简介：摘要目的对河南地区2018年127例外周血染色体易位患者的标本进行细胞遗传学分析，统计染色体易位在河南地区的细胞遗传学特征、易位类型及分布情况，从而探讨染色体易位对人类生长发育、生殖和遗传的影响。方法从2018送检郑州金域临床检验中心做外周血染色体核型分析的13 235例标本中筛选出127例染色体易位患者，采用外周血淋巴细胞培养和G显带技术，进行染色体核型和细胞遗传学分析。结果在13 235例做外周血染色体核型分析的标本中，共检出染色体易位127例，检出率为0.94%，其中女性易位患者73例，占57.48%；男性患者54例，占42.52%；相互易位83例，占65.35%，罗伯逊易位44例，占34.65%，类型有14种。结论在127例染色体易位患者中，易位类型以常染色体相互易位多见，且随机性较大。罗伯逊易位类型共有14种，以非同源易位der(13；14)(q10；q10)核型最多见，占罗伯逊易位的40.90%。

简介：摘要目的探讨河南地区性染色体嵌合体患者的临床表现及嵌合类型。方法抽取患者外周血进行细胞培养，常规染色体G显带，用徕卡自动扫片仪扫片并进行核型分析。结果在13 235例外周血染色体核型分析标本中，共检出性染色体嵌合体患者54例，检出率为0.40%，其中特纳综合征嵌合体44例，占81.48%；克氏综合征嵌合体5例，占比9.26%；超雌、超雄综合征嵌合体共5例，占比9.26%；两种核型的嵌合体51例，占比94.45%；三种核型的嵌合2例，占比3.70%；四种核型的嵌合1例，占比1.85%。结论性染色体嵌合体患者中最常见的是特纳综合征嵌合体核型，且以两种核型的嵌合为主；其主要临床表现为身材矮小、生殖功能障碍、发育不良、不孕不育、流产等。对具有明显临床表现的患者，应进行外周血染色体检查，有助于临床早发现、早诊断和早治疗。

简介：摘要目的分析遗传性凝血因子Ⅺ（FⅪ）缺乏症的临床表现、实验室检查、治疗及转归。方法对2006年9月至2020年10月就诊于中国医学科学院血液病医院的80例遗传性FⅪ缺乏症患者进行回顾性分析。结果80例患者中，男33例（41.3%），女47例（58.8%），中位年龄32（2~66）岁。28例（35.0%）存在出血事件，其中自发性出血11例（13.8%），皮肤磕碰后瘀斑或出血9例（11.3%），手术后出血9例（11.3%），女性患者月经过多11例（23.4%），阴道分娩后出血1例（2.1%）。实验室检查表现为活化部分凝血活酶时间（APTT）延长、凝血酶原时间（PT）正常、FⅪ活性（FⅪ∶C）减低。9例（11.3%）患者接受F11基因检测，共检测到11种突变。27例（33.8%）患者接受新鲜冰冻血浆（FFP）治疗，15例（18.8%）手术前预防性输注患者均未发生术中、术后出血。结论多数遗传性FⅪ缺乏症患者无出血症状或症状轻微，FⅪ∶C与出血严重程度之间缺乏相关性，FⅪ∶C与F11基因纯合或杂合突变类型具有较好的一致性。预防性输注FFP可有效降低手术出血风险。

简介：摘要目的分析9例遗传性凝血因子Ⅴ（FⅤ）缺乏症患者的临床表现及分子致病机制。方法对1999年4月至2019年9月就诊于中国医学科学院血液病医院的9例遗传性FⅤ缺乏症患者进行回顾性分析：应用活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶原时间（PT）及FⅤ促凝活性（FⅤ∶C）测定进行表型诊断；使用高通量靶向测序筛查F5基因变异，Sanger测序验证并分析双亲携带情况；Swiss-model进行三维结构分析，ClustalX-2.1软件进行同源保守性分析。结果9例患者的FⅤ∶C为0.1~10.6 U/dl，其中8例患者有出血病史，以皮肤/黏膜出血最为多见（3例），其余1例未发生出血事件。所有患者中纯合子5例，复合杂合子4例，共检测到12个致病或疑似致病F5基因突变，其中c.6100C>A/p.Pro2034Thr、c.6575T>C/p.Phe2192Ser、c.1600_1601delinsTG/p.Gln534*、c.4713C>A/p.Tyr1571*和c.952+5G>C为首次报道。结论该研究新发现的基因突变丰富了与遗传性FⅤ缺乏症相关F5基因突变谱，高通量测序方法可以有效检测F5基因突变。

