简介：摘要：本文通过试验探究的方式，以玉米清液为原料，以黑曲霉作为发酵菌株。通过单因素筛选的方式优化清液培养基，并根据产酸量、菌丝球形态等，对各项指标进行明确，实现柠檬酸产量最大化目标。根据试验结果可知，将初糖浓度设定为18%、采用分段通风转速控制方式，在发酵超过48h后可使柠檬酸产量达到最大值，即18.33g/100mL，糖酸转化率达到101.8%。与传统带渣发酵相比，产酸量与转化率得到显著提升。
简介：摘要目的明确1例脑肌酸缺乏症Ⅰ型患者的致病变异及来源。方法通过高通量测序技术筛查与患者临床表型相关的基因变异，通过Sanger测序对变异位点进行验证，并明确其亲代来源。结果高通量测序结果提示患者携带SLC6A8基因c.327delG杂合变异，Sanger测序验证结果与高通量测序一致。家系验证结果提示患者父母均未携带上述变异。结论SLC6A8基因c.327delG杂合变异是该患者的致病原因，且为新发性质。
解析玉米液化清液发酵生产柠檬酸工艺
一例脑肌酸缺乏症Ⅰ型患者的临床特征及基因变异分析
