简介：摘要目的分析梅毒相关婴儿胆汁淤积的临床表现。方法本研究为回顾性研究，选取2017年1月至2021年8月西安市儿童医院感染三科收治的先天性梅毒同时合并婴儿胆汁淤积的20例患儿，男13例，女7例；年龄51(25，69)d，年龄范围为2~238 d，诊断明确后给予青霉素标准疗法驱梅治疗，对患儿的临床表现和辅助检查、治疗前后肝功能指标及随访情况进行分析。结果通过对所有20例患儿进行分析，发现梅毒相关胆汁淤积常见的临床表现主要为转氨酶升高[100%(20/20)]、皮肤巩膜黄染[100%(20/20)]，其次为全身皮疹(皮肤红斑或斑丘疹)[65.0%(13/20)]，其余包括肝大[50.0%(10/20)]、鼻塞[45.0%(9/20)]，长骨平片提示骨膜反应[35.0%(7/20)]、干骺端透亮影及锯齿样变[30.0%(6/20)]，皮肤破溃[15.0%(3/20)]。治疗后总胆红素[66.5(33.7，77.8)μmol/L]、直接胆红素[21.5(10.3，46.4)μmol/L]、丙氨酸转氨酶[51.5(30.0，103.5)U/L]、天冬氨酸转氨酶[44.5(21.5，88.8)U/L]均低于治疗前[142.4(114.7，179.0)μmol/L、88.5(62.0，111.5)μmol/L、124.5(86.8，210.0)U/L、117.5(83.0，149.8)U/L]，差异均有统计学意义(P<0.05)。对所有患儿进行电话回访，除2例失访外其余18例患儿未再出现黄疸反复。结论梅毒相关婴儿胆汁淤积可表现为皮肤巩膜黄染、转氨酶升高、全身皮疹(皮肤红斑或斑丘疹)、皮肤破溃、肝大、鼻塞等，一旦明确诊断给予青霉素标准疗法驱梅治疗可有效改善预后。

简介：摘要目的分析Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency，NICCD)的临床特征及SLC25A13基因突变情况。方法收集2014年1月至2018年12月西安市儿童医院确诊NICCD的病例资料，分析其临床表现、生化指标、SLC25A13基因突变和预后。结果18例患儿均来自北方地区，初诊日龄为(63.4±19.5)d，临床表现包括黄疸(100%)、浅色大便(38.9%)、生长落后(27.8%)等。所有患儿均存在胆汁淤积，谷氨酰转肽酶、总胆汁酸和甲胎蛋白均升高，血清白蛋白均降低，伴天冬氨酸氨基转移酶升高(94.4%)、丙氨酸氨基转移酶升高(72.2%)、凝血酶原时间延长(88.9%)、高乳酸血症(83.3%)、低血糖(77.8%)、贫血(66.7%)等多种生化异常。血串联质谱均以瓜氨酸等多种氨基酸升高为特点，70%(7例/10例)尿气相色谱存在4-羟基苯乳酸和4-羟基苯丙酮酸升高。年龄与总胆汁酸呈负相关(r＝-0.469，P＝0.049)，与血氨、苏氨酸、甲硫氨酸、鸟氨酸、酪氨酸呈正相关(r分别为0.472、0.690、0.698、0.678、0.769，P均<0.05)。共检出16种SLC25A13基因突变，c.851_854del(33.3%)和c.1638_1660dup(19.4%)最常见，c.1841+3_1841+4del、c.980_981del(p.E327Vfs*45)和c.602A>T(p.E201V)是未报道的新突变。随访的17例患儿中1例死亡、16例生化指标在1岁内正常。结论特征性生化改变有助于NICCD的早期识别。该病尽早治疗预后多良好。c.851_854del和c.1638_1660dup是北方地区SLC25A13基因的高频突变。