简介：摘要目的对一例婴儿型多囊肾病胎儿的 HNF1B基因变异进行分析，明确其致病原因。方法收集引产胎儿的新鲜组织及其父母外周静脉血样，提取基因组DNA，进行全外显子测序分析，筛查出与临床表型相关的变异位点，并通过Sanger测序进行位点验证。结果胎儿组织样本中检测到HNF1B基因的一个c.1370C>T(p.P457L) 杂合变异，其父母为正常。该变异经检索相关数据库及文献均未见报道为新变异。结论HNF1B基因的c.1370C>T新发杂合变异可能为婴儿型多囊肾的致病原因。本研究结果为该病的遗传咨询和临床产前诊断提供了依据。

简介：摘要目的对一个常染色体隐性遗传原发性小头畸形5型(autosomal recessive primary microcephaly 5，MCPH5)家系进行ASPM致病基因突变位点分析，进一步为家系提供遗传咨询及产前诊断。方法采集先证者及其父母的外周血，以及胎儿的羊水细胞，提取基因组DNA，通过PCR-Sanger测序对先证者ASPM基因的外显子及外显子/内含子衔接区进行序列分析，并在其家系中进行变异验证。结果先证者存在ASPM基因第18外显子c.8214dupT(p.Q2739fs)和第23外显子c.9541C>T(p.R3181X)复合杂合突变，分别来自其父亲及母亲；本次妊娠胎儿羊水细胞染色体核型与SNP Array检测均未见异常，胎儿携带ASPM基因第23外显子c.9541C>T(p.R3181X)杂合突变，出生后表型正常。结论ASPM基因c.8214dupT(p.Q2739fs)与c.9541C>T(p.R3181X)复合杂合突变为常染色体隐性遗传原发性小头畸形5型的致病基因，本研究结果为该家系行遗传咨询与产前诊断提供了依据。

简介：摘要目的联合应用多种技术产前检测1例胎儿13q33.3-q34微缺失。方法采集中孕期胎儿羊水及其父母外周血样本，行常规染色体核型分析，并应用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)技术对胎儿及其父母进行全基因组拷贝数变异分析，最后采用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization，FISH)进行确诊。结果胎儿羊水细胞染色体核型为46，XN，16qh+，SNP结果为13q33.3-q34区段缺失2.1 Mb；胎儿父亲外周血染色体核型为46，XY，16qh+，SNP结果为13q13.3-q14.2区段存在10.5 Mb杂合性缺失片段；胎儿母亲外周血染色体及SNP结果均未见异常。FISH检测结果显示胎儿父母未发现有13q33.3位点片段的缺失、重复或易位等异常。出生后小儿无异常临床表型。结论通过结合染色体G显带核型分析、SNP-array以及FISH，产前确诊1例13q33.3-q34微缺失胎儿。其微缺失基因型与临床表型相关性还需进一步研究。