简介：摘要：目的：在社区获得性肺炎（CAP）患者中，测量血清Ang-2的水平，并分析数据水平与患者病情和预后的关系。方法：将时间节点2020年4月至2022年5月作为病例选择的时间范围，以80例社区获得性肺炎患者的病历资料作为研究对象，严格按照CURB-65评分进行分组，将所选取的病历资料划分为三组，即低危组（n=30）、中危组（n=30）、高危组（n=20）；同时根据生存与否将所有人员划分为生存组（n=72）、死亡组（n=8），观察所有人员的血清Ang-2的水平，并分析与病情和预后的关系。结果：低危组的血清Ang-2水平最低，与其余两组人员的血清Ang-2水平相比具有统计学意义（P<0.05），血清Ang-2水平最高的为高危组人员，其数据与低危、中危相比具有统计学意义（P<0.05）。对比生存组以及死亡组的血清Ang-2水平，结果显示死亡的指标水平明显高于生存组人员，两者之间的对比存在统计学意义（P<0.05）。结论：对于社区获得性肺炎患者来说，其血清Ang-2的水平和疾病发展以及预后有着密切关系，即血清Ang-2的水平处于较高水平时，患者所面临的危险也会增加，出现死亡的概率较高。因此血清Ang-2水平有助于了解患者的实际情况，对其进行测量，可为治疗方案的制定提供必要支持，也可反馈治疗情况。

简介：【摘要】目的：分析早期胸腔积液引流联合醋酸泼尼松片治疗结核性渗出性胸膜炎患者的效果。方法：选取我院2010年4月-2019年4月收治的100例结核性渗出性胸膜炎患者，随机数字表法将其分为对照组和观察组，每组50例，对照组采用常规抗结核治疗，观察组采用早期胸腔积液引流联合醋酸泼尼松片治疗，比较两组治疗效果。结果：观察组临床总有效率高于对照组（P＜0.05）；观察组症状改善时间少于对照组（P＜0.05）。结论：早期胸腔积液引流+醋酸泼尼松片治疗结核性渗出性胸膜炎患者效果显著，可有效改善其临床症状，值得推广。

简介：摘要目的总结SMC1A基因截短变异导致发育性癫痫性脑病85型患儿的临床表型特点。方法回顾性总结2016年8月至2020年6月深圳市儿童医院就诊的4例携带SMC1A基因截短变异所致发育性癫痫性脑病85型患儿的临床资料，并分别以“SMC1A”“癫痫”“发育性癫痫性脑病”“developmental and epileptic encephalopathy 85”“SMC1A，epilepsy”或“SMC1A，truncating”为关键词检索中国知网、万方数据库和PubMed数据库自建库至2021年10月相关文献，筛选存在SMC1A截短变异病例的文献。结合本组病例进行临床表型特点包括起病年龄、性别、癫痫发作类型、发作特点、发育情况、体格检查、辅助检查以及对治疗的反应等的总结分析。结果4例SMC1A基因截短变异患儿均诊断为发育性癫痫性脑病85型，均为女性，均为婴幼儿期起病，就诊年龄分别为3、2、11、18月龄，均有局灶性发作，其中1例合并痉挛发作。癫痫发作均具有丛集性发作特点，1例有癫痫持续状态，发作周期为14 d至5.0个月不等。口服多种抗癫痫发作药物效果均不佳。4例均有重度发育迟缓，均合并小头（头围均<-2 s）。脑电图突出特点为发作间期均见广泛性或弥漫性慢波阵发。4例患儿SMC1A基因变异分别为p.Gly655fs、p.Glu811fs、p.Arg412fs和p.Ile143fs，均为新发移码变异。文献检索相关病例报道共7篇，其中英文6篇、中文1篇，结合本组4例共21例SMC1A基因截短变异导致发育性癫痫性脑病85型患儿，均为女性，起病年龄0.5~18.0月龄，其中17例（81%）具有丛集性发作特点，发作周期间隔时间不等。可有多种发作形式，包括全面强直-阵挛发作［12例（57%）］、局灶性发作［11例（52%）］，肌阵挛［4例（19%）］，痉挛［4例（19%）］，不典型失神［3例（14%）］，强直［2例（10%）］，失张力［1例（5%）］。癫痫持续状态4例（19%）。所有患儿均有中至重度的智力障碍及语言缺失，均合并小头畸形。18例有脑电图资料，其中8例结果提示广泛性或弥漫性慢波背景。颅脑磁共振成像正常13例（62%）。其他改变包括小脑萎缩、胼胝体各3例，侧脑室扩大2例。20例患儿对抗癫痫发作药物治疗反应均不佳。结论SMC1A基因截短变异导致癫痫均为女性发病，具有起病年龄早、丛集性发作特点，全面强直阵挛发作及局灶发作常见，伴有严重发育迟缓，语言发育迟缓显著，均合并小头畸形，脑电图可见广泛或弥漫性慢波特征，对治疗反应差，预后不佳。

