简介：摘要：语文是一门极具人文性的学科，其学习不仅是为了让学生在语文课堂中汲取更多的知识，还应该培养学生正确的人生观和价值观。在小学阶段，语文教师应注意加强对学生的情感教育，让学生养成良好的学习习惯。小学语文（部编版）是以义务教育为目的的语文教材，其具有较强的系统性和实用性。教师在教学过程中，应将教学内容与学生实际情况相结合，引导学生积极参与到教学活动中，增强其学习兴趣和学习积极性。教师还应注意对教学过程中的评价工作进行重视，让学生在课堂活动中积极参与到评价过程中，激发其学习积极性和主动性。

简介：摘要：机电技术朝着一体化、智能化的方面进步，为生产水平的提高奠定基础。现阶段我国正处于工业信息化时代，在传统工业中结合现代科学技术已经是现阶段时代的趋势，为适应当先激烈的市场竞争，增强企业自身的核心竞争力，就要做好科技转型时机的寻求，与此同时机电一体化技术得到了前所未有的进步，能够提高机械和电子优势二者的更好结合。机电一体化技术可以对智能制造过程中存在的问题进行解决，提高企业的整体经济效益，为我国制造业的良性、生态化发展提供保障。

简介：摘要：在当今工业发展的浪潮中，机电一体化技术以其独特的魅力在现代制造业中崭露头角。随着科技的飞速进步，传统制造业正经历着前所未有的变革。机电一体化技术，作为这一变革的关键驱动力，将机械技术与电子技术、计算机技术、信息技术等融为一体，实现了生产过程的自动化、智能化和高效化。这种技术的出现，不仅极大地提升了制造业的生产效率和产品质量，更为企业带来了更多的市场竞争优势。

简介：摘要目的总结胎儿期肾囊性病的产前遗传学诊断情况，探索先天性囊性肾病产前遗传学诊断的临床可行性及意义。方法纳入2017年6月至2019年9月在河南省人民医院诊断为先天性囊性肾病的25例胎儿。经羊膜腔穿刺术抽取羊水标本，17例仅进行了染色体微阵列分析（chromosome microarray analysis，CMA）检查，其他8例同时进行了CMA检查及染色体G显带核型分析，其中6例CMA检查及染色体核型检查阴性结果孕妇接受了临床全外显子组测序（whole exome sequencing，WES）分析。结果25例胎儿中，CMA发现致病性拷贝数变异（pathogenic copy number variantion，pCNV）4例，其中17q12染色体微缺失2例，10p15.1p14染色体微缺失1例，4q21.28q22.1染色体微缺失（含PKD2基因）1例，总体pCNV的检出率约为16.0%（4/25）。8例染色体核型分析均未见异常。进行临床全外显子组测序的6例胎儿中，1例发现NPHS1基因c.1440+1 G>A剪切点杂合突变和c.925G>T无义杂合突变，诊断为芬兰型先天性肾病综合征；1例发现PKD1基因c.6878C>T错义杂合突变，诊断为常染色体显性遗传多囊肾；4例未发现明确致病突变。结论CMA和临床全外显子组测序为代表的二代测序技术是先天性肾囊性疾病精确诊断的有效工具。遗传学诊断有助于明确病因，为部分先天性肾囊性病患儿的预后评估、治疗和家庭遗传咨询等提供依据。

简介：

简介：　　摘 要：问题化学习培养的是“面向未来的问题化学习者”，从而使学生拥有终身学习和发展的能力。而培养学生的提问意识和提问能力，使学生会提问、善提问，这又是开展问题化学习的基础。英语作为一门外语，有其学科的特殊性，初中阶段，如何引导学生提问，怎样提问，提什么问题是我们课堂实践中迫切要求解决的问题。如何结合英语课的众多课型，提出符合教学重难点的问题，使零散的问题集中化，使问题聚焦，如何在不同课型中，运用问题化学习的元素推进学习的发展，是英语学科今后研究的方向。

简介：摘要目的分析一例产前超声提示先天性白内障胎儿的遗传学病因。方法抽取孕妇羊水、孕妇及其丈夫的外周血样，对胎儿及其父母行家系全外显子组测序，对候选致病变异用Sanger测序法进行验证。结果胎儿GJA8基因(NM_005267)存在c.136G>C(p.Gly46Arg)错义杂合变异，其父母该位点均为野生型。结论GJA8基因(NM_005267)c.136G>C(p.Gly46Arg)错义杂合变异可能是胎儿罹患先天性白内障的原因。

