简介：摘要本文报道了1例由产前超声检查怀疑、引产后全外显子组测序-Sanger测序诊断的胎儿运动不能畸形序列征。该孕妇孕21周+4产前超声检查提示胎儿四肢姿势固定、胸廓狭小、胃泡明显缩小、颈后皱褶厚度增厚等多发异常。遗传咨询后，夫妇决定终止妊娠，引产胎儿外观与产前超声检查结果相符。取引产胎儿组织行全外显子组测序及Sanger测序验证，证实胎儿存在RAPSN基因复合杂合变异：c.149_153delinsAGATGGGCCGCTACAAGGAGATGG（p.V50Efs*114）和c.227T>C（p.L76P），分别遗传自父亲和母亲，确诊为运动不能畸形序列征。

简介：摘要目的探讨合并/不合并肺动脉高压(PH)的肺纤维化合并肺气肿(CPFE)临床特点，寻找易合并PH的CPFE危险因素。方法本研究为病例对照研究，采用非随机抽样的方法收集2020年1月至2021年12月河北医科大学第二医院呼吸与危重症医学科收治的肺纤维化合并肺气肿(CPFE)患者129例。依据是否合并PH分为合并PH的CPFE组(n＝54)和不合并PH的CPFE组(n＝75)，合并PH的CPFE组再依据肺动脉压力分为轻度PH组(n＝26)、中度PH组(n＝18)、重度PH组(n＝10)3个亚组。比较各组心脏指数(CI)、氧合指数(PaO2/FiO2)、血小板计数(PLT)、红细胞分布宽度(RDW)、中性粒细胞/淋巴细胞比值(NLR)、胱抑素C(CysC)、凝血酶原时间(PT)、酸碱度(pH)、二氧化碳分压(PaCO2)、白细胞计数(WBC)、中性粒细胞计数(NE)、血小板/淋巴细胞比值(PLR)、高敏C反应蛋白(hsCRP)、红细胞沉降率(ESR)、D-二聚体等指标。采用logistic回归分析找出影响CPFE合并PH的危险因素。结果合并PH的CPFE组CI、PaO2/FiO2、PLT均低于不合并PH的CPFE组，差异有统计学意义(P<0.05)。合并PH的CPFE组住院天数、高级抗生素使用比例、呼吸机辅助通气比例、RDW、NLR、CysC、PT均高于不合并PH的CPFE组，差异均有统计学意义(P值均<0.05)。随着肺动脉收缩压增加，RDW、PT也增大，差异均有统计学意义(P值均<0.05)。logistic回归分析显示：NLR(OR＝2.56，95%CI：1.16~5.64，P<0.05)和CysC(OR＝3.39，95%CI：1.13~10.19，P<0.05)的增高是CPFE合并PH的独立危险因素。结论CPFE患者中RDW、NLR、CysC、PT较高者，CI、PaO2/FiO2、PLT较低者易合并PH。合并PH的CPFE患者住院时间更长，使用高级抗生素及需要呼吸机辅助通气的比例更高。NLR及CysC对于检测CPFE是否合并PH具有鉴别诊断意义。

简介：摘要目的比较早发慢性阻塞性肺疾病(简称慢阻肺)患者与老年慢阻肺患者的临床特点，为临床对慢阻肺患者进行精准管理提供参考。方法本研究为相互对照研究。采用非随机抽样方法，收集2020年3月至2022年1月河北医科大学第二医院呼吸与危重症医学科住院的327例慢阻肺急性加重期患者的基本资料，将患者按照年龄分为早发慢阻肺组(51例)及老年慢阻肺组(276例)，再分别按照体质量指数进行分层，分为6组：早发慢阻肺低体质量组(YL组)、早发慢阻肺标准体质量组(YS组)、早发慢阻肺高体质量组(YH组)、老年慢阻肺低体质量组(OL组)、老年慢阻肺标准体质量组(OS组)和老年慢阻肺高体质量组(OH组)，应用SPSS 25.0统计软件比较各组患者的基本资料、炎症指标、细胞因子、肺功能指标等。结果早发慢阻肺组的第1秒用力呼气容积占预计值百分比(FEV1%pred)、白蛋白(ALB)高于老年慢阻肺组(Z＝2.18，t＝4.09，P值均<0.05)，而吸烟指数、中性粒细胞/淋巴细胞比值(NLR)和白细胞介素6(IL-6)均低于老年慢阻肺组(Z值分别为4.18、2.23、2.81，P值均<0.05)。在早发慢阻肺组中，YH组的FEV1%pred最高(70.00%±11.34%)，YL组最低(39.01%±15.07%)。在老年慢阻肺组中，OH组的FEV1%pred最高(61.85%±1.82%)，OL组最低(40.07%±2.89%)。OL组的NLR明显高于OS组及OH组(P值均<0.05)，但OS组与OH组差异无统计学意义(P>0.05)。OL组的超敏C反应蛋白(hs-CRP)明显高于OH组，而OS组与OL组、OH组差异无统计学意义(P值均>0.05)。OL组的ALB低于OS组和OH组(P值均<0.05)，但OS组与OH组差异无统计学意义(P>0.05)。所有入组患者的吸烟指数、hs-CRP与IL-6呈正相关(Rho值分别为0.13、0.56，P值均<0.05)，IL-6和hs-CRP均与FEV1%pred呈负相关(Rho值分别为-0.15、-0.18，P值均<0.05)。IL-5与嗜酸粒细胞绝对值呈正相关(Rho＝0.15，P＝0.007)。血清胆红素水平与FEV1%pred无明显相关性。结论与早发慢阻肺患者对比，老年慢阻肺患者吸烟指数更高，肺功能及营养水平更差，炎症水平更高。无论早发还是老年慢阻肺患者，低体质量慢阻肺患者的肺功能相对更差。