简介：【摘要】目的：主要分析了小儿维生素D缺乏性佝偻病早期筛查及干预。方法：选取在我院收治的疑似维生素D缺乏性佝偻病的小儿，从中选取88例，所有患儿均实施常规检查后，确诊为维生素D缺乏性佝偻病的患儿为研究组，确诊为不是维生素D缺乏性佝偻病的患儿为单一组，研究组口服预防量维生素D进行治疗，单一组采取突击疗法进行治疗，之后探讨其干预的方法。结果：诊断结果显示，88例的小儿中，一共69例佝偻病患儿，发病率为78.41，其中发病率高的年龄段为1-3个月以及3-12个月，经过干预后，佝偻病的患儿数量降到21例。通过简易诊断法诊断结果显示，共51例佝偻病患儿，由此可说明，对于小儿维生素D缺乏性佝偻病的早期筛查和干预十分重要。结论：在0-3岁的年龄段是患儿发生佝偻病的高发时间，通过25羟维生素D检查可提高确诊率，安全可靠，并对其采取干预措施，可降低发病的几率，值得临床借鉴与推广。

简介：【摘要】：近年来国家对于老年人群体的相关问题愈发关注，根据国务院下发的有关意见，加之大部分老年人都希望在离子女较近的地方安度晚年，未来社区养老将会成为主流，因此必须要完善社区养老服务设施设计，在基于老年人的特点和生活方面的需求等探索如何更为合理的规划空间，下面本文将就此主题正式开展说明，希望能为改善养老服务设施提供有价值的参考意见。

简介：摘要：目的：比较左氧氟沙星与莫西沙星治疗耐多药肺结核（MDR-TB）的临床效果及体会。方法：回顾性分析我院收治的82例耐多药肺结核患者的临床资料，所有患者均在入院后进行常规保肝治疗，对照组在常规治疗的基础上采用左氧氟沙星进行治疗，观察组则在常规治疗的基础上采用莫西沙星进行治疗，比较两组患者的临床资料。结果：对照组临床总有效率75.61%，观察组临床总有效率90.24%。观察组临床总有效率显著优于对照组(x2=8.0669，P

