简介：无

简介：遗传因素长期被认为在骨质疏松症发病机制中发挥了重要的作用。骨密度（BMD）是定义和研究骨质疏松症最常用的指标。由于我们缺乏对病因的完全了解，骨质疏松症的基因诊断仍然是最具挑战性的课题之一。双胞胎和家族性的研究表明骨密度的遗传性是高的。许多不同的遗传因素很可能会和环境因素比如饮食和运动相互作用调控BMD。连锁研究已经找到了一些以前未知的基因，这些基因在骨量调节发挥关键作用。虽然已在骨质疏松症相关的基因研究方面取得了广泛的进展，大部分调节骨密度和骨质疏松症遗传易感性的基因和变种基因仍有待发现。在一定程度上，骨质疏松基因诊断这一复杂的领域之门还刚刚开启，需要有新的研究方法和设计来提出和解决有关最有临床和生物学意义的问题。

简介：摘要孤独症儿童的语言发展障碍一直是普遍家长最在意的问题，多数表现为无语言、火星语、腔调怪异，自言自语或者无法对话。语言障碍会影响儿童的表需，与人的沟通以及心理情绪的表达，容易引起严重的行为问题或者情绪问题。本文章主要是讨论孤独症儿童语言发展障碍形成的原因以及相关的改善建议或措施，旨在帮助家长更加了解孩子的语言问题，寻找的更加合适的解决方法。

简介：摘要目的探讨噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH）的病因，并分析感染及非感染因素诱发的HLH患者的临床特征、治疗方案及结局。方法回顾性分析2006年1月1日至2021年12月4日于北京大学第一医院住院期间诊断或怀疑HLH的97例年龄≥14岁患者的临床资料，进一步筛选后纳入HLH患者80例。分析患者一般情况及病因构成，对比感染组、肿瘤组、自身免疫性疾病组患者的实验室检查、治疗及结局。结果纳入的80例HLH患者年龄［M（Q1，Q3）］为53.5（32.0，64.0）岁，男女比例1∶1。继发于感染、肿瘤、自身免疫性疾病、混合因素者分别为23.8%（19/80）、37.5%（30/80）、15.0%（12/80）、10.0%（8/80），其中EB病毒感染（15例）和血液系统肿瘤（28例）分别为感染和非感染相关HLH中占比最高的病因。感染组患者外周血二系或三系减低的占比高于自身免疫性疾病组［68.4%（13/19）比33.3%（4/12），P=0.002］。血清铁蛋白（SF）≥500 μg/L和≥1 500 μg/L的患者分别占93.1%（54/58）和72.4%（42/58）；其中29例患者治疗后SF较治疗前明显降低，分别为1 049（362，1 769）μg/L以及2 010（1 231，7 323）μg/L（P<0.001）。噬血现象可见于68.75%（55/80）的患者，HLH相关基因突变见于5例患者。三组患者中13.1%（8/61）死亡，47.5%（29/61）好转，9.8%（6/61）复发。结论HLH无特异性症状且病情进展迅速，主要病因为感染、肿瘤性疾病、自身免疫性疾病等，早期进行病因治疗及特异性治疗或可缓解病情。

简介：【摘要】目的：探究吡嗪酰胺联合左氧氟沙星对伴有精神分裂症的耐多药肺结核的效果。方法：择取2021年1月-2022年4月期间在本院接受治疗的36例耐多药肺结核伴精神分裂症患者作为此次研究对象，采用数字随机的方式分为参照组和综合组两个组别,各18例。参照组使用吡嗪酰胺对患者实施治疗，研究组则在参照组患者的治疗基础上结合应用左氟沙星对患者实施治疗。对比两组患者实施治疗前后的肺部功能指标，并且对比两组患者的不良反应发生率。结果：两组患者实施治疗前的肺部功能指标差异较小（P>0.05），实施治疗后，综合组患者的肺部功能指标均要优于参照组，两组之间的差异为（P