简介：摘要：目的：针对临床输血中，滤除白细胞输血技术的应用效果进行分析研究，为后续的临床治疗工作提供有效的支持。方法：从我院收治的接受输血治疗的血液病患者中随机选择选择200人作为研究对象进行对比分析，时间在2021年5月-2022年5月之间，并按照治疗方式的不同，将这些患者随机分为两组，分别为常规输血治疗的对照组和采用滤除白细胞输血的观察组，每组均有患者100人。将两组患者接受治疗后的临床效果进行对比分析。结果：从血小板计数、血红蛋白以及白细胞计数进行对比分析，观察组明显低于对照组；从非溶血性输血反应的发生率方面来看，观察组患者的发生率为2%，明显低于对照组的8%，两组间对比具有明显差异（P

简介：摘要目的明确1例生长发育迟缓患者的遗传学病因。方法收集患者的症状、体征等临床资料，常规应用G和C显带分析患者及父母外周血染色体，然后采用单核苷酸微阵列(single nucleotide polymorphisms array, SNP-array)技术进一步确诊，并采用荧光定量PCR(fluorescence quantitative polymerase chain reaction，qPCR)验证。结果患者染色体核型为46, XX, r(15)(p11.2q26.3)[92]/45, XX，-15[9]/46, XX, dic r(15)(p11.2q26.3；p11.2q26.3)[4]；SNP-array提示arr[hy19]15q26.3(98 957 555-102 429 040)×1，考虑染色体15q26.3区存在约3.4 Mb的杂合性缺失，缺失片段中包含致病性明确的IGF1R等7个Morbid基因；qPCR验证结果为15号染色体IGF1R基因第3、10和20外显子引物扩增区存在缺失，考虑系包含了IGF1R基因的片段杂合性缺失所致。患者父母核型正常。结论15q26.3区域的微缺失导致IGF1R等基因单倍剂量不足以及环状染色体的不稳定，这可能与患者生长发育迟缓等临床特征相关，细胞分子水平的检查为病因学诊断提供了依据。

简介：摘要目的明确1例原发性闭经患者的遗传学病因。方法收集患者的临床资料，采集外周血样行G显带染色体核型分析后，使用目标区域捕获及二代测序技术对与性发育及分化异常相关的致病基因进行检测，用Sanger测序对患者及其母亲AR基因进行验证。结果患者染色体核型为46，XY，二代测序发现患者具有雄激素受体(androgen receptor, AR)基因c.1832dup(p.N611Kfs*12)半合子变异，为移码变异。Sanger测序验证患者AR基因突变源于其表型正常的杂合变异携带者母亲。结论患者AR基因变异与雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome, AIS)相关，结合其临床体征、性激素及影像学检查，考虑完全型雄激素不敏感综合征(complete AIS)是该患者青春期原发性闭经的原因。