简介：摘要目的分析遗传性凝血因子Ⅺ（FⅪ）缺乏症的临床表现、实验室检查、治疗及转归。方法对2006年9月至2020年10月就诊于中国医学科学院血液病医院的80例遗传性FⅪ缺乏症患者进行回顾性分析。结果80例患者中，男33例（41.3%），女47例（58.8%），中位年龄32（2~66）岁。28例（35.0%）存在出血事件，其中自发性出血11例（13.8%），皮肤磕碰后瘀斑或出血9例（11.3%），手术后出血9例（11.3%），女性患者月经过多11例（23.4%），阴道分娩后出血1例（2.1%）。实验室检查表现为活化部分凝血活酶时间（APTT）延长、凝血酶原时间（PT）正常、FⅪ活性（FⅪ∶C）减低。9例（11.3%）患者接受F11基因检测，共检测到11种突变。27例（33.8%）患者接受新鲜冰冻血浆（FFP）治疗，15例（18.8%）手术前预防性输注患者均未发生术中、术后出血。结论多数遗传性FⅪ缺乏症患者无出血症状或症状轻微，FⅪ∶C与出血严重程度之间缺乏相关性，FⅪ∶C与F11基因纯合或杂合突变类型具有较好的一致性。预防性输注FFP可有效降低手术出血风险。

简介：摘要目的分析9例遗传性凝血因子Ⅴ（FⅤ）缺乏症患者的临床表现及分子致病机制。方法对1999年4月至2019年9月就诊于中国医学科学院血液病医院的9例遗传性FⅤ缺乏症患者进行回顾性分析：应用活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶原时间（PT）及FⅤ促凝活性（FⅤ∶C）测定进行表型诊断；使用高通量靶向测序筛查F5基因变异，Sanger测序验证并分析双亲携带情况；Swiss-model进行三维结构分析，ClustalX-2.1软件进行同源保守性分析。结果9例患者的FⅤ∶C为0.1~10.6 U/dl，其中8例患者有出血病史，以皮肤/黏膜出血最为多见（3例），其余1例未发生出血事件。所有患者中纯合子5例，复合杂合子4例，共检测到12个致病或疑似致病F5基因突变，其中c.6100C>A/p.Pro2034Thr、c.6575T>C/p.Phe2192Ser、c.1600_1601delinsTG/p.Gln534*、c.4713C>A/p.Tyr1571*和c.952+5G>C为首次报道。结论该研究新发现的基因突变丰富了与遗传性FⅤ缺乏症相关F5基因突变谱，高通量测序方法可以有效检测F5基因突变。

简介：摘要：随着我国工业文明的不断进步，环境污染问题日益严峻，为我国可持续发展战略的实施带来了一定的挑战。环境检测作为环境保护工作的重要环节，理所当然需要得到有关部门、单位的高度重视。大量实践证明，化学分析方法可以帮助工作人员更为精确地分析环境中的有毒有害物质，在提升环境检测效率的同时保障检测质量。相关工作人员在履行工作职责时需要秉持先进的发展观念，加强对化学分析方法的应用，最大限度地保障环境检测结果的可靠性、精确性。然而在实践中不难发现，部分技术人员对化学分析方法的应用不够熟练，致使化学分析方法难以发挥应有的作用。面对这种情况，有必要展开探讨。本文将以化学分析方法作为研究对象，针对其在环境检测中的应用展开探讨，旨在充分发挥化学分析方法在环境检测中的积极作用，为我国可持续发展战略的落实提供保障。

