简介：摘要色素血管性斑痣性错构瘤病(PPV)是一种以血管畸形合并色素沉积异常为特征的罕见疾病，可仅表现为皮肤病变，也可合并多器官系统的损害。由于临床少见，医生对其了解甚少，随着基因检测和医学技术的发展，近年来对于PPV的研究有了进一步深入。该文总结了近年来的有关PPV的研究进展，从病因、发病机制、临床表现、诊断以及治疗进行概述，为该类疾病的诊断及治疗提供参考。

简介：摘要目的探讨毛细血管畸形-动静脉畸形综合征2(CM-AVM2)的诊断方法及遗传学依据。方法回顾并收集2019年1月至2020年1月上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科收治的CM-AVM2病例临床资料。通过PubMed数据库、中国知网及SinoMed检索有关CM-AVM的文献，并结合收集的病例资料分析CM-AVM2的临床表现及诊断方法。结果共收集2例CM-AVM2，其具有全身非典型红斑，同时具有EPHB4基因突变，均未合并有高流速脉管畸形。文献检索并筛选共获得3篇有关于CM-AVM2的文献。结合文献及2例病例资料，得出CM-AVM2常表现为与CM-AVM相似的非典型红斑，可合并有高流速脉管畸形，基因检测筛查是否具有EPH受体B4(EPHB4)基因突变可明确诊断。结论临床表现、家族史及基因检测为CM-AVM2的有效诊断方法。EPHB4基因突变导致血管异常出芽新生可能是CM-AVM2的发生机制。

简介：摘要随着遗传学及在此基础上发展的精准医疗时代的来临，整形外科学科及整形外科医生将如何面对？该文以血管瘤与脉管畸形已有的遗传学和精准医学领域的初步成果为例，按病种分类系统阐述，着眼于血清标志物、相关危险因素、GNAQ、RASA1、TEK等特定基因的发现过程及其对脉管畸形表现差异的影响，简述了以PIK3CA基因作为诊断依据的新疾病分类和针对复杂脉管畸形靶向治疗的突破性进展。依靠基因测序、生物信息学分析、大数据3把钥匙，借助中国庞大的医疗样本，遗传学与精准医疗的进展，将为整形外科的永续发展提供不竭动力。

简介：张式谷是留美归国的音乐博士，执教于中央音乐学院钢琴系，主要著作有《西方钢琴音乐概论》、《成年人学习钢琴之路》、《新世纪儿童钢琴启蒙教程》、《新思路钢琴系列教程》等。其中由人民音乐出版社出版的《成年人学习钢琴之路》是一套借鉴国外先进的成人钢琴教学理念，专门针对成年人学习钢琴实际情况来编写的教材。面市以来，由于教学内容安排合理、特色鲜明，教学效果十分明显，深受钢琴教师和广大钢琴爱好者的喜爱。

简介：国有资产授权控股公司是国有企业改革和建立现代企业制度中出现的一种新的模式,授权集团公司资产运行有四个职能:一是资产基础管理职能;二是资产经营处分职能;三是资产收益保值增值职能;四是资产监督制约的职能。一、资产基础管理职能国有授权集团公司受国家的委托,对集团内成员单位进行资产运作,资产的运作前提是从基础管理抓起,建立各个环节的必要的规章制度,使成员单位有法可依,有章可循,实现集团公司的整体管理效益。