简介：摘要目的探讨无脑回-巨脑回畸形患儿的临床特征及遗传病因学机制，分析其临床表型与基因型的关系。方法收集2016年10月至2017年12月在深圳市儿童医院神经内科诊治的21例无脑回-巨脑回畸形患儿的临床资料并进行随访，对所有患儿进行全基因组测序分析。结果21例患儿中伴癫痫18例(86%)，不伴癫痫3例(14%)；癫痫起病年龄较小，1岁以内起病16例(89%)；其中单纯巨脑回畸形16例(76%)，无脑回合并巨脑回畸形3例(14%)，单纯无脑回畸形2例(10%)。癫痫综合征主要包括West综合征12例(67%)，大田原综合征2例(11%)，其他癫痫性脑病2例(11%)，局灶性癫痫2例(11%)。头颅磁共振成像(MRI)提示单纯巨脑回畸形占多数，其中广泛性巨脑回畸形更多见(56%，9/16例)。全基因组测序结果：检出与无脑回-巨脑回畸形明确相关的致病/疑似致病性单核苷酸变异(SNV)/拷贝数变异(CNV)13例，检出率为62%，PAFAH1B1基因变异4例，染色体17p13.3微缺失综合征(导致PAFAH1B1整个基因缺失)6例，DCX、KIF2A、PIK3R2基因变异各1例。其中PAFAH1B1基因变异或缺失导致无脑回-巨脑回畸形占比48%(10/21例)，并以顶枕叶或广泛性脑回畸形为主要改变。既往未见报道的新变异有PAFAH1B1：c.1067G>A、PAFAH1B1：c.897delT及KIF2A：c.2225delG。结论无脑回-巨脑回畸形多伴癫痫，以West综合征常见，头颅MRI提示广泛性巨脑回畸形多见。PAFAH1B1基因变异或缺失是导致无脑回-巨脑回畸形的主要原因。新变异的发现丰富了无脑回-巨脑回畸形的基因型谱数据库。

简介：摘要：信息战术作为一门与生活信息息息相关的新兴科学技术，要其更好的纳入生活，让它因生活的运用而焕发光彩。传统的信息技术往往忽略了以学生为主体的教学模式，教师往往根据课本照本宣科，增添了计算机理论知识的枯燥性，极易挫伤学生的学习兴趣。因此教师应该积机营造一种计算机信息技术应用生活化的课堂氛围，全面调动学生学习的机极性，让学生能将所学的加识付请于实践。

简介：摘要目的探讨儿童葡萄糖转运体1缺陷综合征（GLUT1-DS）的临床特点及生酮饮食治疗的效果和安全性。方法回顾性收集2015至2019年就诊于复旦大学附属儿科医院、天津市儿童医院、深圳市儿童医院、南京医科大学附属儿童医院和江西省儿童医院神经内科所有GLUT1-DS患儿共19例的临床资料，对其首发症状、主要临床表现、脑脊液特点、基因检测结果及生酮饮食治疗的效果和安全性进行分析。结果19例患儿中男13例、女6例，首诊年龄为11.0（1.5~45.0）月龄，确诊年龄为54.0月龄（2.8月龄~11岁）；13例以癫痫发作为首诊症状，不同形式的强直-阵挛发作是最常见的癫痫发作类型（全面性强直阵挛发作7例、局灶性强直或阵挛发作5例、全面性强直4例）；4例患儿对抗癫痫药物有效；12例患儿有发作性运动障碍，发作性共济失调在12例患儿中普遍存在；19例患儿都存在不同程度精神运动发育落后。17例进行脑脊液检查，16例脑脊液糖水平低于2.2 mmol/L，脑脊液糖/血糖指数<0.45，仅1例正常（分别为2.3 mmol/L和0.47）；16例有明确SLC2A1基因变异，错义、移码和无义变异是较多见的变异类型，分别为5、5和3例。19例患儿明确诊断后都给予生酮饮食治疗，18例癫痫发作有效控制，11例运动障碍有效改善，18例认知功能有效改善。生酮饮食治疗各期均未出现严重不良反应。结论GLUT1-DS确诊时间晚，需提高临床医生对其早期识别，尽早进行脑脊液糖检测及基因检测。生酮饮食是GLUT1-DS有效及安全的治疗方法，少数患儿饮食治疗无效。

