简介：【摘要】 假肥大型进行性肌营养不良是一种 X-连锁隐性遗传性肌病，临床以进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩，血清肌酸激酶水平增高，腓肠肌假性肥大为主要特征，临床病情轻重不一。致病基因为编码抗肌萎缩蛋白（ dystrophin）基因，该基因组序列跨越 2200 kb，由 79个外显子组成，是迄今发现的最大的人类基因。 DMD基因突变类型复杂多样，包括单个或多个外显子缺失、基因片段重复、单个碱基互换、缺失或插入。迄今已形成多种检测技术，从 Sanger测序、多重 -PCR、 Southern杂交到多重连接探针依赖扩增技术（ Multiplex Ligation probe amplification， MLPA）、单个扩增 /内部引物测序技术（ single condition amplification / internal primer sequencing technique， SCAIP）、基于基因芯片的比较基因组杂交（ array-based comparative genomic hybridization， aCGH）、新一代测序技术（ next-generation sequencing， NGS）等，检测方法优缺点各异，本文结合 DMD/BMD临床表现和分子遗传学检测手段就 DMD/BMD的分子遗传学诊断策略进行综述，以期形成完整全面的临床诊断思路。

简介：【摘要】0-6岁是儿童快速成长的重要时期，生长发育迅速，对能量和营养素的需要相对高于成年人。均衡的营养是儿童智力和体格正常发育、乃至一生健康的基础。这一时期也是饮食行为和生活方式形成的关键时期，儿童营养膳食分析仪可依据儿童摄入食物分析出食物所含碳水化合物、蛋白质、维生素以及矿物质的量进行营养评估，儿童保健门诊医生可结合系统分析情况以及儿童具体情况给出合理膳食建议，帮助和促进儿童健康的生长发育。本文从应用营养膳食分析仪对儿童保健的影响及应用依据等几方面进行综述，以期为临床开展营养膳食分析仪在儿童保健工作提供一定依据。

简介：摘要： 寡转移性 前列腺癌是前列腺癌发展的一个特殊阶段。越来越多的证据表明，对于原发灶根治性肿瘤切除术和对转移灶的转移导向治疗可以使患者受益。但是，目前的证据主要来自回顾性研究，无法得出明确的结论。本文就少转移性前列腺癌的定义，诊断和治疗 进行综述 ，以加深泌尿外科医师对寡转移性前列腺癌的理解。