简介：摘要目的研究肝细胞癌患者尿液代谢轮廓的变化，筛选具有临床诊断价值的特征代谢离子，建立疾病区分模型，从而帮助临床诊断。方法采用病例对照研究，通过超高效液相色谱与质谱联用（UPLC-MS）法分析肝细胞癌、肝硬化患者和健康人尿液标本，分别有32、28、28份。用MZmine2.0和SIMCA-P+12.0.1.0软件构建正交偏最小二乘判别分析（OPLS-DA）模型和主成成分分析（PCA）模型进行代谢物初筛，对最终检验所选择的代谢离子通过SPSS进行数据分析，用单因素方差分析对标志物进行分析筛选。最后通过计算受试者操作特征（ROC）曲线下面积对所筛选出的标志物进行敏感性和特异性分析。组间定量指标的比较采用单因素方差分析。结果OPLS-DA的模型参数R2X = 35.3%、R2Y = 86.9%、Q2 = 72.2%，具有较好的鉴别价值。检测共筛选出26个特征离子并鉴定了其中的17个。14，19-Dihydroaspidospermatine对健康人和肝细胞癌患者具有较高的鉴别价值，曲线下面积> 0.9，对肝细胞癌患者和肝硬化患者鉴别的ROC曲线下面积为0.88，高于甲胎蛋白的ROC曲线下面积(0.75)。结论基于UPLC-MS平台，成功构建PCA和OPLS-DA模型，提取并鉴定出肝细胞癌患者尿液的特征代谢离子，对辅助临床筛选出肝细胞癌患者具有一定价值。

简介：摘要肾小球系膜细胞作为肾脏内最为活跃的细胞，参与并维持肾脏的多种功能。因多种肾脏疾病的发生发展都与系膜细胞息息相关，这也使其成为近年研究的热点。以下将从系膜细胞在肾小球毛细血管形成中的作用，系膜细胞与系膜基质的关系，系膜细胞与肾小球基底膜的相互作用等方面描述系膜细胞的相关功能，同时还会介绍部分系膜细胞相关的信号通路，进一步阐述系膜细胞在肾小球中的重要作用。

简介：

简介：摘要目的探讨遗传性凝血因子Ⅶ（FⅦ）缺乏症的发病机制、临床表现、实验室检查、诊断、治疗及预后。方法对1999年4月至2019年9月就诊于中国医学科学院血液病医院的43例遗传性FⅦ缺乏症患者进行回顾性分析。结果全部43例患者中，男16例，女27例，中位年龄16（1~70）岁，6例有家族史。29例（67.4%）有出血症状，皮肤/黏膜出血13例（30.2%），口腔黏膜出血13例（30.2%），鼻出血9例（20.9%）；27例女性患者中，11例有月经过多（占育龄期女性的47.6%）。实验室检查均见凝血酶原时间（PT）延长、活化部分凝血活酶时间（APTT）正常、FⅦ活性（FⅦ∶C）减低。10例患者接受F7基因检测，发现3个新的突变位点。输注凝血酶原复合物（PCC）14例（32.6%），输注新鲜冰冻血浆（FFP）12例（27.9%），输注重组活化凝血因子Ⅶ（rFⅦa）3例（7.0%），20例（46.5%）无出血症状或轻微出血患者未接受替代治疗。9例（20.9%）患者未再发生先前出血症状，5例（11.6%）既往出血症状复发或持续存在，8例仍有月经量大，9例（20.9%）失访。结论多数遗传性FⅦ缺乏症患者出血症状轻微或无症状，但在手术或创伤后有过度出血倾向。FⅦ∶C与出血症状严重程度之间无显著相关性。出血症状较重者应接受预防治疗。F7基因突变检测对诊断和预后评估具有一定意义。

简介：摘要肾上腺嗜铬细胞瘤起源于嗜铬细胞。胚胎期嗜铬细胞的分布与身体的交感神经节有关，绝大部分发生在肾上腺髓质,90%以上为良性肿瘤。其病理生理特点是该瘤细胞可阵发性或持续性地分泌大量的儿茶酚胺,从而引起高血压以及一系列代谢紊乱症候群1。病情凶险，变化大。手术切除嗜铬细胞瘤是最有效的治疗方法。