简介：摘要：随着教学制度的不断改革，新旧教学理念之间的矛盾也逐渐开始凸显。小学教育是学生接受系统教学的起始阶段，新课程背景下更加明确了学生的主体地位，提出了更高的教学要求，为此小学教师要改变以往的传统教学方式，引进最前沿的教学方法，打破重成绩轻素质的教学问题，培养学生的爱国情怀和集体荣誉感。同时小学教师也要合理运用教学技能与教学方式，为学生树立正确的价值观念，增强人文素养。本文主要分析当前小学教育中存在的问题，并提出以下教学建议，以供各位教师参考。

简介：摘要：构建互动式教学模式，整体提升小学体育课程教学的有效性，充分结合小学生的发展特点，快速细化教学流程，补充与完善教学内容。创新教学内容和教学手段，以满足不同学生的发展需求，更好的缓解学习压力，是体育教师不可推卸的重要责任。采用师生互动这种教学方式，更能拉进师生之间的情感，形成更加和谐的师生关系。

简介：摘要：小学教育阶段是学生身心成长的重要阶段，正确的教育管理工作对学生发展有着重要作用，小学教育阶段是全面贯彻教育方针、全面实施综合素质教育的重要阶段，所以在教学过程中学校和相关部门必须重视学校教育教学管理工作，建立健全小学教育管理评价体系，促进学校综合素质教育全面开展并不断加强小学教师师资队伍建设以及提高教师专业素养。基于此，本文对如何提高小学教育管理工作作出了简要分析。

简介：摘 要：在社会发展迅速的今天，生活情境教学模式是最适合小学数学教学的方法，不但能够有效的提高学生的数学成绩，而且还可以提高教师的教学质量和效率。因此，在时代进步的基础上，小学数学教学当中运用生活情境教学是非常有必要的。在进行情境教学的过程中，应当遵循有趣性原则，老师与学生信任性原则，彼此鼓励性原则等。本篇文章就生活情境在小学数学教学当中的运用展开了研究和分析，希望能够对大家有所帮助。

简介：

简介：摘要：计算是学生的必备技能，也是小学数学教学中非常重要的一项教学内容，贯穿于小学数学教学的整个环节当中。新课标背景下，对于小学生的计算能力提出了新的要求，这也意味着在进行数学教学时应当关注学生计算能力的培养，给学生提供更多进行学习和实践的机会，让学生更好的开展数学学习，为后续的学习和成长夯实基础。基于此，本文以新课标为背景，对于小学数学中提高学生计算能力的策略进行了探析。

简介：摘要：当前，对于学生核心素养的培养方面的研究，越来越受到关注，本文以笔者所教小学数学学科为例进行分析，探索如何在小学数学 教学中培养学生的核心素养，因此，笔者通过查阅相关文献资料，并结合实际出发，探索小学数学教学中如何有效培养学生的核心素养策略。

简介：摘要目的分析中国汉族常染色体显性遗传视网膜色素变性(ADRP)一家系的致病基因及临床表型。方法采用家系调查研究，收集2019年11月于河南省人民医院进行遗传咨询的中国汉族RP一家系，纳入该家系4代20名成员，包括9例患者和11名表型正常者，对部分家系成员进行视力、视野和眼底检查。收集该家系成员外周血样本，提取DNA，采用Ion Torrent PGM测序平台，对先证者进行包含43个与RP相关基因的外显子靶向测序，采用PCR和Sanger测序对变异位点进行验证。采用在线软件对变异位点进行蛋白功能预测。采用ClustalW2多重比对程序对变异位点的氨基酸序列进行比较。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)遗传变异分类标准与指南分析变异的致病性。结果该家系符合常染色体显性遗传。先证者，男，26岁，自幼双眼夜盲，视力右眼0.25，左眼0.5。双眼视网膜有骨细胞样色素沉着，视网膜血管变细，视盘颜色变淡。全视野视网膜电图检查显示，暗适应a波和b波峰值降低，明适应a波和b波峰值重度降低。其余家系成员患者均于7～10岁开始出现夜盲，约50岁时周边视力完全丧失，眼科检查均呈典型RP改变。基因检测结果显示，该家系视紫红质(RHO)基因(NM_000539.3)5号外显子中存在1个杂合错义变异c.982delC(p.L328fs)。该变异可导致编码的RHO蛋白第328位氨基酸以后的21个氨基酸改变，使编码区由348个氨基酸增加到358个氨基酸，RHO蛋白结构发生改变；多个不同物种之间蛋白同源序列比对分析结果显示该位点高度保守。根据ACMG遗传变异分类标准与指南，该变异具有1个非常强的致病性证据PVS1，2个中等致病证据PM2，3个支持致病证据PP1、PP3、PP4，属于致病性变异。结论RHO基因c.982delC变异为该家系的致病基因变异位点，该变异位点在中国汉族家系中首次报道。

