简介：摘要甲状腺功能减退症（甲减）与认知功能关系密切，且不同年龄段表现迥异。胎儿及新生儿期发病的认知功能受损程度最重，且易留下终生后遗症；而成年患者中，甲减与认知功能损伤的关系尚存争议。现有观点认为这种认知功能损伤在不同年龄段的不同表现可能与甲减在神经系统发育过程中出现的时期不同有关，呈现时间依赖性，但其具体机制尚未完全阐明，可能与免疫因素相关。本文对不同年龄段甲减与认知功能损伤的关系及其可能机制做初步总结。

简介：摘要目的分析21-羟化酶缺陷症（21-OHD）患者血脂异常发生情况及其相关因素。方法纳入2016年1月至2018年1月于北京协和医院就诊的205例21-OHD患者。由病历资料获得患者基本情况、糖皮质激素替代治疗情况和实验室检查结果等，采用Sanger测序和多重连接探针扩增技术进行CYP21A2基因分型。描述21-OHD患者血脂异常情况、不同血脂状态21-OHD患者基本情况和相关激素水平，采用logistic回归模型分析21-OHD患者血脂异常相关因素。结果205例21-OHD患者年龄［岁，M（Q1，Q3）］为17.0（8.3，25.0），其中男51例（24.9%）。根据CYP21A2基因分型，Null组16例，A组26例，B组105例，C组27例，D组31例。血脂异常发生率为29.3%（60/205），男女血脂异常发生率分别为37.3%（19/51）和26.6%（41/154）。血脂异常的男性21-OHD患者血总皮质醇水平［nmol/L，M（Q1，Q3）］为0.17（0.06，0.35），体质指数［kg/m2，M（Q1，Q3）］为25.76（17.01，30.45），均高于血脂正常者［分别为0.04（0.02，0.21）和18.83（16.53，23.88）］，P值均<0.05。血脂异常的女性21-OHD患者孕酮水平（nmol/L）、体质指数（kg/m2）和年龄（岁）［M（Q1，Q3）］分别为74.40（50.97，98.52）、23.09（21.78，27.78）和23.00（16.50，28.00），均高于血脂正常组［分别为52.81（33.41， 68.85）、21.55（18.63，25.71）和18.00（9.50，25.00）］，P值均<0.05。孕酮每升高1 nmol/L，血脂异常的风险增加5.0%［OR（95%CI）：1.05（1.01，1.09）］。结论21-OHD患者血脂异常发生率较高，孕酮水平与血脂异常有关。

简介：摘要甲巯咪唑是治疗甲状腺功能亢进症（甲亢）最常用的药物，其效果良好，不良反应少。初始剂量选择不当将影响疗效，如剂量过大易发生各种不良反应；剂量过小，达不到预期疗效。本文笔者根据文献及个人临床经验，对甲巯咪唑治疗甲亢的以下临床问题进行探讨，包括甲巯咪唑的起始剂量选择、剂量调整和停药、伴肝功能损伤者药物治疗及甲巯咪唑相关不良反应的应对策略等。