简介：摘要目的探究椎旁肌退变在单节段退行性腰椎滑脱及退行性腰椎管狭窄中的差异及其临床意义。方法回顾分析2014年1月至2020年10月于中国医科大学附属盛京医院脊柱外科明确诊断为L4,5节段并行手术治疗的退行性腰椎滑脱患者30例，年龄为（61.63±8.42）岁（范围44~82岁），身体质量指数（24.07±3.17）kg/m2；退行性腰椎管狭窄症患者30例，年龄（59.67±12.89）岁（范围31~80岁），身体质量指数（25.29±3.48）kg/m2；健康对照组选取门诊体检健康成人30名,年龄（58.33±7.36）岁（范围52~83岁），身体质量指数（25.72±2.58）kg/m2；三组均为男性。选取所有患者L3,4、L4,5、L5S1节段椎间盘水平的轴位MRI，应用盛京医院与中科院沈阳自动化研究所合作研发的深度学习自动分割测量系统测量被选取图像中多裂肌横截面积（multifidus muscle cross sectional area，MMCSA）、竖脊肌横截面积（erector spinaecross sectional area，ESCSA）、多裂肌脂肪浸润程度（multifidus muscle fatty infiltration rate，MMFIR）和竖脊肌脂肪浸润程度（erector spinaefatty infiltration rate，ESFIR），采用单因素ANOVA检验比较三组多裂肌、竖脊肌的影像学参数，再采用LSD-t检验对各节段椎旁肌影像学参数进行两两比较。结果三组的年龄（H=5.303，P>0.05）、身体质量指数（F=2.267，P>0.05）的差异均无统计学意义，且性别均为男性。多裂肌横截面积在L3,4节段，退行性腰椎滑脱组较退行性腰椎管狭窄组增加189.11 mm2（P=0.010）；在L4,5节段，退行性腰椎滑脱组较健康对照组减少205.52 mm2（P=0.002），退行性腰椎管狭窄组比健康对照组减少184.14 mm2（P=0.006）；在L5S1节段，退行性腰椎滑脱组较退行性腰椎管狭窄组减少174.93 mm2（P=0.018），退行性腰椎滑脱组较健康对照组减少406.06 mm2（P<0.001），退行性腰椎管狭窄组较健康对照组减少231.13mm2（P=0.002）。竖脊肌横截面积在L4,5节段，退行性腰椎管狭窄组较健康对照组减少398.70 mm2（P=0.006）；在L5S1节段，退行性腰椎滑脱组较退行性腰椎管狭窄组减少500.02 mm2（P<0.001），退行性腰椎管狭窄组较健康对照组减少455.37 mm2（P<0.001）。退行性腰椎滑脱组L3,4节段多裂肌脂肪浸润程度较健康对照组增加4.96%（P=0.001），退行性腰椎滑脱组L5S1节段竖脊肌脂肪浸润程度较退行性腰椎管狭窄组减少5.41%（P=0.004），退行性腰椎管狭窄组L5S1节段竖脊肌脂肪浸润程度较健康对照组增加5.02%（P=0.008）。结论退行性腰椎滑脱组和退行性腰椎管狭窄症组患者各节段椎旁肌横截面积均有不同程度的减小，退行性腰椎滑脱组患者多裂肌脂肪浸润程度较为明显，而退行性腰椎管狭窄组患者竖脊肌脂肪浸润程度更高。

简介：摘要目的探究肾移植前经后腹腔入路切除常染色体显性遗传多囊肾(ADPKD)的有效性及围手术期安全性。方法采用回顾性研究方法，选取2013年1月—2020年12月于首都医科大学附属北京友谊医院诊断为ADPKD并在肾移植前行后腹腔镜多囊肾切除术的患者共22例。收集患者术前流行病学资料、手术时间、术中出血量、围手术期输血情况、中转开腹率、术后胃肠功能恢复时间、放置引流管时间、术后住院时间、并发症发生率及严重程度等。结果本研究中所有患者平均年龄为(50.95±9.28)岁，术前平均多囊肾最长径为(18.83±2.38) cm。22例患者中，20例为移植做准备而切除多囊肾，另2例因多囊肾囊腔破裂出血而切除多囊肾。所有患者平均手术时间为(191.14±70.46) min，中位术中出血量为100 mL。其中5例患者术中出血量较大，给予术中输血。2例患者因术中粘连严重而中转开放手术。在术后恢复方面，患者平均胃肠功能恢复时间为(2.09±0.61) d，平均放置腹腔引流管时间为(5.32±2.08) d，平均术后住院时间为(7.55±2.34) d。在术后并发症方面，4例患者出现术后切口疼痛、出血等并发症，但均在对症处理后好转。结论对于ADPKD患者，在移植前经后腹腔镜入路可有效切除原位多囊肾。同时，该手术时间短、患者术后恢复快、并发症发生率及严重程度较低，可作为ADPKD患者肾移植前切除原位多囊肾的首选术式。