简介：摘要目的明确1个遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP)家系的分子遗传发病机制。方法收集该家系成员及50名正常对照的外周血，提取样本DNA，应用二代测序技术对先证者的周围神经病及痉挛性截瘫候选基因进行相关基因突变筛查，并对可疑变异进行Sanger测序分析。结果测序结果显示先证者SPAST基因第9外显子区存在c.1196C>G杂合变异，导致第399位氨基酸由丝氨酸变为色氨酸(p.Ser399Trp)，该变异可能导致蛋白质功能受到影响。该家系的其它患者均存在SPAST c．1196C>G的杂合错义变异，而表型正常家系成员未发现该位点的变异，50名正常对照均未发现该变异，符合基因型-表型共分离。根据2015年ACMG制定的《遗传变异分类标准与指南》，该变异为可能致病性变异。结论SPAST基因c．1196C>G变异可能是导致本家系患者发病的原因。

简介：摘要：由于深受中国传统教学方法的影响，现今大部分小学的数学上课方式仍然沿用着传统教师满讲满灌的教学模式，导致学生们学习效率低下，严重阻碍了孩子们的创造力和探究能力的培养与开发，给他们的学业造成了不良影响。因此新课程的引入，就需要彻底改变中国孩子死记硬背、机械学习的情况，引导他们培养积极思考、善于探索的好习惯。而采用班级小组课堂的教学模式则能够更有效的激发他们的学习主动性，提高小学生的主体作用，培养他们的学习积极性。本文中就小组合作学习在当今的数学教育中的重要意义做出了研究，并给出了具体的对策，以推动小组合作学习在教育实践中的普及。   

简介：摘要：随着社会的发展，信息技术也在不断地进步，信息技术在数学课堂上的运用让数学课堂的氛围发生了巨大的变化，信息技术的使用让数学老师在课堂上不再只是机械式地教学传授数学知识，而是给学生一个可以充分思考的思维空间，让学生充分地锻炼自己的独立思考和自主学习能力，让学生从被动学习数学变成主动学习数学，从而把数学当成自己生活的一部分，然后爱上学习数学。数学教师在数学课堂上充分地利用现代的信息技术，把小学数学变得更加贴合生活实际，拉进数学与小学生的距离，让小学生从心里面接受数学学科，可以让学生提高学习数学的兴趣，这样学生可以更加高效地掌握数学内容知识，弥补了传统机械式数学教学的缺点，为建设高效的数学课堂环境提供了有利条件。

简介：摘要目的对1个遗传性对称性色素异常症家系的临床特征和ADAR基因变异进行分析，明确其可能的遗传病因。方法对先证者的ADAR基因外显子及外显子与内含子的交界区域进行PCR扩增并测序，针对检出的可疑致病变异在该家系中进行验证。结果测序结果显示先证者ADAR基因(NM_001111)存在c.1352delA(p.Asn451Metfs*13)缺失移码杂合变异；经验证，其症状相似的母亲、妹妹的ADAR基因均存在c.1352delA缺失移码杂合变异，家系中未受累的父亲及舅舅该位点为野生型。同时对100名正常人DNA进行ADAR基因c.1352delA变异筛查均未发现相同变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，ADAR基因c．1352delA(p.Asn451Metfs*13)变异判定为致病性变异(PVS1+PM2+PP1+PP3)。结论ADAR基因c．1352delA(p.Asn451Metfs*13)缺失移码变异可能是该家系罹患遗传性对称性色素异常症的遗传病因。

简介：摘要患儿女，7岁5个月，头皮、双耳、双手、骶尾部多发皮肤缺损，伴四肢多关节曲屈挛缩7年余。皮肤科检查：头皮、双耳廓、双手及骶尾部皮肤缺损，牙龈肿大，四肢关节曲屈畸形并挛缩。外周血基因检测：患儿ANTXR2基因存在c.1073delC（A359Lfs*51）和c.1073dupC（A359Cfs*13）复合杂合突变，患儿母亲、父亲该基因分别为c.1073delC、c.1073dupC杂合突变。诊断：透明纤维瘤病综合征。拒绝手术治疗，予消炎、止痛等药物对症治疗。半年后患儿偶有轻度腹泻，其他症状无明显进展。