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TSC2基因c.2355+1G>C变异致轻型结节性硬化症一例

作者：牛玉萍黄色新徐佩文李杰高明陈晓伟褚洪霞高媛
学科：医药卫生 >
创建时间：2021-06-25
出处：《中华医学遗传学杂志》 2021年第06期
机构：山东大学生殖医学研究中心，国家辅助生殖与优生工程技术研究中心，生殖内分泌教育部重点实验室，济南　250001

简介：摘要目的探讨1例结节性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)患者可能的遗传学病因。方法应用高通量测序技术、多重连接探针扩增技术和Sanger测序技术对1例疑似结节性硬化症患者行基因变异分析，并在家系其他成员及100名正常对照中进行验证；通过反转录-PCR及Sanger测序技术确定该变异可能导致的mRNA转录变化。结果测序结果显示该家系中先证者发生了TSC2基因的c.2355+1G>C杂合变异，cDNA的序列分析表明该变异导致TSC2基因在第21外显子3′端插入62个碱基序列，这种剪切位点变化导致蛋白翻译提前终止，预测产生截短蛋白。结论TSC2基因c.2355+1G>C变异可能是该患者的致病原因。本研究结果不仅进一步丰富了TSC2基因的变异谱，同时为产前诊断和胚胎植入前遗传学检测的开展提供了理论基础。
标签：结节性硬化症 TSC2基因剪切变异移码变异

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