简介：摘要目的探讨双表达淋巴瘤患者自体造血干细胞移植复发后嵌合抗原受体T细胞（CAR-T）的治疗效果。方法回顾性分析1例于2017年8月就诊于河南省人民医院且在自体造血干细胞移植复发后接受CAR-T治疗的双表达弥漫大B细胞淋巴瘤患者的治疗过程，并复习相关文献。结果该例50岁女性双表达弥漫大B细胞淋巴瘤患者，经标准方案化疗后以BEAM为预处理方案行自体造血干细胞移植，移植后5个月复发，后经含克拉屈滨的化疗方案治疗2个疗程，桥接CAR-T治疗，获得持续缓解，且持续8个月患者体内能检测到CD20+-CAR-T。结论对于自体造血干细胞移植后复发的非霍奇金淋巴瘤患者，先采用含克拉屈滨的方案诱导缓解后行序贯CAR-T治疗可能是一个较好的选择。

简介：摘要目的探讨遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症伴胡桃夹综合征患者的临床特征及诊疗策略。方法选择2017年5月27日，于中国医学科学院血液病医院收治的1例遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症伴胡桃夹综合征患者为研究对象。采用回顾性分析法，对其病史、血常规、凝血功能、凝血因子活性及抑制物检查、泌尿系统超声检查结果等临床病例资料进行分析。对本例患者进行出凝血疾病相关基因筛查及家系遗传调查。根据患者临床表现、实验室及辅助检查结果，对其进行诊断和治疗。对其随访日期截至2020年5月25日。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①病史采集：本例患者为男性，26岁。因"反复血尿2+年"于2017年5月27日至本院就诊。当地医院尿常规检查结果：红细胞(3+)、白细胞(±)。膀胱镜检查、腹部平扫及增强CT均未见明显异常，未进行治疗。②本次入院实验室检查结果示：部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、FⅤ活性(FⅤ∶C)、FⅫ活性(FⅫ∶C)、FⅤ抗原(FⅤ∶Ag)分别为42.3 s、15.2 s、40%、38%和40%。尿常规结果示：非肾小球源性血尿。泌尿系统超声结果示：左肾"胡桃夹征"阳性。③本例患者致病变异为FⅤ基因17号外显子c.5492T>C杂合突变。④患者母亲及外祖母PT分别为15.3和15.2 s，FⅤ∶C分别为47%和53%。⑤本例患者的出院诊断为轻型遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症(Ⅰ型)伴胡桃夹综合征。患者住院期内多次接受血浆、冷沉淀输注等对症治疗。截至随访结束，患者仍间断出现血尿，暂未行外科手术干预治疗。结论本例患者被诊断为轻型遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症(Ⅰ型)伴胡桃夹综合征，致病变异为FⅤ基因17号外显子c.5492T>C杂合突变。该患者仅出现反复血尿症状，可能是较低的FⅤ∶C水平加重胡桃夹综合征的出血症状所致。

简介：摘要：小学数学教学改革的重点就是要 面向全体学生开展更加优质的教育，但 是学生的整体数学素养存在着一定的 差距，因此，在教学的过程中，数学教学工作者要注意学生的差异性，利用分层教学模式，不仅能够增强学生学习的高效性，而且能够培养学生的学科素养。除此之外，分层教学还能够帮助不同层次的学生找到适合自己学习的学习方法，进而提高学生学习数学的能力，增强小学数学课堂的灵动性。

