简介：摘要人类行为和疾病症状的多样性与人脑结构与功能的个体差异有关，但个体差异的形成机制尚不清楚。本文提出了一个新的研究方向——脑影像暴露基因组学（NIMEG），系统介绍了NIMEG的概念与内涵、研究内容与方法、面临机遇与挑战及研究科学与临床意义。NIMEG研究将有助于认识人类行为个体差异的形成原因及神经精神疾病的发病机制，进而促进神经精神疾病的预防、诊断及治疗。

简介：摘要目的收集1例典型结节性硬化症患者的临床资料并检测其致病基因变异。方法收集患者临床资料，应用二代测序法对患者进行致病基因筛查，采用Sanger测序法验证，构建迷你基因质粒转染至人肾上皮细胞系293T细胞，提取RNA进行转录分析。结果患者临床表型包括反复癫痫发作，伴面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤、肺淋巴管肌瘤病、肾血管平滑肌脂肪瘤及多发性骨质硬化。二代测序提示患者TSC2基因存在可疑致病变异，经Sanger测序验证，患者TSC2基因第4号外显子存在c.336_336+15delGGTAAGGCCCAGGGCG杂合突变，其父母及100名无关健康对照未检测出该位点变异。该突变位点既往未见报道。迷你基因实验显示，患者TSC2基因mRNA序列发生改变，原4号外显子剪切位点丢失，插入74 bp内含子序列，使剪切位置后移90 bp（r.336delins336+16_336+90）。结论TSC2基因第4号外显子c.336_336+15delGGTAAGGCCCAGGGCG杂合变异可导致异常剪切，可能是该结节性硬化症患者病因。

简介：摘要目的对1例结节性硬化症患者进行基因变异分析，明确其可能的致病原因。方法收集患者及父母的外周血，提取基因组DNA，应用高通量测序对患者的致病基因进行筛查，再通过Sanger测序对患者及其父母进行验证。结果高通量测序提示患者TSC2基因存在可疑致病变异，经Sanger测序验证，患者TSC2基因第11外显子存在c.1053delG(p.Glu352SerfsX10)杂合变异，其父母及100名无关正常对照未检测出该位点变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，c.1053delG变异判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2)。结论TSC2基因第11外显子c.1053delG(p.Glu352SerfsX10)移码变异可能是导致患者发病的原因。