼠血清钙离子、1，25-(OH)2-VD含量及肾脏钙离子沉积情况。采用SPSS 25.0统计软件对数据进行统计分析。结果造模成功后1～7 d及14 d，TS模型＋1.0 μg VD组大鼠运动行为评分[1 d(0.69±0.29)分，2 d(0.63±0.34)分，3 d(0.65±0.24)分，4 d(0.52±0.43)分，5 d(0.53±0.35)分，6 d(0.43±0.43)分，7 d(0.53±0.34)分，14 d(0.58±0.55)分]及刻板行为评分[1 d(1.77±0.89)分，2 d (2.25±1.00)分，3 d(2.27±1.19)分，4 d(2.05±1.01)分，5 d(2.27±1.21)分，6 d(2.13±0.86)分，7 d(2.22±1.28)分，14 d(2.22±1.26)分]均低于TS模型对照组[运动行为评分：1 d(1.13±0.57)分，2 d(1.02±0.32)分，3 d(1.33±0.39)分，4 d(1.05±0.49)分，5 d(1.07±0.26)分，6 d(0.92±0.45)分，7 d(1.10±0.33)分，14 d(1.02±0.64)分；刻板行为评分：1 d(3.15±0.85)分，2 d(3.05±1.12)分，3 d(3.17±0.67)分，4 d(3.05±0.81)分，5 d(2.95±0.93)分，6 d(3.12±0.81)分，7 d(2.93±0.43)分，14 d(3.03±0.57)分]，均差异具有统计学意义(均P<0.05)。TS模型＋0.6 μg VD组大鼠运动行为评分[1 d(0.90±0.28)分，2 d(0.90±0.26)分，3 d(0.80±0.23)分，4 d(0.81±0.37)分，5 d (0.67±0.26)分，6 d(0.72±0.31)分，7 d(0.63±0.50)分，14 d (0.85±0.45)分]低于TS模型对照组，均差异具有统计学意义(均P<0.05)。TS模型＋0.3 μg VD组大鼠运动行为评分及刻板行为评分与TS模型对照组评分差异均无统计学意义(均P>0.05)。TS模型＋1.0 μg VD组大鼠血清钙离子含量[(3.19±0.31)mmol/L]明显高于其余4组[正常对照组：(2.54±0.16)mmol/L，TS模型＋0.6 μg VD组：(2.68±0.20)mmol/L，TS模型＋0.3 μg VD组：(2.52±0.16)mmol/L，TS模型对照组：(2.62±0.21)mmol/L]，差异具有统计学意义(均P<0.05)，TS模型＋1.0 μg VD组5只中2只大鼠出现肾脏散在钙化灶。结论VD可以改善TS模型大鼠的运动行为及刻板行为，且呈剂量依赖性。

简介：摘要目的探讨抽动障碍(Tic disorder，TD)患儿血清中维生素A(Vitamin A，VA)、维生素D(Vitamin，VD)水平及其与抽动症状严重程度、临床类型之间的关联，为更好地防治TD提供依据。方法选取2018年9月至2019年4月就诊于青岛大学附属医院儿童保健科的TD患儿245例为病例组，同期行常规体检的健康儿童63例为对照组。检测VA、VD水平并分析其与抽动症状严重程度、临床类型之间的关系。结果(1)病例组儿童VD水平明显低于对照组[(23.72±8.87) μg/L ，(26.61±7.59) μg/L，t＝－2.24，P＝0.03]，VD不足或缺乏比例(37.31%，75/201)高于对照组(15.79%，9/57)(χ2＝9.37，P＝0.002)。(2)根据耶鲁综合抽动严重程度量表(Yale global tic severity scale，YGTSS)，将病例组儿童分为轻度TD组、中重度TD组。①轻度TD组、中重度TD组与对照组血清VA、VD水平组间差异有统计学意义(F＝29.79，P<0.01；F＝10.90，P<0.01)。中重度TD组VA、VD水平低于轻度TD组和对照组[VA：(0.29±0.06)mg/L，(0.35±0.06)mg/L，(0.34±0.06)mg/L；VD：(21.01±8.30)μg/L，(25.84±8.76)μg/L，(26.61±7.59)μg/L]。②TD儿童VA、VD水平与症状严重程度呈负相关(r＝－0.325；P<0.01；r＝－0.228；P＝0.001)。(3)根据DSM-V临床分型标准，将TD儿童分为PTD组、CTD组和TS组。①不同临床分型TD患儿血清VA水平差异无统计学意义(F＝0.87，P＝0.46)。②血清VD水平在四组间差异有统计学意义(F＝4.13，P＝0.007)。其中，TS组VD水平最低，其含量低于对照组[(21.83±7.60)μg/L ，(26.61±7.59)μg/L，P<0.05]。各亚型TD儿童血清VD含量不足或缺乏的比例高于对照组(χ2＝10.88，P＝0.01)。结论TD儿童存在维生素D缺乏。TD患儿血清中维生素A、维生素D水平与症状程度有关，维生素D水平与TD临床类型相关。

简介：摘要目的探讨1例Bloom综合征患儿的临床和基因变异特点。方法分析总结1例13月龄患儿的临床资料，应用高通量测序技术对患儿进行基因变异分析，并应用Sanger测序法对变异基因的家系分布进行验证。结果患儿系足月小样儿，自生后食欲不振、重度生长迟缓，小头畸形，小下颌，智力发育正常。基因检测发现患儿的BLM基因c.1068＋3A>C和c.1069-1G>C复合杂合变异，分别来自患儿父母。结论Bloom综合征在婴儿期主要表现为重度生长迟缓和小头畸形。BLM基因c.1068＋3A>C和c.1069-1G>C复合杂合变异可能是患儿的致病原因，上述新变异丰富了BLM基因的变异谱。

简介：摘要抽动障碍是起病于儿童期，以肌肉抽动为主要特征的神经精神性疾病，常伴有强迫症、注意缺陷多动障碍、学习困难、情绪障碍及其他一些行为问题。部分患者症状持续至成年，病因涉及遗传、免疫和感染等因素。抽动障碍的患病率高，其诊断和治疗易出现延误，少数患者易反复、难治愈，对儿童身心健康及家庭危害性极大。衣明纪教授在本讲座中结合丰富的图片和病例等资料，介绍了抽动障碍的临床分型、儿童和成人抽动障碍的临床特点差异、诊断和治疗方法等，指出应依据患儿的抽动症状及相关伴随精神行为表现进行诊断，治疗前应确定治疗的靶症状，注重治疗的个体化，强调其治疗原则仍是心理行为治疗为主，兼顾药物治疗。