简介：摘要目的总结GNB5基因变异致智力发育障碍伴窦房结功能障碍综合征（IDDCA）的临床特点及遗传学分析。方法收集深圳市儿童医院神经内科2018年9月确诊的IDDCA一家系的临床资料，提取患儿及亲属的外周血DNA进行遗传学分析及验证。以“GNB5”“IDDCA”“LADCI”和“智力发育障碍伴窦房结功能障碍综合征”“言语发育落后、注意缺陷多动或认知障碍、伴或不伴窦房结功能障碍综合征”为关键词分别查阅在线人类孟德尔遗传数据库（OMIM）和PubMed数据库及中国知网（CNKI）数据库、万方数据库自建库至2020年3月相关文献报道，并结合本家系进行智力及运动发育、癫痫、心律等临床资料和遗传学分析总结。结果先证者 男，11月龄，表现为全面发育迟缓及抽搐，伴肌张力减低，窦性停搏，脑电图、视觉诱发电位均异常，提示为IDDCA。二代测序基因检测发现患儿携带GNB5基因纯合移码变异c.136delG（p.Glu46Argfs*8），父母均为杂合变异。先证者兄4岁8月龄，临床表现类似，基因验证结果与先证者一致。文献检索相关病例报道7篇（均为英文），共报道14个GNB5基因变异家系（27例患者），包括本家系2例共29例患者，诊断年龄为5.5月龄~ 23岁，男11例（38%）、女18例（62%），表现为IDDCA有20例（69%），表现为言语发育落后、注意缺陷多动或认知障碍，伴或不伴窦房结功能障碍综合征有8例（28%）。患者中66%（19/29）出现智力障碍，41%（12/29）诊断癫痫，79%（23/29）出现语言发育障碍，62%（18/29）出现窦房结功能障碍。GNB5基因复合杂合变异3个家系4例，纯合变异12个家系25例（86%），其中8个家系17人为近亲结婚；共检测到12种GNB5基因变异，其中无义变异4种、移码变异3种、错义变异2种、剪切变异2种、同义变异导致的剪切错乱1种。结论GNB5基因变异所致IDDCA主要表现为全面发育迟缓或严重的智力障碍、窦房结功能障碍等。GNB5基因相关综合征存在表型异质性，以常染色体隐性遗传。

简介：摘要眼睑及眶周组织发生老化的主要解剖学病因即为眶周支持韧带的逐渐衰老及松弛。眶周区域的支持韧带主要包括眼轮匝肌支持韧带，外眦眶缘增厚区以及内眦区的泪槽韧带。利用眶周韧带进行下睑成形的手术方案可因其精细解剖学的发展而不断演变更新，按照对韧带松解的范围、层次以及睑颊沟、泪沟及眼袋的严重程度对手术方案加以调整。文章介绍了眶周区域主要韧带的解剖学进展，并进一步阐述了下睑手术中对于眼轮匝肌支持韧带不同处理方式的选择，以及对于泪槽韧带的手术和非手术临床治疗方法的研究。

简介：摘要髓质海绵肾，简称海绵肾，是一种以肾椎体的乳头管和集合管呈梭形或小囊状扩张为特征的先天性疾病，外观似海绵。本文旨在探讨超声诊断此疾病的临床意义，以提高诊断准确率，减少误诊和漏诊。

简介：

简介：摘要目的探讨于复杂先天性心脏病伴肺动脉高压患儿围术期进行呼吸道护理的体会。方法从2017年5月至2018年3月期间进入本院治疗的复杂先天性心脏病伴肺动脉高压患儿中随机选择54例患儿作为研究对象进行观察，采用随机抽签的方式将其分成常规组与观察组，两组各有27例患儿，常规组应用常规护理，观察组应用呼吸道护理。对比两组患儿在治疗效果上存在的差异。结果观察组的治疗总有效率为96.30%显著高于常规组的74.07%（P<0.05）。结论对复杂先天性心脏病伴肺动脉高压围术期患儿应用呼吸道护理的临床效果显著高于常规护理，治疗效果得到显著的提升，更有利于患儿的康复。