简介：摘要目的探讨难治性肺炎支原体肺炎患儿免疫球蛋白、T细胞亚群及炎症因子监测结果。方法将2018年8月至2020年8月本院收治的肺炎支原体肺炎患儿纳入200例作为研究对象，按疾病轻重程度分为普通肺炎支原体肺炎组（对照组，n=100）及难治性肺炎支原体肺炎组（观察组，n=100），比较两组免疫球蛋白参数、T细胞亚群指标及炎症因子水平。结果观察组IgM、C3、C4分别为（1.28±0.52）pg/ml、（1.37±0.31）pg/ml、（0.51±0.13）pg/ml，与对照组相比更高，IgG则低于对照组（均P＜0.05）；观察组CD3+、CD4+及CD4+/CD8+分别为（50.42±8.74）%、（20.69±6.18）%、（1.27±0.24），均低于对照组，而CD8+水平为（28.79±4.66）%，则高于对照组（均P＜0.05）；观察组IL-2、IL-6、IL-8、IL-10及TNF-α水平分别为（214.89±45.68）pg/ml、（50.19±10.41）pg/ml、（222.38±80.35）pg/ml、、（141.89±97.51）pg/ml，均高于对照组（均P＜0.05）。结论难治性支原体肺炎与普通肺炎支原体肺炎患儿的免疫球蛋白参数、T细胞亚群指标及炎症因子水平相比存在明显差异，故可通过监测以上指标区分病症严重程度，从而对症施治，提升治疗效果。

简介：摘要目的观察甲基转移酶蛋白16(METTL16)在前列腺癌组织和细胞株中的表达，探讨METTL16对人前列腺癌细胞株(22RV1)细胞功能的影响。方法实时定量反转录-聚合酶链反应(RT-qPCR)检测METTL16在前列腺癌组织(取自南京医科大学第一附属医院泌尿外科行根治性前列腺切除患者)和细胞中的表达。22RV1细胞株稳定转染相关慢病毒。以RT-qPCR以及蛋白质印迹法(Western blot)检测在22RV1细胞中过表达或敲低METTL16的效率。以细胞迁移实验检测22RV1细胞迁移能力的改变。测定的数值通过统计分析软件SPSS 21.0，采用t检验。结果在前列腺癌组织、LNCaP细胞株以及22RV1细胞株中，METTL16在mRNA水平的都呈现出过表达的趋势[癌组织为1.00±0.43，癌旁组织为2.12±0.68，t＝－5.405，P<0.05；人正常前列腺基质永生化细胞(WPMY-1)为1.00±0.17，22RV1为2.16±0.93，t＝－8.568，P<0.05；LNCaP为1.51±0.17，t＝－3.073，P<0.05]，差异均有统计学意义；而在蛋白水平，LNCaP细胞株以及22RV1细胞株的METTL16依旧呈现高表达的趋势(WPMY-1为1.00±0.23，22RV1为2.91±0.85，t＝－3.038，P<0.05；LNCaP为1.99±0.43，t＝－2.896，P<0.05)，差异均有统计学意义。在22RV1细胞中过表达METTL16后导致细胞迁移能力的增强[相对细胞量为过表达空载体组(ON-22RV1)为1.00±0.04，过表达METTL16组(OE-22RV1)为3.18±0.10，t＝－34.951，P<0.05]而敲低METTL16则导致相反结果(相对细胞量：SCR-22RV1为1.00±0.06，sh1-22RV1为0.47±0.06，t＝3.862，P<0.05；sh2-22RV1为0.64±0.05，t＝9.200，P<0.05)，差异均有统计学意义。结论METTL16在前列腺癌的生理过程中可能起原癌基因的作用，并且调控着细胞的迁移能力。

简介：摘要肝细胞癌（HCC）是我国常见的恶性肿瘤，其恶性程度高，预后较差。随着临床应用和研究的不断深入，经动脉放射栓塞（TARE）在HCC的局部治疗中扮演了越来越重要的角色。相较于经动脉化疗栓塞（TACE），此治疗方法疗效好且副作用较小，具有广阔的应用前景，得到国内外学者的广泛关注。笔者围绕TARE治疗HCC的临床应用现状（主要适应证及疗效、联合系统治疗以及成本-效果分析）予以综述。