简介：摘要目的探讨贵州省燃煤污染型地方性氟中毒病区梭戛苗族彝族回族乡（简称梭戛乡）儿童智力水平与尿氟之间的关系。方法2019年4月，在梭戛乡的3所学校选择173名10 ~ 13岁儿童作为调查对象，按照是否有氟斑牙，将儿童分为病例组（n = 104）和对照组（n = 69）。采集调查对象中段尿样，采用离子选择电极法检测尿氟；采用联合型瑞文测试农村版（CRT-RC2）进行儿童智商（IQ）测试。采用线性回归分析观察尿氟与IQ之间的关联，结果以回归系数（β）和95%置信区间（CI）表示。结果病例组尿氟高于对照组[（2.14 ± 1.78）比（1.53 ± 0.98）mg/L]，IQ值低于对照组[（92.33 ± 11.68）比（100.38 ± 11.87）分]，差异均有统计学意义（t = 2.58、4.41，P均< 0.05）。病例组尿氟（X）与IQ（Y）的线性回归方程为Y = 96.99 - 2.86X，尿氟每增加1 mg/L，IQ下降2.86分（β = - 2.86，95%CI：- 5.48 ~ - 0.24）。结论长期处于燃煤污染的氟环境可能会对儿童的智力产生损害，儿童IQ随尿氟的增加而下降。

简介：摘要目的探讨相对线粒体DNA拷贝数（mitochondrial DNA copy number，mtDNA-CN）与燃煤污染型地方性氟中毒（简称燃煤型地氟病）的关联。方法2018年6月至2019年3月，采用横断面研究，在贵州省典型燃煤型地氟病病区毕节市选择482例燃煤型地氟病患者作为病例组；同时，在非病区长顺县选择212例健康人群作为对照组。通过问卷调查和体格检查收集两组人群基本信息、生活行为习惯等一般情况，采集外周静脉血血样，采用实时荧光定量PCR法检测外周血相对mtDNA-CN；应用二分类和无序多分类logistic回归等方法分析相对mtDNA-CN与燃煤型地氟病的相关性。结果对照组与病例组人群的体质指数（body mass index，BMI）及性别比例、婚姻状况、文化程度分布情况比较差异均有统计学意义（t = 7.91，χ2 = 5.11、13.33、34.32，P均< 0.05）；且对照组人群相对mtDNA-CN高于病例组[中位数（四分位数）：202（138，292）比131（96，217），Z = - 7.80，P < 0.001]。二分类logistic回归分析结果[比值比（95%置信区间）]显示，文化程度[小学：0.572（0.377 ~0.868）、初中及以上：0.292（0.174 ~ 0.493）]、相对mtDNA-CN[131 ~ < 217：0.265（0.144 ~ 0.488）、≥217：0.183（0.100 ~ 0.335）]、BMI[1.222（1.142 ~ 1.307）]均为燃煤型地氟病患病风险的影响因素（P均< 0.05）。在不同BMI及文化程度亚组中，相对mtDNA-CN与燃煤型地氟病患病风险均呈显著负相关（P趋势均< 0.05）；相对mtDNA-CN与人群BMI、文化程度对燃煤型地氟病均不存在交互效应（P交互均> 0.05）。无序多分类logistic回归分析结果显示，相对mtDNA-CN与氟斑牙、氟骨症的患病风险均呈显著负相关（P趋势均< 0.05）。结论相对mtDNA-CN越高，人群燃煤型地氟病患病风险越低，提示mtDNA-CN可能是燃煤型地氟病的潜在生物标志物。

简介：摘要目的探讨骨保护素（OPG）基因多态性与贵州省燃煤污染型地方性氟中毒（简称燃煤型地氟病）的关系。方法2018、2019年，采用病例对照研究方法，在贵州省典型燃煤型地氟病病区毕节市选取燃煤型地氟病患者260例作为病例组，根据《地方性氟骨症诊断标准》（WS 192-2008）将病例组分为重症组和轻症组，每组130例；同时，在贵州省非燃煤型地氟病病区长顺县选取无氟斑牙及氟骨症症状者130例作为对照组。提取研究对象全血基因组DNA，采用TaqMan-MGB探针实时荧光定量PCR法对所有样本OPG基因rs2460985、rs2073618、rs6469804、rs6993813 4个单核苷酸多态性（SNP）位点进行基因分型和遗传模式分析，比较其等位基因、基因型及所构建的单倍型在对照、轻症、重症组中频率分布的差异。结果经Hardy-Weinberg平衡检验，4个SNP位点基因型频率在对照、轻症、重症组中均达到遗传平衡（P均> 0.05）。OPG基因rs6469804位点基因型频率组间比较差异有统计学意义（χ2 = 10.615，P < 0.05），且该位点基因型频率对照组与重症组比较差异有统计学意义（χ2 = 6.784，P < 0.05）。遗传模式分析结果显示，rs6469804位点对照组与重症组比较最优遗传模式为超显性遗传模式，在该模式下基因型AA + GG和AG频率分布差异有统计学意义[比值比（OR）= 1.94，95%置信区间（CI）：1.16 ~ 3.23，P < 0.05]，基因型AG是燃煤型地氟病发生的危险因素；rs2073618位点对照组与轻症组比较最优遗传模式为隐性遗传模式，在该模式下基因型GG + GC和CC频率分布差异有统计学意义（OR = 3.17，95%CI：1.08 ~ 9.30，P < 0.05），基因型CC是燃煤型地氟病发生的危险因素。对照组与轻症组比较，单倍型C-C-G-T、T-G-A-C是燃煤型地氟病发生的危险因素（调整OR = 2.41、1.98，95%CI：1.29 ~ 4.50、1.22 ~ 3.23，P均< 0.05）；对照组与重症组比较，单倍型T-G-A-C是燃煤型地氟病发生的危险因素（调整OR = 1.87，95%CI：1.14 ~ 3.07，P < 0.05）。结论OPG基因rs6469804位点基因型AG和rs2073618位点基因型CC可能是燃煤型地氟病发生的危险因素。