简介:摘要新生儿Prader-Willi 综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是一种少见的印记基因功能缺陷综合征,眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)是一种少见的常染色体隐性遗传病,约1%的PWS患者合并OCA表现。本文介绍一例经高精度临床外显子基因测序确诊的PWS合并OCA 2型的病例,患儿主要表现为皮肤、毛发和虹膜色素减退,新生儿期表现为呼吸道感染、喂养困难、发育迟缓及肌张力低下。
简介:摘要本例患者因腹胀、腰酸2个月余就诊,检测血清肿瘤标志物水平异常,妇科检查及影像学检查发现盆腔占位性病变,行手术治疗。术后经病理检查、免疫组化法检测及基因检测诊断为卵巢弥漫大B细胞淋巴瘤合并黏液性癌(Ⅱb期),两种肿瘤发生于同一侧卵巢,术后多学科讨论后采用利妥昔单抗+吉西他滨+顺铂+地塞米松(R-GDP)方案化疗共8个疗程,化疗结束后随访8个月,未见肿瘤复发及转移。通过介绍本例患者的诊治经过及文献复习,为临床医师对罕见病例的识别及诊治提供借鉴。
简介:摘要目的:探究全身麻醉与椎管内麻醉对高龄股骨粗隆间骨折患者术后恢复的价值。方法:入选100例高龄股骨粗隆间骨折患者,采用随机方式导入,各50例,观察组给予椎管内麻醉、对照组给予全身麻醉,比较两组各项指标。结果:观察组术后下床活动时间(75.25±1.52)h、住院时间(8.25±1.12)d、骨折愈合时间(9.25±1.52)d均短于对照组,P<0.05。观察组高龄股骨粗隆间骨折患者并发症发生率低于对照组,P<0.05。结论:全身麻醉与椎管内麻醉对促进高龄股骨粗隆间骨折患者术后恢复的比较中,椎管内麻醉更具有优势,且安全性较高,值得研究和推广。